एंजलमन सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

एंजेलमन सिंड्रोम (एएस) शारीरिक आणि मानसिक विकासास विलंब झाल्याचे दर्शवते. लोक एंजेलमन सिंड्रोम त्यांना आजीवन स्थिर काळजी आवश्यक आहे कारण ते स्वत: ची काळजी घेऊ शकत नाहीत किंवा धोक्याचे योग्यप्रकारे मूल्यांकन करु शकत नाहीत. दुर्मिळ अनुवांशिक विकाराला त्याचे नाव ब्रिटिश बालरोगतज्ज्ञ हॅरी एंजेलमन यांचेकडून आले, ज्यांचे वर्णन करणारे हे पहिले होते अट 1965 मध्ये वैज्ञानिक दृष्टीकोनातून.

एंजेलमन सिंड्रोम म्हणजे काय?

बाहेरून, सह लोक एंजेलमन सिंड्रोम च्या फ्लॅट बॅकसाठी लक्षात घेण्यासारखे आहे डोके, मोठा तोंड एक फैलाव सह खालचा जबडा, आणि विस्तृत-पायांची असंघटित चाल. एंजेलमन सिंड्रोमच्या इतर वैशिष्ट्यांमध्ये खराब रंगद्रव्य समाविष्ट आहे त्वचा, आणि हात आणि पाय. कशेरूदंडाच्या एका बाजूला असलेला बाकमणक्याचे एस-आकाराचे वक्रता बहुधा यौवनकाळात उद्भवते. एंजेलमन सिंड्रोम असलेले 90 टक्के लोक त्रस्त आहेत अपस्मार. सतत हसत-हसत हसत आनंदी दिसणाming्या मूलभूत भावनेतून, इतर गोष्टींबरोबरच वागण्यातील वैचित्र्यता व्यक्त केली जाते, यासाठी एक उत्कट उत्साह पाणी, आणि शारीरिक जवळीक शोधण्यासाठी एक गहन शोध. लक्ष केंद्रित करण्यात अडचण, बोलण्यात अयशस्वी होणे आणि तोंडी टप्प्यातील सरासरीपेक्षा जास्त कालावधी देखील अँजेलमन सिंड्रोमचे वैशिष्ट्य दर्शवितो.

कारणे

एंजेलमन सिंड्रोमची कारणे आनुवंशिक आहेत. आईमध्ये वारसा मिळालेल्या 15 व्या गुणसूत्रावरील विकृती सर्वात सामान्य आहे. बर्‍याचदा, या विकृतीत गुणसूत्रातील लहान भाग गहाळ असतात. दुसरीकडे, विसंगती दहा टक्के आहे ए जीन उत्परिवर्तन या प्रकरणांमध्ये, एंजेलमन सिंड्रोम असलेल्या मुलाच्या आईमध्ये क्रोमोसोम 15 वरील कोणतेही दोषपूर्ण विभाग सापडले नाहीत. त्यानुसार, शक्य आहे की अंड्याच्या विकासादरम्यान विसंगती उद्भवली. वैयक्तिक प्रकरणांमध्ये, अँजेलमन सिंड्रोमचे कारण देखील असू शकते गुणसूत्र 15 एकट्या वडिलांकडून मूळ. एंजेलमन सिंड्रोममुळे ग्रस्त झालेल्यांपैकी जवळजवळ दहा टक्के लोकांमध्ये 15 व्या गुणसूत्र जोडीची कोणतीही विकृती आढळली नाही. हे शक्य आहे की अनुवांशिक साहित्यामधील बदल खूपच लहान आहे आणि सध्या उपलब्ध तंत्रज्ञानाद्वारे तो शोधला जाऊ शकत नाही.

लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे

एंजेलमन सिंड्रोम विविध शारीरिक लक्षणे आणि वर्तनद्वारे स्वतः प्रकट होतो. ठराविक चिन्हे सहसा तीन वर्षांच्या वयानंतर दिसतात आणि संपूर्ण शरीरावर परिणाम करतात. सुरुवातीला, प्रभावित मुले हालचाली किंवा ग्रस्त असतात शिल्लक विकार, जे तीव्रतेत भिन्न असू शकतात. वैशिष्ट्यपूर्ण म्हणजे हात आणि पायांच्या असंघटित चाल आणि विचित्र हालचाली. या सोबत हायपरमोटर आणि हायपरॅक्टिव्ह वर्तन पाळले जाऊ शकते - जे प्रभावित झाले ते अस्वस्थ असतात आणि अविरतपणे हलतात. बोलण्याचा विकास सहसा अशक्त असतो. पीडित व्यक्तींना त्यांच्याबद्दल काय बोलले ते समजते, परंतु बहुतेक प्रकरणांमध्ये ते स्वत: ला बोलू शकत नाहीत. सर्वसाधारणपणे, शारीरिक आणि मानसिक विकासास उशीर होतो, जो रोगाच्या ओघात स्वतःस प्रकट होण्याद्वारे प्रकट होतो मंदता आणि विविध शारीरिक मर्यादा. याव्यतिरिक्त, अँजेलमन सिंड्रोम इतर अनेक लक्षणे कारणीभूत ठरू शकते. पीडित मुलांना बर्‍याचदा मिरगीचा त्रास होतो किंवा तथाकथित मायक्रोसेफॅलीचा त्रास होतो, ए डोके ते खूपच लहान आहे. इतर बाह्य वैशिष्ट्यांमध्ये एक स्पष्ट जबडा आणि विस्तृत समावेश आहे तोंड, व्यापकपणे अंतर असलेले दात, स्क्विंटिंग आणि पायांसह रुंद पाय चालणे बाहेरील बाजूकडे वळले. बाधीत मुलं देखील मोहित होतात पाणी, कागद आणि प्लास्टिक क्रॅकिंग आणि असामान्य खाण्याची वर्तन आहे. कमी रंगद्रव्य त्वचा प्रकाश सह ठराविक देखील आहे केस आणि डोळा रंग.

निदान आणि कोर्स

आजपर्यंत, अँजेलमन सिंड्रोमचे निदान करण्यासाठी दोन पद्धती ज्ञात आहेत. तीन ते सात वयोगटातील बालरोगतज्ज्ञ न्यूरोलॉजिस्ट्सकडे ईईजीचे असामान्य वाचन आढळते. मुलाचा जन्म एंजेलमन सिंड्रोमसह झाला आहे की नाही याची खात्री सकारात्मक अनुवंशिक चाचणीद्वारे प्रदान केली गेली आहे. बालपण आणि लवकर बालवयात, एंजेलमन सिंड्रोममधील विद्यमान विकासात्मक समस्या फारच कमी लक्षात येण्यासारख्या आहेत. 1: 15,000 ते 1: 20,000 च्या सरासरी वारंवारतेसह निदान केले जाते. या विचित्रतेची आणखी बरेच प्रकरणे असू शकतात. अनेकदा अँजेलमन सिंड्रोमचे निदान अजिबात केले जात नाही. त्याऐवजी, असे गृहित धरले जाते आत्मकेंद्रीपणा. दोन्ही मुला-मुलींमध्ये अँजेलमन सिंड्रोमसह जन्म होण्याची शक्यता असते. एंजेलमन सिंड्रोम असलेल्या लोकांची आयुर्मान सामान्य आहे.सर्व उपचारात्मक शिक्षण त्यांचे स्वातंत्र्य मोठ्या प्रमाणात सुधारू शकते.

