दे टोनी डेब्रे फॅन्कोनी सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

डी टोनी डेब्रे फॅन्कोनी सिंड्रोम हे अनुवंशिक रोगास दिले जाणारे नाव आहे. यात विविध पदार्थांचे पुनर्जन्म समाविष्ट आहे मूत्रपिंड.

डी टोनी डेब्रे फॅन्कोनी सिंड्रोम म्हणजे काय?

डी टोनी-डेब्रे-फॅन्कोनी सिंड्रोमला डी टोनी-डेब्रे-फँकोनी कॉम्प्लेक्स, डी टोनी-फॅन्कोनी सिंड्रोम किंवा ग्लुकोज-अमिनो आम्ल मधुमेह. हे प्रॉक्सिमल ट्यूब्यूलच्या रेनल रीसॉर्प्शन डिसऑर्डरचा संदर्भ देते, जो रेनल ट्यूब्यूलचा एक विभाग आहे. डी टोनी-डेब्रे-फॅन्कोनी सिंड्रोम हा एक अनुवंशिक आजार आहे आणि परिणामी विविध पदार्थांचा पुनर्जन्म होतो. यात समाविष्ट अमिनो आम्ल, ग्लुकोज, आणि अजैविक फॉस्फरस. परिणामी, च्या पॅथॉलॉजिकल उत्सर्जन ग्लुकोज, फॉस्फेट आणि अमिनो आम्ल उद्भवते. डी टोनी-डेब्रे-फॅन्कोनी सिंड्रोमचे वर्णन प्रथम इटालियन चिकित्सक जिओव्हानी दे टोनी (१1896 1973 -1892 -१ 1979))) आणि स्विस गिडो फॅन्कोनी (१50 XNUMX -२ XNUMX))) यांनी केले होते. डी टोनी-डेब्रे-फॅन्कोनी सिंड्रोम हा एक अत्यंत दुर्मिळ आजार आहे. युरोपमध्ये लहान मुलांच्या जवळजवळ XNUMX प्रकरणे ज्ञात आहेत. दुय्यम फॉर्म तथापि, अधिक वारंवार दर्शविले जातात.

कारणे

दे टोनी डेब्रे फॅन्कोनी सिंड्रोम तीन वेगळ्या स्वरूपात विभागले जाऊ शकते. हे प्राइमरी इडिओपॅथिक फॅन्कोनी सिंड्रोम आहेत, जो स्वयंचलित रीक्सेटिव्ह पद्धतीने वारसा मिळाला आहे परंतु तो उत्स्फूर्तपणे देखील होऊ शकतो. प्रौढ प्रकारच्या फॅन्कोनी सिंड्रोम इनफिल्टिल प्रकाराच्या फॅन्कोनी सिंड्रोमपेक्षा कमी तीव्र असतात. तिसरा फॉर्म दुय्यम फॅन्कोनी सिंड्रोम आहे. सिस्टिनोसिस किंवा लोव्ह सिंड्रोम सारख्या आनुवंशिक चयापचय रोगांसह हे सहसा उद्भवते. याव्यतिरिक्त, ते दुय्यम आहे Sjögren चा सिंड्रोम, yमायलोइडोसिस, ट्यूमर, विषबाधा किंवा औषधाचा अनिष्ट दुष्परिणाम म्हणून. डी टोनी-डेब्रे-फॅन्कोनी सिंड्रोम हा बहुधा एक अनुवंशिक आजार आहे. सिंड्रोमचे अर्भक प्रकारचे स्वयंचलितरित्या प्राप्त होते परंतु वयस्क प्रकार स्वयंचलित प्रबळ पद्धतीने वारसा मिळतो. डी टोनी-डेब्रे-फॅन्कोनी सिंड्रोमच्या बाबतीत, प्रॉक्सिमल ट्यूब्यूलचा सामान्यीकृत रीसरप्शन डिसऑर्डर आहे. सिंड्रोमचे पॅथोमेकेनिझम अद्याप पूर्णपणे स्पष्ट केले गेले नाही. ईस्केमिया-प्रेरित एटीपीची कमतरता किंवा ना + - / के + एटीपीस अपुरेपणा गृहित धरले जाते. याचा परिणाम असा आहे की ग्लूकोज सारख्या विविध पदार्थ, अमिनो आम्ल किंवा आयन जसे फॉस्फेट यापुढे लघवीपासून विरघळली जाते आणि उत्सर्जित होते. हे यामधून अमीनोआसिड्यूरिया, हायपरकल्सीयूरियासह होते हायपोक्लेमियाच्या विघटनाशी संबंधित हायपरफॉस्फेटुरिया फॉस्फेट शिल्लक, आणि ग्लुकोसुरियासह ऑस्मोटिक डायरेसिस. आनुवंशिकरित्या निर्धारित केलेल्या डी टोनी-डेब्रे-फॅन्कोनी सिंड्रोमच्या आनुवंशिक स्वरूपाव्यतिरिक्त, तेथे एक अधिग्रहित फॉर्म देखील आहे. हे जसे की चयापचयाशी रोगांमुळे होते फ्रक्टोज असहिष्णुता or विल्सन रोग, इस्केमिया किंवा नेफ्रोटॉक्सिक पदार्थ जसे की अवजड धातू or औषधे.

लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे

डी टोनी-डेब्रे-फॅन्कोनी सिंड्रोमची लक्षणे रोगाचा अर्भक किंवा प्रौढ प्रकार आहेत यावर अवलंबून असतात. बालपणात उद्भवणार्‍या इडिओपॅथिक प्राइमरी सिंड्रोममध्ये, अशी लक्षणे लहान उंची, फेब्रिल एपिसोड आणि उलट्या 2 ते 3 वर्षे वयोगटातील दिसून येते. याव्यतिरिक्त, पीडित मुले त्रस्त आहेत रिकेट्स, जे आहे व्हिटॅमिन डी प्रतिरोधक शिवाय, तीव्र आहे वेदना मध्ये हाडे. फ्रॅक्चरसुद्धा शक्यतेच्या क्षेत्रात असतात. जर मूत्रपिंड अपुरेपणा (मूत्रपिंड कमकुवतपणा) देखील होतो ज्याचा उपचार केला जात नाही रक्त धुणे (डायलिसिस) किंवा प्रत्यारोपण या मूत्रपिंडतर, पीडित मुलाला अगदी जिवे मारण्याची धमकी दिली जाते. वयस्क होईपर्यंत डी टोनी-डेब्रे-फॅन्कोनी सिंड्रोमची लक्षणे दिसून येत नसल्यास सहसा जीवघेणा परिणामांची भीती बाळगण्याची गरज नसते. सिंड्रोमचे प्रौढ स्वरुपाचे वैशिष्ट्य स्नायू हायपोथोनिया, पॉलीडिप्सिया (असामान्य तहान) किंवा मऊपणा द्वारे दर्शविले जाते हाडे (ऑस्टियोमॅलेशिया) शिवाय, उणीवांमुळे गुंतागुंत होण्याचा धोका आहे. यात समाविष्ट हायपोग्लायसेमिया (कमी रक्त साखर), उत्स्फूर्त हाडांचे फ्रॅक्चर, न्यूरोलॉजिकल डिसऑर्डर आणि हायपोक्लेमॅमिक लक्षणे. याव्यतिरिक्त, ग्लोबल मुत्र अपयश येऊ शकते.

