Beckwith-Wiedemann सिंड्रोम अनुवांशिकदृष्ट्या निर्धारित द्वारे दर्शविले जाते वाढ अराजक विविध अवयवांची असमान वाढ असलेल्या मुलाची. हे विकृती इंट्रायूटरिन सुरू करते (मध्ये गर्भाशय) आणि बहुधा ट्यूमरच्या निर्मितीशी संबंधित असते.
बेकविथ-विडेमॅन सिंड्रोम म्हणजे काय?
बेकविथ-वाइडिमॅन सिंड्रोम हा एक अत्यंत दुर्मिळ अनुवांशिक विकार आहे आणि तो आठ वर्षांपर्यंतच्या मुलांना प्रभावित करतो. या डिसऑर्डरमध्ये 1 मधील 12000 ते 1 मध्ये 15000 होण्याची शक्यता असते. विविध अवयव, जसे यकृत, स्वादुपिंड, प्लीहा किंवा मूत्रपिंड वाढू अप्रिय द जीभ तसेच बर्‍याचदा इतके मोठे करते की यापुढे त्यामध्ये फिट होत नाही तोंड. या वाढ अराजक सहसा विविध सौम्य आणि घातक ट्यूमर असतात. शिवाय, हायपोग्लाइसेमिक स्टेट्स (कमी रक्त साखर) आयुष्याच्या पहिल्या आठवड्यांत उद्भवते. इतर विकृती ओटीपोटाच्या भिंतीवर परिणाम करतात, बहुतेकदा नाभीसंबधीचा हर्निया होतो. मूत्रपिंड अल्सर देखील सामान्य आहे. वयाच्या आठव्या वर्षांनंतर, बेकविथ-वाइडमॅन सिंड्रोमची वाढ-संबंधित लक्षणे अदृश्य होतात आणि संभाव्यता कर्करोग वाढ देखील सामान्य प्रमाणात कमी होते.
कारणे
या असमान वाढीचे कारण म्हणजे विकास घटक IGF-2 चे अनुवांशिकरित्या निर्धारित केलेले अत्यधिक उत्पादन (मधुमेहावरील रामबाण उपाय-विकास वाढ घटक 2). हा वाढ घटक स्ट्रक्चरल प्रमाणेच आहे मधुमेहावरील रामबाण उपाय आणि त्यात मिटोजेनिक (सेल-डिव्हिडिंग), अँटीएपॉप्टोटिक (सेल आत्महत्या प्रतिबंधित करते) आणि वाढ-उत्तेजक प्रभाव आहेत. ते देखील गोदी शकता मधुमेहावरील रामबाण उपाय थोड्या प्रमाणात रिसेप्टर्स, त्याद्वारे कमी होते रक्त ग्लुकोज पातळी. अशा प्रकारे, वाढ झाली एकाग्रता आयजीएफ -2 पेशी विभागणीस प्रोत्साहित करते आणि अशा प्रकारे वाढीस उत्तेजन देते. तथापि, त्याच वेळी ते रोगग्रस्त आणि पतित पेशी नष्ट होण्यास प्रतिबंधित करते आणि काही प्रमाणात इंसुलिनची भूमिका देखील घेते. याचा परिणाम असंतुलित वाढ आहे, जो ट्यूमरसह असतो आणि अगदी बालपणात, बहुतेकदा हायपोग्लायसेमिया. आयजीएम -2 या संप्रेरकाच्या अतिउत्पादनाच्या अनुवांशिक कारणे आयजीएफ -2 आणि एच 19 या जीनमध्ये बदल आहेत जी गुणसूत्र ११ वर स्थित आहेत. साधारणपणे, केवळ एलीले जीन आयजीएफ -2 सक्रिय आहे, जो पितृ गुणसूत्र ११ पासून उद्भवतो. मातृ गुणसूत्र 11 च्या संबंधित अ‍ॅलेल सामान्यत: निष्क्रिय असतात. च्या कृतीद्वारे आयजीएफ -11 ची क्रिया नियमित केली जाते जीन एच 19. तथापि, पितृ (वडिलांच्या) गुणसूत्र 19 प्रमाणे, एच 11 मिथिलेटेड असल्यास, आयजीएफ -2 ची क्रिया पूर्ण नाटकात येते. अनेक उत्परिवर्तन आघाडी Beckwith-Wiedemann सिंड्रोम करण्यासाठी. उदाहरणार्थ, हायपरमेथिलेशन असू शकते जेणेकरुन आयजीएच -2 चे दोन्ही अ‍ॅलेल्स सक्रिय असतील. शिवाय, हे शक्य आहे की दोन पितृ गुणसूत्र 11 हे मातृ गुणसूत्र 11 नसताना वारशाने प्राप्त केले जातात. 20 टक्के प्रकरणांमध्ये, Beckwith-Wiedemann सिंड्रोमचे अनुवांशिक कारण निश्चित केले जाऊ शकत नाही.
लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे
बेकविथ-वाइडमॅन सिंड्रोमसह जन्मलेले बाळ सामान्यत: निरोगी अर्भकापेक्षा उंच आणि जड असतात. द उंच उंच बर्‍याचदा अवयवांवरही परिणाम होतो आणि लवकर वाढीस त्रास होऊ शकतो बालपण. बाह्यतः, सिंड्रोम अगदी लहान व्यक्तीद्वारे देखील ओळखला जाऊ शकतो डोके आणि फैलावलेल्या नेत्रगोल द जीभ अप्रमाणिकरित्या मोठे आहे आणि ठराविक ठरते भाषण विकार. काही मुलांना हात पायांचे विकृती किंवा मणक्याचे नुकसान देखील होते. त्याचप्रमाणे, ओटीपोटाच्या भिंतीमधील दोष, लैंगिकदृष्ट्या कार्यशील मुलूख आणि हाडांच्या रोगांचे विकार उद्भवू शकतात. पीडित अर्भकांनाही ट्यूमरचा त्रास होतो, जे सहसा जन्मानंतर किंवा आयुष्याच्या पहिल्या वर्षांत विकसित होतात वाढू वेगाने बर्‍याच प्रभावित व्यक्तींमध्ये बाह्य विकृती आघाडी सामाजिक चिंता किंवा उदासीनता. जर सिंड्रोमचा लवकर उपचार केला गेला तर त्याची लक्षणे कमीतकमी कमी होऊ शकतात. तथापि, ची बौद्धिकता यासारखे काही लक्षणे डोक्याची कवटी किंवा फैलावलेल्या नेत्रगोलांवर नेहमीच उपचार केला जाऊ शकत नाही. ते आयुष्यभर शारीरिक आणि मानसिक समस्या निर्माण करतात. यात व्हिज्युअल गडबड, रक्ताभिसरण समस्या, दाह, रक्तस्त्राव, आणि इतर प्रकार आणि तीव्रतेवर अवलंबून इतर लक्षणे अट.
निदान
ठराविक वाढीच्या अडथळ्याच्या आधारावर बेकविथ-वाइडमन सिंड्रोमचे निदान केले जाऊ शकते. 15 टक्के प्रकरणांमध्ये, सकारात्मक कौटुंबिक इतिहास अस्तित्त्वात आहे. इतर प्रकरणे तुरळकपणे उद्भवतात. जर मॅक्रोसोमिया (अवयव आणि शरीराच्या अवयवांचे असंख्य आकार), मॅक्रोग्लोसिया (विस्तारित) जीभ), ओटीपोटाच्या भिंतीमधील दोष, कमीतकमी एक विस्तारित अवयव आणि भ्रूण ट्यूमर उपस्थित असतात, बेकविथ-विडेमॅन सिंड्रोम गृहित धरले जाऊ शकतात. बेकविथ-वाइडमॅन सिंड्रोमच्या निदानाची पुष्टी करण्यासाठी आण्विक अनुवंशिक चाचणी चालू ठेवली पाहिजे.
