वेगळ्या लिसेन्सेफली: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

आयसोलेटेड लिसेन्सेफली हा जन्मजात विकृती आहे मेंदू अनुवांशिक दोषामुळे. यामुळे बाधित मुलांमध्ये खूप गंभीर शारीरिक आणि मानसिक अपंगत्व येते. पृथक लिसेन्सेफली अत्यंत दुर्मिळ आहे.

आयसोलेटेड लिसेन्सेफली म्हणजे काय?

पृथक लिसेन्सेफली हा मनुष्याचा जन्मजात विकासात्मक विकार आहे मेंदू आणि लिसेसेफलीच्या पाच प्रकारांपैकी एक आहे. बाधित मुलांना गंभीर शारीरिक आणि मानसिक अपंगत्व येते जे नवजात कालावधीपासून स्पष्ट होते. डॉक्टर सामान्यत: लिसेसेफलीला स्थलांतर विकार म्हणून समजतात मेंदू, ज्यामुळे मानवी मेंदूचा विकास आठव्या ते सोळाव्या आठवड्यादरम्यान विस्कळीत होतो. गर्भधारणा. विशेषत:, पृथक लिसेन्सेफलीमध्ये, या खराब विकासामुळे मेंदूतील न्यूरॉन्सची सर्किटरी आणि परस्परसंबंध योग्यरित्या कार्य करत नाहीत. याव्यतिरिक्त, विलग केलेल्या लिसेन्सेफलीमधील सेरेब्रल कॉर्टेक्स गुळगुळीत आहे आणि नेहमीप्रमाणे उधळलेले नाही. पृथक लिसेन्सेफली हे इतर स्वरूपांपेक्षा वेगळे आहे कारण बहुतेक प्रकरणांमध्ये ते बदलामुळे होते जीन. मेंदूच्या विकृती व्यतिरिक्त, विविध अंतर्गत अवयव पृथक् लिसेन्सेफलीमध्ये सहसा योग्यरित्या तयार होत नाहीत.

कारणे

बहुतेक प्रकरणांमध्ये, पृथक् लिसेन्सेफलीमुळे होते जीन उत्परिवर्तन, म्हणजेच मानवी अनुवांशिक सामग्रीमध्ये बदल. क्रोमोसोम 17 वर परिणाम होतो, म्हणूनच वैद्य त्याला पृथक लिसेन्सेफली अनुक्रम 17 असे देखील संबोधतात. पृथक लिसेन्सेफलीकडे नेणारा अनुवांशिक दोष वारसा कसा मिळतो हे स्पष्ट नाही. असे दिसून येते की पृथक लिसेन्सेफली पालकांकडून वारशाने मिळू शकते तसेच अनुवांशिक मेकअपमधील अप्रत्याशित बदलामुळे होऊ शकते. तथापि, ज्ञात प्रकरणे देखील आहेत अट ज्यामध्ये कोणत्याही अनुवांशिक बदलांमुळे पृथक् लिसेन्सफली झाली नाही.

लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे

ज्या मुलांना लिसेन्सेफली पृथक झाली आहे त्यांना गंभीर विकासात्मक विकार आहे. ते बाळाच्या विकासाचा टप्पा कधीही सोडत नाहीत आणि अगदी प्रौढ अवस्थेतही ते चालू शकत नाहीत. चर्चा, किंवा अन्यथा त्यांच्या वातावरणाशी संवाद साधा. प्रभावित व्यक्तींना आयुष्यभर काळजी घ्यावी लागते. पृथक लिसेन्सेफलीमुळे विविध लक्षणे आणि तक्रारी उद्भवू शकतात. द अट सुरुवातीला डिसफॅगिया आणि प्रवृत्ती द्वारे प्रकट होते न्युमोनिया. अन्न सेवन सह ठराविक समस्या परिणाम म्हणून, उलट्या आणि कमतरतेची लक्षणे दिसतात. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, यामुळे वजन कमी होते. बाधित मुलांना वारंवार झटके आणि अपस्माराचे झटके देखील येतात. अनियंत्रित उबळ अनेकदा ओले किंवा स्वत: ची दुखापत वर्तन दाखल्याची पूर्तता आहे. उदाहरणार्थ, पीडित व्यक्ती त्यांच्या जीभ चावतात किंवा त्यांचे हात आणि पाय दुखतात. मोठ्या मुलांमध्ये, स्नायू तणावग्रस्त होऊ शकतात. रेणुता निरोगी मुलांपेक्षा स्पर्शास कमी संवेदनशील स्नायूंसह असतात. पृथक लिसेन्सेफलीची लक्षणे सहसा जन्मापासून अस्तित्वात असतात किंवा आयुष्याच्या पहिल्या वर्षांमध्ये विकसित होतात. लक्षणात्मक उपचार अत्यंत मर्यादित आहेत, म्हणूनच लक्षणे कायमस्वरूपी टिकून राहतात आणि शारीरिक आणि मानसिक क्षीणतेमुळे वाढतात.

निदान आणि कोर्स

बहुतेक प्रकरणांमध्ये, गर्भाशयात पृथक लिसेन्सेफली संशयित आहे. बाळाला त्रास होईल की नाही हे जन्मापूर्वी स्पष्ट करण्यासाठी अट, डॉक्टर सहसा शिफारस करतात अम्निओसेन्टेसिस मध्ये विकृती असल्यास अल्ट्रासाऊंड. या चाचणीत, पेशी पासून घेतले गर्भाशयातील द्रव अनुवांशिक बदलांसाठी चाचणी केली जाते. तथापि, काही प्रकरणांमध्ये, पृथक् लिसेन्सेफली जन्मानंतर आढळून येत नाही. या स्थितीच्या लक्षणांमध्ये विलंब विकासाचा समावेश असू शकतो, गिळताना त्रास होणे, असामान्य हालचाल नमुने, किंवा फेफरे. ए रक्त चाचणी वेगळ्या लिसेन्सेफलीच्या उपस्थितीबद्दल माहिती प्रदान करते. इमेजिंग चाचण्या, जसे की ए चुंबकीय अनुनाद प्रतिमा ([[MRI]6) किंवा गणना टोमोग्राफी (CT) स्कॅन, मेंदूच्या प्रतिमा वापरून निदान सत्यापित करण्यासाठी मुलाच्या मेंदूचे परीक्षण करण्यासाठी देखील वापरले जाते. ज्या मुलांमध्ये लिसेन्सफॅली विलग झाली आहे त्यांचे आयुर्मान कमी होते.

गुंतागुंत

या स्थितीमुळे रुग्णामध्ये तुलनेने गंभीर शारीरिक आणि मानसिक लक्षणे दिसून येतात. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, लक्षणे जन्मानंतर लगेच उद्भवतात आणि प्रभावित व्यक्तीच्या जीवनाची गुणवत्ता लक्षणीयरीत्या कमी करू शकतात. रुग्णांच्या पालकांना गंभीर मानसिक तक्रारींचा त्रास होणे देखील असामान्य नाही उदासीनता. मुले विकासात्मक विकारांनी ग्रस्त आहेत. धमकावणे किंवा छेडछाड देखील होऊ शकते. रेणुता आणि आघात देखील होऊ शकतात. त्याचप्रमाणे, बर्याच बाबतीत, मानसिक मर्यादा आणि अशा प्रकारे मंदता. रुग्णाला दैनंदिन जीवनाचा सामना स्वतःच करता येत नाही आणि तो इतर लोकांच्या मदतीवर अवलंबून असतो. साठी असामान्य नाही दाह फुफ्फुसात आणि, शिवाय, साठी गिळताना त्रास होणे घडणे या रोगामुळे आयुर्मान लक्षणीयरीत्या कमी आणि मर्यादित आहे. या रोगाचा कारणात्मक उपचार शक्य नाही. पूर्ण बरा होणे शक्य नसले तरी लक्षणे अंशतः मर्यादित असू शकतात. सहसा, रुग्ण त्याच्या आयुष्यभर उपचारांवर आणि औषधे घेण्यावर अवलंबून असतो.

