लाइसिल ऑक्सिडेज: कार्य आणि रोग

Lysyl oxidase चे एंझाइम आहे संयोजी मेदयुक्त ज्यात उत्प्रेरक कार्ये आहेत आणि च्या क्रॉस-लिंकिंगला प्रोत्साहन देते कोलेजन आणि इलेस्टिन. सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे द्रव्य वर एक स्थिर प्रभाव आहे संयोजी मेदयुक्त ऑक्सिडेटिव्ह डीमिनेशन करून, ज्यामुळे क्रॉस-लिंकिंगसाठी मूलभूत परिस्थिती निर्माण होते. कटिस लॅक्सामध्ये, लिसिल ऑक्सिडेसची क्रिया कमी होते.

लिसिल ऑक्सिडेस म्हणजे काय?

तेथे भिन्न आहेत एन्झाईम्स मानवी शरीरात, या सर्वांमध्ये उत्प्रेरक क्रिया असते. तर, एन्झाईम्स मानवी शरीरात प्रतिक्रिया सक्षम किंवा गतिमान करा. लिसिल ऑक्सिडेस हे मानवाचे एक एन्झाइम आहे संयोजी मेदयुक्त. त्याला प्रोटीन देखील म्हणतात लाइसिन-6-ऑक्सिडेस आणि मुख्यतः संयोजी ऊतकांच्या बाह्य पेशींमध्ये आढळते. या प्रकरणात, एंझाइमची उत्प्रेरक क्रियाकलाप दरम्यानच्या क्रॉस-लिंकिंगशी संबंधित आहे कोलेजन आणि इलेस्टिन. Lysyl oxidase यांत्रिकरित्या दोघांना स्थिर करते प्रथिने, अशा प्रकारे प्रतिक्रियाशील बाँड सक्षम करते. Lysyl oxidase केवळ मानवी शरीरात आढळत नाही. इतर पृष्ठवंशी प्राणी देखील एंजाइमसह सुसज्ज आहेत. Lysyl oxidase हे संयोजी ऊतींचे स्टॅबिलायझर मानले जाते. एन्झाइमच्या कमतरतेमुळे कटिस लॅक्साचे क्लिनिकल चित्र दिसून येते, एक गंभीर आणि आनुवंशिक संयोजी ऊतक कमकुवतपणा.

कार्य, परिणाम आणि कार्ये

Lysyl oxidase व्यक्तींमधील क्रॉस-लिंकिंगमध्ये बाह्य पेशींच्या जागेत महत्त्वपूर्ण कार्ये करते रेणू of कोलेजन. मानवी शरीरात, कोलेजनची मुख्य भूमिका असते प्रथिने, एकूण प्रथिनांपैकी अंदाजे 30 टक्के आहे वस्तुमान. कोलेजन हे सर्वात मुबलक प्रथिने आहे. हे एक स्ट्रक्चरल आणि बिल्डिंग प्रोटीन आहे जे संयोजी ऊतकांसह शरीरातील अनेक घटक बनवते. हाडे, दात, कूर्चा, tendons, अस्थिबंधन आणि त्वचा. Lysyl oxidase कार्बोनिल गटांना कोलेजेनच्या बंधनास समर्थन देते आणि अशा प्रकारे वरील शरीरातील घटकांच्या स्थिरतेमध्ये त्याचा भाग योगदान देते. त्यात कार्बोनिल गटांच्या निर्मितीसाठी उत्प्रेरक क्रियाकलाप आहे जे अल्डॉल कंडेन्सेशनमध्ये कोलेजेन्सवर सहसंयोजक क्रॉस-लिंक तयार करतात. त्यानुसार, लिसिल ऑक्सिडेसचे उत्प्रेरक कार्य म्हणजे फायब्रिल तयार करणे. सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे द्रव्य निर्मितीसाठी आवश्यक असलेल्या सर्व रासायनिक परिस्थिती निर्माण करते. फायब्रिल्स हे फायबरचे तंतू मानले जातात. ते पातळ आणि तंतुमय शरीराच्या घटकांशी जुळतात आणि वनस्पतींच्या पेशींच्या भिंतींमध्ये, मानवी स्नायूंमध्ये आणि संयोजी ऊतकांमध्ये आढळतात. या संदर्भात लाइसिल ऑक्सिडेसचे कार्य मूलत: लाइसिल अवशेषांचे ऑक्सिडेटिव्ह डीमिनेशन आहे. रसायनशास्त्रात, अमोनियम आयन किंवा अमिनो गटांचे रासायनिक विघटन म्हणजे डीमिनेशन अमोनिया. ऑक्सिडेटिव्ह डिमिनेशन एमिनो ऍसिडचे अमिनो गट एल-ग्लूटामेट आरोग्यापासून हायड्रोजन आणि हायड्रोजनचे NAD+ किंवा NADP+ मध्ये हस्तांतरण करून त्यांना इमिनो गटांमध्ये ऑक्सिडाइझ करते. यानंतर अमोनियम आयन म्हणून इमिनो गटांचे हायड्रोलाइटिक क्लीव्हेज होते, जे α-केटो ऍसिडच्या निर्मितीसह होते. Deamination च्या जैवरासायनिक र्‍हासाच्या पहिल्या पायरीशी संबंधित आहे अमिनो आम्ल, जे सस्तन प्राण्यांमध्ये प्रामुख्याने आढळते यकृत. डीमिनेशन दरम्यान तयार झालेल्या अमोनियम आयनमध्ये रूपांतरित केले जाते युरिया. लायसिल ऑक्सिडेसच्या डिमिनेशन प्रक्रियेमुळे अॅल्डिहाइड गट तयार होतात, जे इतर लाइसिल अवशेषांमधील वैयक्तिक अमिनो गटांसह तथाकथित शिफ तयार करू शकतात. खुर्च्या आणि अशा प्रकारे कोलेजनमध्ये स्थिर क्रॉस-लिंक तयार होतात.

