पिट-हॉपकिन्स सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

पिट-हॉपकिन्स सिंड्रोम असे नाव आहे जे अत्यंत दुर्मिळ अनुवांशिक डिसऑर्डरला दिले जाते ज्याचा कोणताही इलाज नाही. अनुवंशिक दोष मोटर आणि बौद्धिक अपंगत्व, इतर लक्षणांमधे परिणाम देते.

पिट-हॉपकिन्स सिंड्रोम म्हणजे काय?

पिट-हॉपकिन्स सिंड्रोम (पीएचएस) मानसिक अनुवांशिक विकार आहे मंदता, बोलल्या जाणार्‍या भाषेची अपुरी किंवा पूर्ण अनुपस्थिती, अपस्मार, आणि श्वसन नियमन विकार. याव्यतिरिक्त, चेहर्यावरील वैशिष्ट्यपूर्ण विकृती देखील आहेत. हा रोग केवळ फारच क्वचितच प्रकट होतो. आतापर्यंत, संपूर्ण जगात केवळ 150 प्रकरणे ज्ञात आहेत आणि ते पुरुष आणि स्त्रियांमध्ये समान प्रमाणात आढळतात. तथापि, डॉक्टरांना असंख्य नसलेल्या केसांची संख्या जास्त असल्याचा संशय आहे कारण रोगाचा केवळ काही वर्षांपासून विश्वासार्ह निदान झाला आहे. पिट-हॉपकिन्स सिंड्रोम हे नाव ऑस्ट्रेलियन दोन चिकित्सक डी. पिट आणि आय. हॉपकिन्स यांनी घेतले आहे, ज्यांनी पहिल्यांदा या रोगाचे वर्णन १ 1978 inXNUMX मध्ये केले होते. कारकांचा शोध जीन 2007 पर्यंत झाला नाही. एर्लान्जेन आणि पॅरिसमधील दोन संशोधन गटांनी टीसीएफ 4 मध्ये उत्परिवर्तन शोधले जीन त्याच वेळी. परिणामी, आता पिट-हॉपकिन्स सिंड्रोमचे स्पष्ट निदान शक्य आहे. असा अंदाज आहे की वंशानुगत रोग 34,000 ते 41,000 जन्मांपैकी एकामध्ये प्रकट होतो.

कारणे

पिट-हॉपकिन्स सिंड्रोमचा स्वयंचलित वर्चस्व असलेल्या पद्धतीने वारसा आहे. आनुवंशिक रोगाचे कारण म्हणजे टीसीएफ 4 मधील विषम नवीन उत्परिवर्तन जीन. हे जीन सर्वव्यापी बी-एचएलएच ट्रान्सक्रिप्शन फॅक्टरसाठी कोड करते. टीसीएफ 4 जनुक क्रोमोसोम 18 वर स्थित आहे आणि जीन एकतर 1 ते 20 ह्यांच्या एकावर बदलते किंवा पूर्णपणे हटविला जातो. जर एखाद्या व्यक्तीस पिट-हॉपकिन्स सिंड्रोम ग्रस्त असेल तर आनुवंशिक रोगाचा संतान होण्याचा धोका सुमारे 50 टक्के असतो. सामान्यत :, बहुतेक रूग्णांना मुले नसतात. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, दोन्ही पालक निरोगी असूनही टीसीएफ 4 जनुकमध्ये कोणतेही उत्परिवर्तन नसले तरीही हा आजार उद्भवतो. अतिरिक्त गर्भधारणेत पीएचएसची पुनरावृत्ती होण्याचा धोका एक टक्का कमी मानला जातो.

लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे

पिट-हॉपकिन्स सिंड्रोममध्ये विविध वैशिष्ट्ये आहेत. तथापि, हे कोणत्याही एका रूग्णात पूर्णपणे प्रकट होत नाही. बहुतेक प्रभावित व्यक्तींमध्ये, सिंड्रोमची वैशिष्ट्यपूर्ण वैशिष्ट्ये केवळ कालांतराने विकसित होतात जेणेकरून ते शेवटी स्पष्टपणे ओळखण्यायोग्य होतील. जन्मानंतर लगेचच आणि जीवनाच्या पहिल्या काही महिन्यांत सामान्यत: कोणतीही विशिष्ट लक्षणे आढळत नाहीत. जसजसा वेळ जाईल तसतसे पालकांना आपल्या मुलाचा असामान्य मंद विकास लक्षात येतो. उदाहरणार्थ, तो किंवा ती क्वचितच खेळण्यांकडे पोचतो, त्याचे स्वतःचे किंवा स्क्विंट चालू करत नाही. मध्यम ते गंभीर मानसिक देखील असू शकते मंदता, जन्मानंतर वाढ मंदता, मर्यादित चालण्याची क्षमता, हालचाल समन्वय विकार आणि स्नायू कर्करोग. अतीसंवातन भाग, झोपेचा त्रास, गंभीर बद्धकोष्ठता, कशेरूदंडाच्या एका बाजूला असलेला बाक, आणि जननेंद्रियातील विकृती देखील या क्लिनिकल चित्रात नोंदविली गेली आहेत. याव्यतिरिक्त, भाषेचा विकास कमी किंवा अगदी अनुपस्थित आहे. जाड सारख्या चेहर्यावरील दृश्यमान विकृती हृदयआकाराचे ओठ, मोठ्या आकाराचे विस्तृत सपाट टाळू तोंड, दात दरम्यान मोठ्या मोकळी जागा असलेले मॅक्रोस्ट्रॉमी आणि फुलणारे दात देखील पिट-हॉपकिन्स सिंड्रोमचे वैशिष्ट्य मानले जातात. याव्यतिरिक्त, फ्लेर्ड नथुने, खोल-डोळे, दरम्यानच्या खोबणीची अभिव्यक्ती ओठ आणि नाक, थंब किंवा बोटांच्या लोखंडाची अनुपस्थिती आणि विस्तृत हाताची बोटं असलेले अरुंद हात बाह्य ओळखण्याची वैशिष्ट्ये मानली जातात. मुळात मात्र, बहुतेक पीएचएस रुग्णांमध्ये आनंदी स्वभाव असतो, म्हणून ते वारंवार हसत असतात. त्यांना खूप प्रेम आणि शारीरिक संपर्क देखील आवश्यक आहे.

रोगाचे निदान आणि कोर्स

पिट-हॉपकिन्स सिंड्रोमचे निदान बहुधा क्लिनिकल तपासणीद्वारे केले जाते. इलेक्ट्रोएन्सफॅलोग्राफी (ईईजी) ही एक महत्त्वपूर्ण परीक्षा पद्धत देखील मानली जाते, ज्याद्वारे बदल शोधले जाऊ शकतात. शिवाय, इमेजिंग प्रक्रिया जसे की चुंबकीय अनुनाद प्रतिमा (एमआरआय) वापरला जाऊ शकतो. हे अस्थायी लोबमधील बदलां तसेच त्यामधील बदल देखील सूचित करतात हिप्पोकैम्पस. काही प्रकरणांमध्ये, विघटित वेंट्रिकल्स किंवा हायपोप्लास्टिक कॉर्पस कॅलोसियम शोधणे (मेंदू बार) देखील शक्य आहे. जर जनुकीय उत्परिवर्तन आधीच माहित असेल, जन्मपूर्व निदान सादर केले जाऊ शकते. याचा अर्थ असा की आनुवंशिक रोग जन्मापूर्वीच ओळखला जाऊ शकतो.भिन्न निदान पिट-हॉपकिन्स सिंड्रोम प्रमाणेच काही विकारांची लक्षणे देखील सारखीच महत्त्वाची भूमिका निभावतात. यात गोल्डबर्ग सिंड्रोम, एंजेलमन सिंड्रोम, मवाट-विल्सन सिंड्रोम आणि रीट सिंड्रोम. कारण पिट-हॉपकिन्स सिंड्रोम हा अनुवांशिक दोष आहे, त्यामुळे त्यावर उपचार नाही. बर्‍याच घटनांमध्ये कायम बौद्धिक अपंगत्व अपेक्षित असते. याव्यतिरिक्त, बहुतेक पीएचएस रुग्ण बोलू शकत नाहीत. प्रभावित लोकांचे आयुर्मान किती प्रमाणात आहे यावर अवलंबून असते आरोग्य समस्या आणि विकृती. त्यांना सहसा आयुष्यभर इतरांकडून मदतीची आवश्यकता असते.