निदान आणि कोर्स

डी टोनी डेब्रे फॅन्कोनी सिंड्रोमचे निदान करण्यासाठी, तपासणी करणारा डॉक्टर प्रथम रुग्णाला संबोधित करतो वैद्यकीय इतिहास. शिवाय, तो एक कामगिरी शारीरिक चाचणी तसेच प्रयोगशाळा परीक्षा. मूत्र स्थितीनुसार, एमिनोआसिडुरिया किंवा ग्लुकोसुरिया शोधणे शक्य आहे. मल्टीपल मायलोमाच्या बाबतीत, प्रोटीनुरिया शोधला जाऊ शकतो. मध्ये फॉस्फेट पातळी रक्त सीरम कमी आहे. कधीकधी, हायपोक्लेमिया देखील आढळू शकते. डी-टोनी-डेब्रे-फॅन्कोनी सिंड्रोमच्या दुय्यम सिक्वेलायझी जसे की ऑस्टियोमॅलेसीया किंवा निदान करण्यासाठी एक्स-रे घेता येतो. रिकेट्स. कधीकधी मूत्रपिंड बायोप्सी (ऊतकांचे सॅम्पलिंग) देखील केले जाते. डी टोनी-डेब्रे-फॅन्कोनी सिंड्रोमचा कोर्स त्याच्या फॉर्मवर अवलंबून असतो. उदाहरणार्थ, पोरकट स्वरूपाचा रोगाचा पूर्वस्थिती प्रतिकूल मानली जाते, कारण एशिवाय मूत्रपिंड रोपण, मृत्यूमुळे दहा ते बारा वर्षांच्या दरम्यान मृत्यू मुत्र अपयश. दुसरीकडे, जर ते प्रौढ स्वरूप असेल, जे फक्त प्रौढांमधे दिसून येते, तर आयुर्मान सामान्य आहे.

आपण डॉक्टरांना कधी भेटावे?

अशी लक्षणे असल्यास लहान उंची, ताप भाग, आणि उलट्या दोन आणि तीन वर्षांच्या दरम्यान लक्षात आले अट डी टोनी डेब्रे फॅन्कोनी सिंड्रोम असू शकतो. बालरोगतज्ञांना भेट देण्याची शिफारस केली जाते जर लक्षणे स्वतःच निराकरण न झाल्यास किंवा अतिरिक्त लक्षणे विकसित झाल्यास. सर्वसाधारणपणे, जर गंभीरतेची चिन्हे असतील तर अट, नेहमीच डॉक्टरांना भेटा. गंभीर बाबतीत हाड वेदना किंवा फ्रॅक्चरदेखील, रुग्णवाहिका सतर्क करावी किंवा प्रभावित मुलास रुग्णालयात नेले पाहिजे. समान चिन्हे लागू मुत्र अपुरेपणा or रिकेट्स. प्रौढ होईपर्यंत लक्षणे दिसत नसल्यास, असामान्य तहान, हाडांच्या तक्रारी आणि इतर विशिष्ट चिन्हे डॉक्टरांचा सल्ला घेणे आवश्यक आहे. अशा गुंतागुंत झाल्यास वैद्यकीय सल्ल्याची नवीनतम माहिती आवश्यक आहे हायपोग्लायसेमिया, न्यूरोलॉजिकल डिसऑर्डर किंवा उत्स्फूर्त हाडांचे फ्रॅक्चर. कौटुंबिक डॉक्टर व्यतिरिक्त, वंशपरंपरागत रोगांमधील विशेषज्ञ किंवा इंटर्निस्टचा सल्ला देखील घेतला जाऊ शकतो. विशिष्ट नसलेल्या लक्षणांच्या बाबतीत, प्रथम आपत्कालीन वैद्यकीय सेवेशी संपर्क साधणे चांगले. तथापि, नमूद केलेल्या तक्रारींसह कोणत्याही परिस्थितीत वैद्यकीय स्पष्टीकरण देण्याची शिफारस केली जाते.

