लेश-न्यान सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

Lesch-Nyhan सिंड्रोम हा एक दुर्मिळ आनुवंशिक रोग आहे जो दोषामुळे होतो जीन X गुणसूत्रावर. लक्षणे वेगवेगळ्या प्रमाणात उद्भवतात आणि शरीर आणि मन दोन्हीवर परिणाम करतात. Lesch-Nyhan सिंड्रोम बरा होऊ शकत नाही; केवळ लक्षणे दूर केली जाऊ शकतात.

Lesch-Nyhan सिंड्रोम म्हणजे काय?

Lesch-Nyhan सिंड्रोम हा एक दुर्मिळ आनुवंशिक विकार आहे ज्यामुळे चयापचय विकार होतो जीन दोष बदललेले जीन प्युरिन चयापचयासाठी आवश्यक असलेल्या एचजीपीआरटी एंझाइमची कमतरता निर्माण करते. विकाराचा परिणाम म्हणून, यूरिक acidसिड शरीरात यूरिक ऍसिडची पातळी वाढते रक्त उगवतो (hyperuricemia). गाउट च्या ठेवींसह विकसित होते यूरिक acidसिड मध्ये स्फटिका tendons, सांधे, त्वचा आणि मध्ये कूर्चा. मध्यभागीही ठेवी तयार होतात मज्जासंस्था आणि तेथे विकार निर्माण करतात. Lesch-Nyhan सिंड्रोम फार क्वचितच उद्भवते; जर्मनीमध्ये, फक्त 30-40 लोक प्रभावित आहेत. नियमानुसार, फक्त पुरुषच आजारी पडतात. स्त्रिया सहसा केवळ सदोष जनुकाच्या वाहक असतात आणि ते त्यांच्या संततीला देतात. जर बदललेले जनुक दोनदा म्हणजेच एकसंध अवस्थेत असेल तरच स्त्रिया आजारी पडतील. Lesch-Nyhan सिंड्रोम देखील म्हणतात hyperuricemia सिंड्रोम किंवा प्राथमिक बालपण गाउट.

कारणे

Lesch-Nyhan सिंड्रोमचे कारण एक अनुवांशिक दोष आहे जो x-linked recessive रीतीने वारशाने मिळतो. याचा अर्थ असा की उत्परिवर्तित जनुक दोन लिंगांपैकी एक असलेल्या X गुणसूत्रावर स्थित आहे गुणसूत्र. रेक्सेसिव्ह म्हणजे ज्याला फक्त एक दोषपूर्ण जनुक वारशाने मिळालेला आहे तो जर दुसऱ्या पालकाचे दुसरे जनुक शाबूत असेल तर तो निरोगी राहतो. हे देखील स्पष्ट करते की मुख्यतः पुरुषांना Lesch-Nyhan सिंड्रोमचा त्रास का होतो. स्त्रिया संभोग करतात गुणसूत्र XX, तर पुरुषांकडे XY असतो, म्हणजे फक्त एक X. जर महिला व्यक्तींना त्यांच्या पालकांपैकी एकाकडून रोगग्रस्त X वारसा मिळाला, तरीही त्यांच्याकडे निरोगी X शिल्लक राहतो, जो सर्व कार्ये पूर्ण करू शकतो. पुरुष व्यक्तींना रोगग्रस्त X मिळाल्यास, रोगाचा प्रादुर्भाव होतो कारण दुसरा निरोगी X शिल्लक राहत नाही. स्त्रियांमध्ये, Lesch-Nyhan सिंड्रोम तेव्हाच विकसित होईल जेव्हा त्यांना दोन्ही पालकांकडून रोगग्रस्त X गुणसूत्र वारशाने मिळाले, जे अत्यंत दुर्मिळ आहे.

लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे

Lesch-Nyhan सिंड्रोम हा जन्मजात विकार असला तरी जन्मानंतर सहा ते आठ आठवड्यांपर्यंत लक्षणे दिसून येत नाहीत. त्यापूर्वी, प्रभावित नवजात मुलांच्या डायपरमध्ये पिवळसर लघवीचे अवशेष गंभीर स्थिती दर्शवतात. अट. Lesch-Nyhan सिंड्रोमचे पहिले स्पष्ट लक्षण म्हणजे उलट्या होण्याची इच्छा. प्रभावित बाळांना दिवसातून अनेक वेळा उलट्या होतात, ज्यामुळे अनेकदा कमतरता निर्माण होतात आणि सतत होणारी वांती. दहा महिन्यांनंतर, इतर लक्षणे दिसू लागतात: लक्षणीय पाय विकृती, हलण्याची इच्छा कमी होणे आणि विकासात्मक विलंब. पालकांना हे देखील लक्षात येते की मूल चालू शकत नाही आणि नैसर्गिक हालचाली करत नाही. रोगाच्या सौम्य स्वरुपात, भारदस्त देखील आहेत यूरिक acidसिड पातळी, ज्याचा परिणाम होऊ शकतो गाउट नंतरच्या आयुष्यात. हा रोग जसजसा वाढत जातो तसतसे मूत्रमार्गात संक्रमण आणि मूत्रपिंड दगड देखील तयार होऊ शकतात. अधिक गंभीर स्वरूप वर नमूद केलेल्या विकृतींद्वारे ओळखले जाऊ शकते. दुसरा सर्वात गंभीर प्रकार मुलांच्या वैशिष्ट्यपूर्ण स्व-हानीकारक वर्तनाद्वारे लक्षात येऊ शकतो. प्रभावित व्यक्ती त्यांचे ओठ आणि बोटे चावतात आणि स्क्रॅच करतात, जे होऊ शकतात आघाडी रक्तस्त्राव होणे, दाह आणि इतर लक्षणे. सर्वात गंभीर स्वरुपात, गंभीर मानसिक दुर्बलतेसह आत्म-विच्छेदन होते. प्रभावित मुले आक्रमक असतात, सतत एकमेकांना चावतात आणि अनेकदा पालक आणि काळजीवाहू यांच्यावर हल्ला करतात.

निदान आणि कोर्स

Lesch-Nyhan सिंड्रोमची लक्षणे जन्मानंतर लगेच दिसून येत नाहीत, परंतु आयुष्याच्या पहिल्या काही आठवड्यात विकसित होतात. सहाव्या ते आठव्या आठवड्यापर्यंत, वारंवार उलट्या लक्षात येण्याजोगे आहे आणि डायपरमध्ये मूत्र अवशेष आढळतात, यूरिक ऍसिडच्या वाढीव उत्सर्जनामुळे. पुढील महिन्यांत, लेश-न्याहान सिंड्रोमची विशिष्ट चिन्हे दिसतात. मुले थोडीशी हालचाल करतात आणि ते त्यांच्या शारीरिक आणि मानसिक विकासात मागे राहतात. ते बसणे किंवा चालणे शिकत नाहीत आणि ते त्यांच्या हालचालींचे योग्य समन्वय करू शकत नाहीत. त्यांना विलंब होत आहे शिक्षण बोलण्यासाठी आणि फक्त अल्प कालावधीसाठी लक्ष केंद्रित करू शकता. तथापि, सर्वात धक्कादायक लक्षण म्हणजे, स्वतःला चावणे, दुखापत करणे किंवा अगदी अपंग होणे ही अनियंत्रित बळजबरी आहे. तथापि, हे वर्तन केवळ रोगाच्या गंभीर स्वरुपातच होते. Lesch-Nyhan सिंड्रोमच्या सौम्य स्वरूपात, फक्त यूरिक ऍसिड वाढते, ज्यामुळे वर्षानुवर्षे संधिरोग होतो. प्रथम लक्षणे पाहून आणि यूरिक ऍसिडची पातळी मोजून निदान केले जाते रक्त. Lesch-Nyhan सिंड्रोम आहे की नाही याची अंतिम खात्री अनुवांशिक चाचणीद्वारे प्रदान केली जाते.

