कोलेस्टेरॉल एस्टर साठवण रोग: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

कोलेस्टिनेस्टर स्टोरेज डिसीज हा लाइसोसोमल स्टोरेज रोग आहे आणि आनुवंशिक आधारासह चयापचयातील जन्मजात त्रुटी आहे. हा रोग आनुवंशिक आहे आणि लायसोसोमल ऍसिडसाठी कोडिंग जनुकांमध्ये अनुवांशिक उत्परिवर्तनामुळे होतो. लिपेस. रूग्णांचे लक्षणात्मक उपचार म्हणजे पुराणमतवादी औषधे किंवा एन्झाइम बदलणे उपचार पायर्‍या.

कोलेस्ट्रॉल एस्टर स्टोरेज रोग म्हणजे काय?

लाइसोसोमल स्टोरेज रोगांच्या गटामध्ये अनेक जन्मजात रोगांचा समावेश होतो जे तथाकथित लाइसोसोम्सच्या अपर्याप्त किंवा दोषपूर्ण क्रियाकलापांमुळे उद्भवतात. गटातील सर्व रोग हे चयापचय रोग आहेत. असाच एक आजार आहे कोलेस्टेरॉल एस्टर स्टोरेज रोग, सहसा CESD म्हणून संक्षिप्त केले जाते. सर्व लाइसोसोमल स्टोरेज रोगांप्रमाणे, CESD विशिष्ट लाइसोसोमच्या क्रियाकलापांच्या कमतरतेवर आधारित आहे. या रोगातील क्रियाकलापांची कमतरता लाइसोसोमल ऍसिडशी संबंधित आहे लिपेस, ज्यामुळे निरोगी व्यक्तीमध्ये कोलेस्टेरिल एस्टर आणि ट्रायसिलग्लिसराइड तुटतात. कोलेरेस्टिनेस्टर स्टोरेज रोग हा एक अत्यंत दुर्मिळ चयापचय विकार आहे आणि तो आनुवंशिकतेशी संबंधित आहे. या संदर्भात, वारसा मोड ऑटोसोमल रेक्सेसिव्ह इनहेरिटन्सशी संबंधित आहे. हा रोग चयापचयातील जन्मजात त्रुटींच्या गटाशी संबंधित आहे. तथापि, पहिल्या लक्षणांचे प्रकटीकरण जन्मानंतर लगेच होत नाही. रोगाचे प्राथमिक कारण अनुवांशिक उत्परिवर्तन आहे. समान अनुवांशिक उत्परिवर्तन असलेला रोग म्हणजे वोल्मन रोग. या आजाराच्या विपरीत, कोलेस्टेरॉल एस्टर स्टोरेज रोग जास्त सौम्य कोर्स द्वारे दर्शविले जाते कारण लाइसोसोमल ऍसिडची अवशिष्ट क्रियाकलाप लिपेस संरक्षित आहे आणि कोलेस्ट्रॉल पूर्ण करू शकते एस्टर अधोगती, किमान बाहेर यकृत.

कारणे

कोलेरेस्टाइन एस्टर स्टोरेज रोग असलेल्या रुग्णांमध्ये लिसोसोमल ऍसिड लिपेसमध्ये एन्झाइम दोष असतो. या दोषामुळे कोलेरेस्टाइन एस्टरचे घट कमी होते. हे एक जमा परिणाम कोलेस्टेरॉल एस्टर आणि तितकेच खराब डिग्रेड ट्रायग्लिसेराइड्स रोगाच्या दरम्यान. कोडिंग जीन ऍसिड लिपेस साठी जीन लोकस q10 ते 23.2 मध्ये गुणसूत्र 23.3 वर DNA मध्ये स्थित आहे. दहा एक्सॉन्स मेक अप अगोदर निर्देश केलेल्या बाबीसंबंधी बोलताना जीन. कोलेरेटिन एस्टर स्टोरेज रोगाचे कारण म्हणजे गुंतलेल्या एक्सॉन्सचे निरर्थक किंवा चुकीचे उत्परिवर्तन होय. फ्रेमशिफ्ट किंवा विशिष्ट एक्सॉन्स वगळणे देखील कारणीभूत असू शकते. उत्परिवर्तित जीन उत्पादन कमी क्रियाकलाप दर्शविते, जेणेकरून क्वचितच लिपिड लायसोसोम सायटोप्लाझममध्ये प्रवेश करू शकतो. अशा प्रकारे, इंट्रासेल्युलर कोलेस्टेरॉल एकाग्रतेच्या नियमनासाठी नियंत्रण लूपमध्ये व्यत्यय येतो. एक इंट्रासेल्युलर कमी कोलेस्ट्रॉल एकाग्रता अंतर्जात कोलेस्टेरॉल संश्लेषण विकसित आणि आणते आणि LDL अपरेग्युलेशनसाठी रिसेप्टर क्रियाकलाप. परिणामी, लाइसोसोम एंडोसाइटोज्ड कोलेस्टेरॉल घेते. कोलेस्टेरॉलच्या अंतर्जात संश्लेषणामुळे, पेशी ओव्हरलोड होतात आणि लिपिड व्हॅक्यूल्स तयार होतात. vacuoles आघाडी वैयक्तिक पेशींचे कार्य कमी होणे, फायब्रोसिस ट्रिगर करणे आणि अट सेल मृत्यू.

लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे

कोलेरेस्टिनेस्टर स्टोरेज रोग हे क्लिनिकल लक्षणांच्या विशिष्ट कॉम्प्लेक्सद्वारे दर्शविले जाते. च्या विकृती यकृत विशेषतः वैशिष्ट्यपूर्ण विकृती आहेत. एक अवयव म्हणून, द यकृत कोलेस्टेरॉल चयापचय मध्ये लक्षणीय गुंतलेले आहे, जे यकृतातील रोगाच्या प्राथमिक अभिव्यक्तीचे स्पष्टीकरण देते. कोलेरेस्टिनेस्टर स्टोरेज रोग असलेल्या रूग्णांमध्ये, लक्षणे बहुतेक प्रकरणांमध्ये वोलमन रोग असलेल्या रूग्णांपेक्षा खूप नंतर प्रकट होतात. नंतरच्या काळात, प्रथम लक्षणे सामान्यतः जन्मानंतर लगेचच कमी-अधिक प्रमाणात प्रकट होतात. याउलट, कोलेरेस्टिनेस्टर स्टोरेज रोग असलेले रुग्ण दीर्घकाळ लक्षणे नसलेले राहू शकतात. हेपॅटोमेगाली हे प्रमुख लक्षण आहे. यकृत सुजते आणि विकसित होते a चरबी यकृत स्टोरेज जसजसे पुढे जाईल. याव्यतिरिक्त, हायपरकोलेस्ट्रॉलिया बहुतेक प्रकरणांमध्ये उद्भवते. या हायपरकोलेस्ट्रॉलिया भारदस्त झाल्यामुळे लिपिड चयापचय विकाराशी संबंधित आहे रक्त कोलेस्टेरॉलची पातळी. ही लक्षणे सहसा संबंधित असतात हायपरलिपिडेमिया आणि कमी एचडीएल एकाग्रता. यकृताची सूज आणि त्याचे कार्य कमी होणे याशिवाय, बहुतेक लक्षणे केवळ याद्वारे निदान केले जाऊ शकतात. प्रयोगशाळा निदान.

निदान

कोलेरेस्टिनेस्टर स्टोरेज रोगाचे निदान करण्यासाठी प्रयोगशाळेची आवश्यकता आहे रक्त विश्लेषण, जे बदललेले लिपिड पॅटर्न शोधू शकते आणि फोम पेशी प्रदर्शित करू शकते. याव्यतिरिक्त, एक यकृत बायोप्सी डायग्नोस्टिक प्रक्रियेचा एक भाग म्हणून मोठ्या प्रमाणात लाइसोस्मल संचयन केले जाऊ शकते. वेगळ्या पद्धतीने, रोग निदान प्रक्रियेदरम्यान इतर लाइसोसोमल स्टोरेज रोगांपासून वेगळे करणे आवश्यक आहे. सहसा, हा फरक एन्झाईमॅटिक क्रियाकलाप चाचण्यांच्या संदर्भात केला जातो. उत्परिवर्तन ओळखण्यासाठी अनुवांशिक चाचणी क्वचितच चित्रीकरणासाठी वापरली जाते.

