सिस्टिक फाइब्रोसिस (थोडक्यात CF) गोरी त्वचा असलेल्या लोकांमध्ये चयापचयातील सर्वात सामान्य जन्मजात त्रुटींपैकी एक आहे. मुळे अ जीन उत्परिवर्तन, रोगामुळे शरीरातील ग्रंथी चिकट श्लेष्मा तयार करतात ज्याचा निचरा होणे कठीण आहे. यामुळे क्रॉनिक सारखी ठराविक लक्षणे दिसून येतात ब्राँकायटिस, पाचक विकार आणि स्वादुपिंडाच्या कार्याची कमतरता. सिस्टिक फाइब्रोसिस बरा होऊ शकत नाही, परंतु लवकर सुसंगत आहे उपचार, आज जन्मलेल्या रूग्णांचे आयुर्मान 50 वर्षे असते.
सिस्टिक फायब्रोसिस: कारण म्हणून अनुवांशिक दोष
In सिस्टिक फायब्रोसिस, शरीराच्या ग्रंथींच्या पेशींवर वाहिनीचे उत्पादन बिघडले आहे कारण त्यात बदल होतो. जीन गुणसूत्र 7 वर. परिणामी, काही मीठ घटक (क्लोराईड आयन) आणि पाणी ग्रंथीच्या स्रावांमध्ये सोडले जाऊ शकत नाही किंवा फिल्टर केले जाऊ शकत नाही. परिणामी स्रावांची बदललेली रचना आहे: द घाम ग्रंथी अत्यंत खारट घाम निर्माण करतात, तर फुफ्फुस आणि आतड्यांमधील श्लेष्मा आणि स्वादुपिंडातील पाचक रस खूप चिकट असतात. हा चिकट श्लेष्मा विशेषतः ब्रोन्कियल ट्यूबच्या पेशींना काढून टाकणे कठीण आहे, परिणामी श्वास घेणे आणि वारंवार संक्रमण.
लक्षणे: वायुमार्ग विशेषतः प्रभावित
सिस्टिक फायब्रोसिस बहुआयामी लक्षणांद्वारे प्रकट होते जे तीव्रतेनुसार बदलू शकतात. जीन उत्परिवर्तन द श्वसन मार्ग आणि फुफ्फुसांवर सामान्यतः विशेषतः गंभीरपणे परिणाम होतो: ब्रोन्कियल ग्रंथींद्वारे तयार होणारा चिकट श्लेष्मा ब्रोन्कियल ट्यूब्सच्या सिलियाद्वारे काढला जाऊ शकत नाही, जेणेकरून दीर्घकाळ खोकला असूनही तो खोकला जात नाही. यामुळे स्राव तयार होतो, जे बुरशीसाठी एक आदर्श प्रजनन ग्राउंड बनते जीवाणू. परिणामी, वारंवार संक्रमण जसे न्युमोनिया आणि तीव्र ब्राँकायटिस उद्भवू. याव्यतिरिक्त, सायनुसायटिस सिस्टिक फायब्रोसिसमध्ये वारंवार उद्भवते कारण सायनसमधून श्लेष्माचा निचरा होण्यास देखील अडथळा येतो. वारंवार जळजळ होतात फुफ्फुस ऊतक खराब होणे आणि जखम होणे. परिणामी, फुफ्फुस कार्य अधिकाधिक बिघडते. प्रगत अवस्थेत, त्यामुळे रुग्णांना अनेकदा त्रास होतो फुफ्फुस अशक्तपणा आणि ऑक्सिजन कमतरता
पाचन विकारांमुळे कुपोषण