गुंतागुंत

पिट-हॉपकिन्स सिंड्रोममुळे, बहुतेक प्रभावित व्यक्ती सहसा विविध मोटर आणि मानसिक मर्यादा आणि अपंगत्व ग्रस्त असतात. परिणामी, रूग्ण सामान्यत: त्यांच्या आयुष्यातील इतर लोकांच्या मदतीवर अवलंबून असतात आणि यापुढे पुढाकार घेतल्याशिवाय स्वत: च्या दैनंदिन जीवनाचा सामना करू शकत नाहीत. जे त्रस्त आहेत त्यांना स्ट्रॅबिझमस ग्रस्त आहे आणि वाढली आहे मंदता. भाषण दोष आणि समन्वय पिट-हॉपकिन्स सिंड्रोमच्या परिणामी समस्या देखील उद्भवू शकतात, ज्यामुळे रुग्णाची आयुष्यमान कमी होते. बद्धकोष्ठता आणि झोपेचा त्रास देखील होतो. पिट-हॉपकिन्स सिंड्रोममुळे मुलाच्या सर्वांगीण विकासावर लक्षणीय नकारात्मक परिणाम होतो, परिणामी प्रौढपणातही गुंतागुंत निर्माण होते. विशेषत: मुलांमध्ये पिट-हॉपकिन्स सिंड्रोमची लक्षणे असू शकतात आघाडी छेडछाड करणे किंवा गुंडगिरी करणे. पिट-हॉपकिन्स सिंड्रोमचे कार्यक्षम उपचार शक्य नाही, म्हणून पीडित लोक विविध उपचारांवर अवलंबून असतात जे दैनंदिन जीवन सुलभ बनवू शकतात. कधीकधी नातेवाईक आणि पालकांना देखील मानसिक उपचारांची आवश्यकता असते. सामान्यत: या आजाराचा परिणाम रुग्णाच्या आयुष्यावर होत नाही. शिवाय, पालकांनी विचार केला पाहिजे अनुवांशिक सल्ला.

एखाद्याने डॉक्टरांकडे कधी जावे?

पिट-हॉपकिन्स सिंड्रोम ही एक जन्मजात डिसऑर्डर आहे ज्यामध्ये स्वत: चा उपचार होत नाही म्हणून सिंड्रोमचा उपचार नेहमीच डॉक्टरांद्वारे केला जाणे आवश्यक आहे. तथापि, संपूर्ण उपचार शक्य नाही, ज्यामुळे प्रभावित व्यक्ती आयुष्यभर वैद्यकीय उपचारांवर अवलंबून असेल. जर मुलाने लक्षणीय विकास कमी केला तर पिट-हॉपकिन्स सिंड्रोमच्या बाबतीत डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. तसेच, स्ट्रॅबिझम होऊ शकतो आणि बर्‍याच मुलांना देखील होतो समन्वय विकार चेहर्याच्या विकृती किंवा विकृतींसाठी नेहमीच डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. पूर्वीचे हे ओळखले आणि उपचार केले जातात, रोगाच्या संभाव्य कोर्सची संभाव्यता जास्त असते. त्याचप्रमाणे मुलाच्या हातपायांमधील विकृती पिट-हॉपकिन्स सिंड्रोम दर्शवू शकते आणि एखाद्या डॉक्टरांद्वारे त्याची तपासणी केली पाहिजे. सिंड्रोमचे निदान स्वतः बालरोगतज्ञ किंवा सामान्य चिकित्सकाद्वारे केले जाऊ शकते. तथापि, पुढील उपचारासाठी तज्ञाची आवश्यकता असते आणि उपचार सिंड्रोमच्या अचूक प्रकटीकरणावर अवलंबून असते. या आजारामुळे रुग्णाची आयुर्मान कमी होईल की नाही हे साधारणपणे सांगता येत नाही. कारण बर्‍याचदा सिंड्रोममुळे पालक आणि कुटुंबातील लोकांमध्ये मानसिक त्रास देखील होतो, मानसशास्त्रज्ञाचा सल्लादेखील घेतला जाऊ शकतो.