गुंतागुंत

कोलेस्टेरॉल एस्टर स्टोरेज रोगाचा परिणाम प्रामुख्याने रोगाच्या तीव्रतेवर अवलंबून विविध लक्षणे आणि गुंतागुंत होऊ शकतो. तथापि, बहुतेक प्रकरणांमध्ये, यकृत प्रभावित होते. बर्याच रूग्णांमध्ये, कोलेस्टेरॉल एस्टर स्टोरेज रोगाची पहिली चिन्हे जन्मानंतर लगेच दिसून येतात, ज्यामुळे, उदाहरणार्थ, यकृत सुजलेले असते किंवा जेव्हा ते तथाकथित विकसित होते. चरबी यकृत रोगाच्या पुढील कोर्समध्ये. बहुतेक वेळा, रुग्णांना देखील त्रास होतो वेदना आणि सूज झाल्यामुळे डंख मारणारी संवेदना. निदान सहसा तुलनेने सोपे आहे a सह रक्त चाचणी, त्यामुळे निदानात विलंब होत नाही. दुर्दैवाने, एक कारण उपचार आणि कोलेस्टेरॉल एस्टर स्टोरेज रोगावर उपचार करणे शक्य नाही, जेणेकरुन प्रामुख्याने लक्षणे मर्यादित ठेवावी लागतील. या प्रकरणात, एक कमी शोषण कोलेस्टेरॉल प्राप्त होते. मात्र, रुग्ण आयुष्यभर औषधोपचारावर अवलंबून असतो. अन्यथा, कोलेस्टेरॉल एस्टर स्टोरेज रोगामुळे पुढील लक्षणे किंवा गुंतागुंत होत नाही. दरम्यान आयुर्मान देखील कमी होत नाही उपचार. रुग्णाचे दैनंदिन जीवन या रोगामुळे क्वचितच मर्यादित असते. तथापि, मुले जन्माला घालण्याची योजना करताना, रोगाची पूजा होण्याची शक्यता तपासली पाहिजे.

एखाद्याने डॉक्टरांकडे कधी जावे?

कोलेस्टेरॉल एस्टर स्टोरेज रोग सामान्यतः जन्मानंतर लगेच आढळतो. विशिष्ट चिन्हे जी रोग दर्शवतात आणि स्पष्टीकरण आणि उपचार करणे आवश्यक आहे सूज यकृत आणि, जसजसे ते प्रगती करत आहे, तशी चिन्हे चरबी यकृत. जर मुलाने चाकू मारल्याची तक्रार केली वेदना यकृताच्या क्षेत्रामध्ये, बालरोगतज्ञांचा त्वरित सल्ला घ्यावा. हे विशेषतः खरे आहे जर इतर तक्रारी जोडल्या गेल्या असतील ज्यात कोलेस्टेरॉल एस्टर स्टोरेज रोग आहे. गंभीर गुंतागुंत झाल्यास, कोणत्याही परिस्थितीत आपत्कालीन वैद्यकीय सेवांशी संपर्क साधावा. जरी या रोगामुळे जीवघेणी लक्षणे क्वचितच उद्भवतात, परंतु काही विशिष्ट परिस्थितीत तीव्र यकृत रोग विकसित होऊ शकतो. या कारणास्तव, कोलेस्ट्रॉल एस्टर स्टोरेज रोगाच्या पहिल्या लक्षणांवर डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. जर कुटुंबात रोगाची प्रकरणे आधीच ज्ञात असतील तर, जन्मानंतर त्वरित तपासणी करण्याची शिफारस केली जाते. काही परिस्थितींमध्ये, हा रोग जन्मपूर्व देखील शोधला जाऊ शकतो. त्यानंतर डॉक्टर पालकांशी पुढे काय चर्चा करतील उपाय उपचाराचा एक भाग म्हणून मानले जाऊ शकते.

