फेलन-मॅकडर्मिड सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

फेलन-मॅकडर्मिड सिंड्रोम हा अनुवांशिक विकासात्मक विकार आहे. याचा परिणाम न्यूरोमस्क्युलर लक्षणे आणि गंभीर बौद्धिक अपंगत्वात होतो.

फेलन-मॅकडर्मिड सिंड्रोम म्हणजे काय?

वैद्यकीय समुदायामध्ये, फेलन-मॅकडर्मिड सिंड्रोम (PMS) याला मायक्रोडेलेशन 22q13.3 किंवा 22q13.3 डिलीशन सिंड्रोम असेही म्हणतात. हे बौद्धिक अपंगत्व, मज्जातंतूंच्या तक्रारी आणि भाषेच्या विकासाच्या कमतरतेशी संबंधित अनुवांशिक विकासात्मक विकार दर्शवते. डिसऑर्डरसाठी जबाबदार क्रोमोसोम 22 वरील मायक्रोडिलेशन आहे, ज्याच्या लांब हातावर एक विभाग गहाळ आहे. फेलन-मॅकडर्मिड सिंड्रोम हा अत्यंत दुर्मिळ आजारांपैकी एक आहे. विकासात्मक विकाराचे निदान जगात फक्त एक हजार वेळा झाले आहे. तथापि, वैद्यकीय तज्ञांनी असे गृहीत धरले की ही संख्या खूप कमी आहे, कारण बहुतेक सर्व रुग्णांना याचा त्रास होतो आत्मकेंद्रीपणा स्पेक्ट्रम विकार. तथापि, सर्व पीएमएस प्रकरणांशी संबंधित नाहीत आत्मकेंद्रीपणा, त्यामुळे महामारीविषयक अंदाज चुकीचे असतात. सिंड्रोम लवकरात लवकर प्रकट होतो बालपण. फेलन-मॅकडर्मिड सिंड्रोमचे नाव के. फेलन आणि एच. मॅकडर्मिड या संशोधकांच्या नावावरून ठेवण्यात आले होते, ज्यांच्याद्वारे सिंड्रोम अधिक विशिष्टदृष्ट्या अचूकपणे दर्शविला गेला होता. विकासात्मक विकाराचे पहिले वर्णन 1985 मध्ये आंशिक मोनोसोमी 22q म्हणून आले.

कारणे

Phelan-McDermid सिंड्रोम गुणसूत्र 22 पासून अनुवांशिक सामग्रीच्या नुकसानास कारणीभूत आहे. अशा प्रकारे, प्रभावित व्यक्तींना लांब क्रोमोसोमल हाताच्या शेवटी एक विभाग नसतो. या अनुवांशिक विकाराची तीन कारणे मानली जाऊ शकतात. यामध्ये साधे हटवणे समाविष्ट आहे, ज्यामध्ये क्रोमोसोम 22 च्या निर्मिती दरम्यान खंडित होतो. शुक्राणु सेल किंवा अंडी सेल. रिंग क्रोमोसोमची निर्मिती देखील शक्य आहे, ज्यामध्ये गुणसूत्र 22 च्या दोन्ही टोकांचा तुटवडा आहे. त्यानंतर, खुल्या टोकांच्या दरम्यान जोडणी होऊन एक गुणसूत्र तयार होतो ज्याचा आकार अंगठीचा असतो. तिसरे संभाव्य कारण म्हणजे असंतुलित लिप्यंतरण. या प्रकरणात, गुणसूत्र 22 चा काही भाग गमावला जातो आणि बदली म्हणून दुसर्‍या गुणसूत्राचा विभाग येतो. गुणसूत्र 22 च्या गहाळ विभागात समाविष्ट आहे जीन PROSAP2/SHANK 3. याची अनुपस्थिती असल्याचा संशय आहे जीन फेलन-मॅकडर्मिड सिंड्रोमच्या न्यूरोलॉजिकल लक्षणांसाठी जबाबदार आहे. अलिकडच्या वर्षांत केलेली निरीक्षणे असे सुचवतात. Shank3 ची एक प्रत जीन वर्णन केलेल्या जवळजवळ सर्व प्रकरणांमध्ये गहाळ आहे.

लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे

Phelan-McDermid सिंड्रोममुळे होणारी लक्षणे वेगवेगळी असतात आणि ती व्यक्तीपरत्वे वेगळी असतात. तथापि, जवळजवळ सर्व रुग्णांना जागतिक विकासात्मक विकार आहे. याचा परिणाम गंभीर मानसिकतेत होतो मंदता आणि चिन्हांकित स्नायू हायपोटोनिया. शिवाय, भाषा विकास सिंड्रोम ग्रस्त. मानसोपचार घटक विसंगत मानला जातो. लवकर बालपण आत्मकेंद्रीपणा किंवा ऑटिझम स्पेक्ट्रम विकार सर्व प्रभावित मुलांपैकी 80 टक्के मुलांमध्ये ओळखले जाऊ शकतात. काही प्रभावित व्यक्तींमध्ये, ज्यांना Shank3 जनुकामध्ये उत्परिवर्तन किंवा मायक्रोडेलीशन 22q13.3 आहे, स्किझोफ्रेनिया किंवा बायपोलर डिसऑर्डर पौगंडावस्थेतील किंवा प्रौढावस्थेत तयार होतो. प्रभावित झालेल्यांमध्ये भाषण विकार फार लवकर दिसून येतो. अशा प्रकारे, ध्वनी केवळ विलंबाने केले जातात किंवा पूर्णपणे अनुपस्थित आहेत. काही प्रकरणांमध्ये, मुले सुरुवातीला काही शब्द किंवा अगदी वैयक्तिक वाक्ये उच्चारण्यास सक्षम असतात. तथापि, वाढत्या वयाबरोबर त्यांची ही क्षमता अधिकाधिक कमी होत जाते. फेलन-मॅकडर्मिड सिंड्रोमची इतर वैशिष्ट्यपूर्ण वैशिष्ट्ये म्हणजे संक्रमणाची प्रवृत्ती आणि वाढ वेदना सहिष्णुता मुलांमध्ये सिंड्रोमचे पहिले लक्षण म्हणजे स्नायू हायपोटोनिया. चेहरा आणि हातपायांची थोडीशी विकृती दिसणे असामान्य नाही. शिवाय, शरीराच्या आतील भागात विकृती जसे की [[मूत्रपिंड, मूत्रमार्गात किंवा हृदय शक्य आहेत. या कारणास्तव, योग्य नियंत्रण परीक्षा घेतल्या पाहिजेत. फेलन-मॅकडर्मिड सिंड्रोमने ग्रस्त असलेल्या सर्व मुलांपैकी सुमारे 25 टक्के मुलांना एपिलेप्टिक दौरे होतात. हे च्या विकृतीशी संबंधित असू शकतात मेंदू जसे की अर्कनॉइड सिस्ट. क्वचितच, अंतर्गत किंवा अंतःस्रावी अवयवांचे विकार, जसे की स्वयंप्रतिकार हिपॅटायटीस, उघड होणे. Phelan-McDermid सिंड्रोममुळे उद्भवणारे मानसिक अपंगत्व देखील प्रभावित मुलांच्या वर्तनावर परिणाम करते. उदाहरणार्थ, त्यांच्यात सामाजिक पारस्परिकता आणि डोळ्यांच्या संपर्काचा अभाव आहे. अनेक मुलांमध्ये झोपेची-जागण्याची लय देखील नसते.

रोगाचे निदान आणि कोर्स

फेलन-मॅकडर्मिड सिंड्रोमचे निदान करण्यासाठी, ए रक्त चाचणी सहसा केली जाते. यामध्ये CGH अॅरे नावाची विशेष चाचणी समाविष्ट आहे. CGH म्हणजे तुलनात्मक जीनोमिक हायब्रिडायझेशन. या सीजीएच चाचणीच्या मदतीने, गुणसूत्रातील बदल ओळखणे शक्य आहे, जरी ते इतके लहान असले तरीही ते सामान्यपणे शोधले जाऊ शकत नाहीत. गुणसूत्र विश्लेषण. शिवाय, PMS द्वारे देखील शोधले जाऊ शकते गर्भधारणा चाचण्या जसे अम्निओसेन्टेसिस. फेलन-मॅकडर्मिड सिंड्रोमचे निदान नकारात्मक आहे कारण विकासात्मक विकार बरा होऊ शकत नाही. तथापि, रुग्णाच्या आयुर्मानाला सहसा त्रास होत नाही. अशाप्रकारे, हे रुग्णाला मिळणारी काळजी आणि त्याच्या अपंगत्वाच्या मर्यादेवर अवलंबून असते.