उपचार आणि थेरपी

पिट-हॉपकिन्स सिंड्रोम बरा होऊ शकत नाही, उपचार लक्षणांवर उपचार करण्यापुरतीच मर्यादीत आहे, जी परस्पर व्यक्तीवर अवलंबून असते. कोणत्याही परिस्थितीत, वंशज रोगाचा शक्य तितक्या लवकर उपचार सुरू करणे महत्वाचे आहे. चे योग्य प्रकार उपचार प्रामुख्याने फिजिओथेरपीटिक आहेत उपाय, स्पीच थेरपी, व्यावसायिक चिकित्सा, राइडिंग थेरपी (हिप्पोथेरपी) किंवा संगीत चिकित्सा. स्ट्रॅबिझमच्या बाबतीत, अडथळा उपचार महत्वाचे आहे, ज्यामध्ये व्हिज्युअल डिसऑर्डरचा प्रतिकार करण्यासाठी एका डोळ्याला खास डोळ्याच्या ठिपक्या लावल्या आहेत. सह औषधी उपचार कार्बनिक अ‍ॅनहायड्रेस इनहिबिटर एसीटाझोलामाइड, जे कमी काम करते रक्त दबाव आणि इंट्राक्रॅनिअल प्रेशर देखील उपयुक्त मानले जाते. काही रुग्णांना औषधे देखील दिली जातात झोप विकार, बद्धकोष्ठताआणि अपस्मार. पिट-हॉपकिन्स सिंड्रोमची एक मोठी समस्या म्हणजे बोलल्या जाणार्‍या भाषेची कमतरता किंवा अनुपस्थिती. या कारणास्तव, प्रभावित मुलांना संकेत भाषेतून संवाद साधण्यास शिकले पाहिजे. पालकांसाठी, अनुवांशिक सल्ला सल्ला दिला जातो.

दृष्टीकोन आणि रोगनिदान

वंशपरंपरागत पिट-हॉपकिन्स सिंड्रोमवर उपचार किंवा सुधारण्याचा दृष्टीकोन फारसा चांगला नाही. अनुवांशिकदृष्ट्या होणारी सिंड्रोम फारच क्वचितच उद्भवते. जगभरात 400०० हून अधिक घटनांचे दस्तऐवजीकरण झाले नाही. पिट-हॉपकिन्स सिंड्रोमच्या परिणामी गंभीर ते मध्यम ते संपूर्ण श्रेणी मिळते कार्यात्मक विकार, आणि मानसिक कमजोरी. इतर गोष्टींबरोबरच, लहान उंची किंवा अपस्मार होतो. मुले बोलू शकत नाहीत. अशा मुलांच्या पालकांसाठी समस्याप्रधान आहे की योग्य निदान सहसा केवळ कित्येक वर्षांनी केले जाते. त्यानंतर समान लक्षणांसह पिट-हॉपकिन्स सिंड्रोमला इतर सिंड्रोमपेक्षा वेगळे करणे महत्वाचे आहे. मोठ्या संख्येने विकृती आणि सिक्वेलिटी लक्षात घेता, औषध केवळ लक्षणेने हस्तक्षेप करू शकते. प्रभावित व्यक्तींना बर्‍याचदा रुग्णालयात दाखल केले जाते कारण त्यांना श्वसनाची तीव्र समस्या असू शकते. पीडित व्यक्तींचा अंतःविषय उपचार हा प्रमाणित आहे. व्याधींच्या विस्तृत व्याप्तीमुळे पीडित व्यक्तींसाठी सकारात्मक घडामोडींचे निदान विशेषतः चांगले नाही. जरी शस्त्रक्रिया उपाय अपंगत्व पदवी बदलू शकत नाही. बाधित व्यक्तींना कायमस्वरूपी काळजी घेणे आवश्यक आहे. अशा मुलांच्या पालकांसाठी, ही रोगनिदान एक संबंधित घटक आहे. हे सत्य आहे की या अपंगत्वासह दुसरे मूल होण्याची शक्यता कमी आहे. तथापि, ते दिले आहेत. म्हणूनच, दुसर्‍या बाबतीत गर्भधारणा, अम्निओसेन्टेसिस शिफारस केली जाते. गरज असल्यास, गर्भपात शिफारस केली पाहिजे.

प्रतिबंध

नाही उपाय पिट-हॉपकिन्स सिंड्रोम टाळण्यासाठी. अशा प्रकारे हा जन्मजात रोग आहे जो आधीपासूनच जन्मजात आहे.

