सिस्टिनोसिस असे नाव आहे जे आनुवंशिक चयापचय रोगास दिले जाते. यात जास्त प्रमाणात साचणे समाविष्ट आहे सिस्टिन असंख्य अवयवांमध्ये.
सिस्टिनोसिस म्हणजे काय?
सिस्टिनोसिस हा जन्मजात चयापचय डिसऑर्डर आहे जो वारसाने प्राप्त झाला आहे. याला सिस्टिनोसिस असेही म्हणतात. सिस्टिन साठवण रोग, अमाइन मधुमेह, Derबेरहाल्डन-फॅन्कोनी सिंड्रोम किंवा लिग्नाक सिंड्रोम. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, हा रोग प्रकट होतो बालपण. बर्की-रोहनर-कोगन सिंड्रोम नावाचा एक प्रौढ प्रकार देखील आहे. सिस्टिनोसिसच्या विशिष्ट वैशिष्ट्यांमध्ये एमिनो acidसिड जमा करणे समाविष्ट आहे सिस्टिन अनेक अवयव मध्ये. हे स्नायू, मूत्रपिंड, स्वादुपिंड, डोळे तसेच असू शकतात मेंदू. वेगवेगळ्या वयोगटात, वेगवेगळ्या अवयवांवर आक्रमण करण्याची वेळ येते. सिस्टिनोसिस हा एक अत्यंत दुर्मिळ आजार मानला जातो. हे 100,000 ते 200,000 नवजात मुलांपैकी एकामध्ये होते. संपूर्ण जगात आतापर्यंत केवळ 200,000 रोगांची नोंद झाली आहे.
कारणे
सिस्टिनोसिसमध्ये, प्रगतीच्या तीन प्रकारांमध्ये फरक करणे महत्वाचे आहे. अशाप्रकारे, एक पोरकट-नेफ्रोपॅथिक, पौगंडावस्थेतील-नेफ्रोपॅथिक आणि प्रौढ-सौम्य स्वरुपाचा प्रकार आहे.
- सर्वात सामान्य प्रकार शिशु-नेफ्रोपॅथिक वेरिएंटद्वारे तयार केला जातो. या प्रकरणात, सहा महिने वयाच्या आधीच प्रभावित मुलामध्ये मूत्रपिंडाचे विकृती उद्भवते.
- दुसरीकडे पौगंडावस्थेचा नेफ्रोपॅथिक फॉर्म केवळ पौगंडावस्थेतच दिसून येतो.
- प्रौढ-सौम्य फॉर्म केवळ प्रौढांमध्येच आढळतो.
सिस्टिनोसिस अनुवांशिक रोगांच्या गटाशी संबंधित आहे. हे वारसदार स्वयंचलित रीसेटिव्ह आहे. याचा अर्थ दोन ऑटोमोम्सवरील वारसा. याव्यतिरिक्त, वडील आणि आई दोघांकडून दोन जीन आवश्यक आहेत. प्रत्येक पालकात ज्यांच्या मुलास सिस्टिनोसिस आहे, एक सामान्य गोष्ट आहे जीन आणि एक सदोष जनुक. पालकांमध्ये सिस्टिनोसिस लक्षणीय नसते. सीटीएनएसचे उत्परिवर्तन जीन सिस्टिनोसिसच्या विकासास जबाबदार आहे. हे जीन एन्कोड्स सिस्टिनोसिन, जो लाइसोसोमल सिस्टिन ट्रान्सपोर्टर आहे. सिस्टिन लाइझोसोम्समधील ट्रान्सपोर्ट डिसऑर्डरच्या परिणामी सिस्टिन अनेक अवयवांमध्ये जमा होते. हे प्रामुख्याने आहेत यकृत, प्लीहा, मूत्रपिंड, अस्थिमज्जा, आणि ते नेत्रश्लेष्मला आणि डोळ्याचे कॉर्निया (कॉर्निया). सिस्टिन फक्त किंचित विद्रव्य असल्याने, अमीनो acidसिडमुळे स्फटिका तयार होतात ज्यामुळे सेल लाइसोसोम्स असतात. यामुळे कदाचित पेशी नष्ट होतील.
लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे
सिस्टिनोसिसची लक्षणे विशिष्ट प्रकारच्या प्रगतीवर अवलंबून असतात. अर्भकाचे नेफ्रोपॅथिक फॉर्म सहसा वयाच्या 6 ते 18 महिन्यांच्या दरम्यान आढळतात. हे जसे सामान्य लक्षणांद्वारे दर्शविले जाते ताप, उलट्या, भूक न लागणे, वजन कमी होणे आणि तीव्र बद्धकोष्ठता. याव्यतिरिक्त, पॉलीयूरिया (मूत्र विसर्जन वाढणे), पॉलीडिप्सिया (असामान्य तहान), मालग्रोथ आणि रिकेट्स उद्भवू. या आजाराचा सामान्यत: प्रभावित मुलांच्या बौद्धिक विकासावर कोणताही परिणाम होत नाही. मूत्रपिंडावर सायस्टिन स्टोरेज रोगाचा परिणाम होत असल्याने, त्याचे नुकसान होते पाणी आणि इलेक्ट्रोलाइटस तसेच ऍसिडोसिस (रक्त आम्लपित्त). जर यामध्ये संसर्गाची भर घातली गेली तर बाधित बाळांना आणि चिमुकल्यांना बर्‍याचदा अभाव आहे शक्ती आणि लक्षणीय चयापचयाशी उतार. सहजपणे हाडांचे फ्रॅक्चर आणि स्यूडोफ्रेक्चर देखील शक्य आहेत. पौगंडावस्थेच्या नेफ्रोपॅथिक स्वरुपाच्या प्रगतीत, सिस्टिनोसिस 10 ते 12 वयोगटातील होईपर्यंत स्पष्ट होत नाही. नंतर हा रोग जास्त वेगाने वाढतो, परिणामी वेगवान मूत्रपिंड नुकसान प्रौढ-सौम्य फॉर्म प्रौढ होईपर्यंत शोधला जाऊ शकत नाही. प्रौढांमधील एकमेव लक्षण म्हणजे सहसा डोळ्यांमध्ये स्फटिकांचा साठा असतो.
निदान आणि कोर्स
कारण सिस्टिनोसिस हा एक अत्यंत दुर्मिळ आजार आहे, त्यामुळे त्याचे निदान करणे नेहमीच सोपे नसते. तथापि, मध्ये सिस्टिन जमा असल्याचे शोधणे शक्य आहे लिम्फ नोड्स, गुदाशय श्लेष्मल त्वचा, फायब्रोब्लास्ट्स आणि ल्युकोसाइट्स (पांढरा रक्त पेशी) जर डोळ्यांचा चिराट दिव्याद्वारे तपासणी केली गेली तर कॉर्नियामध्ये सिस्टिन क्रिस्टल्स आढळू शकतात. जर डोळ्याच्या मागे मिरर केलेले आहे, रेटिनोपैथी दिसू शकते. सिस्टिनोसिसचा धोका असलेल्या कुटुंबांमध्ये जन्मपूर्व निदान देखील केले जाऊ शकते. यात कोरिओनिकचा समावेश आहे बायोप्सी च्या 8th व्या आणि week व्या आठवड्यात गर्भधारणा.अन अम्निओसेन्टेसिस 14 व्या आणि 16 व्या आठवड्यात देखील सादर केला जाऊ शकतो गर्भधारणा. विशेष उपचारांशिवाय सिस्टिनोसिसचा परिणाम गंभीर होतो मूत्रपिंड प्रभावित मुलांमध्ये अपयश. नियम म्हणून, ते गमावतात मूत्रपिंड वयाच्या 9 व्या वर्षी कार्य मूत्रपिंड रोपण पूर्ण झाल्यावर, नवीन मूत्रपिंडास तारुण्यात नुकसान होणार नाही. तथापि, सिस्टामाइनचा उपचार न करता, अशा लक्षणीय गुंतागुंत होण्याचा धोका असतो मधुमेह मेलीटस, डिसफॅजिया आणि स्नायू नष्ट होणे, जरी हे प्रत्येक बाबतीत होत नाही.
आपण डॉक्टरांना कधी भेटावे?