रचना, घटना, गुणधर्म आणि इष्टतम मूल्ये

Lysyl oxidase LOX द्वारे DNA मध्ये एन्कोड केलेले आहे जीन, जे मानवांमध्ये क्रोमोसोम 5 वर जीन लोकस q23.3 ते q31.2 मध्ये स्थित आहे. द जीन उत्पादन हे एन्झाइमचे अंतिम स्वरूप नाही. उत्पादन lysyl oxidase समाप्त नाही, पण एक पूर्ववर्ती फॉर्म आहे दगड वस्तुमान भाषांतरानंतर 47 kDa. पुढील कोर्समध्ये ग्लायकोसिलेशन होते. या प्रक्रियेदरम्यान, द दगड वस्तुमान नंतरचे एंझाइम 50 kDa पर्यंत वाढते आणि लाइसिल ऑक्सिडेसचे पूर्ववर्ती स्वरूप बाह्य पेशींमध्ये स्रावित होते. स्राव झाल्यानंतर, प्री-प्रो लिसिल ऑक्सिडेसवर पुढील प्रक्रिया केली जाते. पेशीबाह्य जागेत, पदार्थ क्लीव्ह केला जातो. प्रथिने 1 द्वारे दोन तुकड्यांमध्ये विभाजन केले जाते, परिणामी 32 kDa lysyl oxidase होते. दुसरीकडे, एक अवशिष्ट पदार्थ तयार होतो, जो या प्रकरणात पॉलीपेप्टाइडशी संबंधित असतो.

रोग आणि विकार

लाइसिल ऑक्सिडेसच्या अनुवांशिक दोषांमुळे कटिक्स लॅक्सेचे क्लिनिकल चित्र होऊ शकते. अट याला डर्माटोचॅलेसिस देखील म्हणतात आणि बहुतेक वेळा कौटुंबिक क्लस्टरिंगसह आढळलेल्या वय-संबंधित संयोजी ऊतक कमकुवतपणाच्या गटाचा संदर्भ देते. डर्मेटोचॅलेसिसच्या सर्व घटनांचे सामान्य वैशिष्ट्य म्हणजे सॅगिंग आणि लवचिक त्वचा जे अनेकदा शरीराच्या विविध भागांवर मोठ्या पटीत खाली लटकते. बदलांमुळे बहुतेक प्रभावित व्यक्ती त्यांच्यापेक्षा जास्त वयाच्या दिसतात. अनुवांशिक उत्परिवर्तनांमुळे, इतर गोष्टींबरोबरच, विकार होतात. या संदर्भात, आहे चर्चा कटिस लॅक्सा सिंड्रोम. हा रोग ऑटोसोमल रिसेसिव्ह, ऑटोसोमल डोमिनंट आणि एक्स-क्रोमोसोमल स्वरूपात असू शकतो. बर्‍याच प्रकरणांमध्ये, कटिस लॅक्सा सिंड्रोम इतर विकृतींशी संबंधित आहे आणि उदाहरणार्थ, अवयव गुंतलेले असल्यास ते घातक ठरू शकतात. ARCL1 हे ऑटोसोमल रिसेसिव्ह प्रकार 1 च्या कटिस लॅक्साशी संबंधित आहे आणि हा सर्वात गंभीर प्रकार मानला जातो, ज्यामुळे जीवघेणा गुंतागुंत होऊ शकते. ARCL1A हा प्रकार FBLN5 मधील उत्परिवर्तनांशी संबंधित आहे जीन locus 14q32.12 वर. प्रकार ARCL1B हा लोकस 2q11 येथील EFEMP13.1 जनुकातील उत्परिवर्तनांशी संबंधित आहे आणि ARCL1C प्रकार संबंधित असलेल्या कटिस लॅक्साशी संबंधित आहे. फुफ्फुसलोकस 4q19 येथे LTBP13.2 जनुकातील उत्परिवर्तनांमुळे गॅस्ट्रोइंटेस्टाइनल, आणि मूत्रमार्गातील विकृती. वर नमूद केलेल्या जनुकांमधील उत्परिवर्तनांचा परिणाम लाइक्सिलोक्सिडेसच्या सरासरीपेक्षा कमी क्रियाकलापांमध्ये होतो. एंजाइमची क्रिया कमी झाल्यामुळे अपुरे क्रॉस-लिंक तयार होतात. अशा प्रकारे, रुग्णांच्या संयोजी ऊतक पुरेसे स्थिर नाहीत.