ऑस्टियोडिस्प्लास्टिया प्रकार मेलनिक-सुई हा कंकालचा डिसप्लेसिया आहे. द अट अनुवांशिकदृष्ट्या उत्तीर्ण झाले आहे आणि तुलनेने दुर्मिळ आहे. रोगाचा सामान्य संक्षेप म्हणजे मनसे. मेलिनिक-सुईचे प्रकार ऑस्टिओडिसप्लासिया हे विविध दृश्य विकृती आहेत. विकृत देखील आहेत डोक्याची कवटी आणि लांब हाडे. ऑस्टिओडिसप्लास्टिया प्रकार मेलनिक-सुईला कधीकधी ऑस्टिओडिस्प्लाशिया म्हणून समानार्थी म्हणून संबोधले जाते.
ऑस्टिओडिस्प्लास्टिया प्रकार मेलनिक-सुई काय आहे?
चे पूर्ण नाव अट ज्याने प्रथम या रोगाचे वर्णन केले त्या दोन व्यक्तींचा संदर्भ आहे. ते जॉन मेलनिक आणि कार्ल सुया आहेत. हा आजार दुर्मिळ आहे, अंदाजे घटनेच्या घटनेत 1 मध्ये 1,000,000. सद्यस्थितीत, जवळपास 100 ज्ञात आजारी रुग्ण आहेत. मूलभूतपणे, मेलनिक-सुई प्रकारच्या ऑस्टिओडिसस्प्लास्टी एक्स-लिंक्ड प्रबळ पद्धतीने वारसा मिळते. हे आश्चर्यकारक आहे की नर गर्भाशय बहुधा वेळेपूर्वीच गर्भाशयामध्ये अकाली मरतात. हे तथाकथित भ्रुती दर्शवते. मूलभूतपणे, ऑस्टिओडिसप्लास्टी प्रकार मेलनिक-सुई मानवी स्केलेटनच्या विकासामध्ये विचलनांशी संबंधित आहे. इतर आरोग्य समस्या देखील या आजाराच्या लक्षणांमधे आहेत. ऑस्टियोडिस्प्लास्टिया प्रकार मेलनिक-सुई ओटोपालाटोडिगेटिकल स्पेक्ट्रम डिसऑर्डर नावाच्या रोगांच्या विशेष प्रकारातील आहेत. तत्त्वानुसार, विकृतीच्या परिणामी या विकारांची सुनावणी कमी होणे द्वारे दर्शविले जाते हाडे. छोट्या विकृतीतून याचा परिणाम होतो हाडे कान आत. याव्यतिरिक्त, टाळूच्या विकासामध्ये विकृती आणि प्रभावित व्यक्तींच्या बोटे आणि बोटांच्या हाडे स्पष्ट होतात.
कारणे
मेलनिक-सुई प्रकार ऑस्टिओडिसप्लाझिया हे मुख्यतः अनुवांशिक कारणांमुळे दर्शविले जाते. या प्रकरणात, रोगाच्या विकासासाठी विशिष्ट उत्परिवर्तन जबाबदार आहे, जे तथाकथित एफएलएनए वर स्थित आहे जीन. इतर गोष्टींबरोबरच, हे जीन विशिष्ट प्रोटीनच्या नियंत्रणास जबाबदार असते. उदाहरणार्थ, पेशींची रचना करून त्यांचा आकार बदलण्यास आणि आकार बदलण्यास कारकून तयार करण्यात महत्त्वपूर्ण भूमिका बजावते.
लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे
मेलनिक-सुई प्रकार ऑस्टिओडिसप्लाझिया असंख्य लक्षणांद्वारे दर्शविले जाते. मूलभूतपणे, ऑस्टियोडिजस्प्लास्टिया प्रकार मेलनिक-सुई ही सामान्यत: ओटोपालाटोडिजिटल स्पेक्ट्रममधून सर्वात गंभीर डिसऑर्डर आहे. पीडित व्यक्ती सहसा असतात लहान उंची आणि विलक्षण लांब बोटांनी आणि बोटांनी. काही प्रकरणांमध्ये, पाय वाकणे दर्शवितात. कधीकधी पसंती अविकसित किंवा अनियमित असतात, कधीकधी श्वसनसमस्या उद्भवतात. काही रुग्णांमध्ये, काही हाडे पूर्णपणे गहाळ आहेत. विशेषत: चेहर्यामध्ये, ऑस्टिओडिसप्लास्टी प्रकारातील मेलिनिक-सुईचे वैशिष्ट्यपूर्ण बदल फारच सहज लक्षात येतील. प्रभावित व्यक्तींचे कपाळ बहुतेकदा अत्यंत प्रख्यात असते आणि त्यावर आच्छादित असते केस. ऑस्टिओडस्प्लास्टी प्रकार मेलनिक-सुईच्या संदर्भात, सुपराओरबिटल बल्ज तुलनेने उच्चारला जातो. याव्यतिरिक्त, दात विकृती असू शकते, एक्सोफॅथेल्मोस, किंवा मायक्रोजेनिया. तसेच प्रभावित व्यक्तींचे चाल चालणे नेहमीच ओस्टिओस्प्लास्टी प्रकार मेलनिक-सुईच्या सामान्य प्रकरणातून विचलित होते. विशिष्ट परिस्थितीत, रुग्ण पायांच्या विकृतीमुळे ग्रस्त असतात. तसेच, अनेक प्रभावित व्यक्ती वारंवार श्वसन संसर्गाची तक्रार करतात. काही प्रकरणांमध्ये, मेलनिक-सुई प्रकारच्या ऑस्टिओडिसप्लासिया ग्रस्त व्यक्तींचे डोळे विस्फारतात. गाल अनेकदा आकारात खूप गोल असतात, तर खालचा जबडा लहान आहे आणि वाढणारी हनुवटी सुचवते. याव्यतिरिक्त, मेल्निक-सुई प्रकारच्या ऑस्टिओडिसप्लासियासाठी चेहर्यावरील प्रदेशात चिन्हांकित असममिते दर्शविणे शक्य आहे. याव्यतिरिक्त, सुनावणीचे नुकसान किंवा हृदय दोष शक्य आहेत. नियमानुसार, ऑस्टिओस्प्लास्टीक प्रकार मेलिनिक-सुईची लक्षणे महिलांपेक्षा पुरुषांपेक्षा जास्त दिसून येतात. असंख्य पुरुष प्रभावित व्यक्ती जन्माच्या अगोदर किंवा काही काळानंतरच मरण पावतात.
रोगाचे निदान आणि कोर्स
मेलनिक-सुई प्रकारच्या ऑस्टिओडिसप्लासियाचे निदान विविध पद्धती आणि परीक्षणाच्या तंत्राच्या सहाय्याने केले जाते. जर ओस्टिओडस्प्लास्टिया प्रकारातील मेलनिक-सुईच्या वैशिष्ट्यपूर्ण चिन्हे बहुतेक वेळा दिसतात तर एखाद्या डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. रूग्ण किंवा त्याच्या पालकांसह एकत्रितपणे सध्याच्या लक्षणांवर चर्चा केली जाते. मेलनिक-सुई प्रकारातील ऑस्टिओडिसस्प्लास्टी निश्चितपणे निदान झाल्याची खात्री करण्यासाठी असंख्य परीक्षा घेतल्या जातात. उदाहरणार्थ, ए क्ष-किरण परीक्षा वापरली जाते. हे उघड करते, उदाहरणार्थ, च्या मागच्या बाजूला वाढलेला खड्डा डोक्याची कवटी. फॉन्टॅनेलेस येथे मंद गती, पायथ्याशी एक स्केलेरोसिस डोक्याची कवटी हाड, फ्रंटल प्रकारची हायपरोस्टोसिस तसेच फ्रंटल सायनस नसणे ही एखाद्या आजार झालेल्या व्यक्तीची वैशिष्ट्यपूर्ण ओळखणे वैशिष्ट्ये आहेत. सांगाड्यावर, डिस्प्लेसियाचे स्पष्ट पुरावे आहेत, ज्यामध्ये लांब लांब हाडे वाकलेली असतात किंवा असतात पसंती बँडच्या आकारात दिसणे. काही परिस्थितींमध्ये पेल्विक हाड डिस्प्लाझियाने देखील प्रभावित होऊ शकतो आणि प्रभावित व्यक्ती कोक्सा व्हॅल्गा प्रदर्शित करू शकतात. मेलनिक-सुई प्रकार ऑस्टिओडिसप्लासियाच्या संदर्भात, कशेरूदंडाच्या एका बाजूला असलेला बाक देखील वैशिष्ट्यपूर्ण आहे. अनुवंशिक विश्लेषण संशयास्पद प्रकरणांमध्ये मेलनिक-सुई प्रकारच्या ऑस्टिओडिसप्लासियाच्या अस्तित्वाबद्दल निश्चितता प्रदान करते.
