न्यूरोफिब्रोमेटोसिस प्रकार 1 आनुवंशिक विकार आहे ज्यासाठी मध्यवर्ती विकृती आहेत मज्जासंस्था आणि त्वचा वैशिष्ट्यपूर्ण आहेत. सुमारे 3000 नवजात मुलांपैकी एकासह, न्यूरोफिब्रोमेटोसिस प्रकार 1 सर्वात सामान्य अनुवांशिक विकारांपैकी एक आहे.
न्यूरोफिब्रोमेटोसिस टाइप 1 म्हणजे काय?
न्यूरोफिब्रोमेटोसिस प्रकार 1 (ज्याला रेक्लिंगहाउसेन रोग देखील म्हणतात) ही एक अनुवांशिक फाकोमाटोसिस आहे ज्याच्या विकृतीमुळे त्वचा आणि मध्यवर्ती मज्जासंस्था. न्यूरोफिब्रोमेटोसिस पिग्मेन्टरी विकृतींद्वारे प्रकट होते जे लहानपणापासूनच लवकर दिसून येतात जसे की पॅच कॉफीब्राउन कलरिंग (कॅफे-ऑ-लेट पॅचेस किंवा लाट्टे पॅचेस) आणि अ‍ॅक्झिलरी आणि इनग्विनल लेन्टीगिनेस (अक्झेलरी आणि इनगुइनल क्षेत्रांमध्ये फ्रीकलसारखे पिग्मेंटेशन). न्यूरोफिब्रोमॅटोसिस प्रकार 1 चे आणखी एक प्रमुख लक्षण म्हणजे प्रभावित झालेल्या शरीरावर संपूर्ण न्यूरोफिब्रोमा आढळतात. न्यूरोफिब्रोमास सौम्य (सौम्य) अर्बुद आहेत ज्या बहुतेक प्रकरणांमध्ये आढळतात बालपण आणि करू शकता आघाडी ते वेदना आणि पॅरेस्थेसिअससारखे न्यूरोलॉजिकल तूट जेव्हा अंतर्गत अवयवविशेषतः पाठीचा कणा नसा आणि ते मेंदूव्यतिरिक्त, त्याचा परिणाम होतो त्वचा. याव्यतिरिक्त, या प्रकारच्या न्युरोफिब्रोमेटोसिसमध्ये, हाडांच्या विकृतीसारख्या कशेरूदंडाच्या एका बाजूला असलेला बाक (पाठीचा कणा) बुबुळ अमार्टोमास (आयरिस आणि आधीच्या डोळ्यावर लिश नोड्यूल्स), आणि शिक्षण आणि एकाग्रता तूट ही संभाव्य लक्षणे आहेत.
कारणे
न्यूरोफिब्रोमेटोसिस प्रकार 1 हा उत्परिवर्तनामुळे आहे जीन बदल आणि रीकलिंगहाऊसन रोगात 1 व्या गुणसूत्रांवर तथाकथित एनएफ -1 जनुक (न्यूरोफिब्रोमेटोसिस 17 जनुक) चे उत्परिवर्तन होते, ज्यामुळे सेल अनियंत्रित होते (पेशीचा प्रसार आणि वाढ) होते. या प्रकरणात, या रोगाच्या प्रकटीकरणासाठी जबाबदार उत्परिवर्तन एकतर एका पालकांकडून मुलाकडे स्वयंचलित प्रबल वारसाद्वारे जाते किंवा प्रभावित व्यक्तीच्या जीनोममध्ये स्वयंस्फूर्त बदल म्हणून (नवीन अंदाजे 50 टक्के मध्ये) नवीन उत्परिवर्तनाचा परिणाम म्हणून विकसित होतो. प्रकरणे). या पारस्परिक प्रक्रियेस कोणते घटक ट्रिगर करतात हे अद्याप माहित नाही. असे संशय आहे की प्रभावित क्रोमोसोमचे आकार, ज्यामुळे उत्परिवर्तन होण्याची शक्यता वाढते निर्णायक भूमिका बजावते.
लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे
न्यूरोफिब्रोमेटोसिस प्रकार 1 प्रामुख्याने विविधरित्या व्यक्त केलेले, सहसा सौम्य असे वैशिष्ट्यीकृत आहे त्वचा बदल. यामध्ये त्वचेचे जास्त रंगद्रव्य समाविष्ट आहे, जे आधीपासूनच बाळ आणि नवजात मुलांमध्ये येऊ शकते. त्यांचा आकार बर्‍याचदा अंडाकृती असतो, तर रंग दूरस्थपणे लॅटची आठवण करुन देतो. म्हणूनच, हे औषधात कॅफे-ऑ-लेट स्पॉट्स म्हणून देखील ओळखले जाते. फ्रीकलसारख्या चष्मा कधीकधी बगल, मांजरीच्या भागामध्ये किंवा तोंडी देखील दिसतात श्लेष्मल त्वचा. रोगाच्या प्रगत अवस्थेत, सौम्य गाठी वाढू त्वचेच्या पृष्ठभागावर, कधीकधी दहा वर्षांच्या वयापासून, अनेक सेंटीमीटरच्या आकारात. या न्युरोफिब्रोमास देखील उत्स्फूर्तपणे दरम्यान दिसतात गर्भधारणा. नियम म्हणून, अर्बुद आणि त्वचा बदल काहीही होऊ नका वेदना किंवा इतर अस्वस्थता म्हणून प्रभावित व्यक्ती सौंदर्याचा दुर्बलतेशिवाय निरोगी आणि वेदनारहित जीवनाची अपेक्षा करू शकतात. न्यूरोफिब्रोमासची वाढ त्वचेच्या पृष्ठभागापर्यंत मर्यादित नाही. त्यांची निर्मिती देखील शक्य आहे बुबुळ किंवा शरीरात. वर सौम्य ट्यूमर ऑप्टिक मज्जातंतू अडथळा दृष्टी (ऑप्टिक्युझग्लिओमास). त्याचप्रमाणे मज्जातंतू फायबर ट्यूमर आणि हाडांची वक्रता (कशेरूदंडाच्या एका बाजूला असलेला बाक) नंतर कार्यक्षमतेच्या क्षमतेवर दबाव आणा. शिक्षण समस्या आणि नुकसान एकाग्रता परिणाम आहेत. अत्यंत प्रकरणांमध्ये, वाढीमुळे मिरगीचा त्रास देखील होतो. सौम्य स्वरुपात दृश्य न लागणे, अर्धांगवायूची चिन्हे किंवा असंवेदनशीलतेची सामान्य प्रवृत्ती दिसून येते. फार क्वचितच, प्रकार 1 चे न्यूरोफिब्रोमास पुढील घातक ट्यूमरमध्ये विकसित होतात आणि त्यानुसार पीडित असतात वेदना त्यांच्या स्थानिकीकरणावर अवलंबून.
निदान आणि कोर्स
न्यूरोफिब्रोमेटोसिस प्रकार 1 रोगाचे वैशिष्ट्य म्हणजे कॅफे-ऑ-लेट स्पॉट्स, न्यूरोफिब्रोमास, मल्टीपल लेन्टीगिन्स, लिश नोड्यूलस या लक्षणांच्या आधारे निदान केले जाते. डीएनए विश्लेषण क्रोमोसोम 17 (एनएफ -1) वरील अंतर्निहित उत्परिवर्तन शोधू शकतो जीन). रोगाचे फॅमिलीअल क्लस्टरिंग न्यूरोफिब्रोमेटोसिस देखील सूचित करू शकते. जर कुटुंबात उपस्थित विशिष्ट उत्परिवर्तन माहित असेल तर ते जन्मापूर्वीच शोधले जाऊ शकते कोरिओनिक व्हिलस नमूना or अम्निओसेन्टेसिसइमेजिंग तंत्रे जसे क्ष-किरण (कशेरूदंडाच्या एका बाजूला असलेला बाक) किंवा इलेक्ट्रोएन्सेफॅलोग्राफी (च्या कमजोरी मेंदू) चा सहभाग निश्चित करण्यासाठी वापरले जातात अंतर्गत अवयव. जरी अभ्यासक्रम कुटुंबांमध्ये मोठ्या प्रमाणात बदलू शकतात, बहुतेक प्रकरणांमध्ये (सुमारे 60 टक्के) न्यूरोफिब्रोमेटोसिस एक सौम्य कोर्स आहे. उपचार न करता सोडल्यास न्युरोफिब्रोमेटोसिस होऊ शकते आघाडी च्या ट्यूमरसारख्या चिन्हांकित कमजोरीकडे ऑप्टिक मज्जातंतू or मेंदू.