गुंतागुंत

फेलन-मॅकडर्मिड सिंड्रोममुळे, प्रभावित व्यक्तींना विकासात लक्षणीय विलंब होतो आणि वाढीमध्ये विविध विकार देखील होतात. सहसा, यामुळे लक्षणीय मानसिक आणि मोटर अपंगत्व आणि मर्यादा देखील येतात. फेलन-मॅकडर्मिड सिंड्रोमच्या अनेक प्रकरणांमध्ये, रुग्णाच्या नातेवाईकांना आणि पालकांना देखील मानसिक लक्षणांचा त्रास होतो. उदासीनता, जेणेकरून संपूर्ण कुटुंबाच्या जीवनाची गुणवत्ता लक्षणीयरीत्या कमी होईल. त्याचप्रमाणे, फेलन-मॅकडर्मिड सिंड्रोमचा परिणाम स्नायू शोष आणि मानसिक मर्यादा देखील होतो, ज्यामुळे मुले स्किझोफ्रेनिक असतात किंवा द्विध्रुवीय विकाराने ग्रस्त असतात. बोलण्याची क्षमता देखील सिंड्रोमद्वारे लक्षणीय मर्यादित आहे, ज्यामुळे संप्रेषणात अडचणी येतात. शिवाय, अनेक प्रकरणांमध्ये, मूत्रपिंडाच्या विकृती किंवा हृदय या सिंड्रोमसह देखील होतो, ज्यामुळे रुग्णाचे आयुर्मान कमी होऊ शकते. यामुळे अपस्माराचे दौरे होतात आणि विविध त्वचा तक्रारी दुर्दैवाने, Phelan-McDermid सिंड्रोमवर कार्यकारणभाव केला जाऊ शकत नाही. या कारणास्तव, उपचार प्रामुख्याने या सिंड्रोमच्या लक्षणांवर आधारित आहे. कोणतीही विशिष्ट गुंतागुंत नाही, परंतु सर्व लक्षणे मर्यादित असू शकत नाहीत. शक्यतो, Phelan-McDermid सिंड्रोम देखील प्रभावित व्यक्तीचे आयुर्मान कमी करेल.

आपण डॉक्टरांना कधी भेटावे?

कारण Phelan-McDermid सिंड्रोम हा एक गंभीर अनुवांशिक विकार आहे, त्याची नेहमी डॉक्टरांनी तपासणी आणि उपचार करणे आवश्यक आहे. केवळ वैद्यकीय उपचार लक्षणे मर्यादित करू शकतात. तथापि, पूर्ण बरा होणे शक्य नाही, ज्यामुळे प्रभावित व्यक्तीला आयुष्यभर या सिंड्रोमच्या लक्षणांचा त्रास होतो. जर रुग्णाला स्नायूंमध्ये अस्वस्थता आणि विशेषतः गंभीर स्नायूंचा त्रास होत असेल तर फेलन-मॅकडर्मिड सिंड्रोमसाठी डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. वेदना. अगोदर निर्देश केलेल्या बाबीसंबंधी बोलताना अट करू शकता आघाडी मानसिक करण्यासाठी मंदता किंवा द्विध्रुवीय विकार. ही लक्षणे देखील आढळल्यास, पुढील गुंतागुंत टाळण्यासाठी रुग्णाने वैद्यकीय उपचार घ्यावेत. लवकर उपचार लक्षणीय मानसिक मर्यादित करू शकता मंदता. शिवाय, अवयवांच्या नियमित तपासणी उपयुक्त आहेत, कारण हृदय आणि किडनी देखील या आजाराने प्रभावित होतात. च्या घटनेत मायक्रोप्टिक जप्ती, आपत्कालीन डॉक्टरांना ताबडतोब सूचित केले पाहिजे किंवा हॉस्पिटलला भेट द्यावी. फेलन-मॅकडर्मिड सिंड्रोममुळे पालक आणि नातेवाईक देखील अनेकदा मानसिक अस्वस्थतेने ग्रस्त असल्याने, मानसिक काळजी खूप उपयुक्त आहे.

