मॅंडीबुलो-फेशियल डायसोस्टोसिस-मायक्रोसेफली सिंड्रोम विशेषतः दुर्मिळ आहे अट. सिंड्रोम एमएफडीएम संक्षेप असलेल्या असंख्य वैद्यकीय व्यावसायिकांद्वारे देखील ओळखला जातो. मूलभूतपणे, मंडिब्युलो-फेशियल डायसोस्टोसिस-मायक्रोसेफॅली सिंड्रोम एक अनुवांशिक डिसऑर्डर दर्शवते जे प्रभावित रुग्णांमध्ये जन्मापासूनच अस्तित्वात आहे.
मंडिब्युलो-फेशियल डायसोस्टोसिस-मायक्रोसेफली सिंड्रोम म्हणजे काय?
मंडिबुलो-फेशियल डायसोस्टोसिस-मायक्रोसेफली सिंड्रोमला पहिल्यांदा वर्णन केलेल्या लेखकाच्या संदर्भात त्याचे नाव प्राप्त झाले अट 2000 मध्ये वैज्ञानिकदृष्ट्या. हे ब्राझीलचे वैद्यकीय डॉक्टर तसेच तिचे सहकारी आहेत. इंग्रजी बोलणार्‍या डॉक्टरांमधे, हा रोग सामान्यत: गिओन-अल्माइड प्रकाराचा मॅन्डिबुलोफेसियल डायसोस्टोसिस म्हणून ओळखला जातो. मॅन्डिबुलोफेसियल डायसोस्टोसिस-मायक्रोसेफली सिंड्रोम प्रामुख्याने वैशिष्ट्यपूर्ण वैशिष्ट्याने दर्शविले जाते लहान उंची प्रभावित रूग्णांमध्ये तसेच बुद्धिमत्तेत घट. याव्यतिरिक्त, बाधित व्यक्ती तथाकथित मंडीबुलो-फेशियल डायसोस्टोसिस तसेच फटके दाखवते ओठ आणि टाळू. याव्यतिरिक्त, प्रभावित व्यक्ती मायक्रोसेफलीने ग्रस्त आहेत. मूलभूतपणे, मॅन्डिबुलो-फेशियल डायसोस्टोसिस-मायक्रोसेफली सिंड्रोम हा एक अनुवंशिक रोग आहे जो जन्माच्या वेळी स्वतः प्रकट होतो. सध्या या रोगाचा प्रादुर्भाव १,००,००० मधील १ पेक्षा कमी असल्याचे अनुमान आहे.
कारणे
तत्वतः, मॅन्डिबुलो-फेशियल डायसोस्टोसिस-मायक्रोसेफली सिंड्रोम ही एक अत्यंत दुर्मिळ पॅथॉलॉजिकल घटना आहे. सध्या या आजाराची केवळ थोड्या प्रमाणात माहिती आहे. रुग्ण आणि प्रयोगशाळेतील अभ्यास असे सूचित करतात की मंडिब्युलो-फेशियल डायसोस्टोसिस-मायक्रोसेफॅली सिंड्रोमचा परिणाम बाधित रूग्णांच्या संततीद्वारे स्वयंचलित-प्रबळ पद्धतीने केला जातो. मंडिब्युलो-फेशियल डायसोस्टोसिस-मायक्रोसेफॅली सिंड्रोमचा विशिष्ट ट्रिगर विशिष्ट प्रकारात आढळतो जीन उत्परिवर्तन हे उत्परिवर्तन तथाकथित ईएफटीयूडी 2 वर स्थित आहे जीन, आणि अनुवांशिक उत्परिवर्तन अचूक जनुक लोकस देखील ओळखले गेले आहेत.
लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे
मॅन्डिबुलो-फेशियल डायसोस्टोसिस-मायक्रोसेफॅली सिंड्रोममुळे ग्रस्त रूग्णांचे वैशिष्ट्यपूर्ण क्लिनिकल चित्र असते ज्यात विविध लक्षणे व चिन्हे असतात. मायक्रोसेफलीच्या संयोगाने तथाकथित मंडीबुलो-फेशियल डायसोस्टोसिस ही या रोगाची वैशिष्ट्यपूर्ण वैशिष्ट्य आहे, ज्यापासून रोगाचे नाव घेतले जाते. याव्यतिरिक्त, लहान उंची पीडित रूग्णांमध्ये सामान्यत: या आजाराचे वैशिष्ट्य असते. शिवाय, बाधित मुलांचा बौद्धिक विकास विचलित आणि अशक्त आहे. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, रूग्णांना बुद्धिमत्तेत लक्षणीय घट येते, ज्यामुळे ती व्यक्ती मानसिकदृष्ट्या मंद असतात. यासंदर्भात, उदाहरणार्थ, मॅन्डिबुलो-फेशियल डायसोस्टोसिस-मायक्रोसेफॅली सिंड्रोममुळे ग्रस्त असणार्‍या लोकांची बोलण्याची क्षमता लक्षणीय हळू दराने विकसित होते. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, मंडिब्युलो-फेशियल डायसोस्टोसिस-मायक्रोसेफॅली सिंड्रोममुळे प्रभावित मुले तुलनेने उशीरा बोलायला लागतात. मंडीबुलो-फेशियल डायसोस्टोसिस-मायक्रोसेफॅली सिंड्रोमची विशिष्ट लक्षणे आणि चिन्हे जीवनाच्या पहिल्या वर्षांत तुलनात्मकदृष्ट्या स्पष्ट होतात. मॅन्डिबुलो-फेशियल डायसोस्टोसिसच्या संदर्भात, च्या हायपोप्लासिया वरचा जबडा विभाग ग्रस्त रूग्णांमध्ये आहे. मूळ नाक विलक्षण व्यापक आहे आणि त्याव्यतिरिक्त, व्यक्ती बहुतेक वेळा चेहर्याच्या प्रदेशात कमी-जास्त प्रमाणात लक्षात घेण्याजोगी असममिति दर्शवितात. याव्यतिरिक्त, व्यक्तींमध्ये सहसा एक प्रमुख ग्लेबला असतो. ऑरिलिकवर, असंख्य प्रकरणे विसंगती आणि विकृती दर्शवितात. तसेच मॅन्डिबुलो-फेशियल डायसोस्टोसिस-मायक्रोसेफली सिंड्रोमचे वैशिष्ट्य म्हणजे ट्रेकीओसोफेजल फिस्टुला आणि एक तथाकथित अन्ननलिकेचा दाह. ट्रेकीओसोफेगलमध्ये फिस्टुला, रुग्ण अन्ननलिका आणि श्वासनलिका दरम्यान फिस्टुलासारखे कनेक्शन ग्रस्त आहेत. एकतर इंद्रियगोचर जन्मापासूनच अस्तित्त्वात आहे किंवा जीवनात प्राप्त केली गेली आहे. मध्ये अन्ननलिकेचा दाहअन्ननलिका व्यत्यय आणून श्वासनलिकेत संपतो किंवा अत्यंत संकुचित होतो, अन्न पल्पला पोचण्यापासून प्रतिबंधित करते पोट. एसोफेजियल एट्रेसिया सामान्यत: जन्मजात असते.
रोगाचे निदान आणि कोर्स
मॅन्डिबुलो-फेशियल डायसोस्टोसिस-मायक्रोसेफॅली सिंड्रोमच्या निदानात, विशिष्ट रोगाने रोगाचे निदान करण्यासाठी वेगवेगळ्या प्रक्रियेचा वापर करून रुग्णाची तपशीलवार तपासणी केली जाते. नवजात अर्भकांमध्ये जन्मानंतर लगेचच मॅन्डिबुलो-फेशियल डायसोस्टोसिस-मायक्रोसेफली सिंड्रोमची काही विशिष्ट लक्षणे आधीच स्पष्ट आहेत. यामध्ये, उदाहरणार्थ, चेहर्यावरील प्रदेशातील विकृती समाविष्ट आहेत. तथापि, ही लक्षणे किती स्पष्ट आहेत हे विकृतीच्या वैयक्तिक तीव्रतेवर अवलंबून आहे. एसोफेजियल resट्रेसिया देखील सामान्यत: जन्मानंतर लगेच लक्षात येते. पीडित मुलाचे पालक रुग्णांना आवश्यक माहितीचे योगदान देतात वैद्यकीय इतिहास. असे केल्याने, डॉक्टर प्रामुख्याने आनुवंशिक रोगाचा पुरावा गोळा करण्याचा प्रयत्न करतो. या कारणासाठी, उपचार करणारा तज्ञ सहसा कौटुंबिक इतिहास घेतो. अखेरीस, मॅन्डिब्युलो-फेशियल डायसोस्टोसिस-मायक्रोसेफली सिंड्रोम निश्चिततेसह निदान करण्यासाठी विविध क्लिनिकल तपासणी पद्धती वापरल्या जातात. व्हिज्युअल तपासणी व्यतिरिक्त, प्रभावित मुलाच्या सांगाड्याचे एक्स-रे घेतले जातात, उदाहरणार्थ. हे सहसा पुरावा उघड करतात लहान उंची. इतर इमेजिंग प्रक्रियेमध्ये एसोफेजियल अ‍ॅट्रेसिया आढळतात, उदाहरणार्थ. मॅन्डिबुलो-फेशियल डायसोस्टोसिस-मायक्रोसेफली सिंड्रोमचे निदान पूर्ण करण्यासाठी, डॉक्टर एक विभेद निदान. हे कारण आहे की मॅन्डिबुलो-फेशियल डायसोस्टोसिस-मायक्रोसेफली सिंड्रोमची काही लक्षणे इतर अटींसारखीच आहेत. नेगर सिंड्रोम, ट्रेचर-कोलिन्स सिंड्रोम, किंवा डायमंड-ब्लॅकफॅन सिंड्रोम उपस्थित आहेत की नाही हे चिकित्सकांनी स्पष्ट केले. याव्यतिरिक्त, डॉक्टर CHARGE सिंड्रोम तसेच अ‍ॅक्रोफेसियल डायसोस्टोसिस एएफडी प्रकार जीन-वाइडमॅन आणि तथाकथित क्रॅनोओफेशियल मायक्रोसॉमियापासून लक्षणविज्ञान वेगळे करते.