गुंतागुंत
ऑस्टियोडिस्प्लास्टिया प्रकार मेलनिक-सुई एक अतिशय तीव्र आनुवंशिक रोग आहे जो प्रभावित व्यक्तींच्या आयुर्मानात कठोरपणे मर्यादा घालतो. एक्स गुणसूत्र उत्परिवर्तनामुळे प्रभावित होतो या वस्तुस्थितीमुळे, नर गर्भांना या आजाराची तीव्र तीव्र भावना जाणवते. नर गर्भ सामान्यतः गर्भाशयात विविध गुंतागुंतांमुळे मरतात. या अशा बर्‍याच संभाव्य भ्रूणोपचार आहेत हृदय दोष, आतड्याचे कुपोषण किंवा नाळ फोडणे. भ्रूणाच्या विकासादरम्यान मोठ्या आणि लहान आतड्यांच्या फिरण्यामध्ये विकृती म्हणजे विकृति. येथे एक गुंतागुंत जीवघेणा असू शकते आतड्यांसंबंधी अडथळा. नर गर्भ सामान्यत: आईच्या जिवंत नसतात गर्भधारणा, लक्षणे मादी गर्भात सौम्य असतात कारण मादा जीवात दोन एक्स असतात गुणसूत्र. परंतु पीडित मुले अजूनही गंभीर स्केटल विकृतींनी ग्रस्त आहेत आणि विविध गुंतागुंतांमुळे देखील मरतात. सर्वात सामान्य गुंतागुंत म्हणजे गंभीर संक्रमण आणि भरभराट होणे. भरभराट होण्यास अपयशी ठरलेल्या पौष्टिकतेमुळे होते शोषण. या मालाब्सर्प्शनचा रोगनिदान त्याच्या तीव्रतेवर अवलंबून असतो. तथापि, मेलनिक-सुई प्रकारच्या ऑस्टिओडिसप्लासियाच्या सर्वात धोकादायक गुंतागुंत अशक्तपणामुळे वारंवार संक्रमण होते. रोगप्रतिकार प्रणाली. यामुळे बर्‍याचदा गंभीर रोगाचा संसर्ग होतो श्वसन मार्ग आणि कान. द कान संक्रमण कधी कधी आघाडी ते सुनावणी कमी होणे किंवा अगदी बहिरापणा.
आपण डॉक्टरांकडे कधी जावे?
नियमानुसार, मेलनिक-सुई प्रकारच्या ऑस्टिओडिसप्लासियाच्या कोणत्याही परिस्थितीत डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा, कारण हा रोग स्वतः बरे करत नाही आणि बहुतेक प्रकरणांमध्ये सामान्य बिघडतो. अट रुग्णाची. डॉक्टरांनी लवकर निदान केल्याने बरे होण्याची शक्यता लक्षणीय सुधारू शकते. मेलनिक-सुई प्रकारांच्या ऑस्टिओडिसस्प्लास्टीमुळे पायांची तीव्र झुकत असल्यास एखाद्या डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. त्याचप्रमाणे, श्वसनसमस्या या रोगास सूचित करतात आणि आघाडी पीडित व्यक्तीच्या दैनंदिन जीवनात गंभीर कमजोरी बर्‍याच रूग्णांना दात विकृतीतून त्रास देखील होतो दातदुखी or वेदना मध्ये मौखिक पोकळी. त्याचप्रमाणे, डॉक्टरांमधील अशक्त सुनावणीच्या बाबतीत सल्लामसलत करावी. मेलनिक-सुया ऑस्टिओडिसप्लास्टी देखील करू शकतात आघाडी ते हृदय समस्या असल्यास, कार्डियोलॉजिस्टच्या नियमित तपासणीस उपस्थित राहण्याचा सल्ला दिला जातो. तथापि, या रोगाचा पुढील उपचार संबंधित लक्षणांच्या प्रकटीकरणांवर बरेच अवलंबून आहे आणि संबंधित तज्ञांद्वारे केला जातो. दुर्दैवाने, याचा परिणाम संपूर्ण बरा होईल की नाही हे सांगता येत नाही.