गुंतागुंत

एंजेलमन सिंड्रोममध्ये प्रामुख्याने मानसिक आणि शारीरिक विकास समाविष्ट असतो. वारंवार, प्रभावित व्यक्ती विनाकारण हसते. हे बर्‍याच साथीदारांना घृणास्पद आणि विचित्र वाटू शकते, ज्यामुळे ते प्रभावित व्यक्तीला सामाजिकरित्या अलग ठेवतात. याव्यतिरिक्त, हायपरएक्टिव्ह आणि हायपरमेट्रो वर्तन पाळले जाते, जेणेकरून जखम होण्याचा धोका जास्त असतो. Lंजेलमन सिंड्रोमच्या संदर्भात, अपस्मार झटके अधिक वारंवार उद्भवतात आणि प्रभावित व्यक्ती स्वत: ला इजा करू शकते. याव्यतिरिक्त, जीवघेणा स्थिती एपिलेप्टिकस होऊ शकते. हे विशेषतः दीर्घकाळापर्यंत जप्ती अनुक्रमे अनेक वेळा उद्भवू शकते आणि उपचार करणे कठीण आहे, म्हणूनच आपत्कालीन चिकित्सकास त्वरित बोलावले जावे आणि गहन वैद्यकीय सेवा सुरू करावी. शिवाय, एक रुग्ण स्ट्रॅबिझम विकसित करतो. सुरुवातीच्या वर्षांत यावर लवकरात लवकर उपचार केले पाहिजेत, कारण ते आधीपासूनच शालेय वयात उलट केले जाऊ शकत नाही आणि तसेही होऊ शकते आघाडी एम्बलीओपियाला. शस्त्रक्रियेनंतर, स्ट्रॅबिस्मस परत येण्याचा धोका नेहमीच असतो, ज्यामुळे डोळ्याच्या स्नायूंची पुढील शस्त्रक्रिया करणे आवश्यक असते. अँजेलमन सिंड्रोमची आणखी एक गुंतागुंत म्हणजे पाठीच्या वक्रता (कशेरूदंडाच्या एका बाजूला असलेला बाक). बर्‍याच वर्षांमध्ये, कशेरुकाच्या शरीरे आणि त्यांच्या इंटरव्हर्टेब्रल डिस्क अधिक आणि अधिक परिधान करतात, ज्यामुळे गंभीर उद्भवते वेदना. वक्ष देखील लहान होते, अवयव त्यांच्या कार्यात मर्यादित आणि मर्यादित असतात, जसे की हृदय किंवा फुफ्फुस

आपण डॉक्टरांकडे कधी जावे?

जर एंजेलमन सिंड्रोमचा संशय असेल तर पालकांनी ते करावे चर्चा प्रभारी बालरोगतज्ञ किंवा बालरोग तज्ज्ञांना. की नाही अट उपस्थित आहे विविध शारीरिक लक्षणे आणि वर्तन द्वारे केले जाऊ शकते. जर हे क्लिनिकल चित्र (मानसिक आणि शारीरिक विकासात विलंब, हालचाली आणि शिल्लक विकार इ.) लक्षात आले की डॉक्टरकडे जाण्याची शिफारस केली जाते. विशेषत: मुख्य वैशिष्ट्यपूर्ण, अत्यंत वारंवार आणि निराधार हसणा-यांनी, वैद्यकीय स्पष्टीकरणासाठी कारण दिले पाहिजे. सामान्यत: लक्षणे आयुष्याच्या तिसर्‍या आणि 3 व्या वर्षादरम्यान दिसून येतात आणि माहिती पुस्तिका आणि मंचांच्या आधारावर स्व-नियुक्त केले जाऊ शकतात. तरीही वैद्यकीय निदान झाले पाहिजे जेणेकरून योग्य उपचारात्मक असेल उपाय लवकर सुरू केली जाऊ शकते. उपचारांचा एक भाग नेहमीच मानसशास्त्रज्ञ आणि इतर प्रभावित पालकांशी चर्चा केला पाहिजे. एंजेलमन सिंड्रोम असलेल्या मुलांसाठी पालकांनी विशेष चर्चा गटात जाण्याचा विचार देखील केला पाहिजे. काही प्रकरणांमध्ये, एंजेलमन सिंड्रोमसाठी आपत्कालीन वैद्यकीय लक्ष्याची आवश्यकता असते. मग, उदाहरणार्थ, जर हालचाली झाल्यास किंवा एखादी दुर्घटना घडली असेल तर आणि शिल्लक विकार

