व्याख्या स्टर्ज वेबर सिंड्रोम, ज्याला एन्सेफॅलोट्रिजेमिनल एंजियोमाटोसिस असेही म्हणतात, न्यूरोक्यूटेनियस फाकोमाटोसेसच्या तथाकथित वर्तुळापासून एक दीर्घकालीन प्रगतीशील रोग आहे. हा मज्जासंस्था आणि त्वचेच्या रोगांचा एक गट आहे जो विकृतींद्वारे वैशिष्ट्यीकृत आहे. स्टर्ज वेबर सिंड्रोमचे वैशिष्ट्य अँजिओमास (जर्मन: ब्लुटस्वाम) च्या निर्मितीद्वारे दर्शविले जाते. एंजियोमास हे सौम्य संवहनी ट्यूमर आहेत ... स्टर्ज वेबर सिंड्रोम
आयुर्मान आयुर्मान अपेक्षितपणे स्टर्ज वेबर सिंड्रोममध्ये मर्यादित असणे आवश्यक नाही. जर सर्व वरील पोर्ट-वाइनचे डाग रोगाच्या अग्रभागी असतील आणि सोबत कोणतीही तीव्र लक्षणे नसतील तर रुग्ण निरोगी व्यक्तीपेक्षा क्वचितच वेगळा असतो. सिंड्रोमशी संबंधित डोळ्यांचे आजार सहसा बदलत नाहीत ... आयुर्मान | स्टर्ज वेबर सिंड्रोम
कारणे स्टर्ज वेबर सिंड्रोमचे कारण अनुवांशिक पातळीवर आहे. वर्तमान ज्ञानानुसार, हे एक दैहिक उत्परिवर्तन आहे. याचा अर्थ असा की हा रोग वारशाने मिळत नाही, परंतु वाहकाच्या डीएनएमधील त्रुटींमुळे उत्स्फूर्तपणे ट्रिगर होतो. डीएनए मधील काही संयुगांचा क्रम, तथाकथित बेस जोड्या, ची ब्लू प्रिंट ठरवते ... कारणे | स्टर्ज वेबर सिंड्रोम
व्याख्या वॉन हिपेल-लिंडाऊ सिंड्रोम हा एक दुर्मिळ अनुवांशिक विकार आहे ज्यामुळे मध्यवर्ती मज्जासंस्थेमध्ये ट्यूमर सारखी परंतु सौम्य संवहनी विकृती निर्माण होते. डोळ्याचा डोळयातील पडदा आणि सेरेबेलम सर्वात जास्त प्रभावित होतात. म्हणून, रोगाला रेटिनोसेरेबेलर एंजियोमाटोसिस असेही म्हणतात. रोगाचे नाव त्याच्या पहिल्या वर्णनकर्त्यांच्या नावावर आहे; जर्मन नेत्र रोग विशेषज्ञ यूजेन फॉन हिप्पल… व्हॉन-हिप्पेल-लिंडाऊ सिंड्रोम
व्हॉन-हिप्पल-लिंडाऊ सिंड्रोमची थेरपी व्हॉन हिपेल-लिंडाऊ सिंड्रोमचे कारण गुणसूत्र तीन वर उत्परिवर्तन आहे. कारणात्मक थेरपी सध्या शक्य नाही. म्हणूनच, केवळ लक्षणात्मक थेरपीचा पर्याय शिल्लक आहे. येथे, संवहनी विकृतीचे आकार आणि स्थानिकीकरण निर्णायक आहेत. रेटिनाच्या क्षेत्रातील लहान गाठींवर लेसरद्वारे उपचार केले जातात. … व्हॉन-हिप्पेल-लिंडौ सिंड्रोमची थेरपी | व्हॉन-हिप्पेल-लिंडाऊ सिंड्रोम
