मॅक्यून-अल्ब्राइट सिंड्रोम एक आहे neurocutaneous सिंड्रोम कॅफे-ऑ-लेट स्पॉट्स आणि हाडांच्या चयापचयातील त्रासांमुळे प्रकट. आनुवंशिक विकाराचे कारण जीएनएएस 1 मधील अनुवांशिक उत्परिवर्तन आहे जीन, जे सीएएमपीचे नियामक एन्कोड करते. उपचार लक्ष केंद्रित प्रशासन of बिस्फोस्फोनेट्स.
मॅकक्यून-अल्ब्राइट सिंड्रोम म्हणजे काय?
न्यूरोकुटॅनियस सिंड्रोम हे आनुवंशिक विकार आहेत ज्याची प्रमुख लक्षणे न्यूरोएक्टोडर्मल मेन्स्चॅमल डिस्प्लेसिया आहेत. रोग गटात क्लासिक फाकोमाटोसेस समाविष्ट आहेत. या रोगांव्यतिरिक्त, गटामध्ये बर्‍याच सिंड्रोमचा समावेश आहे जो मध्यभागी त्वचेच्या आणि एकाच वेळी प्रकट होतो मज्जासंस्था. मॅकक्यून-अल्ब्राइट सिंड्रोम देखील एक आहे neurocutaneous सिंड्रोम. हा अत्यंत दुर्मिळ आजार हाडांच्या चयापचयातील अडथळ्याशी संबंधित कॅफे-ऑ-लेट स्पॉट्ससह लक्षणात्मकपणे दर्शविला जातो. अमेरिकन बालरोगतज्ज्ञ डोनोव्हन जेम्स मॅककुने आणि एंडोक्रिनोलॉजिस्ट फुलर अल्ब्राइट यांनी प्रथम याबद्दल वर्णन केले अट 20 व्या शतकात. व्यापक अर्थाने, ऑस्ट्रियाच्या पॅथॉलॉजिस्ट कार्ल स्टर्नबर्ग देखील या रोगाचे वर्णन करणारे पहिले लोक होते. या कारणास्तव, लक्षण कॉम्प्लेक्सला कधीकधी मॅकक्यून-अल्ब्राइट-स्टर्नबर्ग सिंड्रोम म्हणून संबोधले जाते. इतर प्रतिशब्दांमध्ये ऑस्टिटिस फायब्रोसा सिस्टिका, लिओन्टियसिस ओस्सीया, वेइल-अल्ब्राइट सिंड्रोम आणि ऑस्टिओस्ट्रोस्फिया फायब्रोसा या शब्दाचा समावेश आहे.
कारणे
मॅकक्यून-अल्ब्राइट सिंड्रोमचा प्रसार 1000000 लोकांमधील एक ते नऊ रुग्णांदरम्यान असल्याचे समजते. मुलांपेक्षा मुलींना जास्त त्रास होतो. आजपर्यंतच्या दस्तऐवजीकरण केलेल्या प्रकरणांमध्ये एक कौटुंबिक क्लस्टरिंग दिसून आले आहे. अशा प्रकारे, सिंड्रोम तुरळकपणे दिसून येत नाही. वारसा मोड अद्याप माहित नाही. मॅकक्यून-अल्ब्राइट सिंड्रोमचे कारण स्पष्टपणे अनुवांशिक परिवर्तन आहे. सर्व रूग्णांपैकी अर्ध्यामध्ये जीएनएएस 1 चे उत्परिवर्तन जीन सापडले होते. हे जीन विशिष्ट पॉलीपेप्टाइड्ससाठी डीएनएमध्ये कोड असतात आणि जीन लोकस 20Q20 मधील गुणसूत्र 13.2 वर असतात. इतर गोष्टींबरोबरच जीएस-अल्फा प्रोटीनसाठी जीन कोड सीएएमपी-रेगुलेटिंग प्रोटीन मानला जातो. अनुवांशिक बदलांमुळे परिणामी प्रथिनेचे कार्य कमी होते आणि परिणामी नियमन नसते. बदल एक पोस्टझिगोटीक उत्परिवर्तन आहे आणि या कारणास्तव एखाद्या मोज़ेकला सूचित केले जाऊ शकते. जीनचे उत्स्फूर्त उत्परिवर्तन एडिनिल सायक्लेझवर स्विच करते आणि परिणामी रूग्णांच्या सीएएमपी पातळीत वाढ होते. या प्रक्रिया सिग्नल ट्रान्सडक्शनच्या नियंत्रण-स्वतंत्र यंत्रणा सक्रिय करतात. एक स्वायत्त नियामक पळवाट उदयास येते.
लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे
एमएएसचे रुग्ण सांगाड्याच्या एकाधिक भागात वेगळ्या लक्षणे किंवा लक्षणांसह उपस्थित असतात. एक लंगडा सहसा सादर करतो वेदना. कधीकधी, द अट मॅनिफेस्ट्स पॅथोलॉजिक फ्रॅक्चरची माहिती देतात. बर्‍याच प्रकरणांमध्ये, रुग्ण पुरोगामी ग्रस्त असतात कशेरूदंडाच्या एका बाजूला असलेला बाक. स्त्रियांमध्ये योनिमार्गातून रक्तस्त्राव होतो. स्तन ग्रंथी असामान्यपणे लवकर विकसित होतात. पुरुषांमध्ये, कधीकधी वृषण आकार वाढवणे किंवा पेनाइल इलेझमेंट्स उपस्थित असतात, परिणामी लवकर लैंगिक क्रिया होते. ही लक्षणे हायपरफंक्शनसह एंडोक्रिनोपॅथीशी संबंधित आहेत. एन्डोक्रिनोपाथी देखील म्हणून प्रकट होऊ शकतात हायपरथायरॉडीझम आणि वाढीच्या स्रावशी संबंधित रहा हार्मोन्स. च्या लक्षणांव्यतिरिक्त कुशिंग सिंड्रोम, फॉस्फेट मूत्रपिंडांद्वारे नुकसान वारंवार होते. सिंड्रोम सामान्यतः नवजात काळातच कॅफे-ऑ-लेट स्पॉट्सच्या रूपात प्रकट होते. द डोक्याची कवटी रूग्णांमध्ये बर्‍याचदा विकृतींचा त्रास होतो. संपूर्ण सांगाडासाठी हेच असू शकते. अशा प्रकारे, pseudopubertas praecox चा समावेश आहे एक्रोमेगाली or लहान उंची विशेषत: बर्‍याचदा उपस्थित असतो. काही प्रकरणांमध्ये, प्रभावित व्यक्ती पुरोगामी व्हिज्युअल बिघाडाने ग्रस्त असतात आणि रोगाच्या दरम्यानही विकृती निर्माण करतात.
रोगाचे निदान आणि कोर्स
मॅक्यून-अल्ब्राइट सिंड्रोमची विशिष्ट मर्यादा उत्परिवर्तन पेशींच्या प्रसार, स्थलांतर आणि अस्तित्वावर अवलंबून असते. नैदानिक सादरीकरणाच्या आधारावर निदान डॉक्टरांनी केले आहे. रेडियोग्राफ बहुधा निदानासाठी पुरेसे असतात. शंका असल्यास, निदानाची पुष्टी करण्यासाठी बायोप्सी होऊ शकते. रुग्णांची तपासणी आणि निदान करताना, विशिष्ट चाचण्या एमएएसमध्ये समाविष्ट असलेल्या प्रत्येक अवयवाचा विचार करतात. निदानाची पुष्टी करण्यासाठी, जीएनएएस उत्परिवर्तन शोधण्यासाठी अद्याप कोणतेही आण्विक विश्लेषण उपलब्ध नाही. तथापि, अनुवांशिक सल्ला शिफारस केली जाते.निरोफीब्रोमाटोजेस, ऑस्टिओफाइब्रस डिस्प्लेसियास आणि नॉन-ओसिफाइंग फायब्रोमास निदानात वगळणे आवश्यक आहे. आयडिओपॅथिक सेंट्रल प्युबर्टास प्रिकोक्स आणि डिम्बग्रंथि निओप्लासिया देखील भिन्न असणे आवश्यक आहे. उपचार आणि रोगनिदान संबंधित ऊतकांवर आणि गुंतवणूकीच्या तीव्रतेवर अवलंबून असते.