गुंतागुंत
न्युरोफिब्रोमेटोसिस प्रकार 1 मध्ये गुंतागुंत उद्भवू शकते की नाही. उदाहरणार्थ, या आजाराची काही प्रकरणे सौम्य कोर्स घेतात, तर बाधित झालेल्यांमध्ये गंभीर सिक्वेल शक्य आहे. या कारणास्तव, नियमितपणे तपासणी करणे अत्यंत महत्वाचे आहे, कारण ते डॉक्टरांना प्राथमिक अवस्थेत उपचार आवश्यक असणारे कोणतेही परिणाम शोधू देतात. न्यूरोफिब्रोमेटोसिस प्रकार 1 च्या सर्वात सामान्य सिक्वेलींमध्ये तथाकथित आंशिक कामगिरीचे विकार आहेत. या प्रकरणात, प्रत्यक्षात सामान्य बुद्धिमत्ता अनुभवणार्‍या मुलांना शिक्षण अडचणी. या आजाराने ग्रस्त असलेल्यांपैकी निम्मी मुले बाधित आहेत शिक्षण समस्या. वर्तनात्मक विकार, लक्ष तूट किंवा उच्च कार्यक्षमता समांतर घडणे असामान्य नाही. तथापि, शिकण्याच्या अडचणी आणखी खराब होत नाहीत. पीडित मुलांचे शाळा सुरू होण्यापूर्वीच त्यांना मदत करणे आवश्यक आहे. न्यूरोफिब्रोमेटोसिस प्रकार 1 चा आणखी एक परिणाम म्हणजे त्वचेखाली न्यूरोफिब्रोमास दिसणे. काही रुग्णांमध्ये ते आधीपासूनच आढळतात बालपण, इतरांमध्ये तारुण्य होईपर्यंत नाही. आधीच उपस्थित न्युरोफिब्रोमास हे करू शकतात वाढू यौवन दरम्यान शरीराच्या कोणत्या भागावर वाढ दिसून येते यावर अवलंबून, न्यूरोलॉजिकल डिसऑर्डर किंवा वेदना शक्य आहे. न्यूरोफिब्रोमेटोसिस रूग्णांमध्ये सामान्य म्हणजे रीढ़ किंवा स्कोलियोसिसचे वक्रचर. ते निरोगी लोकांपेक्षा न्यूरोफिब्रोमेटोसिसमध्ये वारंवार आढळतात. मेंदूचे ट्यूमर किंवा च्या ट्यूमर ऑप्टिक मज्जातंतू जसे की ऑप्टिक ग्लिओमास गंभीर गुंतागुंत मानले जाते. याव्यतिरिक्त, मिरगीचे दौरे कल्पनारम्य आहेत.
आपण डॉक्टरांना कधी भेटावे?
ठराविक लक्षात येणारे पालक त्वचा बदल त्यांच्या मुलामध्ये त्वरित बालरोग तज्ञांचा सल्ला घ्यावा. नुकतेच जेव्हा त्वचेवर वाढ आणि गाठी तयार होतात तेव्हा वैद्यकीय सल्ल्याची आवश्यकता असते. डॉक्टर न्यूरोफिब्रोमेटोसिस प्रकार 1 चे निदान करू शकतात आणि त्वरित उपचार सुरू करू शकतात. जर त्वचा विकृती संसर्ग झाल्यास, त्याच दिवशी मुलाला वैद्यकीय मदत घेण्याची आवश्यकता असेल. तर ताप आणि इतर लक्षणे जोडली जातात, रुग्णालयात रूग्णांची तपासणी करणे आवश्यक आहे. फॅमिली डॉक्टर किंवा बालरोगतज्ज्ञ व्यतिरिक्त, न्यूरोफिब्रोमेटोसिस प्रकार 1 त्वचारोगतज्ज्ञ, न्यूरोलॉजिस्ट, न्यूरो सर्जन किंवा इतर इंटर्निस्टद्वारे दिसू शकतो. वास्तविक उपचार सामान्यत: त्वचेच्या आजारांसाठी खास क्लिनिकमध्ये जागा घेतली जाते. इष्टतम काळजी सुनिश्चित करण्यासाठी, बहु-विषयावरील सल्लामसलत उपयुक्त ठरू शकते. हा आजार देखील पालकांसाठी बोजा असू शकतो, म्हणूनच उपचारात्मक सल्ला देखील नेहमीच उपयुक्त ठरेल. उपचार पूर्ण झाल्यानंतर मुलाची वर्षातून कमीतकमी एकदा डॉक्टरांद्वारे तपासणी करणे आवश्यक आहे. नवीन ट्यूमर विकसित झाला आहे की नाही याची तपासणी चिकित्सक करू शकतो अंतर्गत अवयव तसेच पुढील हानीसाठी डोळे आणि कान.
