व्याख्या
व्हॉन हिप्पल-लिंडाऊ सिंड्रोम हा एक दुर्मिळ अनुवांशिक विकार आहे ज्यामुळे मध्यभागी अर्बुद सारखी परंतु सौम्य संवहनी विकृती उद्भवते. मज्जासंस्था. अगोदर निर्देश केलेल्या बाबीसंबंधी बोलताना डोळा डोळयातील पडदा आणि ते सेनेबेलम याचा सर्वाधिक सामान्य परिणाम होतो. म्हणूनच, या रोगाला रेटिनोसेरेबेलर एंजिओमेटोसिस देखील म्हणतात. रोगाचे नाव त्याच्या पहिल्या वर्णनकर्त्यावर ठेवले गेले आहे; जर्मन नेत्रतज्ज्ञ युजेन फॉन हिप्पल आणि त्याचा स्वीडिश सहकारी अरविद लिंडाऊ. याव्यतिरिक्त, बर्‍याचदा असतात मूत्रपिंडाची विकृती आणि एड्रेनल ग्रंथी.
व्हॉन हिप्पल सिंड्रोमची कारणे
वॉन हिप्पेल-लिंडाऊ सिंड्रोम एक अनुवांशिक विकार आहे. हे स्वयंचलित-प्रभावीपणे वारसा आहे. हे जाणून घेणे महत्वाचे आहे की कुटुंबात रोगाची तीव्रता मोठ्या प्रमाणात बदलू शकते.
त्याची घटना नेहमीच वारसा घेण्याची आवश्यकता नसते. एखाद्याच्या स्वतःच्या अनुवांशिक मेकअपमध्ये उत्स्फूर्त उत्परिवर्तन देखील हा रोग होऊ शकतो. सदोष जनुक क्रोमोसोम तीन वर स्थित आहे. उत्परिवर्तनामुळे, अशा प्रकारे बदलले जाते की नवीन तयार होते रक्त कलम मध्यभागी मज्जासंस्था यापुढे योग्यरित्या नियमन केले जाऊ शकत नाही. यामुळे वर वर्णन केलेल्या सौम्य ट्यूमर सारखी संवहनी विकृती उद्भवू शकते.
व्हॉन-हिप्पेल-लिंडौ सिंड्रोमचे निदान
रेटिनल प्रदेशात असंख्य रक्तवहिन्यासंबंधी विकृती असलेल्या रूग्णांमध्ये वॉन हिप्पेल-लिंडाऊ सिंड्रोमचा संशय आहे. याव्यतिरिक्त, च्या विकृत रूप अंतर्गत अवयव जसे की ट्यूमर एड्रेनल ग्रंथी या रुग्णांमध्ये मूत्रपिंड अधिक सामान्य आहे. यांच्या मदतीने हे दृश्यमान केले जाऊ शकते अल्ट्रासाऊंड.
हा रोग कौटुंबिक इतिहासात देखील ओळखला जातो. अशा परिस्थितीत, एमआरआय मेंदू पुढील विकृती शोधण्यासाठी केले पाहिजे, उदाहरणार्थ मध्ये सेनेबेलम. अनुवांशिक परीक्षा देखील शक्य आहे. येथे गुणसूत्र 3 वर संबंधित अनुवांशिक उत्परिवर्तन थेट आढळू शकते.
व्हॉन-हिप्पेल-लिंडाऊ सिंड्रोमची लक्षणे
वॉन हिप्पेल-लिंडाऊ सिंड्रोम मध्यभागी असंख्य रक्तवहिन्यासंबंधी विकृती द्वारे दर्शविले जाते मज्जासंस्था आणि डोळयातील पडदा क्षेत्रात देखील. नंतर या सौम्य ट्यूमरला अँजिओमास म्हणतात. च्या विकृती अंतर्गत अवयव जसे की वर अल्सर यकृत, मूत्रपिंड आणि स्वादुपिंड देखील सामान्य आहे.
हे देखील ट्यूमरवर लागू होते एड्रेनल ग्रंथी. तथापि, सर्व रुग्णांमध्ये समान विकृती नसतात. म्हणूनच, लक्षणे देखील विस्तृत आहेत.