उपचार आणि थेरपी

एंजेलमन सिंड्रोम आजपर्यंत बरे नाही. तथापि, पुरेसे आहे उपाय शारीरिक लक्षणांवर उपचार करण्यासाठी वैद्यकीयदृष्ट्या संबंधित आहेत. फिजिओथेरपी यामुळे होणा possible्या संभाव्य नुकसानास प्रतिकार करण्यासाठी मेरुदंड स्थिर करण्यासाठी योग्य आहे कशेरूदंडाच्या एका बाजूला असलेला बाक, जे एंजेलमन सिंड्रोम असलेल्या बर्‍याच लोकांमध्ये आढळते. आवश्यक असल्यास, द प्रशासन अपस्मार रोगाचा त्रास टाळण्यासाठी योग्य औषधे आवश्यक आहेत. एंजेलमन सिंड्रोम असलेले लोक बिघडलेले भाषण विकास दर्शवितात आणि स्वत: साठी जवळजवळ कधीही बोलत नाहीत. तथापि, त्यांना भाषणाची चांगली समज आहे. व्यावसायिक समर्थनासह, प्रभावित व्यक्ती सक्षम आहेत शिक्षण संप्रेषणाचे वैकल्पिक रूप जसे की साइन-सहाय्य संप्रेषण किंवा व्हिज्युअल संप्रेषण. उपचारात्मक हॉर्सबॅक राइडिंगद्वारे एंजेलमन सिंड्रोम असलेली मुले त्यांची शिल्लक जाणीव सुधारण्यास सक्षम असतात आणि अशा प्रकारे अधिक आत्मविश्वासाने चालतात. इतर उपचारात्मक उपाय उत्तम मोटर कौशल्ये सुधारण्यासाठी स्वातंत्र्य आणि शरीर जागरूकता समाविष्ट करते व्यावसायिक चिकित्सा, स्पीच थेरपी आणि संवेदी एकत्रीकरण थेरपी. याव्यतिरिक्त, लक्ष देणारी काळजी, प्रेमळ लक्ष आणि गहन शैक्षणिक सहाय्य एंजेलमन सिंड्रोम असलेल्या लोकांवर सकारात्मक प्रभाव पाडते.

दृष्टीकोन आणि रोगनिदान

नियमानुसार, अँजेलमन सिंड्रोमचा रुग्णाच्या विकासावर खूप नकारात्मक प्रभाव पडतो आणि त्यास मोठ्या प्रमाणात विलंब होऊ शकतो. केवळ रुग्णाची मानसिकच नव्हे तर शारीरिक आणि मोटर विकास देखील प्रतिबंधित आहे, परिणामी वयस्कपणामध्ये तीव्र मर्यादा आणि अडचणी उद्भवतात. क्वचितच, प्रभावित झालेले इतर लोकांच्या मदतीवर अवलंबून असतात. यामुळे आतमध्ये गडबड होते समन्वय आणि एकाग्रताएंजेलमन सिंड्रोममुळे प्रभावित झालेल्यांसाठी सामान्यत: वाचन आणि लेखन देखील कठीण आहे भाषण विकार उद्भवू. याउप्पर, रूग्णांना अपस्मार देखील येऊ शकतात आणि सर्वात वाईट परिस्थितीत देखील हे होऊ शकते आघाडी मृत्यू. पीडित व्यक्तींचे वर्तन अतिसंवेदनशील असते, ज्यायोगे पालक आणि नातेवाईक नेहमीच मानसिक तक्रारींनी ग्रस्त नसतात किंवा उदासीनता. या रोगाचा थेट कारक उपचार सहसा शक्य नसतो. ते ग्रस्त आहेत जे उपचारांवर आणि आयुष्यभर इतर लोकांच्या मदतीवर अवलंबून आहेत. या आजारामुळे आयुर्मान कमी होईल की नाही हे सर्वसाधारणपणे सांगता येत नाही.

प्रतिबंध

एंजेलमन सिंड्रोम टाळता येत नाही. जनुकीय चाचणी दरम्यान जन्मलेल्या मुलामध्ये एंजेलमन सिंड्रोम शोधणे शक्य आहे गर्भधारणा. तथापि, अशा प्रक्रियेमध्ये असंख्य जोखीम आहेत आणि केवळ उप थत डॉक्टरांशी सल्लामसलत करूनच ती पूर्ण केली पाहिजे. एंजेलमन सिंड्रोम अल्ट्रासोनोग्राफीद्वारे शोधला जाऊ शकत नाही.

