बर्नार्ड-सोलियर सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

बर्नार्ड-सउलियर सिंड्रोम, ज्याला हेमोरॅजिक प्लेटलेट डायस्ट्रॉफी किंवा बीएसएस म्हणून ओळखले जाते, हा एक अत्यंत दुर्मीळ रक्तस्त्राव विकार आहे. बीएसएसला स्वयंचलित रीसेटिव्ह पद्धतीने वारसा मिळाला आहे. सिंड्रोम स्वतः तथाकथित प्लेटलेटोपाथी म्हणून वर्गीकृत केले जाते. आजपर्यंत केवळ शंभर घटनांची नोंद झाली आहे; तथापि, रोगाचा अभ्यासक्रम सकारात्मक आहे.

बर्नार्ड-सूलर सिंड्रोम म्हणजे काय?

बर्नार्ड-सउलियर सिंड्रोम - बीएसएस म्हणून संक्षिप्त - हा एक स्वयंचलित रिकर्सीव्ह ब्लीडिंग डिसऑर्डर आहे जो आनुवंशिक थ्रोम्बोसाइटोथी आहे. बीएसएसला प्रेमापोटी विशाल प्लेटलेट सिंड्रोम देखील म्हटले जाते; बीएसएसने बाधित व्यक्तींना केवळ रक्तस्त्रावच होत नाही तर अत्यंत वाढीचा त्रास देखील होतो प्लेटलेट्स. नाव - बर्नार्ड सउलियर सिंड्रोम - दोन फ्रेंच रक्तविज्ञानाद्वारे येते. जीन-पियरे सॉयलर आणि जीन-बर्नार्ड यांनी सिंड्रोम शोधला आणि 1948 सालापासूनच बर्नार्ड-स्यूलर सिंड्रोमच्या लक्षणांची वर्णन करणार्‍या पहिल्या नोट्स लिहिल्या. त्यापैकी, चर्चा प्रामुख्याने प्रचंड आहे प्लेटलेट्स आणि दीर्घकाळ रक्तस्त्राव.

कारणे

बीएसएस हा प्लेटलेट डायस्ट्रॉफीचा एक प्रकार आहे. कोणत्या वयात प्रथम लक्षणे दिसून येतात हे माहित नाही. नेहमीच वेगवेगळे संकेत असतात; शिवाय बर्नाड-स्यूलर सिंड्रोममुळे इतके कमी लोक प्रभावित झाले आहेत की जवळजवळ शंभर प्रकरणे प्रत्यक्षात नोंदली गेली आहेत. बर्नार्ड-स्यूलर सिंड्रोमचे कारण म्हणजे प्लेटलेट आसंजन डिसऑर्डर. हे तथाकथित पडदा रिसेप्टरचा एक अनुवंशिक दोष आहे, जो नंतर सिंड्रोमला चालना देतो. या कारणास्तव, डॉक्टर एक बिंदू उत्परिवर्तन बोलतात, ज्यास नॉनसेन्स उत्परिवर्तन देखील म्हटले जाऊ शकते. उत्परिवर्तन ग्लायकोप्रोटीन इब किंवा कोडींग जीपीआयबी वर स्थित आहे. तथापि, प्लेटलेटच्या कार्यक्षमतेत व्यत्यय आल्याने रक्तस्त्राव होतो. त्याद्वारे, प्लेटलेट क्लंपिंग विचलित किंवा प्रतिबंधित आहे. हे आवश्यक रिसेप्टर्सची कमतरता या वस्तुस्थितीमुळे आहे रक्त गठ्ठा. तथापि, तथाकथित ग्लायकोप्रोटिन्सचे 30 ज्ञात किंवा भिन्न उत्परिवर्तन आहेत, ज्यामुळे नंतर बर्नार्ड-सउलियर सिंड्रोम होतात. तथापि, प्लेटलेट बिघडलेले कार्य सध्या अस्तित्वात आहे ही वस्तुस्थिती सर्व प्रकारात समान आहे.

लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे

क्लासिक लक्षणांमध्ये हेमोरॅजिक डायथिसिस तसेच एक प्रवृत्ती समाविष्ट आहे जखम. हेमोरॅजिक डायथिसिसमध्ये, वैद्यकीय व्यवसाय अत्यंत मजबूत असा संदर्भित करतो रक्तस्त्राव प्रवृत्ती. कोणत्याही विशिष्ट कारणाशिवाय रक्तस्त्राव इतका तीव्र आणि दीर्घकाळ असू शकतो. या कारणास्तव, उपचार कोणालाही आगाऊ प्रतिक्रिया देण्यावर केंद्रित आहे रक्त नुकसान (उदा. शस्त्रक्रिया दरम्यान). पुढील परिणामी, हेमॅटोमास नैसर्गिकरित्या तुलनेने लवकर तयार होते. बर्नार्ड-सूलर सिंड्रोमची वैशिष्ट्ये आणि इतर वैशिष्ट्ये यात समाविष्ट आहेतः नाकबूल, जांभळा, लैंगिकदृष्ट्या कार्यशील रक्तस्त्राव, आणि उत्स्फूर्त रक्तस्त्राव (मुख्यत: श्लेष्मल त्वचेवर) आणि स्त्रियांमध्ये स्पष्टपणे दीर्घकाळापर्यंत मासिक रक्तस्त्राव होणे.

रोगाचे निदान आणि कोर्स

डॉक्टर रुग्णाच्या संदर्भात बर्नार्ड-स्यूलर सिंड्रोमचे निदान करतो वैद्यकीय इतिहास, रक्त प्रयोगशाळेतील मूल्ये आणि व्हिज्युअल शोध. वैद्यकास महत्त्व आहे, उदाहरणार्थ, हेमॅटोमास किती वारंवार तयार होतो किंवा विनाकारण विनाकारण रक्तस्त्राव होण्याच्या कालावधीत किती वेळा रक्तस्त्राव होतो. प्रयोगशाळेसाठी रूग्णातून रक्ताचा स्मीयर घेतला जातो. चिकित्सक प्रामुख्याने मॅक्रोथ्रोम्बोसाइटोसिसवर लक्ष केंद्रित करतो. हे त्या राक्षस आहेत प्लेटलेट्स यामुळे कधीकधी निश्चितता येते की प्रभावित व्यक्तीला खरोखर बर्नार्ड-सउलियर सिंड्रोमचा त्रास होतो. तज्ञ देखील संपूर्ण भाग म्हणून प्लेटलेटची संख्या तपासतात रक्त संख्या. प्रभावित व्यक्ती येथे लक्षणीय घटलेली संख्या दर्शवितात. बर्नार्ड-स्यूलर सिंड्रोममुळे ग्रस्त लोकांकडे 30,000 पेक्षा कमी प्लेटलेट असतात (प्रति मायक्रोलिटर मोजले जातात); सामान्य मूल्य 150,000 ते 400,000 प्लेटलेट दरम्यान आहे. प्लेटलेटचा आकार चार ते 10 मायक्रोमीटर दरम्यान आहे; तथापि, सामान्य किंवा निरोगी प्लेटलेटमध्ये जास्तीत जास्त आकार फक्त एक ते चार मायक्रोमीटर असतो. शिवाय, बाधित व्यक्ती पुन्हा आणि पुन्हा रक्तस्त्राव होण्याचा कालावधी दुप्पट झाल्याचे देखील लक्षात घेतो. हे बर्नार्ड-स्यूलर सिंड्रोम आहे याची खात्री करुन घेण्यासाठी डॉक्टरांना हे आणखी एक कारण आहे. जमावट निदान करून, उपचारासाठी उपस्थित डॉक्टरांना त्याच्या संशयास्पद निदानाची पुष्टी मिळते. तथापि, जर रोगाच्या सर्व प्रकरणांचा आणि त्यांच्या अभ्यासक्रमांचा विचार केला तर असे अनुमान काढले जाऊ शकते की रोगनिदान अनुकूल आहे.