एखाद्याने डॉक्टरांकडे कधी जावे?

शारीरिक तसेच मानसिक विकृती दर्शविणाऱ्या मुलांची डॉक्टरांनी तपासणी केली पाहिजे. समवयस्कांशी थेट तुलना केल्यास विकासामध्ये लक्षणीय विलंब होत असल्यास, चिंतेचे कारण आहे. जर चालणे शिकले नाही, बोलण्यात गंभीर समस्या असतील किंवा खाण्यात अडचणी असतील तर डॉक्टरांचा सल्ला घेणे आवश्यक आहे. तर गिळताना त्रास होणे उद्भवते, अन्न घेण्यास नकार दिला जातो आणि मुलाचे वजन कमी होते, वैद्यकीय मदत घेणे आवश्यक आहे. ची धमकी आहे कुपोषण जीवाचे, जे गंभीर प्रकरणांमध्ये अकाली मृत्यूसह समाप्त होऊ शकते. आकुंचन झाल्यास, उन्माद किंवा एपिलेप्टिक दौरे, शक्य तितक्या लवकर डॉक्टरांना भेट देणे आवश्यक आहे. चेतनेचा त्रास किंवा श्वासोच्छवासाच्या क्रियाकलापांमध्ये व्यत्यय असल्यास, रुग्णवाहिका सेवा आवश्यक आहे. प्रथमोपचार उपाय बाधित व्यक्तीचे अस्तित्व सुनिश्चित करण्यासाठी सुरुवात केली पाहिजे. जर दैनंदिन जीवनात कायमस्वरूपी संप्रेषणाच्या समस्या उद्भवतात, जर मुलाने समवयस्कांना थेट संबोधित करण्यासाठी सामान्य पद्धतीने प्रतिसाद दिला नाही, किंवा तो किंवा ती खेळकर क्रियाकलापांमध्ये रस दाखवत नसेल तर, नियंत्रण तपासणी केली पाहिजे. पृथक लिसेन्सेफलीचे निदान गर्भाशयात केले जाऊ शकत असल्याने, गर्भवती मातेला या दरम्यान ऑफर केलेल्या सर्व परीक्षांमध्ये सहभागी होण्याचा सल्ला दिला जातो. गर्भधारणा. चे विश्लेषण गर्भाशयातील द्रव आधीच निदान करण्यास अनुमती देते आणि म्हणून नेहमी त्याचा फायदा घेतला पाहिजे.

उपचार आणि थेरपी

पृथक लिसेन्सेफली हा एक असाध्य अनुवांशिक विकार आहे, आणि म्हणून प्रभावी नाही उपचार सध्या उपलब्ध आहे. प्रभावित मुले सहसा शारीरिक आणि मानसिकदृष्ट्या गंभीरपणे अक्षम असतात, म्हणून त्यांचे उपचार करणारे डॉक्टर प्रामुख्याने लक्षणे आणि परिणामांवर उपचार करणे आणि शक्य तितकी लक्षणे कमी करणे याबद्दल संबंधित असतात. पृथक लिसेन्सेफलीने ग्रस्त असलेल्या मुलांचा विकास सहसा गंभीरपणे उशीर होतो आणि लहान मुलाच्या मानसिक स्तरावर राहतो. ते त्यांच्या कुटुंबातील सदस्यांच्या किंवा काळजीवाहूंच्या सतत मदतीवर आणि समर्थनावर अवलंबून असतात. कारण आयसोलेटेड लिसेन्सेफली असलेल्या मुलांमध्ये विकसित होण्याचा धोका वाढतो न्युमोनिया, उपस्थित डॉक्टरांनी त्यांच्या उपचारांवर विशेष लक्ष दिले पाहिजे. अनेक मुले स्पॅस्टिकिटी किंवा स्नायू कमकुवतपणा देखील दर्शवतात, ज्याच्या मदतीने कमी केले जाऊ शकते फिजिओ or मालिश. जेव्हा मुलाला लिसेन्सेफली अलग होते तेव्हा पालकांना विशेष काळजी घेणाऱ्यांकडून मदत, तसेच योग्य मानसिक-सामाजिक समर्थनाची जोरदार शिफारस केली जाते.

