ग्लिसरॉल किनेजची कमतरता: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

ग्लिसरॉल किनेझची कमतरता, जीकेची कमतरता, ग्लिसरॉल किनेजची कमतरता, हायपरग्लेसरिनिमिया किंवा एटीपी-ग्लिसरॉल -3-फॉस्फोट्रान्सफेरिजची कमतरता याद्वारे देखील ओळखले जाते, एक चयापचय विकार आहे ज्याचा उपचार मानवी विभागात केला जाऊ शकतो. जननशास्त्र. एकांत, लहान मुले, किशोर आणि प्रौढ यांच्यात फरक आहे ग्लिसरॉल किनेजची कमतरता.

ग्लिसरॉल किनेजची कमतरता काय आहे?

ग्लिसरॉल किनेजची कमतरता ही मानवाद्वारे उपचार करता येणार्‍या चार वेगवेगळ्या प्रकारांमधील एक दुर्मिळ चयापचय विकार आहे आनुवंशिकताशास्त्र आणि वारसाजन्य रोगांच्या श्रेणीतील आहे. ग्लिसरॉल ग्लिसरॉल -3- मध्ये रूपांतरित होत नसल्यामुळे चयापचय प्रभावित होतो.फॉस्फेट मध्ये यकृत. त्याऐवजी ऑक्सिडेशन किंवा फॉस्फोरिलेशन उद्भवते, परिणामी ग्लिसरॉल ldल्डिहाइड -3-फॉस्फेट किंवा ग्लिसरॉल 2-फॉस्फेट चिन्हे लक्षणांच्या अनुपस्थितीपासून शारीरिक तक्रारी आणि प्रयोगशाळेच्या निर्देशांपर्यंत असतात. विभेदक आणि आण्विक निदानात्मक पद्धतींद्वारे निदान जन्मपूर्व आणि जन्मानंतर केले जाऊ शकते. वेडा मंदता आणि मस्क्यूलोस्केलेटल आणि कशेरुकासंबंधी विकार येऊ शकतात. उपचारात्मकदृष्ट्या, सह पर्याय ग्लुकोकोर्टिकॉइड्स आणि कमी चरबी आहार सूचित केले आहे. प्रतिबंधात्मक उपाय आजपर्यंत माहित नाही.

कारणे

प्रथम आणि महत्त्वाचे म्हणजे एक्स-लिंक्ड रेसेसीव्ह आनुवंशिक दोष. हे क्रोमोसोम एक्सपी 21.3 आणि जीके मधील उत्परिवर्तनांशी संबंधित आहे जीन स्तनपान करवण्याच्या वेळी एक्सपी 21.2 मध्ये रोगाचा निषेध करा. नैदानिक ​​निकष वाढीचा संदर्भ देतात मंदता, मानसिक दुर्बलता, अस्थिसुषिरता उपस्थित फ्रॅक्चर प्रवृत्ती. चरबीच्या पचन दरम्यान, ग्लिसरॉल आतड्यात सोडले जाते, ऊतींनी शोषले जाते आणि त्यास हस्तांतरित केले जाते यकृत. मध्ये यकृत, ग्लिसरॉल किनासे ग्लिसरॉलला ग्लिसरॉल -3- मध्ये रुपांतरीत करते.फॉस्फेट. हे करण्यासाठी, सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे द्रव्य फक्त थरच नाही तर आवश्यक आहे enडेनोसाइन ट्रायफॉस्फेट किंवा थोडक्यात एटीपी. या फॉस्फेटच्या क्लीवेज दरम्यान, ऊर्जा सोडली जाते. ग्लिसरॉल किनेस या उर्जाचा वापर ग्लिसरॉल -3-फॉस्फेटद्वारे बायोकेमिकल प्रतिक्रिया उत्प्रेरित करण्यासाठी करते. जर हे रूपांतरण होत नसेल तर ऑक्सिडेशन किंवा फॉस्फोरिलेशन (बायोकेमिस्ट्रीमध्ये फॉस्फेट ग्रुपचे सेंद्रीय रेणूशी परत होणारे जोड) येऊ शकते. ग्लाइसेराल्डिहाइड-3-फॉस्फेट किंवा ग्लिसरिक acidसिड-2-फॉस्फेट तयार होते. हे केवळ चयापचयवर हल्ला करत नाही. त्याऐवजी, चरबीच्या प्रक्रियेस आणि चयापचयात धोकादायक हस्तक्षेप केला जातो कर्बोदकांमधे. क्वचित प्रसंगी, क्लिनिकल निकषांचे मिश्रण असते स्नायुंचा विकृती (वाढत्या स्नायूंच्या कमकुवतपणासह आनुवंशिक स्नायू शोष) आणि जन्मजात alड्रिनल हायपोप्लासिया (अनुवांशिकदृष्ट्या अंडर डेव्हलपमेंटमुळे मूत्रपिंड अपुरा सेल निर्मितीसह). ग्लायसरॉल किनेजच्या कमतरतेचे आणखी एक कारण म्हणजे अपोलीपोप्रोटिन सी 2 आहे, जो लाइपोप्रोटीन्सचा घटक आहे जो वाहतुकीस मदत करतो. लिपिड च्या माध्यमातून रक्त.

लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे

लक्षणे खूपच अष्टपैलू आहेत परंतु प्रभावित लोकांकडून त्याचे पुनरुत्पादन चांगले केले जाऊ शकते जेणेकरून ए वैद्यकीय इतिहास रुग्णांच्या सादरीकरणाच्या आधारावर खूप चांगले आणि विस्तृतपणे घेतले जाऊ शकते. अशा प्रकारे, लक्षणांच्या अनुपस्थितीपासून प्रारंभ होण्यापर्यंत उलट्या, वारंवार घाम येणे देखील स्पष्ट आहे, विशेषत: श्रम आणि खाण्यापूर्वी. प्रयोगशाळा दृष्टीने, फक्त नाही हायपोग्लायसेमिया (खूपच कमी रक्त ग्लुकोज पातळी) शोधण्यायोग्य आहे. त्याऐवजी, मध्ये प्रयोगशाळा मापदंड रक्त आणि मूत्र (हायपरग्लिसरीनेमिया आणि हायपरग्लिसरीनुरिया) वाढविला जातो. सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे द्रव्य कमतरता आणि स्यूडोहाइपरटिग्लिसेरिडिमिया (ची स्थापना केलेली उन्नती ट्रायग्लिसेराइड्स रक्तामध्ये) देखील आढळू शकते. केटोआसीडोसिस (मुळे धोकादायक चयापचयाशी उतार पडणे मधुमेहावरील रामबाण उपाय कमतरता) आणि मानसिक मोटर मंदता, संबंधित वयोगटाच्या सरासरीने मोजल्यानुसार, संभाव्य रोगसूचकशास्त्रामध्ये भर घालू शकते.

निदान

जीकेचे डीएनए अनुक्रम विश्लेषण वापरुन इतर पद्धतींचा वापर करून आण्विक अनुवांशिक चाचणी दरम्यान निदान नंतरच्या काळात केले जाते. जीन. यासाठी ईडीटीए रक्ताच्या तीन ते पाच मिलीलीटर रक्ताची आवश्यकता असते. दोन ते तीन आठवड्यांनंतर निकाल उपलब्ध होतो. उन्नत मूल्यांसह विनामूल्य ग्लिसरॉल मूत्र तसेच रक्त सीरममध्ये आढळू शकते. वैद्यकीय संकेत असल्यास, प्रयोगशाळेची तपासणी रेफरल स्लिपद्वारे केली जाते. भिन्न निदान अत्यंत दुर्मिळ स्निडर-रॉबिन्सन सिंड्रोमचा समावेश आहे. ही एक जन्मजात डिसऑर्डर आहे जी प्रामुख्याने मानसिक मंदता, स्नायूंच्या वेदनांसह येऊ शकते, अस्थिसुषिरता किंवा किफोस्कोलिओसिस (नॉन-फिजिओलॉजिकल, डोर्सली डायरेक्ट रीढ़ की वक्रता), परंतु चेहर्यावरील असममितता आणि चालणे अस्थिरता देखील आहे. जन्मपूर्व अवस्थेतही निदान शक्य आहे. सर्व प्रयोगशाळा निदान बायोकेमिकल आणि आण्विक निदान तसेच एनजीएसद्वारे हेटरोजीगोटे स्क्रिनिंगवर आधारित असू शकते. "बौद्धिक अपंगत्वाचे निदान" जन्मानंतरचे निदान उत्परिवर्तन शोध, उत्परिवर्तन स्क्रीनिंग तसेच अनुक्रमांवर देखील लागू होते.