गुंतागुंत
मॅकक्यून-अल्ब्राइट सिंड्रोममुळे रुग्णांमध्ये बरीच तक्रारी आणि लक्षणे आढळतात. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, हा सिंड्रोम प्रभावित व्यक्तीच्या हालचालीवर लक्षणीय मर्यादा घालतो, यामुळे लंगडा आणि इतर हालचालींच्या समस्या उद्भवू शकतात. त्याचप्रमाणे, बर्‍याच महिलांना सिंड्रोममुळे योनीतून रक्तस्त्राव होण्यामुळे ग्रस्त होते, परिणामी वेदना. रुग्णाला अनुभवणे असामान्य नाही स्वभावाच्या लहरी आणि अशा प्रकारे जीवनाची लक्षणीय घट. द त्वचा त्यापैकी प्रभावित तपकिरी रंगाचे डाग दाखवतात, ज्याचा रूग्णाच्या सौंदर्यावर परिणाम होतो. अशा प्रकारे, आत्मविश्वास कमी होतो आणि बर्‍याचदा लाज वाटते. त्याचप्रमाणे, मॅककुने-अल्ब्राइट सिंड्रोमच्या लक्षणांमुळे मुलांना त्रास दिला जाऊ शकतो किंवा त्यांना त्रास दिला जाऊ शकतो. शिवाय, लहान उंची उद्भवते आणि प्रभावित लोकांना दृष्टिकोनातून त्रास होतो ज्यामुळे दररोजचे जीवन मर्यादित होऊ शकते. मॅक्यून-अल्ब्रायट सिंड्रोमच्या वैयक्तिक तक्रारी विविध उपचारांद्वारे कमी केल्या जाऊ शकतात. तथापि, एक संपूर्ण बरा होत नाही. शिवाय, बाधित व्यक्ती देखील संरक्षित करण्यासाठी उच्च पातळीवरील सूर्यावरील संरक्षणावर अवलंबून आहे त्वचा. आयुर्मानाची लागण सहसा या आजाराने होत नाही.
एखाद्याने डॉक्टरांकडे कधी जावे?
स्केटल सिस्टमची विकृती किंवा गतिशीलतेचे विकार एखाद्या डॉक्टरला सादर केले पाहिजेत. जर हालचालींच्या नमुन्यांमध्ये अनियमितता, संयुक्त क्रियाकलापातील निर्बंध किंवा लोकेशनमध्ये विसंगती असल्यास डॉक्टरांची आवश्यकता आहे. चुकीची पछाडलेली किंवा कुटिल मुद्रा, वेदना हालचाल दरम्यान किंवा शरीराची एक वक्र मुद्रा अस्तित्वाची चिन्हे आहेत आरोग्य अराजक तपासणी आवश्यक आहे जेणेकरुन निदान आणि उपचार केले जाऊ शकतात. मॅक्यून-अल्ब्राइट सिंड्रोम सह स्त्रिया वारंवार अनैच्छिक योनीतून रक्तस्त्राव अनुभवतात. त्यांनी वैद्यकीय मदत घ्यावी. याव्यतिरिक्त, संभाव्य पुनरुत्पादनाच्या नियोजनात पुढील गुंतागुंत टाळण्यासाठी त्यांनी विशेष काळजी घ्यावी. जेव्हा हा आजार असतो तेव्हा बाधित मुले आणि पुरुष वाढलेली बाह्य लैंगिक वैशिष्ट्ये दर्शवतात. डॉक्टरकडे जाण्याचा सल्ला दिला जातो जेणेकरून त्याचे कारण स्पष्ट केले जाऊ शकते आणि लैंगिक बिघडलेले कार्य विकसित होऊ शकत नाही. च्या दृश्य बदलांमुळे मानसिक समस्या उद्भवल्यास अंडकोष आणि पुरुषाचे जननेंद्रिय, एक डॉक्टर देखील आवश्यक आहे. वाढीच्या विकारांच्या बाबतीत, ए लहान उंची किंवा इतर कोणतेही ऑप्टिकल दोष असल्यास डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. मॅक्यून-अल्ब्राइट सिंड्रोमचे वैशिष्ट्य म्हणजे आकाराच्या आकारात बदल डोके. च्या सामान्य देखावा मध्ये बदल किंवा विकृती असल्यास त्वचा उद्भवल्यास, बाधित व्यक्तीला डॉक्टरांची आवश्यकता असते. स्पॉटिंग किंवा त्वचेचे इतर विकृत रूप एखाद्या डॉक्टरांना सादर केले पाहिजे, कारण ते अस्तित्वाचे लक्षण आहे अट.