दृष्टीकोन आणि रोगनिदान

पृथक लिसेन्सेफलीचे रोगनिदान प्रतिकूल मानले जाते. ही स्थिती मानवांमधील अनुवांशिक दोषांवर आधारित आहे. कायदेशीर कारणास्तव, संशोधक आणि शास्त्रज्ञांना रुग्णाच्या स्थितीत बदल करण्याची परवानगी नाही आनुवंशिकताशास्त्र. हा आजार गंभीर शारीरिक तसेच मानसिक अपंगत्वांवर आधारित असल्याने, सध्याच्या टप्प्यावर कोणताही इलाज नाही. मेंदूचे विकार आहेत, जे आघाडी विविध दोषांसाठी आणि प्रभावित व्यक्तीसाठी तसेच जवळच्या वातावरणातील लोकांसाठी एक मजबूत ओझे दर्शवते. काळजीवाहू आणि नातेवाईकांच्या दैनंदिन मदतीशिवाय जीवन या आजाराने शक्य नाही. जरी विविध उपचार पद्धती जन्मानंतर लगेच लागू केल्या जात असल्या तरी, उपचारांचे ध्येय रुग्णाची पुनर्प्राप्ती नाही. सध्याचे जीवनमान सुधारण्यावर लक्ष केंद्रित केले जाते. बर्याच प्रकरणांमध्ये, दुय्यम लक्षणे किंवा पुढील रोग होतात. त्यांपैकी काही जीवाला संभाव्य धोका निर्माण करतात, ज्यामुळे एकाकी लिसेन्सेफली असलेल्या रुग्णांचे आयुर्मान कमी होते. याव्यतिरिक्त, प्रभावित व्यक्तींवर अवलंबून असतात प्रशासन त्यांच्या उर्वरित आयुष्यासाठी औषधे. या शक्यता कमी करण्यासाठी हेतू आहेत दाह घडणे तसेच स्नायू उबळ प्रतिबंधित. हा रोग मुलाच्या गंभीर विकासाच्या विलंबाशी संबंधित आहे. वेगळे उपचार पर्याय सुधारणा घडवून आणणे अपेक्षित आहे. असे असले तरी, चिमुकल्याच्या मानसिक पातळीच्या पलीकडे जाणे सध्या शक्य नाही.

प्रतिबंध

आजपर्यंत, पृथक लिसेन्सेफली टाळण्यासाठी कोणतेही मार्ग नाहीत. तथापि, जवळच्या नातेवाईकांमध्ये पृथक लिसेन्सेफलीची ज्ञात प्रकरणे असल्यास, याची शिफारस केली जाते. अनुवांशिक सल्ला आणि, आवश्यक असल्यास, मूल उपस्थित असल्यास चाचणी करणे. अशाप्रकारे, स्वतःच्या मुलास हा आजार होण्याची जोखीम कमी केली जाऊ शकते.