गुंतागुंत

ग्लिसरॉल किनेजच्या कमतरतेमुळे विविध प्रकारच्या लक्षणे दिसून येतात. तथापि, बर्‍याच प्रकरणांमध्ये, उलट्या उद्भवते, ज्यामुळे रूग्णांमध्ये प्रचंड घाम येणे देखील असते. आयुष्याची गुणवत्ता लक्षणे कमी केल्याने कमी होते, बहुतेक प्रकरणांमध्ये ते थेट खाल्ल्यानंतर होते. मोटर तक्रारी देखील उद्भवतात, जेणेकरून दैनंदिन जीवनात सामान्य क्रिया यापुढे केल्या जाऊ शकत नाहीत. बरीचशी बाधाग्रस्त व्यक्ती देखील वाढीव मंदतेमुळे ग्रस्त आहेत आणि दररोजच्या जीवनाचा सामना करण्यासाठी इतर लोकांच्या मदतीवर अवलंबून आहेत. हालचाल विकार आणि चालणे अस्थिर होणे असामान्य नाही, जेणेकरुन रुग्ण पडणे आणि अपघात होण्याचा धोका वाढतात. ग्लिसरॉल किनेजच्या कमतरतेवर थेट उपचार करणे शक्य नाही, म्हणूनच उपचार केवळ योग्यतेचे स्वरूप घेते आहार. या आहार कमतरता दूर करण्यासाठी चरबीचे प्रमाण कमी असणे आवश्यक आहे. लवकर निदान झाल्यास बर्‍याच लक्षणे मर्यादित होऊ शकतात आणि दुय्यम नुकसान टाळता येऊ शकते. आयुष्यमान या आजाराने कमी होत नाही, परंतु रूग्णांचे दैनंदिन जीवन बर्‍यापैकी प्रतिबंधित आहे. रुग्णांचे पालक आणि नातेवाईक देखील मानसिक अस्वस्थतेमुळे आणि शक्यतो मोठ्या प्रमाणात ग्रस्त असतात उदासीनता ग्लिसरॉल किनेजच्या कमतरतेच्या परिणामी.

एखाद्याने डॉक्टरांकडे कधी जावे?

नियम म्हणून, ग्लिसरॉल किनेजची कमतरता नेहमीच डॉक्टरांद्वारे तपासली पाहिजे. ह्या बरोबर अट, तेथे स्वत: ची चिकित्सा नाही. लक्षणे सामान्यत: वाढतात आणि प्रभावित व्यक्तीच्या जीवनावर खूप नकारात्मक प्रभाव पाडतात. असल्यास डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा उलट्या बर्‍याचदा उद्भवते आणि सर्वात महत्त्वाचे म्हणजे विनाकारण. तथापि, गंभीर घाम ग्लायसरॉल किनेजची कमतरता देखील दर्शवू शकतो आणि त्याची तपासणी केली पाहिजे. हे विशेषत: अन्न खाल्ल्यानंतर उद्भवू शकते. बर्‍याच प्रकरणांमध्ये, ग्लिसरॉल किनेजच्या कमतरतेमुळे मानसिक आणि मोटर मंदपणा देखील होतो. हे मुख्यतः पालक किंवा नातेवाईकांद्वारे शोधले जाऊ शकते आणि एखाद्या डॉक्टरांद्वारे त्याची तपासणी देखील केली पाहिजे. प्रथम आणि महत्त्वाचे म्हणजे, सामान्य चिकित्सक किंवा बालरोगतज्ञांची भेट या उद्देशास योग्य आहे. उपचार स्वतः अचूक लक्षणांवर आणि कमतरतेच्या कारणावर देखील अवलंबून असतो. लवकर रोगनिदान आणि उपचारांचा रोगाच्या ओघात सकारात्मक परिणाम होतो.