गुंतागुंत
सर्वसाधारणपणे, Beckwith-Wiedemann सिंड्रोममुळे ट्यूमरचा विकास होतो, जर रोगाचा योग्य प्रकारे किंवा लवकर उपचार केला गेला नाही तर आयुष्यमान कमी करा. बहुतेक वेळा, अवयव देखील नसतात वाढू समान रीतीने, परिणामी रूग्णात वाढ बिफल होते. रूग्णातील अवयव मोठ्या प्रमाणात वाढविले जातात, जे विशेषतः जिभेमध्ये दिसतात. वाढलेली जीभ आणि खूपच लहान मुळे डोक्याची कवटीमुलाच्या विकासाच्या वेळी भाषणातील दोष उद्भवू शकतात. त्याचप्रमाणे डोळ्याचे गोळे बर्‍याचदा वाढतात. असामान्य देखावामुळे, मुले बर्‍याच प्रकरणांमध्ये छेडछाड आणि गुंडगिरीचे बळी बनू शकतात. Beckwith-Wiedemann सिंड्रोमवर लक्षणांविषयी काही विशिष्ट उपचार न करता केवळ लक्षणात्मक उपचार केले जाते. मुख्यतः ट्यूमरचे परीक्षण केले जाते आणि आवश्यक असल्यास ते काढून टाकले जाते. अर्बुद तुलनेने द्रुतगतीने वाढत असल्याने, प्रभावित व्यक्तीला बर्‍याच शस्त्रक्रिया केल्या पाहिजेत. परिणामी, पीडित व्यक्तीचे आयुष्य कठोरपणे मर्यादित होते आणि जीवनमान कमी होते. बदललेल्या देखावामुळे बर्‍याच रुग्णांना आत्मविश्वास कमी होतो. जर ट्यूमर काढून टाकणे यशस्वी झाले तर पुढील काही गुंतागुंत नाहीत. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, Beckwith-Wiedemann सिंड्रोमची लक्षणे केवळ आठ वर्षांच्या वयापर्यंत दिसून येतात.
आपण डॉक्टरांना कधी भेटावे?
बेकविथ-वाइडमॅन सिंड्रोम सहसा मुलाच्या जन्मानंतर त्वरित निदान केले जाऊ शकते. डॉक्टर, प्रसूतिशास्त्रज्ञ किंवा पालक सहसा विशिष्ट विकृती ताबडतोब लक्षात घेतात आणि निदानाची व्यवस्था करतात. पुढील उपचार शक्य तितक्या लवकर दिले जावे. त्वरित कारवाई - सहसा देखरेख प्रथम ट्यूमर आणि आवश्यक असल्यास ते काढून टाकणे - कमीतकमी पुढील गुंतागुंत कमी करू शकतात. तथापि, देखावा बदल फक्त लक्षणे उपचार केला जाऊ शकतो. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, विशिष्ट विकृती शिल्लक आहेत, जे करू शकतात आघाडी नंतरच्या आयुष्यात मानसिक समस्या जर बदललेल्या स्वरुपामुळे वगळले गेले आणि परिणामी कमी आत्म-सन्मान झाला तर एखाद्या थेरपिस्टचा सल्ला घेणे आवश्यक आहे. इतर पीडित व्यक्तींसह तज्ञ व बचतगटांसमवेत समुपदेशन सत्रे रूग्णांना उपलब्ध आहेत. पुढील वैद्यकीय उपाय बेकविथ-वाइडमॅन सिंड्रोम नेहमीप्रमाणे निराकरण केल्यामुळे आवश्यक नसलेली माहिती नसते. तथापि, आठ वर्षांच्या पलीकडे लक्षणे लक्षणीय राहिल्यास उपचार करणार्‍या डॉक्टरांचा पुन्हा सल्ला घ्यावा.
