शरीरात एरल्सल्फेटॅस एची कमतरता मेटाक्क्रोमॅटिक ल्युकोडायस्ट्रॉफीकडे जाते. हा एक अनुवांशिक चयापचय रोग आहे मेंदू आणि अभिव्यक्तीमध्ये असंख्य उत्परिवर्तन आणि प्रभावांद्वारे नियमितपणे वारसा प्राप्त होतो, जेणेकरून भिन्न लक्षणांची नावे तसेच कोर्स आणि जीनोटाइपमधील फरक आहेत.
मेटाक्क्रोमॅटिक ल्युकोडायस्ट्रॉफी म्हणजे काय?
मेटॅक्रोमॅटिक रोग जे प्रामुख्याने मध्यभागी परिणाम करतात मज्जासंस्था औषधामध्ये लिपिड स्टोरेज रोग म्हणून संबोधले जाते, विशेषत: स्फिंगोलिपिडोस. ते लाइसोसोमल स्टोरेज रोगांच्या गटाशी संबंधित आहेत, त्यांना वारशाने प्राप्त झाले आहेत आणि बहुतेकदा विशिष्ट जनुकांमध्ये दोषही असतात. मेटाक्रोमॅटिक ल्युकोडायस्टॉफी देखील या गटाची आहे. एरिल्सल्फेटसे ए सल्फेटिडेसपासून सल्फेटच्या क्लीवेजसाठी जबाबदार एक सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे द्रव्य आहे. ही प्रक्रिया पेशींच्या लायझोसममध्ये होते. हे प्राणी आणि वनस्पती या दोन्ही पेशींमध्ये पेशी पेशी आहेत ज्यात अ‍ॅसिडिक पीएच अस्तित्त्वात आहे अशा बायोमॅम्ब्रेनद्वारे बंद केलेले शिरपेच आहेत. लाइसोसोममध्ये पाचक असतात एन्झाईम्स आणि ते बायोपॉलिमर्स मोनोमर्समध्ये मोडतात. जर या सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे द्रव्य क्रियाशील नसते किंवा कमी क्रियाकलाप आढळल्यास, चरबीयुक्त पदार्थांचे हळूहळू शरीरातील पेशी आणि मध्यवर्ती भाग तयार होतात. मज्जासंस्था. ग्लाइकोस्फिंगोलिपिड्स यापुढे क्लीव्ह केले जाऊ शकत नाहीत आणि लिपिड यापुढे लीसोझोममध्ये रुपांतरित केले जाऊ शकत नाही. म्हणून सल्फेटाइड साठवले जाते. हे यामधून वेगाने अधोगतीकडे वळते मायेलिन म्यान. नंतरचे न्यूरॉन्सच्या अक्षांभोवती लिपिड-समृद्ध स्तर आहे आणि ब्रेकडाउनमुळे ल्युकोडायस्ट्रॉफी सुरू होते.
कारणे
या आजाराचे नाव ग्रीक भाषेत आले आहे आणि त्यात “रंग,” “पांढरा,” “वाईट” आणि “पोषण” हे दोन्ही शब्द आहेत. मेटाक्क्रोमॅटिक ल्युकोडायट्रोफीमध्ये डिमिलिनेशन किंवा पांढर्‍या वस्तूचे र्हास होते. या प्रक्रियेत, मज्जातंतू तंतू त्यांचा मेड्युला आणि गमावतात मायेलिन म्यान संरक्षण म्हणून मज्जातंतूचा पेशी or एक्सोन मध्यभागी अनुक्रमे नष्ट किंवा खराब झाला आहे मज्जासंस्था.
लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे
हा रोग जसजशी वाढत जातो तसतसा हालचालींच्या कार्यात अडथळा निर्माण होतो जो क्रमिकपणे खराब होतो. प्रभावित व्यक्तींना त्यांच्या मानसिक क्षमतेतही बदल जाणवतात. मेंदू फंक्शन अधिकाधिक निकृष्ट होत जाते. सुरुवातीस हा रोग सुरू होतो, रोगनिदान अधिक अनुकूल असू शकते. एक सामान्य प्रकार उशीरा-पोरकट होतो आणि नंतर त्याला ग्रीनफिल्ड सिंड्रोम म्हणतात. एक ते दोन वर्षे वयाच्या दरम्यान लक्षणे दिसतात, तर सुरुवातीला विकास अबाधित असतो. जरी मूल आधीच बोलू आणि सामान्यपणे हलू शकत असले तरीही, चालण्यासह अचानक समस्या उद्भवतात, वारंवार अडखळण्याचा परिणाम असतो. त्याचप्रमाणे भाषिक अभिव्यक्ती देखील प्रथम खराब होते. डायसर्रिया तसेच विकसित होते श्वास घेणे आणि गिळताना त्रास होणे, जे बर्‍याचदा या समस्येशी संबंधित असतात. स्नायू कमकुवत होणे आणि कमी होणे प्रतिक्षिप्त क्रिया हा परिघीय मज्जातंतूचा आजार आहे आणि काही काळानंतर ते अर्धांगवायूची लक्षणे देखील दर्शवितो. वेदनादायक स्नायूंचा ताण आणि पॅथॉलॉजिकल प्रतिक्षिप्त क्रिया केंद्रीय मज्जासंस्थेच्या डिसऑर्डरचे पहिले संकेत आहेत. स्वतः गिळण्यामुळे देखील लक्षणे ठराविक कालावधीत स्थिर राहिल्यास वाढत्या अडचणी उद्भवतात. लवकरच, श्रवण आणि दृष्टी देखील कमी होते आणि पूर्ण होते अंधत्व येऊ शकते. पीडित मुल यापुढे स्वतंत्रपणे हलवू शकत नाही आणि काळजी आणि मदतीवर अवलंबून आहे. मानसिक क्षमता कमी होते आणि स्मृतिभ्रंश विकसित होते. ग्रीनफिल्ड सिंड्रोममुळे काही वर्षांनंतर मृत्यू होतो, जो नंतर जीवनाच्या 8th व्या वर्षाच्या सर्वात अखेरीस घसरण कडकपणाने होतो, म्हणजे शरीराच्या कडकपणामुळे. कोमा, ज्यात मेंदू स्टेम व्यत्यय आला आहे. हे दाखवते हायपेरेक्स्टेन्शन हातपाय मोकळे.
रोगाचे निदान आणि कोर्स
मेटॅक्रोमॅटिक ल्युकोडायस्ट्रॉफीचा आणखी एक प्रकार म्हणजे स्कोलझ सिंड्रोम. हा किशोरवयीन प्रकार सामान्यत: चार ते बारा वयोगटातील मुलांमध्ये दिसून येतो आणि शैक्षणिक कामगिरीमध्ये हळू घट आणि वर्तनच्या नेहमीच्या पद्धतीनुसार विचलनामुळे प्रकट होते. उदाहरणार्थ, मुलाने वाढत्या वारंवारतेसह दिवास्वप्नांमध्ये आश्रय घेण्यास सुरवात केली. इतर विकारांमध्ये असामान्य पवित्रा, चालण्यात अडचण, थरथरणे, व्हिज्युअल आणि भाषण विकार, विविध जप्ती आणि मूत्रमार्गात असंयम.Gallstones जीवात देखील तयार होते, ज्यामुळे पोटशूळ आणि पित्ताशयाचा दाह होतो दाह. मुलाला त्वरीत काळजीची गरज भासते. जर रोगाचा कोर्स प्रौढ असेल तर तेथे मानसिक विकृती अधिक आहेत. हे करू शकता आघाडी ते उदासीनता, पण देखील स्किझोफ्रेनिया. या आजाराची सुरूवात यौवनकाळात होऊ शकते परंतु वृद्ध वयातही लक्षणे लक्षणीय बनू शकतात. व्यक्तिमत्व बदलते, कार्यक्षमता कमी होते, भावनिक असुरक्षितता वाढते. मोटर आणि मानसिक क्षमतेचा तोटा हळूहळू आणि दशकांमधील प्रगती असू शकतो. एकाधिक सल्फेटॅसची कमतरता लक्षणे तीव्र करते. म्यूकोसल्फॅटिडोसिस विकसित होते, ठेवी आणि स्टोरेज केवळ मध्यवर्ती मज्जासंस्थेमध्येच नव्हे तर प्लीहा, यकृत, लिम्फ नोड्स आणि सांगाडा.
गुंतागुंत
बहुतेक प्रकरणांमध्ये, या आजारामध्ये विविध पक्षाघात होतात. रूग्णांनाही स्पेस्पीटिक लक्षणांमुळे ग्रस्त असतात आणि कधीकधी मिरगीचा दौरा देखील होत नाही. हे सहसा तीव्रतेशी संबंधित असतात वेदना, जेणेकरून प्रभावित लोक देखील त्रस्त आहेत उदासीनता किंवा त्यांच्या दैनंदिन जीवनात चिडचिड. अनैच्छिक स्नायू दुमडलेला येऊ शकते आणि दररोजचे जीवन अधिक कठीण बनवू शकते. पौगंडावस्थेतील आणि मुलांमध्ये, हे देखील होऊ शकते आघाडी गुंडगिरी किंवा छेडछाड करणे. शिवाय, रुग्णांना बर्‍याचदा ए एकाग्रता अभाव आणि समन्वय विकार मेमरी नुकसान देखील होऊ शकते, जेणेकरून मुलाचा विकास हा रोगाद्वारे प्रतिबंधित असेल. दररोजच्या जीवनात पीडित लोक इतर लोकांच्या किंवा त्यांच्या पालकांच्या मदतीवर अवलंबून राहणे असामान्य नाही. नातेवाईक किंवा पालक गंभीर मानसिक लक्षणे किंवा उदासीनता. या आजारावर उपचार करणे शक्य नाही, जेणेकरून केवळ लक्षणांवरील लक्षणांचा उपचार केला जाऊ शकेल. गुंतागुंत सहसा होत नाही. औषधे आणि उपचारांच्या मदतीने लक्षणे कमी करता येतात. रोगामुळे आयुर्मान कमी झाले आहे की नाही हे सहसा सार्वत्रिकपणे सांगता येत नाही.