गुंतागुंत

बर्‍याच प्रकरणांमध्ये, बर्नार्ड-स्यूलर सिंड्रोमचा तुलनेने चांगला उपचार केला जाऊ शकतो, परिणामी रूग्णात पुढील गुंतागुंत निर्माण होत नाही. रूग्णात रक्तस्त्राव वाढतो, जे बर्‍याच प्रकरणांमध्ये थांबणे अवघड असते. या कारणास्तव, बर्नार्ड-स्यूलर सिंड्रोम खात्यात घेणे आणि आवश्यक असल्यास रक्तस्त्राव थांबविण्यासाठी अपघात किंवा शस्त्रक्रिया प्रक्रियेदरम्यान नेहमीच काळजी घेणे आवश्यक आहे. नाकबूल किंवा लैंगिकदृष्ट्या कार्यशील मुलूख रक्तस्त्राव देखील अनेकदा अनपेक्षितपणे उद्भवू. बर्नार्ड-सूलर सिंड्रोममुळे स्त्रिया देखील लांब आणि जड मासिक पाळीमुळे ग्रस्त असतात. मोठ्या रक्तस्त्रावामुळे रुग्णाला त्याच्या दैनंदिन जीवनात प्रतिबंधित केले जाते. सहसा, जर रक्तस्त्राव योग्य प्रकारे केला गेला आणि वेळेत थांबविला गेला तर त्यात कोणतीही विशेष गुंतागुंत नाही. बर्नार्ड-स्यूलर सिंड्रोमसाठी कारक उपचार शक्य नाही, कारण सिंड्रोम अजूनही मोठ्या प्रमाणात अनपेक्षित आहे. जर तीव्र रक्त कमी होत असेल तर त्याची भरपाई केलीच पाहिजे. औषधांच्या मदतीने रक्तस्त्राव देखील मर्यादित केला जाऊ शकतो. बर्नार्ड-सोलियर सिंड्रोम सहसा रुग्णाची आयुर्मान कमी करत नाही. तथापि, बर्नार्ड-सउलियर सिंड्रोम असल्यास डॉक्टरांना माहिती दिली पाहिजे, अन्यथा शस्त्रक्रिया प्रक्रियेदरम्यान गंभीर आणि अनपेक्षित रक्तस्त्राव होऊ शकतो.

आपण डॉक्टरांना कधी भेटावे?

बर्नार्ड-सोलियर सिंड्रोममध्ये, कोणत्याही परिस्थितीत डॉक्टरांचा सल्ला घेणे आवश्यक आहे. यामुळे अस्वस्थता आणि पुढील गुंतागुंत लक्षणीयरीत्या कमी होऊ शकतात, ज्यामुळे प्रभावित व्यक्तीचे आयुर्मान देखील लक्षणीय वाढते. नियमानुसार, जेव्हा बर्डार्ड-स्यूलर सिंड्रोममध्ये एखाद्या डॉक्टरचा सल्ला घेणे आवश्यक आहे जेव्हा प्रभावित व्यक्ती रक्तस्त्राव होण्याच्या वाढीव प्रवृत्तीची नोंद घेते. रक्तस्त्राव देखील उत्स्फूर्तपणे होऊ शकतो. अगदी किरकोळ जखम किंवा कट आघाडी गंभीर रक्तस्त्राव जे सहजपणे थांबवता येत नाही. तीव्र आपत्कालीन परिस्थितीत आपत्कालीन चिकित्सकाला बोलवावे लागते किंवा एखाद्या रुग्णालयाला भेट दिलीच पाहिजे. तथापि, शस्त्रक्रिया हस्तक्षेपापूर्वी बर्नार्ड-स्यूलर सिंड्रोमबद्दल देखील डॉक्टरांना माहिती दिली जाणे आवश्यक आहे, जेणेकरून या रक्तस्त्राव थेट टाळता येतील. त्याचप्रमाणे वारंवार नाकबूल किंवा स्त्रियांमध्ये उत्स्फूर्त रक्तस्त्राव हे बर्नार्ड-सउलियर सिंड्रोमचे सूचक आहे, म्हणून एखाद्या डॉक्टरांकडून तपासणी केली पाहिजे. बर्नार्ड-सोलियर सिंड्रोमचे निदान सामान्य व्यवसायीद्वारे केले जाऊ शकते. या प्रकरणात, सिंड्रोम ए द्वारे ओळखले जाऊ शकते रक्त तपासणी. उपचार स्वतः औषधांच्या मदतीने केले जाते. शल्यक्रिया प्रक्रियेत, गुंतागुंत टाळण्यासाठी डॉक्टरांना अगोदरच विचार करायला हवे.