उपचार आणि थेरपी
Beckwith-Wiedemann सिंड्रोम केवळ अनुवांशिक असल्यामुळे उपचार केले जाऊ शकते कारण ते अनुवांशिक आहे. विशेषत: लवकर पासून बालपण आठ वर्षांच्या होईपर्यंत या आजारावर बरीच उपचारांची आवश्यकता असते. बालपणात, रक्त ग्लुकोज पातळी टाळण्यासाठी निरीक्षण केले पाहिजे हायपोग्लायसेमिया. जर हे वारंवार होत असेल तर ते देखील होऊ शकते मेंदू विकास विकार शिवाय, ट्यूमरचा विकास, जसे की विल्म्स अर्बुद, हेपेटोब्लास्टोमा, न्यूरोब्लास्टोमा आणि रॅबडोमायोसारकोमा, सतत तपासले जाणे आवश्यक आहे. हे ट्यूमर खूप वेगाने वाढतात आणि शल्यक्रियाने ते काढले जाणे आवश्यक आहे. ट्यूमरच्या विकासावर नियंत्रण ठेवण्यासाठी, प्रत्येक सहा ते बारा आठवड्यांमध्ये रक्त चाचणी करणे वयाच्या वयाच्या until वर्ष होईपर्यंत करणे आवश्यक आहे अल्ट्रासाऊंड वयाच्या 8 व्या वर्षापर्यंत दर तीन महिन्यांनी पोटाची तपासणी. मग, वयाच्या आठव्या वर्षी, Beckwith-Wiedemann सिंड्रोमची लक्षणे अदृश्य होतील.
दृष्टीकोन आणि रोगनिदान
बेकविथ-विडेमॅन सिंड्रोममध्ये प्रतिकूल रोगाचा कोर्स आहे. कायमस्वरूपी पुनर्प्राप्तीसाठी पुरेसे उपचार पर्याय नसल्यामुळे अनुवांशिक डिसऑर्डरचे निदान फारच गरीब मानले जाते. कायदेशीर कारणांमुळे, हस्तक्षेप आणि मानवी सुधारणे आनुवंशिकताशास्त्र आजपर्यंत परवानगी नाही. हे वैद्यकीय व्यवसायाच्या पर्यायांना मर्यादित करते आणि केवळ लक्षणात्मक उपचारांना परवानगी देते. खूप प्रयत्न करूनही शास्त्रज्ञ आणि संशोधक अद्याप टिकून राहू शकले नाहीत किंवा लक्षणे कमी करू शकले नाहीत. मुलांना विशेषत: धोका असतो. आयुष्याच्या पहिल्या 8 वर्षात अकाली मृत्यूची शक्यता लक्षणीय प्रमाणात वाढली आहे. जर कोणतेही वैद्यकीय उपचार न वापरल्यास ते वाढते. वाढीतील अडचणी व्यतिरिक्त, शरीराच्या निरनिराळ्या भागांमध्ये ट्यूमर वारंवार बनतात. यात बर्‍याचदा रोगाचा आणि तीव्र वाढीचा घातक कोर्स असतो. मुलाची नियमित परीक्षा घेणे आवश्यक आहे जेणेकरुन अर्बुद तयार होणे लवकर टप्प्यात आढळेल. दरम्यान अनेक ऑपरेशन्स केल्या जातात बालपण. वाढीचे विकार शक्य तितक्या उत्तम प्रकारे दुरुस्त केले जातात आणि ट्यूमर काढून टाकले जातात. प्रत्येक शल्यक्रिया हस्तक्षेप नेहमीच्या जोखीम आणि दुष्परिणामांशी संबंधित असतो. जेव्हा रुग्ण वयस्कतेपर्यंत पोहोचतो, तेव्हा ट्यूमरची निर्मिती सामान्यत: कमी होते. तथापि, मृत्यूचा धोका वाढला आहे.
प्रतिबंध
Beckwith-Wiedemann सिंड्रोम प्रतिबंध शक्य नाही कारण ते अनुवांशिक आहे. तथापि, आठ वर्षांच्या वयात, मुलास सतत वैद्यकीय आवश्यक असते देखरेख जीवघेणा दुर्भावना रोखण्यासाठी.