उपचार आणि थेरपी

उपचारात कमी चरबीयुक्त आहार असतो. जर सहवर्ती renड्रेनल हायपोप्लासिया असेल तर, ग्लुकोकोर्टिकॉइड प्रतिस्थापन केवळ महत्वाचेच नाही तर अत्यावश्यक देखील असू शकते. योग्य साठी उपचार संभाव्य सिक्वेला मर्यादीत ठेवण्यासाठी, शक्य तितक्या लवकर रोगाचा शोध घेणे आणि योग्य उपचार करणे महत्वाचे आहे. या संदर्भात, जन्मपूर्व निदान विभेदक आणि आण्विक रोगनिदानविषयक औषधातील एक मैलाचा दगड आहे. ग्लिसरॉल सर्व चरबी आणि फॅटी acidसिड एस्टरमध्ये आढळतो (ट्रायग्लिसेराइड्स ग्लिसरॉलचे तिहेरी एस्टर) ची पातळी एकाग्रता यापैकी ट्रायग्लिसेराइड्स रक्तामध्ये मानवी दर्शकांचे प्रतिनिधित्व होते आरोग्य. मानली जाणारी थेरपी आधार म्हणून खालील मूल्ये वापरली जाऊ शकतात:

जर ट्रायग्लिसेराइड्सचे मूल्य प्रति मिलीलीटर 150 मिलिग्रामपेक्षा जास्त असेल तर ते खूप उच्च मानले जाते आणि लिपिड मेटाबोलिझम डिसऑर्डर (हायपरट्रिग्लिडेराडेमिया) दर्शवू शकते. एक कारण अनुवांशिक पूर्वस्थिती असू शकते आणि दुसरे कारण लिपोप्रोटीनची कमतरता असू शकते लिपेस.

दृष्टीकोन आणि रोगनिदान

जेव्हा वैद्यकीय मार्गदर्शन घेतले जाते तेव्हा ग्लिसरॉल किनेजच्या कमतरतेचे निदान सहसा अनुकूल असते. आयुष्यभर रूग्णांना सामोरे जावे लागते उपचार आनुवंशिक रोगासाठी कारण कायदेशीर तसेच वैज्ञानिक कारणांमुळे अनुवांशिक दोष सुधारणे शक्य नाही. रोगाच्या तीव्रतेवर अवलंबून, विशेषतः कमी चरबीयुक्त आहार विकसित करणे आणि त्याचे पालन करणे पुरेसे असते. परिणामी, रूग्णांना विद्यमान लक्षणांपासून लक्षणीय आराम मिळतो आणि तक्रारीविना ब .्याच भागात त्यांचा जीवनशैली उपभोगता येते. गंभीर प्रकरणांमध्ये, कमतरता देखील नियमित ठरवते प्रशासन औषधांचा. हे रुग्णाची जगण्याची हमी देते. चयापचय औषधाद्वारे उत्तेजित होते आणि शेवटी कोणत्याही प्रकारचे गुंतागुंत किंवा सिक्वेल होऊ नये म्हणून परीक्षण केले जाते. वैद्यकीय सेवेस नकार आघाडी गंभीर विकार आणि अस्वस्थता सरासरी आयुर्मान देखील कमी होते. ग्लिसरॉल किनेजच्या कमतरतेमुळे रुग्ण मानसिक मंदीमुळे ग्रस्त असल्यास, रोगनिदान प्रतिकूल आहे. समर्थन कार्यक्रम आणि वेळेवर वैद्यकीय सेवा असूनही, यास आवश्यक स्वरूपात नुकसान भरपाई किंवा उपचार करता येणार नाही. आयुष्यभर दैनंदिन जीवनात सामना करण्यास रुग्ण मदत आणि समर्थनावर अवलंबून असतो. असे असले तरी, आहार आणि आहाराचे पालन केल्याने जीवनाच्या गुणवत्तेत सुधारणा देखील होऊ शकते प्रशासन औषधोपचार

प्रतिबंध

वैद्यकीय संशोधनात अद्याप लक्ष केंद्रित करण्याच्या दृष्टीने विकास करण्यात यश आले नाही उपाय प्रोफेलेक्सिसच्या संदर्भात. अशा प्रकारे, ग्लिसरॉल किनेजच्या कमतरतेचा लवकरात लवकर शोध घेणे प्राथमिक टप्प्यात लक्ष्यित उपचारांची उत्तम शक्यता आहे.