उपचार आणि थेरपी

डी टोनी-डेब्रे-फॅन्कोनी सिंड्रोमच्या उपचारात, कार्यकारण आणि लक्षणात्मक दोन्ही उपचार शक्य आहेत. जर रुग्णाला दुय्यम स्वरुपाचा त्रास होत असेल तर प्राथमिक रोगाचे कारण मानले जाते. मानक उपचार समावेश प्रशासन of जीवनसत्व डी 3 किंवा कॅल्सीट्रिओल वागवणे व्हिटॅमिन डी-प्रतिरोधक रिकेट्स. हायड्रोक्लोरोथाइझाइड मूत्रपिंडांद्वारे इलेक्ट्रोलाइट नुकसान कमी करण्यासाठी देखील दिले जाते. प्रथिने समृध्द असलेली अनेक लहान जेवण आणि कर्बोदकांमधे ते देखील उपयुक्त मानले जातात. याव्यतिरिक्त, रुग्णाला दररोज एक ते तीन लिटर द्रवपदार्थ सेवन करणे आवश्यक आहे. त्याच वेळी, टेबल मीठाचे सेवन कमी करणे महत्वाचे आहे. फॉस्फेटच्या नुकसानाची भरपाई करणे देखील महत्वाचे आहे, पोटॅशियम आणि सोडियम. अॅसिडोसिस हे बफरने संतुलित केले आहे उपाय. जर आनुवंशिक प्रॉक्सिमल डिसऑर्डर असेल तर फक्त लक्षणात्मक उपचार शक्य आहे, ज्यामध्ये रुग्णाला प्राप्त होते सोडियम बायकार्बोनेट, फॉस्फेट, ग्लूकोज आणि पोटॅशियम. नियमित देखरेख मूत्रपिंड आणि हाडे देखील महत्वाचे मानले जाते.

दृष्टीकोन आणि रोगनिदान

कारण डी टोनी-डेब्रे-फॅन्कोनी सिंड्रोम हा अनुवांशिक विकार आहे, यावर लक्षणेने उपचार केला जाऊ शकत नाही. या सिंड्रोमद्वारे स्वत: ची चिकित्सा होत नाही. उपचार न केल्यास, डी टोनी-डेब्रे-फॅन्कोनी सिंड्रोम शकता आघाडी पूर्ण करणे मुत्र अपयशआणि शेवटी, परिणामी प्रभावित व्यक्तीचा मृत्यू झाला. त्यानंतर रुग्ण दाता मूत्रपिंडावर अवलंबून असतात किंवा डायलिसिस. त्याचप्रमाणे, लहान उंची, उलट्या किंवा विविध कमतरतेची लक्षणे सिंड्रोममुळे उद्भवू शकतात. जीवनमान आणि आयुर्मानाची गुणवत्ता लक्षणीय घटली आहे. मुलांमध्ये, सिंड्रोममुळे त्रास आणि मंद विकास देखील होतो. हाडांचे फ्रॅक्चर आणि मंदावले जखम भरून येणे, जखम बरी होणे सामान्य आहेत. डी टोनी डेब्रे फॅन्कोनी सिंड्रोम सहसा औषधाच्या मदतीने तुलनेने चांगला उपचार केला जाऊ शकतो. यामुळे सर्व लक्षणे दूर होतात आणि रोगाचा सकारात्मक कोर्स होतो. तथापि, रुग्ण संपूर्ण आयुष्यभर या औषधे घेण्यावर अवलंबून असतात, कारण सिंड्रोम पूर्णपणे बरे होऊ शकत नाही. शिवाय, च्या नियमित परीक्षा अंतर्गत अवयव गुंतागुंत टाळण्यासाठी केले पाहिजे. लवकर थेरपी आणि यशस्वी उपचारांमुळे, आयुर्मान कमी होत नाही.

प्रतिबंध

डी टोनी-डेब्रे-फॅन्कोनी सिंड्रोम हा अनुवांशिक रोग मानला जातो. म्हणून, कोणतेही प्रतिबंधक नाहीत उपाय.

