टॅन्जियर रोग हा एक अत्यंत दुर्मिळ आनुवंशिक रोग आहे जो आजपर्यंत सुमारे 100 दस्तऐवजीकरण प्रकरणांमध्ये आहे. या आजाराच्या रुग्णांना लिपिड चयापचय आणि उत्पादन कमी होण्याच्या विकाराने ग्रस्त आहे एचडीएल कोलेस्टेरॉल. टॅंजियर रोगाच्या उपचारासाठी कारणात्मक उपचारात्मक पद्धती अद्याप अस्तित्वात नाहीत.
टॅंजियर रोग म्हणजे काय?
टँजियर रोग हा एक अत्यंत दुर्मिळ अनुवांशिक दोष आहे. हा दोष एक विकार ट्रिगर करतो चरबी चयापचय. आजपर्यंत, 100 हून अधिक प्रभावित व्यक्तींची नोंद झाली आहे. 1961 मध्ये, रोगाचे वर्णन करणारी पहिली व्यक्ती, डीएस फ्रेडरिकसन, यांनी टॅंजियर बेटावर त्याचे नाव दिले. त्या वेळी, त्यावेळपर्यंत कागदपत्रे असलेले एकमेव रुग्ण या बेटावरून आले होते. टॅन्जियर रोग एक विस्कळीत प्रकाशन संबद्ध आहे कोलेस्टेरॉल शरीराच्या पेशींमधून. परिणामी, कमी उच्च-घनता लिपोप्रोटीन्स तयार होतात. या तथाकथित एचडीएल प्रथिने प्रामुख्याने वाहतूक कोलेस्टेरॉल लांब. त्यामुळे कोलेस्ट्रॉल काढून टाकणे कमी परिणाम म्हणून दृष्टीदोष आहे एचडीएल प्रथिने आणि पदार्थ जाळीदारामध्ये वाढत्या प्रमाणात जमा होत आहे संयोजी मेदयुक्त. साहित्यात कधीकधी अनुवांशिक रोगाचा संदर्भ an-α-lipoproteinemia, Family HDL deficiency, किंवा familial hypoalphalipoproteinemia असा होतो.
कारणे
कौटुंबिक एचडीएलच्या कमतरतेचा आनुवंशिक रोग ऑटोसोमल रिसेसिव्ह पॅटर्नमध्ये वारशाने मिळतो. अशा प्रकारे, दोष असलेल्या दोन भागीदारांकडून हा रोग वारशाने मिळू शकतो. कारक जीन दोष क्रोमोसोम नऊच्या लांब हातावर स्थित असल्याचे मानले जाते आणि ABCA 1 जनुकाशी संबंधित आहे. हे ABCA 1 जीन वाहतुकीसाठी कोड प्रथिने जे शरीराच्या पेशींमधून कोलेस्टेरॉलच्या उत्सर्जनात गुंतलेले असतात. वैद्यकीय शास्त्र दोषाचे वाहक आणि वास्तविक पीडित यांच्यात फरक करते. आई आणि वडील दोघांनाही अनुवांशिक दोष असल्यास, चारपैकी एक शक्यता असते आजारी मुल जन्माला येत आहे. दोष असलेल्या मुलांची संभाव्यता दोन ते चार आहे आणि पूर्णपणे निरोगी संततीची संभाव्यता, जसे की रोगग्रस्त मुलासाठी, एक ते चार असे गुणोत्तर दिले जाते.
लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे
टँजियर रोगाचे प्रमुख लक्षण म्हणजे पिवळा-नारिंगी त्वचा डाग. ते प्रामुख्याने तोंडी आणि घशाच्या लिम्फॉइड अवयवांवर स्थित आहेत त्वचा. विशेषत: टॉन्सिल्सवर साठलेल्या कोलेस्टेरॉलमुळे रंग खराब होतो. काहीवेळा ते उर्वरित लिम्फॅटिक ओरल फॅरेंजियल स्पेससह अतिरिक्तपणे वाढवले जातात. त्याचप्रमाणे, वाढवणे अंतर्गत अवयव काहीवेळा टॅंजियर रोगाचा भाग म्हणून उद्भवू शकते. हे मुख्यतः च्या विस्तारांना संदर्भित करते यकृत आणि प्लीहा किंवा अगदी स्वादुपिंड. कधी कधी आर्टिरिओस्क्लेरोसिस, मी रक्तवाहिन्या सतत वाढत जाणारी, रुग्णांच्या कमी एचडीएल पातळीमुळे देखील उद्भवते. परिणामी, कॉर्नियल अपारदर्शकता किंवा अशक्तपणा रक्त गणना बदल विकसित होऊ शकतात. काहीसे कमी वारंवार, वर नमूद केलेल्या तक्रारींव्यतिरिक्त न्यूरोलॉजिकल लक्षणे नोंदवली गेली आहेत. सुरुवातीला, यामध्ये प्रामुख्याने स्नायू कमकुवतपणा आणि हात आणि पाय यांच्या संवेदना आणि हालचाल विकारांचा समावेश होतो. न्यूरोलॉजिकल लक्षणे सहसा दूर होतात, परंतु रोगाच्या दरम्यान वारंवार पुनरावृत्ती होते. ते सहसा वैयक्तिक प्रभावित करतात नसा परिघ च्या मज्जासंस्था.