गुंतागुंत

Lesch-Nyhan सिंड्रोमचा परिणाम म्हणून, प्रभावित व्यक्ती मानसिक आणि शारीरिक लक्षणे आणि मर्यादा दोन्ही ग्रस्त आहेत. सहसा, या सिंड्रोममुळे रुग्णाच्या जीवनाची गुणवत्ता लक्षणीयरीत्या कमी होते आणि मर्यादित होते. तेथे आहे उलट्या आणि हलवण्याची इच्छा कमी होते. शिवाय, प्रभावित झालेल्यांना पायांच्या असामान्य स्थितीचा त्रास होतो आणि गुंडगिरी किंवा छेडछाड होऊ शकते, विशेषतः लहान वयात. शिवाय, मानसिक विकार उद्भवतात, ज्यामुळे विशेषत: मुलांना न्यूनगंडाचा सामना करावा लागतो आणि प्रौढ वयात तक्रारींची अपेक्षा करावी लागते. क्वचितच नाही, रूग्ण त्यांच्या दैनंदिन जीवनात इतर लोकांच्या मदतीवर अवलंबून असतात आणि स्वतःहून अनेक गोष्टी करू शकत नाहीत. शिवाय, स्व-विच्छेदन होऊ शकते, जे होऊ शकते आघाडी मानसिक अस्वस्थता किंवा उदासीनता, विशेषतः नातेवाईक आणि पालकांसाठी. त्याचप्रमाणे, रुग्ण अनेकदा आक्रमक किंवा चिडखोर दिसतात, ज्यामुळे सामाजिक बंधने येऊ शकतात. Lesch-Nyhan सिंड्रोमचा उपचार विविध थेरपी आणि औषधे घेऊन केला जातो. तथापि, प्रत्येक बाबतीत रोगाच्या सकारात्मक कोर्सची हमी दिली जाऊ शकत नाही. त्यानंतर रुग्ण आयुष्यभर उपचारांवर अवलंबून राहू शकतात.

एखाद्याने डॉक्टरांकडे कधी जावे?

जर मुलामध्ये लेश-न्याहान सिंड्रोमची चिन्हे दिसली तर त्वरित डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. उदाहरणार्थ, जर मुलाला जन्मानंतर एक ते दोन महिन्यांनी वारंवार उलट्या होत असतील आणि सामान्यत: वाढत्या अस्वस्थतेचा त्रास होत असेल तर बालरोगतज्ञांना सूचित करणे आवश्यक आहे. जर इतर लक्षणे आणि तक्रारी स्पष्ट होतात, जसे की स्पष्ट पाय स्थिती किंवा हलविण्याची इच्छा कमी झाल्यास डॉक्टरांचा सल्ला घेणे आवश्यक आहे. Lesch-Nyhan सिंड्रोम हा एक गंभीर आनुवंशिक रोग आहे ज्याचा उपचार न केल्यास गंभीर गुंतागुंत निर्माण होते. प्रभावित मुले लवकर असूनही हालचालींवर गंभीर निर्बंध आणि वर्तणुकीशी संबंधित विकारांनी ग्रस्त आहेत उपचार, म्हणूनच फॅमिली डॉक्टर आणि फिजिओथेरपिस्ट यांच्याशी जवळचा संपर्क साधणे उपचारांच्या पलीकडे देखील आवश्यक आहे. याव्यतिरिक्त, रुग्णांना अनेकदा मानसिक काळजी आवश्यक असते. प्रभावित झालेल्यांच्या वागणुकीतील कोणतीही विकृती काळजीपूर्वक हाताळली पाहिजे आणि भाग म्हणून कमी केली पाहिजे वर्तन थेरपी. लक्षणांवर अवलंबून, रुग्णाला यूरोलॉजिस्ट, स्त्रीरोगतज्ज्ञ, गॅस्ट्रोएन्टेरोलॉजिस्ट किंवा नेफ्रोलॉजिस्टला देखील भेटण्याची आवश्यकता असू शकते. दौरे आणि इतर वैद्यकीय आणीबाणीच्या बाबतीत, बचाव सेवा योग्य संपर्क आहे.

