अँटली-बिक्सलर सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

अँटली-बिक्स्लर सिंड्रोम एक अनुवांशिकदृष्ट्या कारणीभूत विकार आहे ज्याचे प्रमाण सामान्य लोकांमध्ये तुलनेने कमी आहे. विकारासाठी सामान्यतः वापरले जाणारे संक्षेप ABS आहे. आजपर्यंत, रोगाची अंदाजे 50 प्रकरणे व्यक्तींमध्ये ज्ञात आणि वर्णन केलेली आहेत. मूलतः, अँटली-बिक्स्लर सिंड्रोम पुरुष आणि स्त्रियांमध्ये समान प्रमाणात दिसून येतो. अँटली-बिक्सलर सिंड्रोम म्हणजे काय? अँटली-बिक्स्लर सिंड्रोम आला ... अँटली-बिक्सलर सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

स्यूडोक्सँथोमा इलास्टिकम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

Pseudoxanthoma elasticum (PXE) हा एक दुर्मिळ वारसाहक्क विकार आहे ज्याला Grönblad-Strandberg सिंड्रोम असेही म्हणतात. हे प्रामुख्याने त्वचा, डोळे आणि रक्तवाहिन्यांवर परिणाम करते. स्यूडोक्सॅन्थोमा इलास्टिकम म्हणजे काय? स्यूडोक्सॅन्थोमा इलॅस्टिकम या स्थितीला इलास्टोरहेक्सिस जनरलिस्टा किंवा ग्रॉनब्लाड-स्ट्रँडबर्ग सिंड्रोम असेही म्हणतात. हा एक आनुवंशिक विकार आहे. संयोजी ऊतकांचे लवचिक तंतू प्रभावित होतात. Grönblad-Strandberg सिंड्रोम प्रकट होतो ... स्यूडोक्सँथोमा इलास्टिकम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

फेनोटाइप: कार्य, कार्ये, भूमिका आणि रोग

फेनोटाइप म्हणजे जीवाची बाह्य वैशिष्ट्ये त्याच्या विविध वैशिष्ट्यांसह दिसतात. अनुवांशिक मेकअप (जीनोटाइप) आणि पर्यावरण दोन्ही फेनोटाइपच्या अभिव्यक्तीवर परिणाम करतात. फेनोटाइप म्हणजे काय? फेनोटाइप म्हणजे जीवाची बाह्य वैशिष्ट्ये त्याच्या विविध वैशिष्ट्यांसह दिसतात. जीवाचे दृश्यमान अभिव्यक्ती, परंतु वागणूक आणि ... फेनोटाइप: कार्य, कार्ये, भूमिका आणि रोग

रेटिनाइटिस: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

डोळयातील डोळयातील पडदा जळजळ हे रेटिनायटिस या शब्दाद्वारे डॉक्टरांना समजते. विविध घटकांद्वारे ट्रिगर केलेले, ते प्रगती करताना दृष्टीचे संपूर्ण नुकसान होऊ शकते. रेटिनायटिस म्हणजे काय? रेटिनायटिस रेटिनाचा जळजळ आहे, जो बर्याचदा संक्रमणामुळे उद्भवतो. रोगाचा मार्ग निरुपद्रवी लक्षणांद्वारे दर्शविला जाऊ शकतो, परंतु देखील ... रेटिनाइटिस: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

दे टोनी डेब्रे फॅन्कोनी सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

डी टोनी डेब्रे फॅन्कोनी सिंड्रोम हे आनुवंशिक रोगाला दिलेले नाव आहे. त्यात मूत्रपिंडातील विविध पदार्थांचे पुनर्शोषण समाविष्ट असते. डी टोनी डेब्रे फॅन्कोनी सिंड्रोम म्हणजे काय? डी टोनी-डेब्रे-फॅन्कोनी सिंड्रोमला डी टोनी-डेब्रे-फॅन्कोनी कॉम्प्लेक्स, डी टोनी-फॅन्कोनी सिंड्रोम किंवा ग्लूकोज-एमिनो acidसिड मधुमेह म्हणूनही ओळखले जाते. हे रेनल रीसोर्प्शन डिसऑर्डरचा संदर्भ देते ... दे टोनी डेब्रे फॅन्कोनी सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

अनुवंशशास्त्र: उपचार, परिणाम आणि जोखीम

अनुवांशिकता आनुवंशिकतेचा अभ्यास आहे आणि अनुवांशिक माहिती आणि ती कशी पुढे जाते हे हाताळते. जनुकशास्त्रात, जनुकांची रचना आणि कार्ये या दोन्ही गोष्टींचा अधिक तपशीलवार अभ्यास केला जातो. आनुवंशिकतेचा अभ्यास म्हणून, हे जीवशास्त्राच्या शाखेशी संबंधित आहे आणि अनेक पिढ्यांमधून जात असलेल्या वैयक्तिक वैशिष्ट्यांचे परीक्षण करते. … अनुवंशशास्त्र: उपचार, परिणाम आणि जोखीम