लक्षणे विकृतीच्या आकार आणि स्थानावर अवलंबून असतात. वारंवार, द रक्त कलम डोळयातील पडदा च्या बदलले आहेत, जे नंतर दृश्य अडथळे सहज लक्षात येते. सीएनएसमधील अँजिओमा सहसा केवळ कारणीभूत असतात डोकेदुखी प्रथम
जर विकृती खूप मोठी असेल आणि विस्थापित होईल मेंदू मेदयुक्त, इंट्राक्रॅनियल दबाव वाढतो. वैद्यकीयदृष्ट्या, रुग्ण सहसा सुरुवातीला लैंगिकदृष्ट्या कार्यशील लक्षणे दर्शवितात मळमळ आणि उलट्या. प्रगत सेरेब्रल प्रेशरच्या बाबतीत, त्यात वाढ आहे रक्त एक ड्रॉप इन सह दबाव हृदय रेट तसेच मध्ये एक गडबड श्वास घेणे.
सेरेब्रल प्रेशर चिन्हे या शब्दाखाली या लक्षणांचा सारांश दिला जातो. बदल मध्ये स्थानिकीकृत असल्यास सेनेबेलम, यामुळे अटाक्सिया होतो आणि शिल्लक विकार अ‍ॅटॅक्सिया ही हालचालीची समस्या आहे समन्वय.
च्या क्षेत्रात बदल स्वादुपिंड व्हॉन-हिप्पल-लिंडाऊ सिंड्रोम असलेल्या रूग्णांमध्ये खूप सामान्य आहे. यापैकी जवळजवळ %०% रुग्णांमध्ये बहुधा सौम्य विकृती आहे. सर्वप्रथम, अशा विकृती अनेकदा अल्सर असतात.
सिस्टू ऊतकांमधील द्रव-भरलेल्या पोकळी असतात आणि स्वत: मध्ये निरुपद्रवी असतात. नियमानुसार, त्यांच्यात कोणतीही लक्षणे उद्भवत नाहीत आणि म्हणूनच त्यांना उपचार करण्याची आवश्यकता नाही. अल्सर व्यतिरिक्त, तथापि, न्यूरोएन्डोक्राइन नियोप्लाझिया देखील येऊ शकते स्वादुपिंड.
हे संप्रेरक-उत्पादक (अंतःस्रावी) आयलेट पेशींपासून उद्भवतात आणि घातक ट्यूमरमध्ये विकसित होऊ शकतात. 2 सेंटीमीटरपेक्षा कमी अशा प्रकारचे लहान बदल एमआरआयद्वारे नियमितपणे परीक्षण केले जाऊ शकतात. ट्यूमरच्या आकारात 2 सेमीपेक्षा जास्त आकार आणि लक्षणीय वाढ होण्यापासून, अर्बुद शल्यक्रियाने काढून टाकणे आवश्यक आहे.
बहुतेक वेळा रॅपिनल क्षेत्रामधील बदलांसह व्हॉन हिप्पेल-लिंडाऊ सिंड्रोम प्रथम स्वतः प्रकट होतो. येथे, ट्यूमरस अँजिओमास तयार होतात ज्यामुळे व्हिज्युअल त्रास होऊ शकतो. प्रभावित झालेल्या बहुतेक लोकांमध्ये डोळ्यांचा सहभाग जीवनामध्ये होतो.
हे जाणून घेणे महत्वाचे आहे की डोळयातील पडदा मध्ये अशा रक्तवहिन्यासंबंधी विकृती अगदी हळू हळू विकसित होते, म्हणून व्हिज्युअल अडथळा यासारखे लक्षणे उशीरा दिसून येतात. म्हणूनच, जर हा रोग आधीच माहित असेल तर रुग्णाला नेत्रगोलिक तपासणी नियमित करावी. किरकोळ रक्तवहिन्यासंबंधी विकृतींचा उपचार लेझरद्वारे केला जाऊ शकतो. जर अर्बुद मोठे किंवा जवळ स्थित असतील तर ऑप्टिक मज्जातंतू डोके, इतर इतर हस्तक्षेप प्रक्रिया वापरली जातात. संपादक देखील शिफारस करतात: डोळ्यावर सारस चावणे