सिस्टिक फायब्रोसिसमध्ये पचनसंस्था देखील बिघडलेली असते. स्वादुपिंडाद्वारे तयार होणारा स्राव देखील चिकट असतो आणि ग्रंथीच्या उत्सर्जन नलिका बंद करतो. हे एकीकडे, पचनशक्तीकडे जाते एन्झाईम्स मध्ये सोडले जात नाही स्राव मध्ये समाविष्ट छोटे आतडे आणि परिणामी, अन्नाचा पुरेसा वापर करता येत नाही. त्यामुळे सिस्टिक फायब्रोसिस असलेल्या रुग्णांना अनेकदा त्रास होतो जीवनसत्व कमतरता आणि वाढीचे विकार: विशेषतः मुले सहसा असतात कमी वजन आणि त्यांच्या वयाच्या दृष्टीने खूपच लहान. याव्यतिरिक्त, अतिसार, बद्धकोष्ठता किंवा फॅटी स्टूल येऊ शकतात. दुसरीकडे, स्वादुपिंडातील स्रावांच्या गर्दीमुळे ग्रंथींच्या पेशींना नुकसान होते आणि त्यांच्या जागी संयोजी मेदयुक्त. दीर्घकालीन, यामुळे तोटा होतो स्वादुपिंडाचे कार्य, जे पाचन तंत्राच्या तीव्र कमतरतेद्वारे प्रकट होऊ शकते एन्झाईम्स तसेच मधुमेह मेल्तिस चिकटपणामुळे पित्त, gallstones आणि पित्त स्टेसिस देखील होऊ शकते. याचे संभाव्य परिणाम होऊ शकतात दाह या यकृत आणि पुढील पाठ्यक्रमात, यकृत सिरोसिस, जे स्वतःला म्हणून प्रकट करू शकते कावीळ (आयस्टरस).
सिस्टिक फायब्रोसिस मध्ये वंध्यत्व.
या व्यतिरिक्त श्वसन मार्ग आणि पाचक प्रणाली, पुनरुत्पादक अवयव देखील सिस्टिक फायब्रोसिसमध्ये प्रभावित होऊ शकतात. रोग असलेल्या 98 टक्के पुरुषांमध्ये, व्हॅस डेफरेन्स एकतर एकत्र अडकलेले असतात किंवा जन्मापासून पूर्णपणे अनुपस्थित असतात. दोन्ही आघाडी बाधित रूग्णांना मुले पिण्यास असमर्थ आहेत. तरी शुक्राणु मध्ये उत्पादित आहेत अंडकोष, ते स्खलन दरम्यान बाहेर काढले जाऊ शकत नाही. दुसरीकडे, प्रभावित महिलांमध्ये सामान्यत: केवळ प्रजनन क्षमता कमी होते कारण श्लेष्मा गर्भाशयाला निरोगी व्यक्तींपेक्षा जास्त चिकट आहे, ज्यामुळे ते अधिक कठीण होते शुक्राणु आत प्रवेश करणे तरीसुद्धा, सिस्टिक फायब्रोसिस असलेले रुग्ण नैसर्गिकरित्या मुलांना गर्भधारणा करण्यास सक्षम असू शकतात. तथापि, कृत्रिम रेतन दोन्ही लिंगांसाठी एक पर्याय असू शकतो.
पहिले लक्षण म्हणून लहान मुलांमध्ये आतड्यांसंबंधी अडथळा
सिस्टिक फायब्रोसिस असलेल्या सर्व मुलांपैकी सुमारे 10 ते 15 टक्के मुलांमध्ये, आतड्यांसंबंधी अडथळा (मेकोनियम ileus) जन्माच्या आधी किंवा नंतर लगेचच रोगाचे पहिले लक्षण आहे. या प्रकरणात, पचत नाही गर्भाशयातील द्रव चिकट आतड्यांसंबंधी श्लेष्मासह एकत्रित घटकांमुळे आतडे एकत्र चिकटतात. हे लक्षात येते की नवजात मुले उलट्या करतात आणि त्यांचे पहिले मल पास करत नाहीत (मेकोनियम, अर्भक उलट्या). याव्यतिरिक्त, ओटीपोट अनेकदा distended आहे. दुरुस्त करण्यासाठी आतड्यांसंबंधी अडथळा, कॉन्ट्रास्ट माध्यम असलेला एनीमा सहसा प्रथम अंतर्गत केला जातो क्ष-किरण फ्लोरोस्कोपी आतड्याचा अडथळा नंतरही कायम राहिल्यास किंवा गुंतागुंत निर्माण झाल्यास, शस्त्रक्रिया करणे आवश्यक असते.