आपण डॉक्टरांना कधी भेटावे?
गतिशीलतेचे विकार आणि अनियमितता अशक्त होण्याची चिन्हे आहेत आरोग्य त्याचे मूल्यांकन डॉक्टरांनी केले पाहिजे. जर हालचालींच्या तक्रारी वाढल्या तर डॉक्टरकडे जाणे आवश्यक आहे. गाई अस्थिरता, चक्कर, अपघातांचा वाढता धोका, किंवा सामान्यत: चळवळीत समन्वय साधण्यास असमर्थता याची तपासणी करुन त्यावर उपचार केले जावेत. मुलास विकासात्मक समस्या, लोकलमोशन किंवा वारंवार अडचणी येत असल्यास, चिंतेचे कारण आहे. जर मूल त्याच वयाच्या मुलांच्या तुलनेत उशीरा चालणे शिकत असेल किंवा त्याच्या हालचालींवर आत्मविश्वास वाढत नसेल तर त्या निरीक्षणाबद्दल डॉक्टरांशी चर्चा केली पाहिजे. श्वसन समस्या किंवा गिळण्याची समस्या ही आजार होण्याची चिन्हे आहेत. जर एखादी अंडरस्प्ली असेल तर ऑक्सिजन मुळे जीव श्वास घेणे विकार, एक जीवघेणा अट आसन्न आहे. म्हणून, डॉक्टरांच्या भेटीस सल्ला दिला पाहिजे त्वचा किंवा निळ्या रंगाचे रंगाचे रंगाचे केस. जर भाषण क्षीण झाले असेल किंवा व्यक्तीने स्वत: ला व्यक्त करण्याची क्षमता विस्कळीत असेल तर डॉक्टरांनी त्याचे संकेत स्पष्ट केले पाहिजेत. जर स्नायूची विद्यमान किंवा वाढणारी अशक्तपणा असेल तर शक्ती, वेदना स्नायूंचा ताण घेताना किंवा नैसर्गिक तोटा प्रतिक्षिप्त क्रिया, एक डॉक्टर आवश्यक आहे. संवेदक अवयवांचे डिसफंक्शन देखील डॉक्टरांकडून तपासले पाहिजे. घटलेली दृष्टी किंवा सुनावणी आघाडी ते अंधत्व आणि सर्वात वाईट प्रकरणात बहिरापणा.
उपचार आणि थेरपी
उपचार मेटाक्क्रोमॅटिक ल्युकोडायस्ट्रॉफीसाठी खूप मर्यादित आहे. उलट, उपशामक उपाय सहारा घेत आहेत, प्रामुख्याने प्रकटीकरणांवर उपचार करीत, आराम करत वेदना आणि स्नायू अंगाचा, लिहून फिजिओ अनियंत्रित जप्ती साठी. अँटिपाइलिप्टिक औषधे स्पेशल, जप्ती कमी करण्यासाठी वापरली जातात आहार किंवा विशेष पोषण ही उपचारांच्या अटींपैकी एक आहे. तसेच, स्टेम सेल्स किंवा रोपे लावून लक्षणांपासून दीर्घकाळ टिकणारे स्वातंत्र्य मिळू शकते अस्थिमज्जा. तथापि, या शल्यक्रिया हस्तक्षेपाचे परिणाम केवळ प्रीस्म्प्टोमॅटिक अवस्थेत झाल्यास सकारात्मक परिणाम होतात. हे त्रास न घेता देखील नाही आणि त्यात जोखीम आणि दुष्परिणाम देखील समाविष्ट आहेत. रोगजनकांच्या स्पष्टीकरणासाठी आणि एखाद्या प्रकारच्या रूपात नवीन शक्यता उघडण्यासाठी, ऊतकांची संस्कृती आणि प्राणी यावर वैज्ञानिक प्रयोग चालू ठेवलेले आहेत. उपचार. हे एंजाइम रिप्लेसमेंट असू शकते उपचार.