उपचार आणि थेरपी
तत्त्वानुसार, मेलनिक-सुई प्रकारच्या ऑस्टियोडिस्प्लासियावर उपचार करणे रोगसूचक आहे. काही प्रकरणांमध्ये, हे दुरुस्त करणे शक्य आहे कशेरूदंडाच्या एका बाजूला असलेला बाक एक शस्त्रक्रिया प्रक्रियेदरम्यान. हेच उपस्थित असलेल्या जबड्याच्या कोणत्याही चुकीच्या प्रक्रियेस लागू होते.
दृष्टीकोन आणि रोगनिदान
अनुवांशिक रोग म्हणून, मेलनिक-सुई प्रकारच्या ऑस्टिओडिसप्लास्टी प्रामुख्याने सांगाडावर परिणाम करते. येथे, हाडे आणि कवटीचे विकृती आढळतात. तथापि, अतिशय क्वचितच आढळणारा मेलनिक-सुई सिंड्रोम (मनसे) देखील पीडित व्यक्तीच्या चेहर्‍यावर ओळखण्यायोग्य आहे. आजपर्यंत, जगभरात 50 हून अधिक प्रकरणे नोंदविण्यात आली नाहीत. हे उच्च जन्मापश्चात मृत्यूचे प्रमाण दर्शवते. ठराविक अनुभवातील नर गर्भाच्या अकाली अकाली अनुभव गर्भपात. नर गर्भ आधीपासूनच इंट्रायूटरिनमध्ये मरतात. या दुर्मीळ विकृतीचे कारण अनुवांशिक दोष आहे. आतापर्यंत, मेलनिक-सुई प्रकारच्या ऑस्टिओडिसप्लासियाचे पॅथोफिजियोलॉजी अस्पष्ट आहे. वैद्यकीय तज्ञांना फक्त हे माहित आहे की ते सेक्सवर अवलंबून आहे की नाही गर्भ जगतो की नाही. वेगवेगळ्या लक्षणांच्या जटिलतेमुळे, मेलनिक-सुई प्रकारच्या ऑस्टिओडिसप्लासियावरील उपचार जटिल आणि कठीण आहे. सामान्य रोगनिदान करणे अवघड आहे कारण महिला वाचलेल्यांमध्ये रोगाची तीव्रता भिन्न असू शकते. काही लक्षण जटिल, जसे की मध्ये संक्रमण श्वसन मार्ग किंवा कान, किंवा सुनावणी कमी होणे त्याचा परिणाम म्हणून, वैद्यकीय पद्धतीने चांगले उपचार केले जाऊ शकतात. तथापि, मेलनिक-सुई प्रकारच्या ऑस्टिओडिसप्लाझियाची वास्तविक लक्षणे केवळ आंतरशाखेतच केली जाऊ शकतात. उपाय. अगोदर निर्देश केलेल्या बाबीसंबंधी बोलताना उपचार व्यक्तीच्या गरजेनुसार तयार केले जाणे आवश्यक आहे. ऑर्थोपेडिस्ट, ईएनटी फिजिशियन, बालरोग विशेषज्ञ आणि अनुवंशशास्त्रज्ञांचे सहकार्य सहसा उपयुक्त ठरते. मेलनिक-सुई प्रकारच्या ऑस्टिओडिसस्प्लास्टी ग्रस्त व्यक्तींचे आयुर्मान तीव्रपणे मर्यादित आहे. गुंतागुंत अपेक्षित आहे.
प्रतिबंध
ओस्टिओस्प्लास्टिया प्रकार मेलनिक-सुई प्रभावीपणे टाळता येत नाही कारण हा रोग प्रामुख्याने अनुवांशिक उत्परिवर्तनामुळे होतो.