उपचार आणि थेरपी

उपचार Lesch-Nyhan सिंड्रोमसाठी मुख्यतः लक्षणांवर निर्देशित केले जाते, कारण रोगाचे कारण, अनुवांशिक दोष, उपचार करण्यायोग्य नाही. अशा प्रकारे, औषधे प्रशासित केले जातात जे मूत्र पातळी कमी करतात आणि आहार purines कमी आहे. शिवाय, उच्च द्रवपदार्थ सेवन सुनिश्चित करणे आवश्यक आहे. या उपाय शरीरातील यूरिक ऍसिडचे साठे आणि संबंधित विकार टाळण्यासाठी किंवा कमीत कमी कमी करण्याच्या उद्देशाने आहेत. यूरिक ऍसिडचे प्रमाण नियमितपणे तपासले पाहिजे. शिवाय, स्वत:ला हानीकारक वागणूक देण्याबाबत खबरदारी घेणे आवश्यक आहे. शामक औषधे जसे डायजेपॅम (उदा., व्हॅलियम) पण न्यूरोलेप्टिक्स जसे हॅलोपेरिडॉल Lesch-Nyhan सिंड्रोम मध्ये यशस्वीरित्या वापरले आहे. रात्री, झोपेच्या गोळ्या कधीकधी रुग्णांना वाजवी शांत रात्र घालवण्याची परवानगी देण्यासाठी प्रशासित केले जाते. तथापि, उपचारात्मक उपाय Lesch-Nyhan सिंड्रोमचे प्रकटीकरण किती गंभीर आहे यावर अवलंबून आहे.

दृष्टीकोन आणि रोगनिदान

Lesch-Nyhan सिंड्रोम एक प्रतिकूल रोगनिदान आहे. माणसाचा स्वभाव आनुवंशिकताशास्त्र उपस्थित आहे ज्यामुळे चयापचय विकार होतो. सध्याचे कायदे मानवी अनुवांशिक मेकअपमध्ये हस्तक्षेप करण्यास परवानगी देत ​​​​नाहीत. त्यामुळे, कारण आरोग्य विकार दूर करता येत नाही. लक्षणे आणि अनियमितता आयुष्याच्या पहिल्या आठवड्यात आधीच उद्भवतात. रोगग्रस्त व्यक्तीच्या संपूर्ण विकास आणि वाढीच्या प्रक्रियेत, विविध प्रकारचे दोष किंवा विलंब स्पष्ट होतात. संज्ञानात्मक कार्यक्षमता कमी होते आणि वर्तणुकीशी संबंधित विकार दिसून येतात. उपचार न केल्यास, रोगाची लक्षणे दिसतात आघाडी जीवनाच्या गुणवत्तेत तीव्र घट. स्वत:ची हानी होण्याची शक्यता असते तसेच इतरांना इजा होण्याचा धोका वाढतो. म्हणून, रोगाच्या सुधारित कोर्ससाठी वैद्यकीय उपचार अपरिहार्य आहे. दीर्घकालीन उपचार आणि ते प्रशासन औषधे आवश्यक आहेत. औषधोपचार थांबवल्यानंतर लगेचच लक्षणे थोड्याच वेळात परत येतात. जरी हा रोग बरा होऊ शकत नसला तरी, लक्षणात्मक रीतीने उद्भवणारी विकृती थेरपीमध्ये चांगल्या प्रकारे नियंत्रित आणि देखरेख केली जाऊ शकते. सर्व प्रयत्न करूनही, लक्षणांपासून मुक्तता प्राप्त होत नाही. चयापचय विकारांव्यतिरिक्त, अनुवांशिक रोग देखील अपूरणीय विकासात्मक विकारांना कारणीभूत ठरतो. जर उपचार आणि लक्ष्यित व्यायाम रुग्णासोबत सुरुवातीच्या टप्प्यात केले गेले तर जीवनाच्या गुणवत्तेत एकंदरीत सुधारणा दिसून येते.

प्रतिबंध

Lesch-Nyhan सिंड्रोमचा प्रतिबंध करणे शक्य नाही कारण हा दोषपूर्ण जनुकामुळे होणारा आनुवंशिक रोग आहे. जर एखाद्या गर्भवती महिलेमध्ये सदोष जनुक असल्याचे ओळखले जाते आणि जन्मपूर्व (जन्मापूर्वी) चाचण्यांमध्ये तिला लेश-न्याहान सिंड्रोम असल्याचे निदान झाले, तर ती संपुष्टात आणणे शक्य आहे. गर्भधारणा.