जनुक अभिव्यक्ति: कार्य, कार्ये, भूमिका आणि रोग

जीन अभिव्यक्ती म्हणजे जिवंत प्राण्यांच्या अनुवांशिकदृष्ट्या पूर्वनिर्धारित वैशिष्ट्याचे अभिव्यक्ती आणि विकास होय. हे अनुवांशिक माहितीसह विरोधाभासी आहे जे व्यक्त केले जात नाही आणि केवळ डीएनए विश्लेषणाद्वारे शोधले जाऊ शकते. जीन अभिव्यक्ती म्हणजे काय? जीन अभिव्यक्ती म्हणजे जिवंत व्यक्तीच्या अनुवांशिकदृष्ट्या संभाव्य गुणधर्माची अभिव्यक्ती आणि विकास होय ... जनुक अभिव्यक्ति: कार्य, कार्ये, भूमिका आणि रोग

रोडंट सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

कृंतक सिंड्रोम एक जन्मजात विकृती सिंड्रोम आहे जो एक्रोफेशियल डिसोस्टोसिस गटाशी संबंधित आहे. लक्षण कॉम्प्लेक्स एसएफ 3 बी 4 जनुकातील उत्परिवर्तनावर आधारित आहे, जे स्प्लिसींग यंत्रणेच्या घटकांसाठी कोड करते. थेरपी पूर्णपणे लक्षणात्मक आहे. उंदीर सिंड्रोम म्हणजे काय? एक्रोफेशियल डिसोस्टोसेस हा जन्मजात कंकाल डिसप्लेसियाच्या गटातील रोगांचा समूह आहे ... रोडंट सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

ग्लिसरॉल किनेजची कमतरता: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

ग्लिसरॉल किनेजची कमतरता, जीकेची कमतरता, ग्लिसरॉल किनेजची कमतरता, हायपरग्लिसरीनेमिया किंवा एटीपी-ग्लिसरॉल-3-फॉस्फोट्रान्सफेरेझ कमतरता या समानार्थी शब्दांनीही ओळखली जाते, हा एक चयापचय विकार आहे ज्याचा उपचार मानवी आनुवंशिकी विभागात केला जाऊ शकतो. वेगळा, अर्भक, किशोरवयीन आणि प्रौढ ग्लिसरॉल किनेजच्या कमतरतेमध्ये फरक केला जातो. ग्लिसरॉल किनेजची कमतरता म्हणजे काय? ग्लिसरॉल किनेजची कमतरता दुर्मिळ आहे ... ग्लिसरॉल किनेजची कमतरता: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

कोलेस्टेरॉल एस्टर साठवण रोग: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

कोलेर्स्टिनेस्टर स्टोरेज रोग हा लाइसोसोमल स्टोरेज रोग आहे आणि अनुवांशिक आधारासह चयापचयातील जन्मजात त्रुटी आहे. हा रोग आनुवंशिक आहे आणि लाइसोसोमल acidसिड लिपेजसाठी कोडिंग जीन्समध्ये अनुवांशिक उत्परिवर्तनामुळे होतो. रूग्णांवर लक्षणात्मक उपचार म्हणजे पुराणमतवादी औषधोपचार किंवा एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरपी चरण. कोलेस्टेरॉल एस्टर स्टोरेज रोग म्हणजे काय? या… कोलेस्टेरॉल एस्टर साठवण रोग: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

गुणसूत्र म्हणजे काय?

गुणसूत्र गुंडाळलेल्या DNA (deoxyribonucleinacid) चे बनलेले असतात आणि प्रत्येक मानवी पेशीच्या केंद्रकात आढळतात. प्रत्येक प्रजातीमध्ये गुणसूत्रांची संख्या बदलत असली तरी, प्रत्येक शरीर पेशीतील गुणसूत्रांचे प्रमाण एकसारखे असते. मानवांमध्ये गुणसूत्रांच्या 23 जोड्या (डिप्लोइड) किंवा 46 वैयक्तिक गुणसूत्र (हेप्लोइड) असतात. तथापि, इतर जीवांशी तुलना… गुणसूत्र म्हणजे काय?

टँगियर रोग: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

टँगियर रोग हा आजपर्यंत सुमारे 100 दस्तऐवजीकरण प्रकरणांमध्ये अत्यंत दुर्मिळ आनुवंशिक रोग आहे. या रोगाचे रुग्ण लिपिड चयापचय विकार आणि एचडीएल कोलेस्ट्रॉलचे उत्पादन कमी झाल्यामुळे ग्रस्त आहेत. टॅंगियर रोगाच्या उपचारांसाठी कारणे उपचारात्मक पद्धती अद्याप अस्तित्वात नाहीत. टँगियर रोग म्हणजे काय? टँगियर रोग हा अत्यंत दुर्मिळ आहे ... टँगियर रोग: कारणे, लक्षणे आणि उपचार