जर सिस्टिनोसिसचा संशय असेल तर एखाद्या डॉक्टरांचा त्वरित सल्ला घ्यावा. प्रगतीच्या स्वरूपावर अवलंबून, हा रोग वेगवेगळ्या लक्षणांसह स्वतः प्रकट होतो. शिशु-नेप्रोपाथिक फॉर्ममध्ये, विशिष्ट लक्षणे - यासह ताप, उलट्या, भूक न लागणे, वजन धारणा आणि तीव्र बद्धकोष्ठता - सहसा वयाच्या 6 ते 18 महिन्यांच्या दरम्यान दिसून येते. ज्या पालकांना या कालावधीत संबंधित लक्षणे दिसतात त्यांनी त्वरित आपल्या मुलास फॅमिली डॉक्टरकडे नेले पाहिजे. अशीच लक्षणे, जी केवळ 10 व्या आणि 12 व्या वर्षाच्या आयुष्यादरम्यान दिसून येतात, पौगंडावस्थेतील नेफ्रोपाथिक फॉर्म दर्शवतात. या प्रकरणात देखील बालरोगतज्ज्ञांकडे थेट जाऊन मुलाची तपासणी करण्याची व्यवस्था करण्याचा नियम आहे. तारुण्यात, हा रोग सामान्यत: केवळ डोळ्यांत क्रिस्टल्सच्या साठवणीने प्रकट होतो. विशिष्ट निदान म्हणून कठीण आहे. जर आयुष्याच्या गुणवत्तेत हळूहळू घसरण जाणवत असेल तर त्यासाठी कोणतेही स्पष्ट कारण सापडले नाही तर डॉक्टरकडे जाण्याची शिफारस केली जाते. ज्याला आधीपासूनच दुसर्या चयापचय रोगाचा त्रास झाला आहे त्याने त्वरित घ्यावे चर्चा लक्षणांचा उल्लेख केल्यास जबाबदार चिकित्सकाकडे जा.
उपचार आणि थेरपी
सिस्टिनोसिसच्या कारणांवर उपचार करणे अद्याप शक्य नाही. म्हणूनच, उपचार हा रोगाच्या लक्षणांपुरता मर्यादित आहे. या कारणासाठी, बाधित मुले प्राप्त करतात फॉस्फेट आणि व्हिटॅमिन डी. या मार्गाने, रिकेट्स टाळता येते. सिस्टामाईन घेणे देखील महत्त्वाचे आहे, जे मूत्रपिंडाचे नुकसान कमी करते. अशाप्रकारे, औषध पेशींमध्ये सिस्टिन ठेवण्यास प्रतिबंधित करते. सिस्टामाईनचा देखील आजार असलेल्या मुलांच्या वाढीवर सकारात्मक परिणाम होतो. औषध सहसा स्वरूपात दिले जाते कॅप्सूल. मध्ये सिस्टिन ठेवींवर उपचार करणे डोळ्याचे कॉर्निया, डोळ्याचे थेंब सिस्टामाइन असलेली प्रशासित केली जाते. इलेक्ट्रोलाइट गोंधळ सुधारणे देखील होते. हेमोडायलिसिस उपचार करण्यासाठी केले जाते मुत्र अपुरेपणा. कधीकधी ए प्रत्यारोपण मूत्रपिंड आवश्यक असू शकते. उपचारांचा हा प्रकार अतिशय प्रभावी असल्याचे दर्शविले गेले आहे.
दृष्टीकोन आणि रोगनिदान
रोगनिदान प्रतिकूल आहे आणि सिस्टिनोसिसच्या स्वरूपावर अवलंबून आहे. हे रुग्णाच्या प्रगतीच्या वयानुसार निश्चित केले जाते आणि सर्वात वाईट प्रकरणांमध्ये ते प्राणघातक ठरू शकते. आनुवंशिक रोगाचा उपचार लक्षणांनुसार केला जातो, कारण उपलब्ध पर्यायांद्वारे कोणताही उपचार संभव नाही. तथापि, अलिकडच्या वर्षांत लक्षणीय वैद्यकीय प्रगती झाली आहे, परिणामी लक्षणांपासून आराम मिळतो आणि विद्यमान आयुष्यमान लांबणीवर पडते. नवीन उपचारात्मक पर्यायांद्वारे कल्याण आणि जीवन गुणवत्ता वाढण्याची शक्यता बर्‍याच प्रमाणात प्राप्त झाली आहे. रोगाचा आजार होण्याच्या बाबतीत पहिल्यांदाच वृद्ध व्यक्तीची शक्यता जास्त असते. सिस्टिनोसिसचे तीन प्रकार आहेत, जे मूलत: रुग्णाच्या वयाशी जोडलेले असतात. शिशु नेफ्रोपॅथिक सिस्टिनोसिसमध्ये, मूत्रपिंड डिसफंक्शन जन्माच्या काही महिन्यांनंतर होते. सिस्टिनोसिसचा हा सर्वात सामान्य प्रकार आहे आणि तो 6 महिन्यांपर्यंत लहान मुलांमध्ये होतो. वैद्यकीय सेवेशिवाय, द आरोग्य अट खराब होते आणि मूत्रपिंड निकामी होते. संभाव्यता येताच रोगनिदान सुधारते मूत्रपिंड प्रत्यारोपण. हे प्रभावित व्यक्तीचे अस्तित्व सुनिश्चित करू शकते, परंतु असंख्य दुष्परिणाम किंवा सिक्वेल उद्भवू शकतात. म्हणूनच, दाता मूत्रपिंडासह देखील, बरा होऊ शकत नाही.