सिस्टिक फायब्रोसिसचे निदान
बर्‍याच युरोपियन देशांप्रमाणे, नवजात मुलांमध्ये सिस्टिक फायब्रोसिसची तपासणी जर्मनीमध्ये मानक नाही. तथापि, पालकांना त्यांच्या मुलाची त्यांच्या स्वखर्चाने तपासणी करण्याचा पर्याय आहे. पहिली पायरी म्हणजे स्वादुपिंडाच्या पाचक एंझाइमची पातळी निश्चित करणे - ज्याला इम्युनोरॅक्टिव्ह म्हणतात. ट्रिप्सिन - मध्ये रक्त. ही चाचणी दोनदा सकारात्मक असल्यास, घामाची चाचणी (पिलोकार्पिन आयनटोफोरसिस) निदान पुष्टी करण्यासाठी केले जाते. यामध्ये घामातील मीठाचे प्रमाण मोजले जाते. हे लक्षणीय वाढल्यास, हे सिस्टिक फायब्रोसिसच्या निदानाची पुष्टी करते. तथापि, चाचण्यांचे परिणाम स्पष्ट नसल्यास, अतिरिक्त संभाव्य फरक मोजमाप वापरले जाऊ शकते. यामध्ये ऊतींच्या नमुन्याचे विद्युत गुणधर्म निर्धारित करणे समाविष्ट आहे अनुनासिक श्लेष्मल त्वचा or गुदाशय. सिस्टिक फायब्रोसिस हा रोग असल्यास, येथे विद्युत क्षमता श्लेष्मल त्वचा विस्कळीत झाल्यामुळे बदलले आहे पाणी आणि मीठ शिल्लक पेशींचा.
अनुवांशिक चाचणी निश्चितता आणते
च्या अनुवांशिक चाचणीद्वारे अंतिम निश्चितता प्रदान केली जाते रक्त, जे अनुवांशिक सामग्रीमध्ये जीन उत्परिवर्तन शोधते. हे उत्परिवर्तनाचा प्रकार देखील निर्धारित करते, जे रोगाची तीव्रता आणि अभिव्यक्तीबद्दल अधिक अचूक माहिती प्रदान करू शकते. सिस्टिक फायब्रोसिसचे जन्मपूर्व निदान केवळ तेव्हाच उपयुक्त आहे जर आधीच ए आजारी मुल कुटुंबात किंवा एक पालक निरोगी वाहक असल्यास. च्या अनुवांशिक चाचणी गर्भाशयातील द्रव (अम्निओसेन्टेसिस) किंवा गर्भाच्या भागाचा नमुना नाळ (कोरिओनिक व्हिलस नमूना) मुलाच्या अनुवांशिक सामग्रीमध्ये जीन उत्परिवर्तन शोधू शकते.
सिस्टिक फायब्रोसिस: वारसा.
सिस्टिक फायब्रोसिसचा वारसा ऑटोसोमल रिसेसिव्ह इनहेरिटन्स म्हणून ओळखला जातो. याचा अर्थ असा की एखाद्या व्यक्तीला सिस्टिक फायब्रोसिस तेव्हाच विकसित होईल जेव्हा त्याला किंवा तिला त्याचे वडील आणि आई दोघांकडून दोषपूर्ण जनुक असलेले गुणसूत्र 7 वारशाने मिळते. ज्या लोकांच्या जीनोममध्ये एक प्रभावित आणि एक निरोगी गुणसूत्र आहे त्यांना हा रोग होत नाही. तथापि, ते दोषपूर्ण जनुक त्यांच्या मुलांपर्यंत पोहोचवू शकतात आणि म्हणून त्यांना रोगाचे निरोगी वाहक म्हटले जाते.
सिस्टिक फायब्रोसिससाठी उपचार.