उपचार आणि थेरपी
आजपर्यंत, कोणतेही कारण नाही उपचार मॅकक्यून-अल्ब्राइट सिंड्रोम असलेल्या रूग्णांसाठी उपलब्ध आहे. अशा प्रकारे, सिंड्रोम अद्याप एक असाध्य रोग मानला जातो. कार्यकारण उपचार जीन थेरपी जवळ येईपर्यंत क्लिनिकल टप्प्यात पोहोचत नाही. उपचार प्रामुख्याने लक्षणात्मक असतात आणि त्यात नियमित सहाय्यक नियंत्रणे देखील असतात. अतिनील संसर्गामुळे होणारे दुर्भावना टाळण्यासाठी प्रतिबंधात्मक उपाय म्हणून शिफारस केली जाते. फोटोप्रोटेक्टिव्ह एजंट्सच्या सतत वापरासाठी हेच लागू होते. या प्रतिबंधक चरणांव्यतिरिक्त, रुग्णांना कधीकधी त्यांच्या हायपरपीग्मेन्टेशनसाठी कॉस्मेटिक काळजी प्राप्त होते. उपचार त्यांच्या तंतुमय डिसप्लेसियाचे लक्ष्य स्थिरीकरण होते. कंझर्व्हेटिव्ह ड्रग थेरपी या शेवटी स्वत: ला कर्ज देते. उदाहरणार्थ, बिस्फोस्फोनेट्स वारंवार वापरले जातात. एमएएसशी संबंधित एंडोक्रिनोपॅथीस शस्त्रक्रिया हस्तक्षेपाची आवश्यकता असू शकते. सदोषपणासाठीही हेच आहे. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, रुग्णांना देखील शिफारस केली जाते शक्ती च्या आसपासच्या भागात स्नायू बळकट करण्यासाठी व्यायाम हाडे आणि त्यामुळे फ्रॅक्चरचा सामान्य धोका कमी होतो. द शक्ती व्यायाम सहसा फिजिओथेरॅपीक देखरेखीखाली होतात. संबंधित अवयवाच्या सहभागावर अवलंबून, उपरोक्त उपचार चरण अवयव-विशिष्ट उपचाराद्वारे पूरक असू शकतात उपाय.
दृष्टीकोन आणि रोगनिदान
मॅकक्यून-अल्ब्राइट सिंड्रोमला प्रतिकूल रोगनिदान होते. हा रोग अनुवांशिक स्वभावावर आधारित आहे. आजपर्यंत उपचारांचा कोणताही पर्याय उपलब्ध नाही जो उपचारांसाठी उपलब्ध आहे आरोग्य अराजक वैज्ञानिकांना बदलण्याची परवानगी नाही आनुवंशिकताशास्त्र मानवांचा. याचा अर्थ असा आहे की कोणतीही कार्यक्षम उपचार होऊ शकत नाही. कायदेशीर आवश्यकतांमुळे डॉक्टर उपचारांमधील विद्यमान लक्षणे कमी करण्यासाठी लक्ष केंद्रित करतात. दीर्घकालीन थेरपी आवश्यक आहे कारण तक्रारींचे पुनरुत्थान सुरु झालेल्या समाप्तीशी संबंधित आहे उपाय. पुरेशी खात्री करण्यासाठी औषधे दिली जातात बिस्फोस्फोनेट्स जीव उपलब्ध आहेत. याव्यतिरिक्त, बाधित व्यक्तीची मस्कुलोस्केलेटल सिस्टम फिजिओथेरपीटिकसह समर्थित आहे उपाय. सुरुवातीच्या अवस्थेत त्वचेच्या देखावातील बदलांचे दस्तऐवजीकरण करण्यासाठी नियमित तपासणी करणे आवश्यक आहे. विकृती स्पष्ट होताच, पुढील उपचार उपाय करणे आवश्यक होते. एक त्वचा तर कर्करोग विकसित होते, रुग्णाला अकाली मृत्यूची धमकी दिली जाते. पीडित व्यक्तीने खबरदारीच्या उपाययोजना केल्या तर पुढील विकास सुधारेल. प्रकाश प्रभावांपासून पुरेसे संरक्षण तसेच फिजिओथेरॅपीटिक व्यायाम घटकांची स्वत: ची जबाबदार अंमलबजावणी करणे आवश्यक आहे. रोगाच्या दृश्यमानतेमुळे तसेच चळवळीच्या प्रक्रियेच्या दुर्बलतेमुळे दुय्यम आजार होण्याचा धोका या विकृतीसह अपेक्षित आहे. भावनिक ताण दैनंदिन जीवनात काही पीडित लोक इतके गंभीर असतात की मानसिक दुय्यम विकार विकसित होऊ शकतात.