प्रतिबंध
जन्मजात रोगांमधे सिस्टिनोसिस हा वारसा आहे. या कारणासाठी, प्रतिबंधात्मक नाही उपाय शक्य आहेत.
फॉलो-अप
विशेष असो उपाय सिस्टिनोसिसच्या बाबतीत बाधित व्यक्तीला काळजी घेण्याबाबतची काळजी उपलब्ध असते आणि साधारणत: सर्वसाधारणपणे त्याचा अंदाज घेता येत नाही. हे त्या कारणास्तव आणि सिस्टिनोसच्या उपचारावर जोरदारपणे अवलंबून आहेत, ज्यायोगे या विषयावर या आजाराची पहिली लक्षणे आणि चिन्हे असलेल्या डॉक्टरांशी आधीच संपर्क साधावा. पूर्वी एखाद्या डॉक्टरचा सल्ला घेतला गेला आणि उपचार सुरू केले, पुढील अभ्यासक्रम जितका चांगला असेल तितका चांगला रोग हा सहसा असतो. उपचार स्वतःच औषधे आणि इतर घेतल्या जातात पूरक. प्रभावित व्यक्तीने नियमित सेवन करण्याकडे आणि योग्य डोसकडे देखील लक्ष दिले पाहिजे. मुलांच्या बाबतीत, ते सर्व पालकांपेक्षा श्रेष्ठ आहे ज्यांनी औषधोपचार योग्य प्रकारे घेत आहे की नाही हे तपासणे आवश्यक आहे. शिवाय, नियमित आहार सिस्टिनोसिसची लक्षणे देखील दूर करू शकतात. या प्रकरणात, उप थत चिकित्सक देखील एक तयार करू शकतो आहार प्रभावित व्यक्तीची योजना बनवा, जी लक्षणे कमी करू शकेल. रोग होऊ शकतो आघाडी च्या नुकसान अंतर्गत अवयवइंटर्निस्टकडून नियमित परीक्षा घेणे देखील खूप उपयुक्त आहे. विशेषतः मूत्रपिंडांची तपासणी केली पाहिजे. शक्यतो या आजारामुळे पीडित व्यक्तीची आयुर्मान कमी होते.
हे आपण स्वतः करू शकता
सिस्टिनोसिस हा एक अनुवंशिक आजार आहे आणि त्यास प्राणघातक उपचार केले जाऊ शकत नाहीत. म्हणून बाधित व्यक्ती या आजाराच्या कारणांचा सामना करण्यासाठी काहीही करू शकत नाहीत. उद्भवणारी कोणतीही लक्षणे डॉक्टरांद्वारे तपासणे अत्यावश्यक आहे. सिस्टिनोसिसचा सर्वात सामान्य प्रकार म्हणजे शिशु नेफ्रोपॅथिक फॉर्म, जो सुमारे सहा महिन्यांपासून अर्भकांमध्ये होतो आणि सामान्यत: मूत्रपिंडाचा त्रास होतो. लक्षणे दूर करण्यासाठी, बाधित मुलांना प्राप्त झाले पाहिजे फॉस्फेट आणि व्हिटॅमिन डी. हे प्रतिबंधित करते रिकेट्स. हे रिकेटस प्रतिबंधित करते. तथापि, तरुण पालक बर्‍याचदा या परिस्थितीत दबून जातात. त्यांना स्वयंसहाय्य संघटनांकडून समर्थन मिळू शकेल, जे ऑनलाइन सक्रिय देखील आहेत. सिस्टिनोसिस बचत-बचत गट पीडित पालकांना सध्याच्या संशोधनाच्या स्थितीबद्दल माहिती देतात, दररोजच्या जीवनातून आलेल्या प्रश्नांची उत्तरे देण्याचा प्रयत्न करतात आणि सिस्टिनोसिस ग्रस्त मुलांसह इतर कुटूंबियांशी संपर्क स्थापित करतात. विनंती केल्यास, या संघटनांचे कर्मचारी पालकांसह डॉक्टर, शिक्षक किंवा शाळा प्रशासक यांच्या भेटीतही असतील. काही बचतगट व्हिडिओ आणि इतर माहितीची सामग्री देखील प्रदान करतात ज्याचा उपयोग या रोगाबद्दल पीडित मुलांच्या सामाजिक वातावरणास शिक्षित करण्यासाठी केला जाऊ शकतो. याव्यतिरिक्त, बरीच रुग्णालये विशेष सिस्टिनोसिस सल्ला देखील देतात.