रोगाचे निदान आणि कोर्स
व्हिज्युअल डायग्नोसिसवर डॉक्टरला प्रथम टॅंजियर रोगाचा संशय येऊ शकतो. व्हिज्युअल निदान सामान्यत: त्याच्या किंवा तिच्यामध्ये पिवळ्या-केशरी श्लेष्मल त्वचा बदल प्रकट करते. सीरममध्ये, एकूण कोलेस्टेरॉल, एचडीएल कोलेस्ट्रॉल आणि अपोलीपोप्रोटीन एआय रोगाचे सूचक म्हणून डॉक्टरांना सेवा देतात. लिपोप्रोटीन इलेक्ट्रोफोरेसीसमध्ये, उदाहरणार्थ, कोणतेही α- किंवा प्री-β-बँड आढळत नाहीत. बाबत कोलेस्टेरॉलची पातळी, 100 mg/dl पेक्षा कमी मूल्ये टँजियर रोगाचे सूचक मानले जातात. एचडीएल कोलेस्टेरॉल एकाच वेळी शोधले जाऊ शकत नाही किंवा चुकीची रचना दर्शवते. याव्यतिरिक्त, कमी apolipoprotein A-II अनेकदा उपस्थित आहे. मानवी अनुवांशिक चाचणी अनेकदा निदानाची पुष्टी करते. न्यूरोलॉजिकल कमतरता असलेल्या स्वरूपात नर्व्ह बायोप्सीची आवश्यकता असू शकते. या बायोप्सीमध्ये सामान्यतः मायलिनेटेड आणि अनमायलिनेटेड ऍक्सन्समध्ये घट दिसून येते. आणि मोठ्या प्रमाणावर, टॅंजियर रोगासाठी तुलनेने अनुकूल रोगनिदान दिले जाते. जर रक्तवहिन्यासंबंधी किंवा हृदय व रक्तवाहिन्यासंबंधी रोग प्रौढत्वात विकसित होतात, तर रोगनिदान काहीसे कमी अनुकूल असते.
गुंतागुंत
टँजियर रोगाची सर्वात गंभीर गुंतागुंत म्हणजे अतिवृद्धी अंतर्गत अवयव.रोगाच्या काळात किंवा आधीच जन्मापासून, वाढ होते यकृत आणि प्लीहा, आणि क्वचित स्वादुपिंडाचे देखील. यामुळे विषबाधाची लक्षणे, हार्मोनल चढउतार किंवा चयापचय विकार यासारख्या अनेक तक्रारी उद्भवतात, ज्यामुळे गंभीर गुंतागुंत होतात. तर आर्टिरिओस्क्लेरोसिस आढळले आहे, ते सहसा कायमस्वरूपी नुकसानामध्ये विकसित झाले आहे. बहुतांश घटनांमध्ये, कॉर्नियल ढग, अशक्तपणा रक्त बदलांची गणना करा, आणि नंतर न्यूरोलॉजिकल तक्रारी उद्भवतात. ठराविक लक्षणांमध्ये स्नायू कमकुवतपणा तसेच हात आणि पाय यांच्या संवेदना आणि हालचाल विकारांचा समावेश होतो. उपचार न केल्यास, कायमस्वरूपी विकृती आणि गंभीर रोग विकसित होतात. सर्वात गंभीर प्रकरणांमध्ये, रुग्णाला रक्ताभिसरण संकुचित किंवा अगदी ग्रस्त आहे हृदय अयशस्वी होतो आणि शेवटी मरतो. दुर्मिळ आनुवंशिक रोगाचा उपचार देखील धोक्याशिवाय नाही. विशिष्ट परिस्थितीत, जीन उपचार गंभीर आजारांना कारणीभूत ठरू शकतात आणि आघाडी, उदाहरणार्थ, कर्करोगासाठी जसे की रक्ताचा. शेवटी, व्हायरल ट्रान्सडक्शन दरम्यान, रुग्णाला फेरी म्हणून वापरल्या जाणार्‍या विषाणूचा संसर्ग होण्याचा धोका असतो. असा संसर्ग सामान्यतः घातक असतो किंवा कमीतकमी गंभीर असतो आरोग्य परिणाम.
