कारणे
कारण स्टर्ज वेबर सिंड्रोम अनुवांशिक पातळीवर आहे. सद्य ज्ञानाच्या अनुसार ते एक स्वैच्छिक परिवर्तन आहे. याचा अर्थ असा की हा आजार वारशाने मिळविला जात नाही, परंतु वाहकाच्या डीएनएमधील त्रुटींमुळे उत्तेजित झाला आहे.
डीएनए मधील काही संयुगे अनुक्रम, तथाकथित बेस जोड्या, सर्व सेल घटकांचे ब्लूप्रिंट निर्धारित करतात आणि एन्झाईम्स मानवी शरीरात. मध्ये स्टर्ज वेबर सिंड्रोम, अशा बेस जोडीची यादृच्छिक विनिमय होते, परिणामी सदोष उत्पादन होते. परिणाम म्हणजे विशिष्ट पेशींमध्ये वाढलेली सिग्नल क्रियाकलाप, जी वाढीस प्रोत्साहन देते कलम - सामान्य पातळीच्या पलीकडे. यामुळे सौम्य संवहनी अर्बुद, एंजिओमास विकसित होतो.
निदान
आधीच जन्म वेळी जन्म चिन्ह मुलाच्या चेह on्यावर पाहिले जाऊ शकते. रुग्णाच्या वाढीसह आकार बदलतो. रंग देखील तीव्रतेत किंवा फिकट वाढू शकतो.
संगणक टोमोग्राफीचे नुकसान प्रकट करू शकते मेंदू मेदयुक्त (मेंदू शोष) च्या बाधित बाजूला आणि वाढीव कॅलिसीफिकेशनवर कलम. मध्ये बदल तर डोक्याची कवटी ते इतके गंभीर आहेत की अपस्मार चालना दिली जाते, त्याचे निदान ईईजी (इलेक्ट्रोएन्सेफॅलोग्राम) च्या सहाय्याने केले जाते. नेत्रचिकित्सा तपासणी देखील केली पाहिजे, कारण डोळ्याच्या विविध घटकांवर संवहनी बदलांचा परिणाम होतो आणि अशा प्रकारे त्यांचे कार्य प्रतिबंधित केले जाऊ शकते.
संशयित व्यक्तीच्या निदानामध्ये मॅग्नेटिक रेझोनान्स इमेजिंग (एमआरआय) देखील वापरली जाते स्टर्ज वेबर सिंड्रोम. या प्रकरणात, एक कॉन्ट्रास्ट माध्यम वापरले जाते, जे चित्रित करते कलम विशेषतः चांगले. एकीकडे, संवहनी यंत्रणेचे तपशीलवार इमेजिंग खराब विकृती सहज शोधण्यास परवानगी देते.
प्रशिक्षित डोळे - जसे कि रेडिओलॉजिस्टसारखे - नंतर प्रतिमांचे मूल्यांकन करताना नैसर्गिक रूप आणि पॅथॉलॉजिकल बदलांमध्ये फरक करू शकतात. दुसरीकडे, कॉन्ट्रास्ट माध्यम तथाकथित मात करू शकतो रक्त-मेंदू अडथळा येत असल्यास अडथळा आणा. हा अडथळा एक सेल सिस्टम आहे जो कलमांना वेगळे करतो किंवा रक्त पासून मेंदू मेदयुक्त आणि केवळ निवडलेल्या पदार्थांना त्यास पार करण्यास अनुमती देते. जर कॉन्ट्रास्ट माध्यम यातून गेले तर रक्त-ब्रॅबिन अडथळा, हे व्हॅस्क्यूलर सेल सिस्टमचे नुकसान सूचित करते, जे विकृती किंवा गंभीर कॅल्सीफिकेशनमुळे उद्भवू शकते.
