हायपरहोमोसिस्टीनेमिया: कारणे

रोगकारक (रोगाचा विकास)

अगोदर निर्देश केलेल्या बाबीसंबंधी बोलताना गंधक-अमीनो acidसिडयुक्त होमोसिस्टीन मध्ये एक दरम्यानचे उत्पादन म्हणून जीव मध्ये तयार आहे मेथोनिन आणि सिस्टीन चयापचय वर अवलंबून मेथोनिन आवश्यकता, होमोसिस्टीन चे स्मरणार्थ आहे मेथोनिन किंवा निकृष्ट दर्जा सिस्टीन ट्रान्ससल्फोरेशन (एक्सचेंज) च्या माध्यमातून गंधक एल-होमोसिस्टीन आणि एल-सिस्टीन दरम्यान). म्हणून, होमोसिस्टीन लिंकिंग इंटरमीडिएट म्हणून अमीनो interसिड चयापचयात महत्वाची भूमिका निभावते. तथापि, प्रतिक्रियात्मक अमीनो acidसिडमध्ये सायटो-, वासो- तसेच न्यूरोटॉक्सिक प्रभाव असतात, म्हणूनच ते मेथिओनिनमध्ये द्रुतगतीने मेटाबोलिझाइड (मेटाबोलिझाइड) होते आणि सिस्टीन किंवा प्लाझ्मा मध्ये सोडले. हायपरोमोसिस्टीनेमिया असलेल्या व्यक्तींनी होमोसिस्टीनचे चयापचय बिघाड केले आहे, जे निरोगी व्यक्तींमध्ये चयापचय किंवा रूपांतरित दोन प्रकारे केले जाऊ शकते:

  • होमोसिस्टीनच्या मेथिलेशन (मिथाइल गटांचे हस्तांतरण) द्वारे मेथिओनिनचे संश्लेषण - येथे एन्झाईम्स मेथिओनिन सिंथेस तसेच मेथिलीन टेट्राहाइड्रोफोलेट रीडक्टेससाठी दोन आवश्यक कोफेक्टर आवश्यक आहेत फॉलिक आम्ल आणि जीवनसत्व B12.
  • होस्टोसिस्टीन ते सिस्टिनचे ट्रान्ससल्फेरेशन - येथे एन्झाईम्स सायस्टॅथिओनिन-β-सिंथेस तसेच सिस्टॅथिओनिन-synt-सिंथेससाठी पायरीडॉक्सल आवश्यक आहे फॉस्फेट (व्हिटॅमिन बी 6 चे जैविक दृष्ट्या सक्रिय रूप) कोफेक्टर म्हणून.

कमी होमोसिस्टीनचे स्तर शारीरिक क्रियेशी संबंधित आहेत अल्कोहोल सेवन आणि निरोगी आहार. विशेषतः नंतरचे बीचा चांगला पुरवठा करतात जीवनसत्त्वे, जे होमोसिस्टीन चयापचयातील महत्त्वपूर्ण कोफेक्टर्स आहेत. परिणामी, होमोसिस्टीन सीरमची पातळी तीन जीवनसत्त्वे द्वारे लक्षणीयरीत्या नियमित केली जाते:

  • फॉलिक ऍसिड
  • व्हिटॅमिन बीएक्सयुएक्सएक्स
  • व्हिटॅमिन बीएक्सयुएक्सएक्स

शिवाय, कोलीन आणि बीटाइन कमी करण्यास मदत करू शकतात हायपरोमोसिस्टीनेमिया. चोलीनला बीटीन (झ्विटेरिओनिक ट्रायमेथिलग्लिसिन) मध्ये ऑक्सिडाइझ केले जाऊ शकते. बेटाइन मिथाइल गटाला होमोसिस्टीनमध्ये हस्तांतरित करण्यास सक्षम आहे आणि इतर कोफेक्टर आवश्यक नाहीत. बेटीन-होमोसिस्टीन मेथाईलट्रान्सफेरेजद्वारे प्रतिक्रिया चरण उत्प्रेरित होते आणि एंड पॉइंट म्हणून मेथिओनिन आणि डायमेथिलग्लिसरॉल तयार होते.

इटिऑलॉजी (कारणे)