आपण डॉक्टरांना कधी भेटावे?
टँगियर रोगाच्या बाबतीत, प्रभावित व्यक्ती डॉक्टरांच्या भेटीवर अवलंबून असते. केवळ योग्य आणि विशेषतः लवकर उपचार करून पुढील गुंतागुंत आणि अस्वस्थता टाळता येऊ शकते. अशा प्रकारे, लवकर निदानाचा पुढील अभ्यासक्रमावर सकारात्मक परिणाम होतो. म्हणून, टॅंजियर रोगाच्या पहिल्या लक्षणांवर डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. बाधित व्यक्तीला डोळ्यांच्या विविध तक्रारी असल्यास डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. डोळ्यावर कॉर्नियाचा ढग सहसा असतो. या तक्रारी कोणत्याही विशिष्ट कारणाशिवाय उद्भवल्यास आणि स्वतःच अदृश्य होत नसल्यास, कोणत्याही परिस्थितीत डॉक्टरांचा सल्ला घेणे आवश्यक आहे. शिवाय, अचानक स्नायू कमकुवत होणे किंवा हालचालींमध्ये अडथळा देखील टँजियर रोग दर्शवू शकतो आणि डॉक्टरांनी देखील तपासले पाहिजे. नियमानुसार, टॅंजियरचा रोग सामान्य चिकित्सक किंवा ऑर्थोपेडिस्टद्वारे शोधून त्यावर उपचार केला जाऊ शकतो. तथापि, त्यानंतरचा कोर्स निदानाच्या वेळेवर मोठ्या प्रमाणात अवलंबून असतो, त्यामुळे कोणतेही सामान्य अंदाज शक्य नाही.
उपचार आणि थेरपी
आजपर्यंत, क्वचितच कोणत्याही उपचारात्मक उपाय टॅंजियर रोगाच्या उपचारांसाठी उपलब्ध आहेत. हे एकीकडे, त्यांच्या अनुवांशिक कारणांमुळे आणि दुसरीकडे, त्यांच्या दुर्मिळतेमुळे आहे, जे संशोधनास देखील मर्यादित करते. ए आहार टॅंजियर रोगासाठी आत्तापर्यंतच्या काही उपचारात्मक पद्धतींपैकी एक योजना आहे. एक विशेष कमी चरबी तरी आहार आनुवंशिक रोगाच्या सर्व प्रकारांसाठी शिफारस केली जाते, आहारातील बदल कारणाशी संबंधित नाही उपचार. कार्यकारण उपचार वापरून भविष्यात कल्पना करता येईल अनुवांशिक अभियांत्रिकी. ही अनुवांशिक उपचार जीन थेरपीच्या संदर्भात होईल आणि शक्यतो सदोष जनुकाच्या जागी निरोगी जनुक आणू शकेल. आज क्लिनिकल चाचण्यांमध्ये जीन थेरपी मानवांवर यशस्वीरित्या पार पडली आहे. दुसरीकडे, जिवंत मानवांमध्ये जीन थेरपी अभ्यासाच्या संबंधात अनेक मृत्यू देखील नोंदवले गेले आहेत. याच्या पार्श्वभूमीवर, जीन थेरपी अजूनही बाल्यावस्थेत आहे आणि सध्या (2015 पर्यंत) वैद्यकीय क्षेत्रातील संशोधनाच्या सर्वात महत्त्वाच्या क्षेत्रांपैकी एक आहे. टॅंजियर रोगाच्या दुर्मिळतेमुळे, रोगाशी थेट संबंधित जीन थेरपी अभ्यास कधीही आयोजित केला गेला नाही.
प्रतिबंध
टँजियर रोग टाळता येत नाही. तथापि, अपत्यप्राप्तीची योजना असलेले गर्भवती पालक किंवा जोडपे सैद्धांतिकदृष्ट्या अनुवांशिक दोषांसाठी अनुक्रम विश्लेषणाद्वारे त्यांची डीएनए चाचणी करू शकतात. हे कमीतकमी टॅंजियर रोगाने ग्रस्त असलेल्या मुलाच्या जोखमीचे चांगले मूल्यांकन करण्यास अनुमती देते.