सिस्टिक फायब्रोसिसवर कोणताही इलाज नाही; तथापि, प्रत्येक अवयव प्रणालीच्या लक्षणांवर उपचार करण्यासाठी आज असंख्य उपचार उपलब्ध आहेत:
- श्वसनसंस्थेसाठी, श्लेष्मा सोडविण्याच्या प्रक्रियेवर प्राथमिक लक्ष केंद्रित केले जाते: शारिरीक उपचार उपचार जसे की टॅपिंग मसाज आणि शिक्षण स्वयं-स्वच्छता तंत्र जसे की ऑटोजेनस ड्रेनेज फुफ्फुसातील श्लेष्मा काढून टाकण्यास सुलभ करतात. याव्यतिरिक्त, म्यूकोलिटिक, बॅक्टेरियाच्या वाढीस प्रतिबंध करणारा पदार्थ आणि ब्रोन्कोडायलेटर औषधांसह नियमित इनहेलेशन उपयुक्त आहेत. सिस्टिक फायब्रोसिस असलेल्या रूग्णांनी देखील श्लेष्मा द्रव करण्यासाठी पुरेसे द्रव सेवन सुनिश्चित केले पाहिजे.
- श्वसन प्रशिक्षण आणि विशेष व्यायाम फुफ्फुसाचे कार्य सुधारू शकतात. जर फुफ्फुसाचे कार्य गंभीरपणे तडजोड करत असेल तर, समर्थन देणारे ऑक्सिजन उपचार आवश्यक असू शकते. काही प्रकरणांमध्ये, तथापि, रोगाच्या प्रगत टप्प्यात फुफ्फुसांना इतके गंभीर नुकसान झाले आहे की फुफ्फुस प्रत्यारोपणाचा विचार करणे आवश्यक आहे.
- उपचार आणि संक्रमण टाळण्यासाठी, सुसंगत उपचार सह प्रतिजैविक सहसा आवश्यक आहे.
- अगोदर निर्देश केलेल्या बाबीसंबंधी बोलताना एन्झाईम्स स्वादुपिंड च्या स्वरूपात घेतले जाऊ शकते गोळ्या अन्न वापर समर्थन करण्यासाठी. व्हिटॅमिन पूरक आणि इतर आहारातील पूरक प्रतिवाद देखील करू शकतात कुपोषण.
- जर यकृत दाह आहे किंवा पित्त नलिका अशक्त आहेत, त्यात औषधे आहेत ursodeoxycholic .सिड च्या सिरोसिस टाळण्यासाठी घेतले जाऊ शकते यकृत.
रोगनिदान: आयुर्मान लक्षणीय वाढले आहे
सिस्टिक फायब्रोसिस नंतर बराच काळ निव्वळ समजला जात होता बालपण रोग, रुग्णांच्या आयुर्मानात अलिकडच्या दशकात लक्षणीय वाढ झाली आहे. याचे कारण असे की लवकर निदान आणि काळजीपूर्वक उपचार केल्याने आता अनेकदा गंभीर संक्रमण आणि त्यानंतरच्या अवयवांना होणारे नुकसान टाळता येऊ शकते. ३० वर्षांपूर्वी या आजाराने ग्रस्त बहुतेक मुले दहा वर्षांच्या आधी मरण पावली होती, सिस्टिक फायब्रोसिस असलेल्या नवजात बालकांना आता ५० वर्षे जगण्याची चांगली संधी आहे. .
व्यायामासह कामगिरी सुधारा
सिस्टिक फायब्रोसिसमध्ये खेळ निषिद्ध नाहीत; उलटपक्षी, शारीरिक हालचालींचा रोगाच्या मार्गावर निश्चितपणे सकारात्मक परिणाम होऊ शकतो. याचे कारण असे की व्यायामामुळे शरीराची लवचिकता सुधारते आणि फुफ्फुसाचे कार्य मजबूत होते. एक नियम म्हणून, सौम्य सहनशक्ती सायकलिंग किंवा चालणे यासारखे खेळ योग्य आहेत. तथापि, व्यायाम सुरू करण्यापूर्वी, प्रभावित झालेल्यांनी त्यांच्या डॉक्टरांचा सल्ला घेणे चांगले आहे. सिस्टिक फायब्रोसिसमधील कार्यप्रदर्शन प्रत्येक व्यक्तीमध्ये मोठ्या प्रमाणात बदलते: वेळोवेळी, अशा रुग्णांच्या अहवाल आहेत जे मॅरेथॉन सातत्यपूर्ण थेरपी आणि गहन प्रशिक्षणासाठी धन्यवाद.