फॉलो-अप

अनेक अनुवांशिक रोगांमध्ये, Lesch-Nyhan सिंड्रोममध्ये पाठपुरावा करणे देखील खूप कठीण आहे. अनुवांशिक दोष किंवा उत्परिवर्तनांचे इतके गंभीर परिणाम होऊ शकतात की वैद्यकीय व्यावसायिक त्यापैकी काही कमी करू शकतात, सुधारू शकतात किंवा उपचार करू शकतात. बर्याच बाबतीत, आनुवंशिक रोगांमुळे गंभीर अपंगत्व येते. बाधितांना त्यांच्याशी आयुष्यभर संघर्ष करावा लागतो. आफ्टरकेअरमध्ये काय केले जाऊ शकते बहुतेकदा फक्त फिजिओथेरप्यूटिक किंवा सायकोथेरप्यूटिक असतात उपाय. तथापि, हळूहळू प्रगतीशील आनुवंशिक रोगांच्या संपूर्ण मालिकेसाठी उपचारात यश मिळू शकते. Lesch-Nyhan सिंड्रोमच्या बाबतीत, फॉलो-अप काळजी चयापचयाशी विकार नियंत्रित करण्याच्या उद्देशाने उपचारांच्या प्रकाराबरोबरच असते. त्यानुसार, औषधांचा उद्देश यूरिक ऍसिडची पातळी मध्यम पातळीवर आणणे आहे. चा प्रकार आहार, जे विशिष्ट आहाराचे प्रमाण असू शकते, देखील एक प्रमुख भूमिका बजावते. आफ्टरकेअरच्या प्रकाराविषयी सामान्यीकृत विधाने शक्य असल्यास प्रभावित रूग्णांसाठी जीवन सुलभ करण्याच्या मर्यादेपर्यंतच परवानगी आहे. आनुवंशिक रोगांमुळे आयुष्यभर वाढती किंवा सातत्याने गंभीर लक्षणे दिसू शकतात. ते जीवनाची गुणवत्ता आणि लांबी लक्षणीयरीत्या मर्यादित करू शकतात. अनेक आनुवंशिक रोगांसाठी, शस्त्रक्रियेने थोडा आराम मिळतो. पोस्टऑपरेटिव्ह फॉलोअप आवश्यक असू शकते. आनुवंशिक रोगांची काही लक्षणे किंवा विकार आजकाल यशस्वीरित्या उपचार केले जाऊ शकतात. आनुवंशिक रोगांसाठी सायकोथेरप्यूटिक काळजी उपयुक्त आहे उदासीनता, निकृष्टतेची भावना किंवा इतर मानसिक विकार या आजाराच्या वैशिष्ट्यांमुळे उद्भवतात.

आपण स्वतः काय करू शकता

Lesch-Nyhan सिंड्रोममध्ये, उपचार भारदस्त यूरिक ऍसिड कमी करण्यावर लक्ष केंद्रित करते एकाग्रता मध्ये रक्त. हे सक्रिय घटक असलेल्या औषधांद्वारे पूर्ण केले जाते अ‍ॅलोप्यूरिनॉल, जीवनशैलीतील बदलांसह. थेरपीच्या सुरूवातीस, डॉक्टर ए आहार रुग्णाला किंवा त्याला पोषणतज्ञांकडे पाठवा. तज्ञांसोबत, आहार योजना तयार केली जाऊ शकते, ज्यामध्ये कमी प्युरीन आहार आणि नियमित द्रवपदार्थाचा समावेश असतो. नियमित व्यायाम आणि टाळणे ताण जीवनशैली सुधारण्यासाठी आणि यूरिक ऍसिड कायमचे कमी करण्यासाठी महत्त्वाचे घटक असू शकतात एकाग्रता रक्तात मुलांवर परिणाम होत असल्यास, पालकांनी स्वत: ला दुखावणारे वर्तन थांबवण्यासाठी पुढील उपाययोजना करणे आवश्यक आहे. उदाहरणार्थ, मुलाला रोखणे किंवा त्याच्यावर हेल्मेट घालणे आवश्यक असू शकते डोके संरक्षण गंभीर प्रकरणांमध्ये, विशिष्ट स्व-विच्छेदन टाळण्यासाठी चीर काढणे आवश्यक आहे. बर्‍याच रूग्णांना गहन मनोचिकित्साविषयक काळजी देखील आवश्यक असते. हा रोग सामान्यतः पालकांसाठी देखील एक लक्षणीय ओझे असल्याने, फॅमिली थेरपी उपयुक्त ठरू शकते. थेरपिस्ट अनेकदा इतर प्रभावित पालकांशी देखील संपर्क स्थापित करू शकतो.