फॉलो-अप
कारण मेलिनिक-सुई प्रकारच्या ऑस्टिओडिसप्लाझियावरील उपचारांमुळे उद्भवणा the्या लक्षणांशी जुळवून घेतले जाते, रोगाचा कोणताही पाठपुरावा होत नाही. उदाहरणार्थ, एखाद्या रुग्णाला दुरुस्त करण्यासाठी शस्त्रक्रिया केली असल्यास कशेरूदंडाच्या एका बाजूला असलेला बाक, पाठपुरावा काळजी रुग्णाला योग्य पोस्टऑपरेटिव्ह पाठपुरावा प्राप्त करते. पुनर्वसन मध्ये एक मुक्काम आणि फिजिओ स्नायू बळकट करण्यासाठी मदत. घेत आहे प्रतिजैविक सर्जिकल जखमेच्या संसर्गास प्रतिबंध करावा. दुसरीकडे, जर त्या स्थितीत हृदयाची समस्या उद्भवण्याची शक्यता जास्त असेल तर कार्डिओलॉजिस्टद्वारे नियमित तपासणी करणे आवश्यक आहे. अशा परिस्थितीत, रोग्यांची लक्षणे योग्य प्रकारे नियंत्रित करण्यासाठी औषधोपचार देखील योग्यरित्या समायोजित केले जातात ह्रदयाचा अतालता. मानसशास्त्रीय काळजी बहुधा काळजी घेणे आवश्यक असते जेव्हा रुग्ण देखील मानसिक परिस्थिती विकसित करतात जसे उदासीनता तीव्र मुळे वेदना किंवा सुनावणीत स्थिर बिघाड. बर्‍याच प्रकरणांमध्ये, केवळ रुग्णच नाही तर त्यांच्या कुटुंबातील सदस्यांना देखील फॅमिली थेरपिस्टकडून काळजी घेणे आवश्यक आहे. च्या प्रमाणे उपचार सत्र, पालक, भावंडे आणि कुटुंबातील इतर सदस्य मुलाला विकसित करण्यास मदत कशी करतात हे शिकतात जेणेकरून तो किंवा ती विकृती असूनही जवळजवळ सामान्य जीवन जगू शकेल.
आपण स्वतः काय करू शकता ते येथे आहे
कारण मेलनिक-सुई प्रकारच्या ऑस्टिओडिसप्लासिया ही एक अनुवांशिक स्थिती आहे, स्वत: ची मदत घेण्याचे पर्याय फारच मर्यादित आहेत. उपचारवैद्यकीय आणि वैकल्पिक दोन्ही केवळ लक्षणात्मक असू शकतात. मुलाची जीवन गुणवत्ता टिकवून ठेवण्यावर लक्ष केंद्रित केले जाते. पालक आणि नातेवाईकांद्वारे शारीरिक जवळीक आणि लक्ष आणू शकते विश्रांती करण्यासाठी आजारी मुल. भिन्न व्हिज्युअल किंवा स्पर्शिक उत्तेजना सादर करून मानसिक उत्तेजन देखील या रोगाच्या परिणामापासून विचलित होते आणि मुलाच्या विकासास प्रगती करण्यास मदत करते. मुलाशी व्यस्त असताना, आजाराची वैयक्तिक स्थिती विचारात घेणे आवश्यक आहे. आणखी एक लक्ष बाधित मुलाच्या पालकांसाठी आणि इतर नातेवाईकांच्या मानसिक आधारावर असले पाहिजे. रूग्णालये आणि समुपदेशन केंद्रे कुटुंबासाठी मानसशास्त्रीय समर्थनासाठी विविध पर्यायांची माहिती देऊ शकतात. असे समर्थन मुलाच्या आजाराच्या परिणामास सामोरे जाऊ शकते. विविध पर्याय विश्रांती अशा पद्धती देखील शिकल्या जाऊ शकतात ज्या घरी वापरल्या जाऊ शकतात. योग आणि चिंतन कसे झुंजणे हे शिकण्यासाठी वापरले जाऊ शकते ताण आणि चिंता चा धोका उदासीनता अशा प्रकारे घट झाली आहे आणि कौटुंबिक काळजीवाहकांना दिलासा मिळाला आहे.