जीवनात्मक कारणे

  • पालक, आजी आजोबा यांचे अनुवांशिक ओझे:
    • मिथिलीन टेट्राहाइड्रोफोलेट रीडक्टेस (एमटीएचएफआर) चे पॉलिमॉर्फिझम:
      • एमटीएचएफआरचे कार्य 5,10-मेथिलीन हायड्रोफोलेट (निष्क्रिय) रूपांतरित करणे आहे फॉलिक आम्ल फॉर्म) ते 5-मिथाइल टेट्राहाइड्रोफोलेट (5-एमटीएचएफ, सक्रिय फोलिक acidसिड फॉर्म).
      • अनुवांशिक कारण: ऑटोसोमल रिसीझिव्ह वारसा; बिंदू उत्परिवर्तन.
        • एमटीएचएफआरमध्ये थायमाइनद्वारे न्यूक्लिक बेस सायटोसिनची पुनर्स्थित जीन → अमीनो acidसिड lanलेनाइन व्हॅलिनने बदलले आहे →न्झाइम क्रियाकलाप अशा प्रकारे सर्का 70% ने कमी केला आहे.
      • अनुवांशिक जोखीम जीन पॉलिमॉर्फिझमवर अवलंबून असते
        • जीन / एसएनपी (एकल न्यूक्लियोटाइड पॉलिमॉर्फिझम; इंग्रजी: एकल न्यूक्लियोटाइड पॉलिमॉर्फिझम):
          • जीन: एमटीएचएफआर
          • एसएनपी: एमटीएचएफआर जनुकातील आरएस 1801133
            • अलेले नक्षत्र: सीटी (35% निर्बंध फॉलिक आम्ल चयापचय).
            • अलेले नक्षत्र: टीटी (फॉलीक acidसिड चयापचय 80-90% प्रतिबंध).
      • विषमपंथीय आणि होमोजिगस पॉलिमॉर्फिझममधील फरक:
        • हेटरोजिगस पॉलिमॉर्फिझम (677 सीटी).
          • होमोसिस्टीनची पातळी सहसा सहन करण्यायोग्य सामान्य श्रेणीत असते.
          • 11.9 ± 2.0 μmol / l ची होमोसिस्टीन मूल्ये
          • वारंवारता: 45-47
        • होमोजिगस पॉलिमॉर्फिझम (677TT)
          • सौम्य हायपरोमोसिस्टीनेमिया ठरतो
          • होमोसिस्टीनची पातळी 14.4 ± 2.9 olmol / l
          • वारंवारता: 12-15
      • “वन्य प्रकार” ची वारंवारिता (677 सीसी - सामान्य, न बदललेले) जीन प्रकार): युरोपियन-मूळ लोकसंख्येमध्ये 40-50%.
      • पुरेसे फोलिक acidसिड पुरवठ्याच्या उपस्थितीत एमटीएचएफआर रिडक्टॅसच्या क्रियाकलापातील घट अप्रासंगिक आहे; परंतु फोलिक acidसिडच्या कमतरतेच्या अस्तित्वामध्ये, होमोजिगस वैशिष्ट्यवाहक वाहकांना होमोसिस्टीनच्या पातळीत 25% (2 ते 3 olमोल / एल) वाढ होण्याची शक्यता असते.
      • होमोजिगस ट्रायट कॅरियर्ससाठी शिफारस केली जाणारी सक्रिय फोलिक acidसिड फॉर्म 5-एमटीएचएफ आहे.
    • इतर अनुवांशिक सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे द्रव्य दोष:
      • सिस्टॅथिओनिन-synt-सिंथेस (सीबीएस), सिस्टॅथिओनिन लीझ (सीएल), होमोसिस्टीन मेथाईलट्रान्सफरेज (एचएमटी), किंवा बीटेन होमोसिस्टीन मेथिलट्रान्सफेरेज (बीएचएमटी) चे दोष.
      • हेटरोजिगस आणि होमोजिगस अनुवांशिक दोषांमधील फरक.
        • हेटरोजिगस अनुवांशिक दोष
          • मध्यम हायपरोमोसिस्टीनेमिया ठरतो
          • होमोसिस्टीन पातळी ≥ 30 µmol / l
          • क्वचितच घडते
        • होमोजिगस अनुवांशिक दोष
          • गंभीर हायपरोमोसिस्टीनेमिया होतो
          • होमोसिस्टीन पातळी ≥ 100 µmol / l
          • फार क्वचितच घडते (जर्मनी: 1: 300,000)
          • उपचार अनिवार्य, अन्यथा अकाली मृत्यू.
          • थेरपी: व्हिटॅमिन बी 6 चे उच्च डोस प्रशासन
  • वय - वाढती वय
  • हार्मोनल घटक - पोस्टमेनोपॉसल महिला.

वर्तणूक कारणे

  • पोषण
    • मायक्रोन्यूट्रिएंटची कमतरता (महत्त्वपूर्ण पदार्थ) - व्हिटॅमिन बी 6, बी 12 आणि फॉलिक acidसिड - सूक्ष्म पोषक घटकांसह प्रतिबंध पहा.
  • खाण्याच्या वापराला आनंद द्या
    • अल्कोहोल - (स्त्री:> 20 ग्रॅम / दिवस; मनुष्य:> 30 ग्रॅम / दिवस).
    • तंबाखू (धूम्रपान)
  • मानसिक-सामाजिक परिस्थिती
    • ताण

रोगाशी संबंधित कारणे

औषधे (ज्या इतर गोष्टींबरोबरच मेथिओनिन-होमोसिस्टीन चयापचयमध्ये व्यत्यय आणतात किंवा फॉलीक acidसिड, बी 6 आणि बी 12 ची जास्त मागणी करतात).