उपचार आणि थेरपी

कोलेरेस्टिनेस्टर स्टोरेज रोग अनुवांशिक दोषामुळे होतो. त्यामुळे, आजपर्यंत रुग्णांवर उपचार करण्यासाठी कोणतेही कारक उपचारात्मक उपाय उपलब्ध नाहीत. कारणात्मक थेरपी केवळ जनुक थेरपीच्या दृष्टिकोनाच्या संदर्भात शक्य होईल. तथापि, जीन थेरपी अद्याप क्लिनिकल टप्प्यापर्यंत पोहोचलेली नाही. म्हणून, स्टोरेज रोग अद्याप असाध्य मानला जातो आणि केवळ लक्षणात्मक उपचार केला जातो. लक्षणात्मक थेरपी कमी करण्यावर लक्ष केंद्रित करते शोषण कोलेस्टेरॉलचे. या उद्देशासाठी, आतड्यांसंबंधी कोलेस्ट्रॉल शोषण रूग्णांचा पुराणमतवादी प्रतिबंधित आहे औषधे. औषधे जसे कोलेस्टिरॅमिन आणि ezetimibe प्रतिबंधासाठी योग्य आहेत. याव्यतिरिक्त, रुग्ण सामान्यतः प्राप्त करतात स्टॅटिन, ज्यामुळे एचएमजी-सीओए रिडक्टेस प्रतिबंध होतो. अलिकडच्या काळात, अतिरिक्त नवीन उपचार पर्याय स्थापित झाले आहेत, विशेषत: एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरपी. cholerestinester स्टोरेज रोग असलेल्या रुग्णांसाठी, एन्झाइम sebelipase अल्फा विशेषतः महत्वाची भूमिका बजावते. या एन्झाइमसह एन्झाइम रिप्लेसमेंट थेरपी सध्या क्लिनिकल चाचण्यांमध्ये वापरल्या जात आहेत आणि गेल्या वर्षी युरोपियन मेडिसिन एजन्सीद्वारे मंजूर आणि सकारात्मक मूल्यमापन केले गेले होते.

दृष्टीकोन आणि रोगनिदान

कोलेस्टेरॉल एस्टर स्टोरेज रोग एक प्रतिकूल रोगनिदान आहे. हा रोग बरा होऊ शकत नाही आणि होऊ शकतो आघाडी कठीण गुंतागुंत. आनुवंशिक रोगाचा उपचार डॉक्टरांद्वारे लक्षणात्मकपणे केला जातो, कारण कायदेशीर कारणास्तव हस्तक्षेप आनुवंशिकताशास्त्र मानवांना सध्या परवानगी नाही. रोगाचे प्रकटीकरण वैयक्तिक आहे आणि अशा प्रकारे प्रत्येक रुग्णासाठी भिन्न आहे. त्यानुसार, एकसमान उपचार योजना देखील नाही. यकृतावर परिणाम होताच, सुधारण्याची शक्यता बरीच कमी होते. यकृत किंवा फॅटी यकृत सूज करू शकता आघाडी इतर रोगांसाठी. अनेकदा वाढ होते दाह or यकृत सिरोसिस. या टप्प्यावर, लक्षणे दूर करणे जवळजवळ अशक्य आहे. पीडिताला धमकावले जाते यकृत निकामी आणि अशा प्रकारे अकाली मृत्यू. ज्या रुग्णांचे यकृत खराब झालेले नाही त्यांची प्रकृती चांगली आहे आरोग्य. जोपर्यंत ते डॉक्टरांच्या मार्गदर्शक तत्त्वांचे पालन करतात आणि औषधोपचार व्यतिरिक्त कोलेस्टेरॉल-युक्त उत्पादनांचे सेवन टाळतात, तोपर्यंत स्टोरेज रोग असूनही ते चांगल्या दर्जाचे जीवन अनुभवतात. तथापि, उपचार हा दीर्घकालीन उपचार असल्याने, द आरोग्य अट एकदा औषध बंद केल्यावर अल्पावधीतच बिघडते. अस्वास्थ्यकर जीवनशैलीचा देखील रुग्णाच्या आरोग्यावर त्वरित नकारात्मक प्रभाव पडतो.

प्रतिबंध

कोलेरेस्टिनेस्टर स्टोरेज रोग हा एक अनुवांशिक रोग आहे. कारण कोणतेही बाह्य घटक कारणीभूत आहेत असे ज्ञात नसल्यामुळे, हा रोग आतापर्यंत सर्वोत्तम आणि केवळ द्वारे टाळता येऊ शकतो. अनुवांशिक सल्ला कुटुंब नियोजन टप्प्यात. तथापि, या दृष्टिकोनातूनही नवीन उत्परिवर्तन नाकारता येत नाही.