प्रतिबंध
मॅकक्यून-अल्ब्राइट सिंड्रोम अद्याप यशस्वीरित्या रोखला जाऊ शकत नाही कारण तो एक उत्स्फूर्त अनुवांशिक उत्परिवर्तन आहे. जास्तीत जास्त, अनुवांशिक सल्ला या संदर्भात उपयुक्त ठरू शकते.
फॉलो-अप
कारण मॅकक्यून-अल्ब्राइट सिंड्रोमचा उपचार तुलनेने गुंतागुंतीचा आणि लांब आहे, परंतु पाठपुरावा काळजी रोगाच्या सुरक्षित व्यवस्थापनावर केंद्रित आहे. पीडित व्यक्तींनी प्रतिकूल परिस्थिती असूनही सकारात्मक उपचार प्रक्रियेवर लक्ष केंद्रित करण्याचा प्रयत्न केला पाहिजे. योग्य मानसिकता तयार करण्यासाठी, विश्रांती व्यायाम आणि चिंतन आजारपणाच्या कठोरतेमुळे चिडचिडे मन शांत आणि केंद्रित करण्यात मदत करू शकते. ध्यानधारणा व्यायामाचा बलवानांवर सकारात्मक परिणाम होऊ शकतो स्वभावाच्या लहरी. तर उदासीनता किंवा प्रभावित मानसिक रुग्ण किंवा कुटुंबात इतर मानसिक उदासिनता विकसित झाल्या आहेत, याबद्दल मानसशास्त्रज्ञांशी चर्चा केली पाहिजे. थेरपी मानसिक पुनर्संचयित करण्यात मदत करू शकते शिल्लक आणि अधिक सकारात्मक दृष्टीकोन तयार करा ज्यामुळे रोगाचा सामना करणे सोपे होईल. अशाप्रकारे, परिस्थिती असूनही जीवनाची गुणवत्ता सुधारली जाऊ शकते.
आपण स्वतः काय करू शकता ते येथे आहे
मॅकक्यून-अल्ब्राइट सिंड्रोमची वैयक्तिक लक्षणे स्वत: ला प्रभावित झालेल्या लोकांकडून बर्‍याचदा आराम करू शकतात. प्रथम, तथापि, गंभीर अभ्यासक्रम आणि गंभीर गुंतागुंत दूर करण्यासाठी सिंड्रोमचे वैद्यकीय स्पष्टीकरण आणि उपचार केले जाणे आवश्यक आहे. निदानानंतर, कठोर वैयक्तिक स्वच्छता टाळणे महत्वाचे आहे दाह रक्तस्त्राव क्षेत्रात. योनीतून रक्तस्त्राव ग्रस्त असलेल्या स्त्रियांना पाहिजे चर्चा त्यांच्या स्त्रीरोगतज्ज्ञांना. वाढीचे विकार उद्भवल्यास, बाधित व्यक्तीने किंवा त्यांच्या पालकांनी उपचारात्मक मदत घ्यावी. हे टाळणे देखील महत्वाचे आहे अतिनील किरणे, कारण यामुळे वैयक्तिक लक्षणे वाढू शकतात आणि शक्यतो दीर्घकालीन नुकसान देखील होऊ शकते. हलके संरक्षण उत्पादने आणि तत्सम उत्पादने देखील केवळ जबाबदार डॉक्टरांच्या सल्ल्यानुसार टाळली किंवा वापरली जावीत. या सोबत, संतुलित एक निरोगी जीवनशैली आहार, भरपूर व्यायाम आणि टाळणे ताण शिफारस केली जाते. हे आणि प्रतिबंधात्मक उपाय बर्‍याच प्रकरणांमध्ये गंभीर परिणाम टाळू शकतात. जर वर नमूद केलेल्या स्वयं-मदत उपायांचा कोणताही परिणाम होत नसेल किंवा नवीन लक्षणे आढळल्यास, कोणत्याही परिस्थितीत डॉक्टरांचा सल्ला घेणे आवश्यक आहे. हे शक्य आहे की मॅकक्यून-अल्ब्राइट सिंड्रोमशिवाय आणखी एक रोग आहे ज्यास स्पष्टीकरण देणे आवश्यक आहे आणि आवश्यक असल्यास, त्यावर उपचार करणे आवश्यक आहे.
