होमोसिस्टिन एक प्रोटीनोजेनिक आहे गंधकमिथाइल ग्रुप (-CH3) मधून मधून बाहेर काढून तयार केलेला अल्फा-एमिनो acidसिड तयार करणे. मेथोनिन. पुढील प्रक्रियेसाठी होमोसिस्टीन, पुरेशी पुरवठा जीवनसत्त्वे बी 12 आणि बी 6 तसेच फॉलिक आम्ल किंवा मिथाइल गटांचा पुरवठादार म्हणून बेटेन आवश्यक आहे. एक उन्नत एकाग्रता of होमोसिस्टीन in रक्त प्लाझ्माच्या नुकसानीशी संबंधित आहे रक्त वाहिनी भिंती, स्मृतिभ्रंशआणि उदासीनता.
होमोसिस्टीन म्हणजे काय?
होमोसिस्टीन, त्याच्या बायोएक्टिव्ह एल स्वरूपात, एक प्रोटीनोजेनिक अमीनो acidसिड आहे. हे प्रोटीनचे बिल्डिंग ब्लॉक होऊ शकत नाही कारण त्याच्या अतिरिक्त सीएच 2 समूहाच्या तुलनेत हेटरोसायक्लिक रिंग तयार करण्याची प्रवृत्ती आहे. सिस्टीन, जे स्थिर पेप्टाइड बाँडिंगला परवानगी देत नाही. म्हणूनच, प्रोटीनमध्ये होमोसिस्टीनचा समावेश केल्याने लवकरच प्रथिने विघटन होईल. सी 4 एच 9 एनओ 2 एस रासायनिक आण्विक सूत्र दर्शविते की अमीनो acidसिडमध्ये बहुतेक सर्वत्र मुबलक प्रमाणात उपलब्ध असलेल्या पदार्थांचा समावेश असतो. कमी प्रमाणात असलेले घटक, दुर्मिळ खनिजे आणि त्याच्या बांधकामासाठी धातू आवश्यक नाहीत. होमोसिस्टीन एक झ्विटेरियन आहे कारण त्याचे दोन कार्यशील गट आहेत, प्रत्येक एक सकारात्मक आणि नकारात्मक शुल्क असलेले, जे एकूणच विद्युत संतुलित असतात. तपमानावर, होमोसिस्टीन एक क्रिस्टलीय घन म्हणून विद्यमान आहे द्रवणांक सुमारे 230 ते 232 डिग्री सेल्सिअस पर्यंत. शरीरात होमोसिस्टीनची उन्नत पातळी खाली खंडित करू शकते रक्त दोन होमोसिस्टीनला परवानगी देऊन रेणू डिस्फाईड ब्रिज तयार करून होमोसिस्टीन तयार करण्यासाठी एकत्र सामील होणे आणि मूत्रपिंडांद्वारे या स्वरूपात विसर्जित केले जाऊ शकते.
कार्य, प्रभाव आणि भूमिका
एल-होमोसिस्टीनची मुख्य भूमिका आणि कार्य म्हणजे संश्लेषणात मदत करणे प्रथिने आणि काही सह- सहकार्याने एस-enडिनोसिलमेथिओनिन (एसएएम) मध्ये रूपांतरित करणे.एन्झाईम्स. एसएएम, तीन मिथाइल गटांसह (-CH3), सेल्युलर मेटाबोलिझमचा प्रमुख मिथाइल गट दाता आहे. एसएएम अनेक बायोसिन्थेसेसमध्ये आणि त्यात सामील आहे detoxification प्रतिक्रिया. विशिष्ट न्यूरोट्रांसमीटरचे मिथाइल गट जसे एड्रेनालाईन, कोलीन आणि स्नायूत असलेले नत्रयुक्त संयुग एसएएम मधून उगम. मिथाइल गट सोडल्यानंतर, एसएएम एस-enडिनोसिलमेथिओनिन (एसएएच) वाढवते, जो परत यामध्ये रूपांतरित होतो. enडेनोसाइन किंवा हायड्रोलिसिसद्वारे एल-होमोसिस्टीनकडे परत. होमोसिस्टीनचे आधारभूत कार्य विशिष्ट चयापचय प्रक्रियेसाठी जितके महत्त्वाचे आहे तितकेच महत्वाचे आहे, की या जैवरासायनिक अभिक्रिया आणि संश्लेषण साखळ्यांचे मध्यवर्ती उत्पादन म्हणून होमोसिस्टीन मध्ये असामान्य सांद्रता दिसून येत नाही. रक्त, कारण ते नंतर हानिकारक प्रभाव आणते. मध्ये रुपांतरण समर्थित करण्यासाठी आवश्यक नसलेली जादा होमोसिस्टीन मेथोनिन म्हणून वर वर्णन केलेले चयापचय सामान्यत: च्या सहभागासह पुढील तुटलेला असतो जीवनसत्व बी 6 (pyridoxine) आणि होमोसिस्टाइन तयार झाल्यानंतर मूत्रपिंडांद्वारे बाहेर टाकले जाते. होमोसिस्टीनची चयापचय कार्य करण्यासाठी, शरीरास पुरेसे प्रमाण प्रदान करणे महत्वाचे आहे जीवनसत्त्वे बी 6, बी 12 आणि फॉलिक आम्ल.