फॉलो-अप

पिट-हॉपकिन्स सिंड्रोममध्ये, बहुतेक प्रकरणांमध्ये पाठपुरावा करण्याचे कार्य महत्त्वपूर्ण प्रमाणात मर्यादित असतात. हा एक अनुवांशिक रोग आहे जो पूर्णपणे बरे होऊ शकत नाही, म्हणूनच या आजारात प्राधान्य म्हणजे पुढील गुंतागुंत किंवा इतर वैद्यकीय परिस्थिती विकसित होण्यापासून रोखण्यासाठी लवकर ओळखणे आणि उपचार करणे. पूर्वीचे सिंड्रोम डॉक्टरांद्वारे शोधून त्यावर उपचार केले जाते, सामान्यत: पुढील अभ्यासक्रम जितका चांगला असतो तितका चांगला. एखाद्या मुलाची इच्छा असल्यास, पिट-हॉपकिन्स सिंड्रोमची पुनरावृत्ती टाळण्यासाठी अनुवांशिक चाचणी आणि समुपदेशन केले पाहिजे. प्रभावित मुले आयुष्यभर विविध चिकित्सकांकडून नियमित तपासणीवर अवलंबून असतात. त्यांच्या स्वत: च्या कुटुंबाकडून काळजी घेणे आणि त्यांचे समर्थन करणे देखील खूप महत्वाचे आहे, कारण यामुळे विशेषतः विकासास प्रतिबंध होऊ शकतो उदासीनता किंवा इतर मानसिक अपसेट. शाळेत बाधित मुलांचे सधन समर्थन देखील खूप महत्वाचे आहे. पिट-हॉपकिन्स सिंड्रोमच्या काही लक्षणांवर औषधांच्या मदतीने उपचार केले जातात. योग्य डोसची खात्री करण्यासाठी आणि औषधोपचार नियमितपणे घेतल्या पाहिजेत यासाठी नेहमीच काळजी घेतली पाहिजे. शक्यतो पिट-हॉपकिन्स सिंड्रोममुळे पीडित व्यक्तीचे आयुर्मान कमी होते.

आपण स्वतः काय करू शकता ते येथे आहे

पिट-हॉपकिन्स सिंड्रोम असलेले लोक सहसा मदतीशिवाय जगू शकत नाहीत. नातेवाईकांनी पीडित व्यक्तीला त्याला आवश्यक असलेला पाठिंबा दिला पाहिजे आणि लक्ष दिले पाहिजे आरोग्य तक्रारी डॉक्टरकडे नियमित भेटी व्यतिरिक्त, उपचारात्मक उपाय जसे श्वास व्यायाम आणि नियमित संभाषणे देखील स्व-मदतीचा भाग आहेत. लक्ष्यित भाषण प्रशिक्षण देऊन बोलण्याच्या अभावाची भरपाई केली जाऊ शकते. बाह्य विकृतींच्या बाबतीत, चर्चा थेरपी देखील आवश्यक असू शकते. ऑपरेशन नंतर, बेड विश्रांती लागू होते. यासाठी डॉक्टर योग्य घरगुती आणि नैसर्गिक उपचारांची शिफारस करु शकतात वेदना आणि आवश्यक असल्यास वैकल्पिक चिकित्सकाचा सल्ला घ्या. तीव्र श्वसनाचा त्रास असल्यास आपत्कालीन चिकित्सकास सतर्क केले जाणे आवश्यक आहे. वैद्यकीय मदत येईपर्यंत, प्रथमोपचार पीडित व्यक्तीस द्यावे आणि तो किंवा ती शांत राहतील याची खात्री करुन घ्यावी. पिट-हॉपकिन्स सिंड्रोमवर व्यापक काळजीपूर्वक उपचार केले जाऊ शकतात. रुग्णवाहिक सेवा सेवेद्वारे घरी रुग्णांची काळजी घ्यावी आणि एखाद्या खास व्यक्तीस उपस्थित रहायला हवे बालवाडी आणि नंतरच्या आयुष्यात शाळा. द ताण यासंबंधाने ग्रस्त ग्रस्त तसेच पालकांवर देखील ताण ठेवतो चर्चा त्यांच्या भीती आणि समस्यांबद्दल डॉक्टरांना. थेरपी बरोबर राहून कल्याण सुधारू शकते आणि बाधित व्यक्तींसाठी जीवनाबद्दल एक नवीन दृष्टीकोन उघडू शकतो.