आफ्टरकेअर

डी टोनी डेब्रे फॅन्कोनी सिंड्रोमच्या बहुतेक प्रकरणांमध्ये, प्रभावित व्यक्तीकडे थेट देखभाल करण्याचे काही पर्याय असतात. पुढील गुंतागुंत टाळण्यासाठी प्रभावित व्यक्तीस या रोगाच्या सुरुवातीच्या काळात एखाद्या डॉक्टरकडे जाणे आवश्यक आहे. हा एक अनुवांशिक रोग असल्याने तेथे संपूर्ण बरा होत नाही. जर मुलाची इच्छा असेल तर, अनुवांशिक सल्ला आणि रोगाची पुनरावृत्ती टाळण्यासाठी चाचणी उपयुक्त ठरू शकते. डी-टोनी-डेब्रे-फॅन्कोनी सिंड्रोममध्ये स्वत: ची चिकित्सा होत नाही. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, या आजाराच्या रूग्णांनी औषधे घेणे आवश्यक आहे. नियमितपणे आणि योग्य डोस घेतल्या पाहिजेत हे सुनिश्चित करणे नेहमीच महत्वाचे आहे. मुलांच्या बाबतीत, पालकांनी सेवन नियंत्रित केले पाहिजे. मूत्रपिंडावर अनावश्यक ताण येऊ नये म्हणून रुग्णांनी देखील भरपूर प्रमाणात द्रव प्यावे आणि शक्य तितके मीठ टाळावे. डी टोनी डेब्रे फॅन्कोनी सिंड्रोममुळे मूत्रपिंडाच्या गंभीर समस्या, नियमित तपासणी आणि त्यांच्या तपासणीस कारणीभूत ठरू शकते अंतर्गत अवयव खूप महत्वाचे आहेत. विशेषत: हाडे आणि मूत्रपिंड तपासले पाहिजेत. सिंड्रोममुळे रुग्णाची आयुर्मान कमी होईल की नाही हे सर्वत्र सांगता येत नाही.

आपण स्वतः काय करू शकता ते येथे आहे

डी टोनी-डेब्रे-फॅन्कोनी सिंड्रोमच्या अनुवांशिक वंशानुरूप व्यतिरिक्त, ते अद्याप अधिग्रहित स्वरूपात उद्भवते. रुग्ण स्वत: विकृतीच्या अनुवांशिक प्रकाराविरुद्ध कार्य करणारी कोणतीही कारवाई करू शकत नाहीत. या आजाराचे बालपण विशेषतः तीव्र असते आणि सामान्यत: दोन ते तीन वयोगटातील दिसून येते. त्यानंतर पालकांनी असा आग्रह धरला पाहिजे की आपल्या मुलास डॉक्टरांद्वारेच उपचार घ्यावे ज्याला खरोखरच हा दुर्मिळ आजाराचा अनुभव आहे. वैद्यकीय संघटनाद्वारे किंवा त्यांच्या मदतीने विशेषज्ञ शोधू शकतात आरोग्य विमा कंपनी. ताणतणाव, स्नायू यासारख्या वारंवार होत असलेल्या लहान उंचीची लक्षणे वेदना किंवा मोटर कौशल्ये प्रतिबंधित केलेली सहसा याद्वारे कमी केली जाऊ शकतात फिजिओ सुरुवातीच्या टप्प्यावर प्रारंभ झाला. लहानपणी लहानपणी भावनिक त्रास होण्यास सुरुवात होताच बाल मानसशास्त्रज्ञाचा सल्ला घ्यावा. जर अट अनुवांशिक ऐवजी अधिग्रहण केले जाते, प्रथम कार्य म्हणजे ट्रिगर ओळखणे. हे, उदाहरणार्थ, चयापचय विकार असू शकते, फ्रक्टोज असहिष्णुता किंवा विषबाधा अवजड धातू. अधिग्रहित डी टोनी-डेब्रे-फॅन्कोनी सिंड्रोमसाठी औषधे देखील जबाबदार असू शकतात. जर रोग रुग्णाच्या जीवनशैलीशी संबंधित असेल तर, उदाहरणार्थ, आहार किंवा व्यवसाय, रुग्णाची जीवनशैली सुधारण्यासाठी तयार असणे आवश्यक आहे. तर एक बदल आहार आवश्यक आहे, इकोट्रोफोलॉजिस्टचा सल्ला घ्यावा. यापुढे या व्यवसायाचा सराव होऊ शकत नसल्यास, प्रारंभिक टप्प्यात रोजगार एजन्सीच्या व्यावसायिक समुपदेशनास बोलवावे. कामगार संघटनाही अशा परिस्थितीत विनामूल्य सल्ला देतात.