उपचार आणि थेरपी

सामान्यत: चिकित्सक लक्षणे दर्शवितात उपचार. याचा अर्थ असा की वैद्यकीय व्यावसायिक कारणाचा उपचार करू शकत नाहीत, परंतु प्रामुख्याने केवळ लक्षणे. काही विशिष्ट प्रकरणांमध्ये, प्लेटलेट कॉन्सेन्ट्रेट्सचा वापर करून फिजीशियन थेट रुग्णाच्या जीवनात हस्तक्षेप करतात. तथापि, ही तीव्र प्रकरणे आणि हस्तक्षेप केवळ तेव्हाच उद्भवतात जेव्हा मोठ्या प्रमाणात रक्त कमी होणे आधीच शक्य किंवा निकट असेल. उदाहरणार्थ, शल्यक्रिया करण्यापूर्वी हे प्रकरण आहे. येथे, रुग्णाला तथाकथित प्लेटलेट रक्त संक्रमण दिले जाते. अन्यथा, डॉक्टर डिझाइन करण्याचा प्रयत्न करतात उपचार अशा प्रकारे की जीव प्रामुख्याने वाचला आहे. तथापि, काहीवेळा, डॉक्टर विशिष्ट माध्यमातून हस्तक्षेप करतात औषधेजरी हे इंट्राओपरेटिव्ह उपाय असले तरीही. पुढील उपचार कधीकधी इंट्रापार्टम किंवा प्रीपर्टम असू शकतात. याचा अर्थ असा होतो की उपचार करण्यापूर्वीच जन्मापूर्वीच उपचार केले जातात. तथापि, कधीकधी असे होते की जास्त रक्तस्राव देखील होतो. विशेषतः, मासिक रक्तस्त्राव (कालावधी) तसेच जखम देखील ग्रस्त लोक जास्त रक्तस्त्राव का करतात यासारखे उदाहरण आहेत.

दृष्टीकोन आणि रोगनिदान

बर्नार्ड-सउलियर सिंड्रोमवर कोणताही इलाज नाही. हा रोग अनुवांशिक दोषांवर आधारित आहे ज्याची विद्यमान वैद्यकीय आणि उपचारात्मक पर्यायांसह दुरुस्ती करता येणार नाही. याव्यतिरिक्त, हस्तक्षेप आणि मानवी बदल आनुवंशिकताशास्त्र कायदेशीर कारणास्तव परवानगी नाही. म्हणूनच, हा आजार बरा होऊ शकत नाही. वैद्यकीय सेवेमध्ये, डॉक्टर लक्षणे कमी करण्यावर लक्ष केंद्रित करतात. बहुतेक रूग्णांसाठी हे चांगले कार्य करते. प्लेटलेट एकाग्रता रक्ताचे नियमित नियंत्रण परीक्षणामध्ये मोजले जाते. जर ते खूपच कमी असेल तर प्लेटलेट्स ए द्वारे वाढविले जातात रक्तसंक्रमण. ही प्रक्रिया नियमित आहे आणि एका उपचारात ती पूर्ण केली जाते. तथापि, ही पद्धत टिकाऊ नसल्यामुळे नियमित रक्तसंक्रमणाची आवश्यकता आहे. रक्तसंक्रमणाचा वापर केल्याशिवाय, रुग्णाला गंभीर रक्तस्त्राव होण्याचा धोका असतो जो थांबवता येत नाही. गंभीर प्रकरणांमध्ये, गंभीर रक्त कमी होण्याचा धोका असतो ज्याचा वैद्यकीय काळजी घेतल्याशिवाय घातक परिणाम होऊ शकतो. खबरदारी म्हणून, बर्नार्ड-स्यूलर सिंड्रोम असलेल्या लोकांना शल्यक्रिया करण्यापूर्वी पुरेसे रक्त संक्रमण केले जावे. जर त्यांचे ऑपरेशनमध्ये जास्त रक्त कमी झाले कारण रक्तस्त्राव थांबविला जाऊ शकत नाही, तर त्यांना गुंतागुंत होण्याचा धोका असतो. एकंदरीत, जर आजारांसह धोकादायक परिस्थिती टाळल्यास पीडित व्यक्ती जीवनाची चांगली गुणवत्ता प्राप्त करू शकतात.

प्रतिबंध

कोणतेही प्रतिबंध नाही. कारण बर्नार्ड-सउलियर सिंड्रोम अनुवांशिक आहे, नाही उपाय बर्नार्ड-सूलर सिंड्रोम टाळण्यासाठी घेतले जाऊ शकते. तथापि, अद्यापपर्यंत सुमारे 100 घटनांची नोंद झाली आहे; म्हणूनच, बर्नार्ड-सउलियर सिंड्रोमची शक्यता वाढण्याची शक्यता अत्यंत कमी किंवा फारच कमी आहे.