फॉलो-अप

बर्‍याच बाबतीत, विशेष काळजी घेत नाही उपाय कोलेस्टेरॉल एस्टर स्टोरेज रोगासाठी बाधित व्यक्तीसाठी उपलब्ध आहेत. या प्रकरणात, रुग्ण प्रामुख्याने जलद निदानावर अवलंबून असतो ज्यामुळे लक्षणे योग्यरित्या कमी करता येतात, कारण यामुळे स्वत: ची उपचार देखील होऊ देत नाही. म्हणून, लक्षणे आणखी बिघडण्यापासून रोखण्यासाठी, प्रभावित व्यक्तीने प्रथम लक्षणे आणि तक्रारी दिसल्याबरोबर डॉक्टरांशी संपर्क साधावा. हा एक अनुवांशिक रोग असल्याने, कोलेस्टेरॉल एस्टर स्टोरेज रोगाची पुनरावृत्ती टाळण्यासाठी रुग्णाला मूल होण्याची इच्छा असल्यास अनुवांशिक चाचणी आणि समुपदेशन नेहमी केले पाहिजे. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, रोगाचा उपचार औषधे घेऊन केला जातो. बाधित व्यक्तीने हे सुनिश्चित केले पाहिजे की औषधे नियमितपणे आणि योग्य डोसमध्ये घेतली जातात जेणेकरून लक्षणे कायमची दूर होतील. काही अनिश्चितता किंवा प्रश्न असल्यास, प्रथम डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. कोलेस्टेरॉल एस्टर स्टोरेज रोगामुळे बरेच रुग्ण मित्र आणि कुटुंबाच्या मदतीवर आणि समर्थनावर अवलंबून असतात. रोगाने प्रभावित इतरांशी संपर्क देखील खूप उपयुक्त ठरू शकतो.

हे आपण स्वतः करू शकता

कोलेस्टेरॉल एस्टर स्टोरेज रोग हा एक अनुवांशिक विकार आहे. म्हणूनच, या आजारावर कारणीभूत उपचार करण्यासाठी सध्या कोणतेही पारंपरिक किंवा पर्यायी पद्धती नाहीत. त्यानुसार, स्वत: ची मदत नाही उपाय लढण्यासाठी उपलब्ध अट कारणाने तथापि, रोगाची प्रगती रोखण्यासाठी आणि विशेषतः यकृताला होणारे गंभीर परिणाम रोखण्यासाठी रुग्ण अजूनही महत्त्वपूर्ण योगदान देऊ शकतात. एक कमी कोलेस्ट्रॉल आहार मध्यवर्ती महत्त्व आहे. रुग्णांनी कोलेस्टेरॉल एस्टर स्टोरेज रोगाच्या विशेष आहाराच्या आवश्यकतांबद्दल सर्वसमावेशक आणि सक्षम माहिती मिळवली पाहिजे. या संदर्भात उपस्थित चिकित्सक नेहमीच शक्य तितका सर्वोत्तम संपर्क नसतो, कारण पौष्टिक समस्या अजूनही डॉक्टरांच्या प्रशिक्षणात फार कमी भूमिका बजावतात. त्यामुळे प्रभावित झालेल्यांनी पोषणतज्ञ किंवा इकोट्रोफोलॉजिस्टचा सल्ला घ्यावा. सर्वसाधारणपणे, कोलेस्टेरॉल केवळ प्राणी उत्पत्तीच्या पदार्थांमध्ये आढळते. शाकाहारी मध्ये बदल आहार त्यामुळे प्रभावित लोकांसाठी सल्ला दिला जातो. कोणत्याही परिस्थितीत, कोलेस्टेरॉलमध्ये विशेषतः समृद्ध असलेले प्राणी पदार्थ कोणत्याही किंमतीत टाळले पाहिजेत. यामध्ये विशेषतः फॅटी मांस, सॉसेज, ऑफल, अंडी, लोणी, मलई आणि संपूर्ण दूध. अंडी अनेकदा छुप्या पद्धतीने सेवन केले जाते. अनेक पास्ता उत्पादने, विशेषत: पास्ता आणि पेस्ट्री, तसेच सोयीचे पदार्थ आणि अंडयातील बलक मोठ्या प्रमाणात असतात याची रुग्णांना माहिती नसते. अंडी आणि त्याचप्रमाणे उच्च प्रमाणात कोलेस्टेरॉल.