फॉलो-अप
टँजियर रोग हा एक अत्यंत दुर्मिळ आनुवंशिक रोग असल्याने आणि अनुवांशिक दोषांवर आधारित असल्याने, स्वयं-उपचारांचे पर्याय मर्यादित आहेत. तथापि, आहार उपाय या रोगात सकारात्मक परिणामकारक असल्याचे दर्शविले गेले आहे: द आहार प्रभावित व्यक्तीमध्ये चरबी कमी असणे आवश्यक आहे. आहारातील पूरक पोषक तत्वांची कमतरता भरून काढण्यास मदत करते. कच्च्या भाज्या आणि निरोगी पदार्थ आहारावर वर्चस्व गाजवतात. जड पदार्थ जे वाढू शकतात कोलेस्टेरॉलची पातळी शक्यतो टाळावे. नकारात्मक परिणाम करणारी औषधे कोलेस्टेरॉलची पातळी डॉक्टरांशी सल्लामसलत करून ते बंद केले पाहिजे आणि पर्यायी औषधांनी बदलले पाहिजे. निरोगी जीवनशैलीचा रुग्णाच्या सामान्य आरोग्यावर सकारात्मक प्रभाव पडतो. यामध्ये पुरेशी झोप, मध्यम क्रीडा क्रियाकलाप आणि टाळणे यांचा समावेश आहे ताण. आनंद देणारे पदार्थ जसे अल्कोहोल आणि निकोटीन शक्यतो टाळावे. रुग्णांनी त्यांची औषधे डॉक्टरांच्या प्रिस्क्रिप्शननुसार घेणे आणि शक्यतेची जाणीव असणे महत्त्वाचे आहे. संवाद आणि साइड इफेक्ट्स जेणेकरून आवश्यक असल्यास योग्य कारवाई केली जाऊ शकते. टॅन्जियर रोगासाठी कारणात्मक उपचार अद्याप शक्य नाही. विविध अनुवांशिक उपचारांच्या सध्या चाचण्या केल्या जात आहेत ज्या भविष्यात या आजारावर उपचार करण्याचे वचन देऊ शकतात. प्रभावित व्यक्तींनी त्यांच्या उपचार करणाऱ्या डॉक्टरांना या शक्यतांबद्दल विचारले पाहिजे जेणेकरून ते सध्याच्या चाचणी कार्यक्रमांमध्ये सहभागी होऊ शकतील.
आपण स्वतः काय करू शकता ते येथे आहे
टॅंजियर रोगाने ग्रस्त असलेल्या व्यक्तींना प्रामुख्याने आहार घेणे आवश्यक आहे उपाय. कमी चरबीयुक्त आहार आणि आहाराचा वापर पूरक शिफारस केली जाते. आहारात प्रामुख्याने कच्च्या भाज्या आणि निरोगी पदार्थांचा समावेश असावा. उत्तेजक जसे अल्कोहोल, निकोटीन or कॅफिन कोलेस्टेरॉलची पातळी वाढवणारे विशेषतः जड पदार्थ टाळले पाहिजेत. यामध्ये काही औषधे देखील समाविष्ट आहेत ज्या डॉक्टरांच्या सल्ल्याने बंद केल्या पाहिजेत. याशिवाय, पुरेसा व्यायाम, भरपूर झोप आणि टाळणे यासारखे सामान्य उपाय ताण महत्वाचे आहेत. आजारी व्यक्तींनी देखील डॉक्टरांच्या सूचनेनुसार लिहून दिलेली औषधे घेणे आवश्यक आहे आणि कोणत्याही दुष्परिणामांची माहिती डॉक्टरांना दिली पाहिजे. संवाद जेणेकरुन आवश्यक प्रतिकार उपाय लवकरात लवकर सुरु करता येतील. याव्यतिरिक्त, इतर तज्ञांशी सल्लामसलत करणे आवश्यक आहे, जसे की पौष्टिक चिकित्सक आणि पर्यायी चिकित्सक, जे रोगाच्या उपचारांना समर्थन देऊ शकतात. वेदना. आजपर्यंत, टॅन्जियर रोगावर कार्यकारणभाव केला जाऊ शकत नाही. तथापि, अनुवांशिक उपचारांची सध्या चाचणी केली जात आहे जी भविष्यात बरा होऊ शकते. प्रभावित व्यक्तींनी करावी चर्चा त्यांच्या प्राथमिक काळजी डॉक्टरांना या शक्यतांबद्दल आणि योग्य असल्यास, वर्तमान चाचणी कार्यक्रमांमध्ये सहभागी व्हा.