उपचार आणि थेरपी
कारण न्यूरोफाइब्रोमेटोसिस प्रकार 1 चे मूळ कारण अनुवांशिक किंवा उत्परिवर्तनीय आहे, त्यास कार्यक्षमतेने उपचार करणे शक्य नाही. त्यानुसार, उपचारात्मक उपाय विशिष्ट लक्षणे कमी करणे आणि संभाव्य दुय्यम लक्षणे रोखण्याच्या उद्देशाने आहेत. न्यूरोफिब्रोमास ज्यामुळे पीडित व्यक्तीस वेदना कमी होते आणि / किंवा र्हास होण्याचा धोका असतो ते सहसा (मायक्रो) शस्त्रक्रियेद्वारे काढले जातात. अर्बुद स्केलपेल, लेसर किंवा इलेक्ट्रोकाउटरीद्वारे काढले जाऊ शकतात. त्वचेच्या पातळीच्या वर स्थित न्यूरोफिब्रोमास स्कॅल्पेलच्या सहाय्याने बाहेर काढले जाते, त्वचेच्या स्तरावर स्थित त्वचेचे ट्यूमर किंवा ट्यूमर लेसरद्वारे किंवा इलेक्ट्रोकॉटेरीद्वारे काढले जाऊ शकतात. नंतरचे एकाच वेळी प्रवेग सक्षम करते रक्तस्त्राव उष्माच्या परिणामामुळे, जो विशेषत: समृद्ध असलेल्या न्युरोफिब्रोमासच्या बाबतीत एक निर्णायक फायदा आहे रक्त कलम.परंतु, तत्त्वानुसार, शस्त्रक्रिया होण्यापूर्वी सर्व घटनांमध्ये एक जोखीम-फायदे विश्लेषण केले पाहिजे कारण कोणत्याही शल्यक्रिया हस्तक्षेपामुळे अर्धांगवायूचा परिणाम नजीकच्या कार्याच्या नुकसानामुळे होऊ शकतो. नसा. याव्यतिरिक्त, मध्यभागी ट्यूमर मज्जासंस्था अयोग्यरित्या स्थानिकीकरण केले जाऊ शकते, जेणेकरुन निरोगी ऊतकांची रचना शस्त्रक्रिया हस्तक्षेपामुळे देखील खराब होऊ शकते. त्याचप्रमाणे, रेडिओथेरपीटिक उपाय र्हास झालेल्या ट्यूमरसाठी काळजीपूर्वक विचार केला पाहिजे कारण पुढील र्हास होण्याचा धोका वाढला आहे. शेवटचे परंतु किमान नाही, अतिरिक्त विद्यमान न्यूरोफिब्रोमेटोसिस प्रकारची लक्षणे 1 जसे अपस्मार (कार्बामाझेपाइन, क्लोनाजेपम), गरीब एकाग्रता (आहार बदल एकाग्रता व्यायाम) किंवा स्कोलियोसिस (फिजिओ, कॉर्सेट, शस्त्रक्रिया) उपचार करणे आवश्यक आहे.
दृष्टीकोन आणि रोगनिदान
ज्या लोकांना न्यूरोफिब्रोमेटोसिस प्रकार 1 आहे अशक्त आजाराने ग्रस्त आहे. अनुवंशिक दोष कारण म्हणून ओळखले गेले आहेत आरोग्य अराजक हस्तक्षेप आणि मानवातील बदल म्हणून आनुवंशिकताशास्त्र कायदेशीर नियमांमुळे परवानगी नाही, बरा होऊ शकत नाही. हे प्रभावित व्यक्ती तसेच त्याच्या किंवा तिच्या नातेवाईकांसाठी विपुल ओझे दर्शवते. विद्यमान आणि वैयक्तिकरित्या गंभीर लक्षणे कमी करण्यासाठी डॉक्टर त्यांची वैद्यकीय काळजी केंद्रित करतात. याव्यतिरिक्त, उपचाराचे एक लक्ष्य रोगाच्या प्रगतीवर नियंत्रण ठेवणे आहे. वैद्यकीय प्रगतीबद्दल धन्यवाद, आजकाल असे अनेक उपचार पध्दती आहेत आघाडी लक्षणे दूर करण्यासाठी. नियमित वैद्यकीय देखरेख कोणत्याही गुंतागुंत रोखण्यासाठी देखील याचा वापर केला जातो. बर्‍याच प्रकरणांमध्ये, संवेदनाक्षम कमजोरी तसेच मोटर अडथळा येण्याची अपेक्षा आहे. जर वैद्यकीय उपचार न मिळाल्यास गंभीर सिक्वेलचा धोका वाढतो. याव्यतिरिक्त, सामान्य जीवनमान बर्‍यापैकी क्षीण आहे. बर्‍याच प्रकरणांमध्ये, बाधित होणा-यांना गहन दैनंदिन काळजी घेणे आवश्यक असते, कारण त्यांच्या स्वत: च्या दैनंदिन जीवनाचा सामना करणे त्यांना शक्य नसते. रूग्णांना सहसा त्यांच्या आयुष्यात वारंवार शस्त्रक्रिया करावी लागतात. यामध्ये, ऊतकांची वाढ काढून टाकली पाहिजे जेणेकरून तूट कमी होऊ शकेल किंवा विद्यमान लक्षणांचे प्रतिरोध होऊ शकेल.