फॉलो-अप

ग्लिसरॉल किनेजच्या कमतरतेमध्ये सहसा विशेष पाठपुरावा होत नाही उपाय रुग्णाला उपलब्ध या प्रकरणात, प्रभावित व्यक्ती प्रामुख्याने वैद्यकीय उपचारांवर अवलंबून असते, जरी संपूर्ण उपचार सामान्यतः शक्य नसतो. लक्षणे केवळ लक्षणांनुसारच केली जातात आणि कार्यक्षमतेनेच केली जाऊ शकत नाहीत. जर पीडित व्यक्तीला मुले होऊ इच्छित असतील तर अनुवांशिक सल्ला आणि संततीमध्ये ग्लिसरॉल किनेस कमतरतेची पुनरावृत्ती टाळण्यासाठी चाचणी देखील केली जाऊ शकते. ही कमतरता सहसा विशेष आहाराद्वारे उपचार केली जाते. असे केल्याने, कमतरतेचा सामना करण्यासाठी प्रभावित व्यक्तीने कमी चरबीयुक्त आहाराकडे लक्ष देणे आवश्यक आहे. शंका असल्यास, उपस्थित चिकित्सक देखील प्रभावित व्यक्तीस आहारास पाठिंबा देणारी योजना देऊ शकतो. ग्लिसरॉल किनेजची कमतरता देखील असू शकते आघाडी इतर रोग आणि गुंतागुंत करण्यासाठी, संपूर्ण शरीराची नियमित तपासणी खूप उपयुक्त आहे. काही प्रकरणांमध्ये, कमतरता देखील पीडित व्यक्तीचे आयुर्मान कमी करते. सर्वसाधारणपणे, संतुलित आहारासह निरोगी जीवनशैलीचा रोगाच्या प्रक्रियेवर सकारात्मक परिणाम होतो. तसेच ग्लिसरॉल किनेजच्या कमतरतेमुळे ग्रस्त असलेल्या इतर रूग्णांशी संपर्क साधणे उपयुक्त ठरू शकते, कारण माहितीची देवाणघेवाण होणे असामान्य नाही.

आपण स्वतः काय करू शकता ते येथे आहे

ग्लिसरॉल किनेजच्या कमतरतेवर स्वत: ची मदत करुन उपचार करणे शक्य नाही. या कारणास्तव, पीडित लोक नेहमीच वैद्यकीय उपचारांवर अवलंबून असतात. कमतरतेची भरपाई करण्यासाठी यामध्ये सहसा पर्यायांचा वापर असतो. बर्‍याचदा, हे औषधे लक्षणे कायमस्वरूपी कमी करण्यासाठी रुग्णाच्या आयुष्यात घ्यावे लागतात. म्हणूनच रुग्णांनी ते हे सुनिश्चित केले पाहिजे औषधे नियमितपणे. याव्यतिरिक्त, ग्लिसरॉल किनेजच्या कमतरतेचे लवकर निदान करणे फार महत्वाचे आहे, कारण यामुळे पुढील रोग आणि परिणामी नुकसान टाळता येऊ शकते. म्हणून, ग्लिसरॉल किनेजच्या कमतरतेच्या पहिल्या लक्षणांवर डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. जर ग्लिसरॉल किनेजची कमतरता अनुवांशिक रोग असेल तर त्यास पीडित व्यक्तींनी आणि त्यांच्या पालकांनी त्यांच्याकडे जावे अनुवांशिक सल्ला, कारण हे पुढच्या मुलांमध्ये रोगाचा प्रादुर्भाव रोखू शकते. याउप्पर, रोगामुळे पीडित असलेल्या इतर लोकांशी संपर्क साधल्यास बर्‍याचदा या रोगावर सकारात्मक प्रभाव पडतो आघाडी माहितीच्या अदलाबदल करण्यासाठी. हे दैनंदिन जीवन सुलभ करते आणि प्रभावित व्यक्तीच्या जीवनाची गुणवत्ता वाढवते. मुलांना रोगाचा आणि त्याच्या संभाव्य परिणामाबद्दल संपूर्ण माहिती दिली पाहिजे.