रीकेट्स (ऑस्टियोमॅलेशिया): चाचणी आणि निदान

1 ला ऑर्डर प्रयोगशाळा मापदंड-अनिवार्य प्रयोगशाळेच्या चाचण्या.

  • कॅल्शियम* [n/↓]
  • फॉस्फेट* [n/↓]
  • अल्कलाइन फॉस्फेटस (AP)* [↑] - ऑस्टियोमॅलेशियामध्ये वैशिष्ट्यपूर्ण, परंतु विशिष्ट DD हाड नाही मेटास्टेसेस.
  • पॅराथायरॉइड संप्रेरक (PTH)* [↑- ↑↑]
  • 25-हायड्रॉक्सीव्हिटामिन डी (25(OH)-व्हिटॅमिन डी3; 25-OH-D3), प्लाझ्मा [↓-↓↓]
  • 1,25-(OH)2-व्हिटॅमिन डी (1,25-OH-D3), प्लाझ्मा [n-↑]टीप: 1,25(OH)2-व्हिटॅमिन डी3 पातळी ↓ + सामान्य 25(OH)-व्हिटॅमिन डी3 → व्हिटॅमिन डी3 चे संश्लेषण विकार.
  • हाडांची हिस्टोलॉजिकल तपासणी बायोप्सी/बोन पंच (उदार संकेत).

* फॉलो-अपसाठी गंभीर प्रयोगशाळा पॅरामीटर्स.

प्रयोगशाळा मापदंड 2 रा ऑर्डर - इतिहासाच्या परिणामांवर अवलंबून, शारीरिक चाचणी आणि अनिवार्य प्रयोगशाळेचे मापदंड - विभेदक निदान स्पष्टीकरणासाठी.

  • सीआरपी (सी-रिtiveक्टिव प्रोटीन) किंवा ईएसआर (एरिथ्रोसाइट सेडिमेंटेशन रेट).
  • भिन्न रक्त संख्या
  • अन्नातील प्रथिनांपासून तयार होणारे ऍमिनो आम्ल एमिनोट्रांसफेरेस (एएलटी, जीपीटी), एस्पार्टेट एमिनोट्रांसफरेज (एएसटी, जीओटी), ग्लूटामेट डिहायड्रोजनेस (जीएलडीएच) आणि गॅमा-ग्लूटामाइल ट्रान्सफरेज (गामा-जीटी, जीजीटी), अल्कधर्मी फॉस्फेटस, बिलीरुबिन.
  • रक्त गॅस विश्लेषण (बीजीए)
  • मूत्र निदान
    • मूत्र स्थिती आणि सीरम ग्लुकोज [सामान्य सीरम ग्लुकोजसह मूत्रातील ग्लुकोज (ग्लुकोसुरिया) → उदा., फॅन्कोनी सिंड्रोम; अल्कधर्मी लघवी → उदा., रेनल ट्यूबलर पार्शल डिसऑर्डर].
    • युरिनरी अल्फा-१ मायक्रोग्लोब्युलिन (ट्यूब्युलर प्रोटीन्युरियासाठी मार्कर; ट्यूबलर रिअॅबसॉर्प्टिव्ह फंक्शनचे निर्बंध) [ट्यूब्युलर नुकसान उदा. फॅन्कोनी सिंड्रोमचा भाग म्हणून किंवा नेफ्राइटाइड्स, नेफ्रोपॅथी, मूत्रपिंडाचा सहभाग].
  • युरिया, क्रिएटिनाईन, आवश्यक असल्यास cystatin सी or क्रिएटिनिन क्लीयरन्स [क्रिएटिनिन क्लिअरन्स: विभेद निदान मूत्रपिंडाजवळील ऑस्टिओपॅथी].
  • Gamma-glutamyl Transferase (GGT) – साठी विभेद निदान यकृताच्या एपी उंचीचे, संकेत सेलीक रोग or अल्कोहोल दुरुपयोग (पडण्याचा धोका), यकृताचा ऑस्टियोडिस्ट्रॉफी.
  • Wg. हायपोफॉस्फेटमिया [ मध्ये कमी रक्त फॉस्फेट पातळी <0.8 mmol/l]
    • फॉस्फेट क्लिअरन्स [ऑस्टियोमॅलेशियाच्या हायपोफॉस्फेटमिक स्वरूपात: ↑]
    • फायब्रोब्लास्ट ग्रोथ फॅक्टर 23 (FGF23 - ऑस्टियोमॅलेशियाच्या हायपोफॉस्फेटेमिक स्वरूपात: FGF23-उत्पादक ट्यूमर वगळण्यासाठी[सकारात्मक असल्यास: ऑक्ट्रिओटाइड स्किन्टीग्राफी किंवा पॉझिट्रॉन उत्सर्जन टोमोग्राफी-कॉम्प्युटेड टोमोग्राफी (पीईटी-सीटी)]
  • सीरम प्रोटीन इलेक्ट्रोफोरेसीस, सीरम आणि लघवीमध्ये इम्युनोफिक्सेशन - साठी विभेद निदान of मोनोक्लोनल गॅमोपॅथी किंवा हायपोगॅमाग्लोबुलिनेमिया अस्पष्ट महत्त्वाच्या मोनोक्लोनल गॅमोपॅथीचा पुरावा म्हणून (एमजीयूएस) किंवा प्लाझ्मासिटोमा (मल्टिपल मायलोमा) किंवा प्रणालीगत दाहक रोग.
रोग किंवा कारण Ca फॉस्फेट AP पीटीएच 25-OH-D3 1,25-OH-D3
व्हिटॅमिन डी कमतरता + 25-हायड्रॉक्सिलेशन कमी झाले. ↑ ↑ ↑-↑↑ N-(↑) आणि (↓), अनुक्रमे.
1α-हायड्रॉक्सिलेशन कमी झाले: व्हिटॅमिन डी-अवलंबून रिकेट्स प्रकार I (VDDR-1). ↑ ↑ N-↓ ↓ ↓
1α-हायड्रॉक्सिलेशन कमी झाले: मूत्रपिंडाची कमतरता. ↑-↑↑ ↑-↑↑ N
हायपोफॉस्फेटिया N ↓ ↓ ↑ ↑ N N N-↓
खनिज दोष: हायपोफॉस्फेटिया (समानार्थी शब्द: रथबन सिंड्रोम, फॉस्फेटसची कमतरता रिकेट्स). N N ↓-↓↓ ↓-uN N N
लक्ष्य अवयव प्रतिकार: व्हिटॅमिन डी-आश्रित रिकेट्स प्रकार II (VDDR-2). ↓-↓↓ ↑ ↑ N-↓ ↑-N