फॉलोअप काळजी

पृथक लिसेन्सेफली बरा होऊ शकत नाही, म्हणूनच फॉलो-अप काळजी रूग्णांचे जीवन सुलभ करण्यासाठी पावले उचलण्याबद्दल अधिक आहे. बाधित मुलांना शारीरिक आणि मानसिक अपंगत्व येते. पालकांसाठी, याचा अर्थ एक मोठा समायोजन आहे. अस्वस्थता दूर करण्यासाठी, त्यांना जबाबदार डॉक्टरांकडून उपयुक्त माहिती मिळते. रूग्णांना त्यांच्या पालकांकडून व्यावहारिक समर्थनासह त्यांच्या आयुष्यभर वैद्यकीय सेवेची आवश्यकता असते. अशा प्रकारे, दररोज संवाद, पालक काळजीसाठी जबाबदार आहेत. रूग्ण पारंपारिक शाळेत जात नाहीत, परंतु तेथे विशेष सुविधा आहेत. रोगाच्या तीव्रतेनुसार, रुग्ण कायमस्वरूपी त्यांच्या पालकांसोबत राहतात किंवा ते काळजी केंद्रात जातात. जीवनाची गुणवत्ता कठीण परिस्थितीत त्रस्त होऊ शकते. सतत तपासण्या दरम्यान, काही दुय्यम रोगांवर उपचार करणे आवश्यक आहे की नाही हे तज्ञ निर्धारित करतात. फिजिओथेरप्यूटिक व्यायाम, जे स्नायूंना बळकट करतात, विशिष्ट स्नायू कमकुवतपणा आणि स्पॅस्टिकिटी विरूद्ध मदत करतात. पालकांसाठी, काळजी घेणे म्हणजे खूप प्रयत्न करणे. परिस्थितीचा सामना करण्यासाठी त्यांना अनेकदा मानसिक आधाराची गरज असते. या संदर्भात स्वयं-मदत गटाला भेट देणे देखील उपयुक्त आहे आणि प्रभावित झालेल्यांना त्यांच्या कठीण कामासाठी अधिक ऊर्जा देते.

आपण स्वतः काय करू शकता

Isolated Lissencephaly मुळे बाधित रुग्ण सहसा स्वयं-मदत घेण्यास असमर्थ असतात उपाय त्यांच्या गंभीर शारीरिक तसेच मानसिक कारणांमुळे मंदता. अशा उपाय त्यामुळे रोगाची लक्षणे दूर करणे हे पालक किंवा पालकांच्या हातात असते. पृथक लिसेन्सेफलीला पीडित व्यक्तीच्या संपूर्ण आयुष्यभर सखोल वैद्यकीय सेवेची आवश्यकता असते. अशा प्रकारे, पीडित मुलाच्या पालकांना दैनंदिन जीवनात रुग्णाची काळजी घेण्यासाठी आणि त्यांची काळजी घेण्यासाठी मदतीची आवश्यकता असते. बाधित मुले सामान्य शाळेत जाऊ शकत नाहीत. त्याऐवजी, अपंग मुलांसाठी आणि किशोरवयीन मुलांसाठी योग्य संस्थांमध्ये त्यांना अनुकूल काळजी मिळते. पृथक लिसेन्सेफलीच्या तीव्रतेवर अवलंबून, रुग्ण त्यांच्या पालकांसह घरी राहतात किंवा काळजी सुविधेत राहतात. रुग्णाच्या जीवनाची गुणवत्ता सुधारण्यासाठी, विविध तज्ञांसह तपासणी करणे विशेषतः महत्वाचे आहे. अशाप्रकारे, प्रभावित झालेल्यांना लक्षणे आणि दुय्यम रोगांवर उपचार करण्यासाठी योग्य औषधे मिळतात. अनेक रुग्णांना कमकुवत स्नायू आणि स्पॅस्टिकिटीचा त्रास होत असल्याने, फिजिओ त्यांना बळकट करणे अर्थपूर्ण आहे. च्या पालकांसाठी क्रमाने आजारी मुल जटिल काळजी सह झुंजणे, मानसिक सोबत उपचार पालकांसाठी खूप महत्वाचे आहे.