उपचार आणि थेरपी

Phelan-McDermid सिंड्रोमच्या कारणांवर उपचार करणे शक्य नाही. म्हणून, लक्षणात्मक उपचार स्थान घेते. संज्ञानात्मक, मोटर, भाषा आणि सामाजिक घटकांना प्रोत्साहन देणे प्रभावित झालेल्यांच्या जीवनाचा दर्जा सुधारण्यात महत्त्वाची भूमिका बजावते. गिळणे आणि चोखण्याचे विकार यासारख्या लक्षणांवर उपचार करणे देखील महत्त्वाचे आहे, रिफ्लक्स or उलट्या, जे आधीच लवकर येतात बालपण स्नायूंच्या हायपोटोनियामुळे. लवकर हस्तक्षेपासाठी पुढील उपायांमध्ये फिजिओथेरप्यूटिक उपचार, स्पीच आउटपुटचा वापर समाविष्ट आहे

स्पीच आउटपुट संगणक, किंवा व्यावसायिक चिकित्सा विचारात घेतले जाऊ शकते.

दृष्टीकोन आणि रोगनिदान

फेलन-मॅकडर्मिड सिंड्रोमचे रोगनिदान एकीकडे खराब आहे आणि दुसरीकडे चांगले आहे. हा आजार बरा होत नाही हे खरे आहे. तथापि, हे सहसा प्रभावित झालेल्या लोकांच्या आयुर्मानावर मर्यादा घालत नाही. तथापि, फेलन-मॅकडर्मिड सिंड्रोममुळे अपंगत्वाची डिग्री जास्त असल्यास आणि वैद्यकीय आणि मनोसामाजिक काळजी अपुरी राहिल्यास, रोगनिदान लक्षणीयरीत्या वाईट होऊ शकते. जितक्या लवकर प्रभावित मुलांना त्यांच्या बौद्धिक किंवा मोटर विकासासाठी आधार दिला जाईल, तितके चांगले रोगनिदान. याशिवाय, तथापि, प्रभावित व्यक्तींना केवळ लक्षणात्मक उपचार दिले जाऊ शकतात. फेलन-मॅकडर्मिड सिंड्रोमच्या काळात, न्यूरोलॉजिकल किंवा मानसिक विकृती जसे की उदासीनता, स्किझोफ्रेनिया किंवा द्विध्रुवीय विकार विकसित होऊ शकतो. या परिणामांवर प्रस्थापित वैद्यकीय मानकांनुसार उपचार केले जाऊ शकतात. तथापि, या रूग्णांमध्ये इतरांप्रमाणेच सहवर्ती औषध उपचार देखील कार्य करत नाहीत. रोगनिदान समर्थनाचा अभाव, अपुरी वैद्यकीय सेवा, सामाजिक क्षेत्रात मान्यता नसणे आणि सहवर्ती अपस्मार किंवा त्वचा लक्षणे याव्यतिरिक्त, वैद्यकीय गुंतागुंत होऊ शकते. उदाहरणार्थ, फेलन-मॅकडर्मिड सिंड्रोम होऊ शकतो आघाडी महत्वाच्या अवयवांच्या विकृती किंवा स्नायू शोष. अशा विकृतींचा अनेकदा हृदयावर किंवा मूत्रपिंडावर परिणाम होतो. अशा प्रकारचा परिणाम प्रभावित झालेल्यांच्या जीवनमानावर आणि आयुष्याच्या गुणवत्तेवर नकारात्मक परिणाम करू शकतो. या प्रकरणात, वैद्यकीय रोगनिदान प्रभावित व्यक्तीच्या स्व-मूल्यांकनापेक्षा चांगले असू शकते.

प्रतिबंध

फेलन-मॅकडर्मिड सिंड्रोम आधीच जन्मजात आहे. म्हणून, प्रतिबंधात्मक नाही उपाय शक्य आहेत.