रचना, घटना, गुणधर्म आणि इष्टतम मूल्ये
च्या जटिल चयापचयात अल्पायुषी मध्यवर्ती म्हणून शरीरात होमोसिस्टीन तयार होते मेथोनिन. पर्यायी नाव (एस) -2-एमिनो -4-मर्पाटोबुटानोइक acidसिड होमोसिस्टीनची रचना सूचित करते. त्यानुसार, हे मोनोकार्बॉक्झिलिक acidसिड आहे ज्यात वैशिष्ट्यपूर्ण कार्बोक्सी ग्रुप (-COOH) आहे आणि त्याच वेळी एक साधा फॅटी acidसिड आहे. होमोसिस्टीन अन्नाद्वारे शोषला जात नाही, तर शरीरात तात्पुरते तयार केला जातो. जरी बायोएक्टिव्ह एल-सिस्टीन प्रथिने संश्लेषण आणि एसएएमच्या निर्मितीमध्ये इष्टतम आणि त्याच वेळी सहनशील असण्यात महत्त्वपूर्ण भूमिका निभावते एकाग्रता रक्तामध्ये फक्त 5 ते 10 olmol / लिटर मर्यादीत मर्यादा असते. उच्च होमोसिस्टीनची पातळी विशिष्ट चयापचय विकार दर्शवते आणि आघाडी च्या क्लिनिकल चित्रात हायपरोमोसिस्टीनेमिया. इष्टतम एकाग्रता एमिनो acidसिड संबंधित मानसिक आणि शारीरिक क्रियाकलापांवर अवलंबून असेल आणि त्यास परिभाषित करणे कठीण आहे. होमोसिस्टीन पातळीची सहनशील वरची मर्यादा परिभाषित करणे अधिक वाजवी वाटते, जी 10 मिली / लीटर असावी.
रोग आणि विकार
जेव्हा होमोसिस्टीनची एकाग्रता सहनशील मर्यादेपेक्षा जास्त असेल तेव्हा मेथिओनिनमध्ये अधिग्रहित किंवा अनुवांशिकरित्या निर्धारित चयापचय विकार शिल्लक सहसा उपस्थित असतात. बहुतेक वेळेस आवश्यकतेचा अभाव असतो जीवनसत्त्वे बी 6 (pyridoxine), बी 9 (फॉलिक आम्ल) आणि बी 12 (कोबालामीन), ज्यात बायोकेमिकल रूपांतरण शृंखलामध्ये कोएन्झाइम किंवा उत्प्रेरक म्हणून आवश्यक आहे. एकूण 230 - जरी क्वचितच घडते - जीन उत्परिवर्तन म्हणून ओळखले जाते आघाडी मेथिओनिन चयापचय डिसऑर्डरकडे होमोसिस्टीनच्या पॅथॉलॉजिकल वाढीस होमोसिस्टीनुरिया असे म्हणतात. सर्वात सामान्य जीन उत्परिवर्तन हा रोग कारणीभूत ठरणारे 21q22.3 जनुक येथे आहे. उत्परिवर्तन स्वयंचलित रीसेटिव्ह आहे आणि होमोसिस्टीनच्या र्हास आणि रूपांतरणाच्या प्रक्रियेसाठी आवश्यक असलेल्या दोषपूर्ण एंजाइमच्या निर्मितीस कारणीभूत ठरतो. आतापर्यंत ज्ञात उत्परिवर्तनांमध्ये न्यूक्लिकचे वगळणे (हटविणे) किंवा जोडणे (अंतर्भूत करणे) समाविष्ट आहे खुर्च्या संबंधित डीएनए स्ट्रँडवर. प्रतिकूल राहण्याची परिस्थिती आणि सवयीमुळे होमोसिस्टीनची पातळी वाढू शकते. यात अत्यधिक समावेश आहे अल्कोहोल वापर, निकोटीन गैरवर्तन, लठ्ठपणा आणि व्यायामाचा अभाव. जास्त होमोसिस्टीनची पातळी होऊ शकते आघाडी नुकसान करणे एंडोथेलियम, रक्ताची अंतर्गत भिंत कलम, आणि जाहिरात आर्टिरिओस्क्लेरोसिस, उदाहरणार्थ. रक्तवाहिन्या अस्वस्थ होतात आणि असंख्य दुय्यम रोगांना कारणीभूत असतात उच्च रक्तदाब. त्यामध्ये थ्रोम्बी तयार होण्याचा धोका देखील असतो, ज्यामुळे कोरोनरी होतो हृदय रोग आणि स्ट्रोक न्यूरोलॉजिकल रोग जसे की उदासीनता आणि हुशार स्मृतिभ्रंश भारदस्त होमोसिस्टीनच्या पातळीशी देखील संबंधित आहेत. अनुवांशिक होमोसिस्टीनुरिया ग्रस्त मुलांमध्ये, रोगाची लक्षणे मोठ्या प्रमाणात बदलतात. लक्षणांचे स्पेक्ट्रम केवळ शोधण्यायोग्य रोग वैशिष्ट्यांपासून ते जवळजवळ सर्व संभाव्य लक्षणांच्या घटनांपर्यंत असते. पहिली लक्षणे सहसा आयुष्याच्या दुसर्‍या वर्षी पोहोचल्यानंतर दिसून येतात. आयुष्याच्या पहिल्या दोन वर्षात, कमीतकमी, सायकोमोटरच्या विकासाची गती दिसून येते. बर्‍याच प्रकरणांमध्ये, अनुवांशिक होमोसिस्टीनूरियाचे पहिले लक्षण म्हणजे क्रिस्टलीय लेन्सचा एक अग्रभागी.