गुंतागुंत
प्रथम आणि महत्त्वाचे म्हणजे या आजाराने ग्रस्त व्यक्ती तुलनेने तीव्र उंचावर त्रस्त आहेत आणि अशा प्रकारे त्यांच्या आयुष्यात लक्षणीय मर्यादित आहेत. त्याचप्रमाणे, मुलांच्या मानसिक विकासामध्ये महत्त्वपूर्ण मर्यादा आणि अशक्तता आहेत, जेणेकरून तुलनेने तीव्र विकासाचे विकार उद्भवू शकतात आणि अशा प्रकारे मुलांमध्ये प्रौढतेमध्ये नुकसान होते. बहुतेक रुग्ण मानसिकदृष्ट्या अपंग आहेत आणि त्यांना दैनंदिन जीवनात इतर लोकांच्या मदतीची आवश्यकता असते. रुग्णही त्रस्त असतात भाषण विकार, जे त्यांच्या आयुष्याची गुणवत्ता कमी करते. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, लक्षणे अगदी लहान वयात किंवा थेट जन्मानंतर आढळतात. कान देखील रोगाचा परिणाम होतो, जे करू शकतो आघाडी अशक्त सुनावणी करण्यासाठी शिवाय, अन्ननलिकेस एक संकुचितता आहे, ज्यामुळे अन्न घेणे अधिक कठीण होते. या रोगाचा उपचार शक्य नाही. उपचार आणि उपचाराच्या मदतीनेच लक्षणे मर्यादित होऊ शकतात, परंतु तेथे कोणताही उपचार पूर्ण होत नाही. प्रक्रियेत आयुर्मान कमी होईल की नाही याचा सर्वंकष अंदाज लावता येत नाही.
आपण डॉक्टरांना कधी भेटावे?
जर वाढत्या मुलांनी त्याच वयाच्या मुलांच्या तुलनेत बुद्धिमत्ता कमी दर्शविली तर निरीक्षणाशी संबंधित डॉक्टरांशी चर्चा केली जावी. तर शिक्षण समस्या उद्भवतात किंवा स्मृती विकार स्पष्ट आहेत, एक डॉक्टर आवश्यक आहे. जर शारीरिक वाढ असामान्य असेल तर डॉक्टरांची भेट देखील आवश्यक आहे. सांगाडा प्रणालीची एक लहान कातील किंवा विकृती शक्य तितक्या लवकर एखाद्या डॉक्टरांसमोर सादर करावी. अशक्त भाषण, अशक्त आवाज आणि पर्यावरणविषयक उत्तेजनास योग्य प्रतिसाद न देणे हे रोगाचे लक्षण आहे. डॉक्टरांची भेट घेणे आवश्यक आहे जेणेकरुन निदान केले जाऊ शकते आणि एक योग्य उपचार आणि उपचार योजना विकसित केली जाऊ शकते. चेहर्यावरील विकृती किंवा विकृती मंडिब्युलो-फेशियल डायसोस्टोसिस-मायक्रोसेफली दर्शवू शकतात. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, वैद्यकीय प्रशिक्षित प्रसूति चिकित्सक, नर्स किंवा शिशुच्या प्राथमिक तपासणी दरम्यान प्रसूतीनंतर लगेचच त्यांच्याकडे लक्ष येते. अर्भकाची विस्तृत वैद्यकीय काळजी स्वयंचलितपणे सुरू केली जाते, म्हणून या परिस्थितीत पालकांनी कारवाई करण्याची आवश्यकता नाही. बिघडलेले कार्य, दृष्टी कमी होणे किंवा ऐकणे कमकुवत होणे एखाद्या डॉक्टरांना सादर केले पाहिजे. बहुतेक पीडित व्यक्ती स्वतःच अशक्तपणा सांगू शकत नाहीत, म्हणूनच आजूबाजूच्या लोकांची काळजी घेणे ही एक विशेष कर्तव्य आहे. पालक किंवा पालक नेहमीच अनियमितता लक्षात घेतात आणि बालरोग तज्ञांशी चर्चा करण्याची आवश्यकता असते.