फॉलो-अप

वंशानुगत बर्नार्ड-सउलियर सिंड्रोम (बीएसएस) प्लेटलेट बिघडलेले कार्य द्वारे दर्शविले जाते. यासाठी कायमस्वरूपी उपचारांची आवश्यकता असते कारण रक्तस्त्राव सहजपणे होऊ शकतो. हेमोरहाजिक प्लेटलेट डायस्ट्रॉफीसारख्या परिस्थितीत गोठ्यात विकार आढळतात. क्षुल्लक कारणास्तवदेखील हे वारंवार थोड्या वेळाने किंवा रक्तस्त्राव होण्याच्या प्रवृत्तीमुळे प्रकट होऊ शकते. तीव्र स्वरुपाचा उपचार आणि पाठपुरावा सहसा रोगाच्या स्वरूपामुळे होतो. बर्नार्ड-स्यूलर सिंड्रोमच्या आनुवंशिक घटकांमुळे, लक्षणांपासून बरे होऊ शकत नाही. पाठपुरावा काळजी घेणे खूप महत्वाचे आहे कारण रक्तस्त्राव होण्याची प्रवृत्ती वाढविण्यासाठी अशा चुका टाळण्यासाठी रूग्णाला आवश्यक आहे. उदाहरणार्थ, त्याने घेऊ नये एसिटिसालिसिलिक acidसिड तयारी आणि वेदना. त्याने असे पदार्थ टाळावे लसूण. हे पातळ रक्त आणि वाढवू शकते रक्तस्त्राव प्रवृत्ती. निदान नंतर पाठपुरावा काळजी म्हणून समाविष्ट करणे आवश्यक आहे पौष्टिक समुपदेशन. जेव्हा ब्लंट फोर्स किंवा अपघाती आघात शरीरावर परिणाम करते तेव्हा बर्नार्ड-स्यूलर सिंड्रोमच्या निदानासह रक्तस्त्राव होण्याचा धोका वाढतो. सर्वात वाईट प्रकरणांमध्ये, मोठ्या प्रमाणात रक्त कमी होणे आणि त्यानंतरच्या हायपोव्होलेमिक धक्का अशा प्रभावांनंतर उद्भवू शकते. त्यामुळे पीडितांनी हे सुनिश्चित केले पाहिजे की आपत्कालीन चिकित्सकांना त्वरित बर्नार्ड-सउलियर सिंड्रोमची माहिती दिली जाईल. तथापि, समान स्वरुपाच्या इतर रक्तस्त्राव विकारांच्या तुलनेत, बर्नार्ड-सउलियर सिंड्रोम असलेल्या लोकांना मृत्यूचा त्वरित धोका नसतो. एखाद्या अपघातानंतर गंभीर रक्तस्त्राव झाल्यास प्लेटलेटची पूर्तता केली जाऊ शकते.

आपण स्वतः काय करू शकता ते येथे आहे

जनुकीय दोषांमुळे बर्नार्ड-सउलियर सिंड्रोम असल्याचे दर्शविले गेले आहे, बरा होण्याची शक्यता नाही. असे असले तरी, वैद्यकीय सेवा मिळवणारे प्रभावित लोक उत्तम दर्जाचे जीवन आणि सामान्य आयुर्मान मिळवतात. ते असणे महत्वाचे आहे एकाग्रता रक्तातील प्लेटलेट्सची नियमित तपासणी केली जाते. जर हे खूपच कमी असेल तर ते रक्तसंक्रमणाच्या मदतीने वाढविले जाते. आगामी ऑपरेशन होण्यापूर्वी किंवा प्रसूतीपूर्वी, रुग्णांना गुंतागुंत टाळण्यासाठी रक्तसंक्रमण देखील केले पाहिजे. दैनंदिन जीवनात धोकादायक परिस्थिती टाळणे महत्वाचे आहे. इजा होण्याचा धोका जास्त असल्यामुळे अत्यंत खेळात जोरदार निराशा केली जाते. परंतु कार्यसंघ आणि संपर्क खेळ नेहमीच किरकोळ आणि मोठ्या जखमांचा धोका पत्करतात, जे द्रुतगतीने होऊ शकतात आघाडी प्रभावित झालेल्यांमध्ये जास्त रक्तस्त्राव होण्यापर्यंत. ज्या स्त्रियांना मासिक पाळीच्या वाढत्या रक्तस्त्रावमुळे ग्रस्त आहेत अट, बाजारात विविध सामर्थ्यांमध्ये पुरेशी मजबूत आणि सुरक्षित स्वच्छता उत्पादने उपलब्ध आहेत. तथापि, नियमितपणे वैद्यकीय आणि प्रयोगशाळेतील परीक्षा ही रोजच्या जीवनात बर्नार्ड-स्यूलर सिंड्रोमच्या कमी तणावाच्या व्यवस्थापनाची गुरुकिल्ली आहे. ज्या रुग्णांना चांगली उपचारात्मक काळजी मिळते त्यांना या निर्बंध आणि आचार नियमांमुळे सामान्यपणे त्यांचे दैनंदिन जीवन जगता येते.