फॉलो-अप

एंजेलमन सिंड्रोममध्ये, पाठपुरावा काळजी घेण्यासाठीचे पर्याय सामान्यत: खूप मर्यादित असतात. हा एक आनुवंशिक विकार आहे म्हणूनच, यावर पूर्णपणे उपचार केले जाऊ शकत नाहीत आणि केवळ संपूर्ण लक्षणे देखील. प्रभावित व्यक्ती सहसा आजीवन अवलंबून असते उपचार. अद्याप मुले असण्याची इच्छा असल्यास, अनुवांशिक सल्ला अँजेलमन सिंड्रोम मुलांना पाठविण्यापासून रोखण्यासाठी देखील केले जाऊ शकते. सिंड्रोमच्या उपचारात सहसा समावेश असतो शारिरीक उपचार आणि विविध व्यायाम. हे रुग्णाच्या स्वत: च्या घरात देखील केले जाऊ शकते, जे प्रभावित व्यक्तीची हालचाल लक्षणीय वाढवते. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, नातेवाईक आणि कुटुंबीयांद्वारे गहन आणि प्रेमळ काळजी घेतल्याचा देखील रोगाच्या पुढच्या प्रक्रियेवर खूप सकारात्मक परिणाम होतो. तथापि, अँजेलमन सिंड्रोम असलेल्या रुग्णाला नेहमीच त्याच्या दैनंदिन जीवनात पाठिंबा असणे आवश्यक असते आणि बर्‍याचदा तो एकट्याने मास्टरही करू शकत नाही. गहन समर्थन बौद्धिक तक्रारी देखील दूर करू शकते. एंजेलमन सिंड्रोमद्वारे पीडित व्यक्तीचे आयुष्यमान मर्यादित नसते.

आपण स्वतः काय करू शकता

कारण प्रभावित रुग्णांना शारीरिक आणि मानसिक विकासास विलंब होत असल्याने ते सहसा स्वत: ची मदत-उपाय करण्यास असमर्थ असतात. शिवाय हा अनुवांशिक रोग जन्मापासूनच होतो. म्हणूनच, मुख्यतः रूग्णांच्या कुटुंबातील सदस्यांना मदतीसाठी आवाहन केले जाते. एंजेलमन सिंड्रोम हा तुलनेने दुर्मिळ आजार आहे. म्हणूनच पालकांनी हे सुनिश्चित केले पाहिजे की या विकृतीचा अनुभव असलेल्या डॉक्टरांनी आपल्या मुलाची काळजी घेतली आहे. एंजेलमन सिंड्रोम असलेल्या बहुतेक मुलांमध्ये भाषण विकासास तीव्र विलंब होतो. लक्ष्यित स्पीच थेरपी मुलाचे समर्थन ही कमतरता दूर करू शकत नाही, परंतु काही प्रकरणांमध्ये ते कमीतकमी कमी करू शकते. तथापि, ब affected्याचदा प्रभावित लोक अद्याप भाषणाद्वारे आपल्या वातावरणाशी संवाद साधू शकत नाहीत. तथापि, बर्‍याच एंजेलमन रूग्णांना भाषणाची चांगली समज आहे आणि म्हणूनच सांकेतिक भाषा शिकण्यास सक्षम आहेत. ही क्षमता लवकरात लवकर प्रभावित व्यक्तींना दिली गेली पाहिजे कारण त्यांच्या पर्यावरणाशी संप्रेषणाचा त्यांच्या मानसिक विकासावर सकारात्मक परिणाम होतो. फिजिओथेरपीटिक उपाय शारीरिक विकृतींविरूद्ध, विशेषत: स्कोलियोसिस विरूद्ध मदत करतात, जे बहुधा यौवन सुरू झाल्यापासून सुरू होते. याव्यतिरिक्त, शिल्लक आणि मोटर कौशल्याची भावना द्वारा प्रोत्साहित केले जाऊ शकते व्यावसायिक चिकित्सा. याव्यतिरिक्त, बाधीत मुलांच्या पालकांनी योग्य वेळी योग्य शाळा शोधली पाहिजे, जिथे सांकेतिक भाषा देखील शिकविली जाते.