उपचार आणि थेरपी
मॅन्डिबुलो-फेशियल डायसोस्टोसिस-मायक्रोसेफली सिंड्रोम जन्मजात आहे, म्हणून कारक उपचार व्यावहारिक नाहीत. त्याऐवजी रूग्णांना लक्षणे प्राप्त होतात उपचार लक्षणे कमी करण्यासाठी आणि त्यांचे जीवनमान सुधारण्यासाठी.
दृष्टीकोन आणि रोगनिदान
मॅन्डिबुलो-फेशियल डायसोस्टोसिस-मायक्रोसेफलीमध्ये एक प्रतिकूल रोगनिदान होते. आजपर्यंत, अनुवांशिक डिसऑर्डरला बरा मानला जात नाही. कारक उपचार शक्य नाही कारण हस्तक्षेप आणि मानवी बदल आनुवंशिकताशास्त्र परवानगी नाही. जन्मजात डिसऑर्डरचा उपचार लक्षणानुसार केला जातो. अस्तित्वातील जीवनशैली सुधारण्याचे उद्दीष्ट आहे. तथापि, तेथे बरेच भिन्न आहेत आरोग्य प्रतिबंध करणार नाही आघाडी सर्व प्रयत्न करूनही लक्षणांपासून मुक्ततेसाठी. पूर्वी एक थेरपी सुरू केली गेली तर पुढील विकास सामान्यत: चांगले होईल. जरी रुग्णांमध्ये विकृतीचे कारण एखाद्या विशिष्ट अनुवांशिक दोषाप्रमाणे शोधले जाऊ शकतात परंतु तरीही या आजाराची भिन्नता दिसून येते. पुढील दृष्टिकोनासाठी हे मूलत: जबाबदार आहेत. दृश्यात्मक विकृती आहेत, परंतु बुद्धिमत्ता कमी आहे. च्या उपयोगाने सुधारणा साध्य करता येतात लवकर हस्तक्षेप. तथापि, महत्त्वपूर्ण मर्यादा विशेषतः संज्ञानात्मक क्षेत्रात कायम आहेत. शारिरीक हस्तक्षेपांद्वारे शारीरिक अनियमितता बहुधा दुरुस्त केली जातात. शारिरीक विकासास आणि शक्य तितक्या चांगल्या हालचालींच्या शक्यतांना समर्थन देण्याचे उद्दीष्ट आहे. दृष्टी, श्रवण आणि भाषणातील निर्बंध नेहमीच दुरुस्त केले जाऊ शकत नाहीत. तथापि, वैद्यकीय प्रगतीबद्दल धन्यवाद, लक्षणे दूर करण्याचे महत्त्वपूर्ण दस्तऐवजीकरण आधीच केले जाऊ शकते. स्केलेटल आणि स्नायू यंत्र देखील फिजिओथेरपी्यूटिक व्यायामाद्वारे शक्य तितक्या चांगल्या प्रकारे समर्थित आहे.
प्रतिबंध
मॅन्डिबुलो-फेशियल डायसोस्टोसिस-मायक्रोसेफली सिंड्रोमच्या वारशासंदर्भात, अद्याप जन्मापूर्वीच्या प्रतिबंधासाठी कोणतीही शक्यता नाही.