दृष्टीकोन आणि रोगनिदान
रोगाचा निदान वैयक्तिक आधारावर मूल्यांकन करणे आवश्यक आहे. काही रुग्णांमध्ये, मध्ये फक्त एक लहान सुधारणा आरोग्य सर्व प्रयत्न करूनही स्थिती पाहिली जाते. तथापि, इतर प्रकरणांमध्ये, लक्षणेपासून मुक्त होण्याचा दीर्घकाळ कालावधी वैद्यकीय सेवेद्वारे मिळविला जाऊ शकतो. तथापि, पुनर्प्राप्ती होत नाही. रोगाचा कोर्स प्रामुख्याने निदानाच्या वेळेवर आणि उपचारांच्या प्रारंभावर अवलंबून असतो. पूर्वीचा रोग शोधला गेला, रोगनिदान जितके चांगले होईल. आतापर्यंत, सर्वोत्तम लक्षणे पूर्व-लक्षणेच्या टप्प्यावर प्राप्त झाली आहेत. काही प्रकरणांमध्ये, शल्यक्रिया हस्तक्षेप परिस्थिती सुधारण्यास महत्त्वपूर्ण योगदान देऊ शकते. तथापि, द प्रत्यारोपण of अस्थिमज्जा किंवा स्टेम सेल असंख्य जोखमींशी संबंधित आहेत. ऑपरेशन पुढील त्रास न करता पुढे जात असल्यास, सामान्यत: सर्वोत्तम परिणाम प्राप्त केले जातात. याव्यतिरिक्त, रोगसूचक थेरपी सुरू केली जाते. हे वैयक्तिक लक्षणांवर आधारित आहे आणि बर्‍याच प्रकरणांमध्ये कालांतराने विकासाशी जुळवून घेतले जाते. याव्यतिरिक्त, प्रभावित व्यक्तीने विशेष वापरावे आहार स्वत: ची मदत चौकटीत. यामुळे विद्यमान अस्तित्वाचे उच्चाटन देखील होते आरोग्य अनियमितता वैद्यकीय मदत न घेता लक्षणे वाढण्याची अपेक्षा केली पाहिजे. संज्ञानात्मक कमजोरी, जप्ती किंवा मानसिक शिकार होऊ शकतात. या रूग्णांमध्ये, रोगनिदान खूपच वाईट होते.
प्रतिबंध
कारण हा एक अनुवंशिक रोग आहे, प्रतिबंधक आहे उपाय उपलब्ध नाहीत. वेळेत लक्षणे ओळखणे आणि शक्य तितक्या लवकर उपचार सुरू करणे हा एकमेव पर्याय आहे.
आपण स्वतः काय करू शकता
मेटाक्रोमॅटिक ल्युकोडायस्ट्रॉफीचे रुग्ण सहसा जीवनाच्या लक्षणीय घटतेमुळे ग्रस्त असतात आणि दररोजच्या जीवनात, विशेषत: रोगाच्या प्रगत अवस्थेत इतरांच्या आधारावर अवलंबून असतात. अगदी मध्ये बालपण, प्रभावित झालेल्या मोटार विकारांनी ग्रस्त आहेत जे लक्षणीय बनतात, उदाहरणार्थ, चालताना किंवा हालचालींचे समन्वय साधताना. मुलांमध्ये सामाजिक बहिष्कार रोखण्यासाठी, विशेष शाळेत हजेरी लावण्याची शिफारस केली जाते. याचा परिणाम बहुतेक वेळेस उपयुक्त सामाजिक संपर्कामुळे रुग्णांच्या जीवनाकडे पाहण्याचा दृष्टीकोन सुधारतो. काही प्रकरणांमध्ये पीडित व्यक्तींना त्रास होत आहे शिक्षण वयानुसार वाढणार्‍या अडचणी, त्यांना विशेष संस्थांमध्ये योग्य शैक्षणिक समर्थन देखील प्राप्त होते. मेटॅक्रोमॅटिक ल्युकोडायस्ट्रॉफीची शारिरीक लक्षणे निर्धारित औषधांच्या शिस्तबद्ध वापराने अंशतः कमी केली जातात, जरी ती सामान्यत: पूर्णपणे लक्षणात्मक थेरपी असते. रुग्णाची मोटर कौशल्ये सुधारण्यासाठी, फिजिओथेरपिस्टकडे नियमित नेमणूक योग्य आहे. तेथे, रुग्ण फिजिओथेरॅपीटिक व्यायाम देखील शिकतात जे स्वतःच केले जाऊ शकतात. हा रोग जसजसा वाढत जातो तसतसे रूग्णांची स्वातंत्र्य कमी होते, ज्यामुळे त्यांना त्यांचे रोजचे जीवन व्यवस्थापित करण्यासाठी नातेवाईक किंवा काळजीवाहकांची मदत घ्यावी लागते. कधीकधी मनोचिकित्सा समर्थन आवश्यक आहे.