फॉलोअप काळजी

बहुतेक प्रकरणांमध्ये, फेलन-मॅकडर्मिड सिंड्रोम असलेल्या प्रभावित व्यक्तींना एकतर कोणतीही फॉलो-अप काळजी नसते किंवा फक्त फारच मर्यादित फॉलो-अप काळजी नसते उपाय उपलब्ध. बाधित व्यक्तींनी या आजाराच्या सुरुवातीलाच वैद्यकीय मदत घ्यावी, कारण तो स्वतःच बरा होऊ शकत नाही. त्यामुळे रोगाचे लवकर निदान झाल्यास पुढील गुंतागुंत आणि अस्वस्थता टाळता येते. मुले होण्याची इच्छा असल्यास, अनुवांशिक तपासणी आणि समुपदेशन नेहमी प्रथम केले पाहिजे, जेणेकरून सिंड्रोम वंशजांमध्ये पुन्हा उद्भवू शकत नाही, कारण हा एक अनुवांशिक रोग आहे. रोगाच्या पहिल्या चिन्हे आणि लक्षणांवर प्रभावित व्यक्तीने डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. बहुतेक रुग्ण यावर अवलंबून असतात उपाय of फिजिओ किंवा फेलन-मॅकडर्मिड सिंड्रोमसाठी फिजिओथेरपी. अशा थेरपीचे बरेचसे व्यायाम रुग्णाच्या स्वतःच्या घरी देखील केले जाऊ शकतात, शक्यतो वेगवान उपचार. त्याचप्रमाणे, बाधित मुले लक्षणे कमी करण्यासाठी आणि मुलाला विकसित होऊ देण्यासाठी त्यांच्या स्वत: च्या कुटुंबाकडून गहन काळजी आणि समर्थनावर अवलंबून असतात. नियमानुसार, या संदर्भात पुढील कोर्स आणि रोगाच्या आयुर्मानाच्या अंदाजाबद्दल कोणतेही सामान्य विधान केले जाऊ शकत नाही.

आपण स्वतः काय करू शकता

अगोदर निर्देश केलेल्या बाबीसंबंधी बोलताना उपचार फेलन-मॅक-डर्मिड सिंड्रोमचे मुख्य उद्दिष्ट या आजाराने ग्रस्त असलेल्या मुलास लवकर समर्थन देणे आहे. विशेषत: रुग्णाच्या सामाजिक, मोटर, भाषिक आणि संज्ञानात्मक क्षमतांना प्रोत्साहन देणे हे सर्वात महत्त्वाचे उपाय आहे. यासाठी क्रीडा आवश्यक आहे, फिजिओ, मानसिक प्रशिक्षण आणि इतर अनेक उपाय. पालकांनी सुरुवातीच्या टप्प्यावर संबंधित डॉक्टरांशी संपर्क साधावा जेणेकरुन फेलन-मॅक-डर्मिड सिंड्रोमची जटिल लक्षणे लक्षात घेऊन एक उपचार योजना तयार करता येईल. याव्यतिरिक्त, दैनंदिन जीवनात समायोजन करणे आवश्यक आहे. या आजाराची मुले सहसा मदतीशिवाय फिरू शकत नाहीत आणि त्यानुसार त्यांना बाह्यरुग्ण देखभालीची आवश्यकता असते. अपंगांसाठी योग्य असलेल्या पायऱ्या घरामध्ये स्थापित केल्या पाहिजेत आणि लक्षणांच्या चित्रावर अवलंबून इतर बदल केले पाहिजेत. याव्यतिरिक्त, मुलाला सहसा व्हीलचेअरची आवश्यकता असते. या प्रकरणात, विमा-संबंधित प्रश्नांचे स्पष्टीकरण करणे आवश्यक आहे, ज्याद्वारे जबाबदार चिकित्सक देखील या पैलूमध्ये समर्थन प्रदान करण्यासाठी उपलब्ध आहे. बाधित मुलांचे पालक सहसा भरपूर उघड करतात ताण. यामुळे इतर प्रभावित व्यक्तींशी आणि आवश्यक असल्यास, थेरपिस्टशी चर्चा करणे अधिक महत्त्वाचे बनते. सामान्य उपाय जसे की खेळ, विश्रांती व्यायाम आणि संतुलित आहार मदत ताण कमी करा.