फॉलो-अप
लहान उंची सहसा योग्य नसते म्हणूनच, या प्रकरणात पाठपुरावा काळजी केवळ विशिष्ट परिस्थितीत पौगंडावस्थेच्या सकारात्मकतेवरच लक्ष केंद्रित करते. उदाहरणार्थ, संप्रेरक थेरपी यशाची ग्वाही देते. शिवाय, लहान उंची आयुर्मानाच्या अपेक्षेने प्रभावित होत नाही. बर्‍याच प्रकरणांमध्ये, वैद्यकीय कारणासाठी कोणतेही कारण नाही उपाय. बुद्धिमत्तेत घट देखील बर्‍याच प्रकरणांमध्ये उपचार करणे तुलनेने कठीण असल्याचे सिद्ध होते, कारण ते नेहमीच पूर्णपणे बरे होऊ शकत नाही. काही प्रकरणांमध्ये, ही कपात कमी केली जाऊ शकते, तथापि पुढील अभ्यासक्रम मूलभूत रोगावर आणि निदानाच्या वेळी देखील बरेच अवलंबून असतो. मंडिब्युलो-फेशियल डायसोस्टोसिस-मायक्रोसेफॅली सिंड्रोमच्या क्लिनिकल चित्राच्या जटिलतेमुळे आणि त्याच्या वेगवेगळ्या तीव्रतेमुळे, ज्यात कायमच एक चांगला ताण येतो. नसा प्रभावित झालेल्यांपैकी, मानसशास्त्रज्ञाद्वारे दीर्घकालीन उपचारात्मक समर्थनाची शिफारस केली जाते. वगळण्याचा अनुभव तसेच व्यावसायिक आणि खाजगी तोटे कधीकधी आघाडी एक व्यावसायिक भावना उपस्थित असणे आवश्यक आहे की एक भावनिक असंतुलन. थेरपीच्या वेळी, प्रभावित झालेल्यांना नवीन आत्मविश्वास शिकण्यासाठी आणि जीवनाबद्दल इतर दृष्टीकोन अनुभवण्यासाठी मार्गदर्शन केले जाते. देखभाल नंतरचे आणखी एक ध्येय, म्हणजे स्वरूपात दररोज आधार प्रदान करणे एड्स, सहसा आवश्यक नसते. अपार्टमेंटमधील फर्निशिंग्ज आणि कामाची ठिकाणे लहान उंचावरील लोकांच्या शारीरिक परिमाणांशी जुळवून घेता येतात. समाकलनासाठी नियोक्‍यांना राज्याकडून आर्थिक पाठबळ प्राप्त होते.
आपण स्वतः काय करू शकता
मंडिब्युलो-फेशियल डायसोस्टोसिस-मायक्रोसेफॅली असलेले रुग्ण जन्मापासूनच वैशिष्ट्यपूर्ण लक्षणांपासून ग्रस्त असतात आणि प्रामुख्याने त्यांच्या पालकांकडून दैनंदिन जीवनात आधार मिळतो. पालक आपल्या मुलांसमवेत डॉक्टर आणि इतर थेरपिस्टसमवेत सर्व भेटीसाठी जातात. याव्यतिरिक्त, पालक विहित वैद्यकीय एजंट्सच्या योग्य डोस आणि सेवनवर नियंत्रण ठेवतात कारण अल्पवयीन रूग्ण स्वत: आवश्यक वैयक्तिक जबाबदा .्या नसतात. त्यांच्या लहान उंचीमुळे, सामान्यत: स्नायू किंवा सांगाड्यात तक्रारी असतात, जेणेकरून फिजिओ सिंहाचा फायदा होऊ शकतो. थेरपिस्ट रुग्णाला पुरेसे व्यायाम करण्यास प्रशिक्षित करते, जे लहान युनिट्समध्ये देखील घरी केले जाऊ शकते. स्नायू आणि त्याचे सकारात्मक परिणाम अट रिकामा वेळेत प्रशिक्षण सत्रे चालवून वाढविली जाते. रूग्णांच्या मर्यादित भाषण क्षमतेचे प्रशिक्षण देण्यासाठी, प्रभावित लोक लोगोपेडिक थेरपीमध्ये उपस्थित राहतात. याव्यतिरिक्त, विशेष शाळेत जाणे नेहमीच उपयुक्त ठरते जेणेकरून रूग्णांना त्यांच्या संज्ञानात अनुकूल आधार मिळाला शिक्षण क्षमता. हा रोग महान मानसशास्त्राशी संबंधित आहे ताण पीडित व्यक्तीच्या पालकांसाठी, म्हणूनच मानसिक आजार जसे की उदासीनता विशिष्ट परिस्थितीत विकसित. त्यांच्या स्वत: च्या आवडीनुसार, पालक त्यांचे समर्थन करणे सुरू ठेवण्यासाठी सक्षम होण्यासाठी, मानसशास्त्रज्ञांच्या देखरेखीखाली स्वत: ला ठेवतात आजारी मुल.