प्रतिबंध
बेकविथ-वाइडमॅन सिंड्रोमला आजीवन उपचार आवश्यक असतात कारण विकृती आणि ट्यूमर सहसा दीर्घकालीन परिणाम देतात. पाठपुरावा काळजी लक्ष केंद्रित करते उपाय शस्त्रक्रियेनंतर ते घेणे आवश्यक आहे. ट्यूमरच्या बाबतीत, पुराणमतवादी उपचारांच्या व्यतिरिक्त वैकल्पिक साधनांचा विचार करणे आवश्यक आहे उपाय. विशेषत: काळजी घेताना, चिनी औषधांद्वारे पद्धती प्रदान करू शकतात वेदना आराम आणि कल्याणची सुधारित भावना. प्रभारी डॉक्टर योग्य पर्यायी औषध व्यवसायी शोधण्यात रूग्णांना मदत करू शकतात आणि त्यानुसार परिस्थितीशी जुळवून घेतलेल्या निरोगी जीवनशैलीसाठी पुढील सूचना देऊ शकतात. अट. याव्यतिरिक्त, नेहमीची प्रगती नियंत्रणे हाती घेतली पाहिजेत. रुग्णावर अवलंबून आरोग्य, या चेकअप साप्ताहिक, मासिक किंवा वार्षिक असू शकतात. शस्त्रक्रियेनंतर, कोणतीही जखमेच्या तपासलेच पाहिजे. पाठपुरावा काळजी नंतर केमोथेरपी किंवा रेडिएशन उपचार देखील समाविष्टीत आहे अल्ट्रासाऊंड परीक्षा, रक्त मूल्यांचे मोजमाप आणि रूग्ण सल्ले. अनुवांशिक समुपदेशन काळजी घेणे देखील एक भाग आहे. मधील तज्ञाशी सल्लामसलत दरम्यान अनुवांशिक रोग, इतर गोष्टींबरोबरच पुनरावृत्तीच्या जोखमीचे मूल्यांकन केले जाते. जर रुग्णाला संततीची अपेक्षा असेल तर मुलामध्ये रोगाचा धोका कमी केला पाहिजे. काही परिस्थितींमध्ये, ए अल्ट्रासाऊंड परीक्षा मुलाची माहिती देऊ शकते आरोग्य.
आपण स्वतः काय करू शकता ते येथे आहे
या आजाराने ग्रस्त असलेल्या मुलांच्या पालकांनी स्वत: ला बेकविथ-वाइडमॅन सिंड्रोमबद्दल लवकरात लवकर माहिती दिली पाहिजे जेणेकरुन त्यांना आपल्या मुलाच्या जन्मानंतर काय अपेक्षा करावी लागेल आणि चांगल्या वेळी आवश्यक त्या संघटनात्मक उपाययोजना करता येतील. काळजी घेणार्‍या बाळांना काळजी घेण्याची ठिकाणे अत्यंत दुर्मिळ आहेत. म्हणून पालकांनी त्यांच्या मुलाच्या प्लेसमेंटची लवकरात लवकर व्यवस्था करावी. तथापि, अशी अपेक्षा करणे आवश्यक आहे की दोघेही पालक तातडीने किंवा पूर्णवेळ आपल्या नोकरीवर परत येऊ शकणार नाहीत, कारण बेकविथ-विडेमॅन सिंड्रोममुळे पीडित मुलाची काळजी घेणे विशेषतः आठ वर्षांच्या वयापर्यंत फारच महाग आहे. मुले सहसा मोठ्या संख्येने ट्यूमर आणि अल्सरने ग्रस्त असतात ज्यांना सतत आवश्यक असते देखरेख आणि वैद्यकीय पर्यवेक्षण, जेणेकरुन डॉक्टर आणि रुग्णालयात नियमित भेट देणे कुटुंबातील दैनंदिन कामात समाकलित केले जावे. हे कसे पूर्ण करता येईल अशा परिस्थितीत पीडित कुटुंबे लोकांकडून चांगल्या प्रकारे शिकतात. बेकविथ-वाइडमॅन सिंड्रोम फारच दुर्मिळ असल्याने, रोग-विशिष्ट समर्थन गट नाहीत, परंतु समान लक्षणे असलेल्या परिस्थितीत पालक गटांमध्ये सामील होऊ शकतात. मुले वय म्हणून, ते स्वत: देखील त्यांच्या आजाराशी संबंधित मर्यादांनी ग्रस्त आहेत. त्यांच्या उल्लेखनीय बाह्य स्वरूपामुळे, त्यांना बर्‍याचदा त्यांच्या मित्रांकडून त्रास दिला जातो किंवा त्यांना दमबाजी केली जाते. या परिस्थितीचा सामना करण्यासाठी पालकांनी चांगल्या वेळेत बाल मानसशास्त्रज्ञाचा सल्ला घ्यावा.