प्रतिबंध
कारण न्यूरोफिब्रोमेटोसिस प्रकार 1 हा अनुवांशिक किंवा उत्परिवर्ती रोग आहे, तो थेट टाळता येत नाही. तथापि, गुंतागुंत रोखण्यासाठी नियमित तपासणी केली पाहिजे जेणेकरून उपचारात्मक उपाय वेळेवर सुरू केली जाऊ शकते, विशेषत: न्यूरोफिब्रोमासच्या उपस्थितीत जी लिम्फोमा किंवा न्यूरोफिब्रोसारकोमामध्ये बिघडते.
फॉलो-अप
न्यूरोफिब्रोमेटोसिस प्रकार 1 च्या बहुतेक प्रकरणांमध्ये, पीडित व्यक्तीकडे फारच कमी आणि मर्यादित उपाय आणि देखभाल नंतर पर्याय असतात. या कारणास्तव, इतर गुंतागुंत किंवा तक्रारी टाळण्यासाठी पीडित व्यक्तीस या आजाराच्या सुरुवातीस डॉक्टरकडे भेटणे आवश्यक आहे. नियमानुसार, स्वत: ची उपचार करणे शक्य नाही. रोगाच्या अनुवांशिक स्वरूपामुळे, तेथे कोणताही पूर्ण बरा देखील नाही. म्हणूनच, जर पीडित व्यक्तीस मुले होऊ इच्छित असतील तर मुलांमध्ये न्यूरोफिब्रोमेटोसिस प्रकार 1 ची पुनरावृत्ती टाळण्यासाठी कोणत्याही परिस्थितीत त्याने अनुवांशिक चाचणी व समुपदेशन केले पाहिजे. उपचारादरम्यान, पीडित व्यक्ती सहसा मदतीवर अवलंबून असते आणि तिच्या स्वत: च्या कुटुंबाच्या आधारावर देखील असते. हे रोखण्यासाठी मानसिक समर्थन देखील आवश्यक आहे हे असामान्य नाही उदासीनता आणि इतर मानसिक अपसेट. बर्‍याच प्रकरणांमध्ये, न्यूरोफिब्रोमेटोसिस प्रकार 1 असलेल्या मुलांना देखील तारुण्यातील जटिलते टाळण्यासाठी शाळेत गहन पाठिंबा आवश्यक असतो. त्याचप्रमाणे, च्या उपाय फिजिओ आणि फिजिओथेरपी खूप महत्वाची आहेत, जरी या उपचाराच्या अनेक व्यायाम घरी देखील केले जाऊ शकतात.
हे आपण स्वतः करू शकता
न्यूरोफिब्रोमेटोसिस प्रकार 1 च्या संबंधात वारंवार होणार्‍या रंगद्रव्यांचा बदल रोगी स्वतःच सौंदर्यप्रसाधनाद्वारे उपचार करू शकतो, उदाहरणार्थ योग्य क्रीम. रंगद्रव्य बदलांचा धोका असलेल्या शरीराचे क्षेत्र तीव्र सूर्यप्रकाशापासून निश्चितपणे टाळले पाहिजे. कधीकधी न्युरोफिब्रोमेटोसिस प्रकार 1 (उदा. आंशिक कामगिरीचे विकार, वर्तणुकीशी संबंधित समस्या किंवा मोटर कमजोरी) सह असणारी मानसिक दुर्बलता योग्य उपचारांवर उपचार केली जाऊ शकते - मार्गदर्शनानंतर. एक थेरपिस्ट देखील स्वतंत्रपणे. पारंपारिक वैद्यकीय सेवेव्यतिरिक्त बचत गट हे सर्वात महत्त्वाचे आधारस्तंभ आहेत. बचतगट रूग्णांना विविध प्रकारची सेवा देतात, जसे की उपचारांची व्यवस्था करणे, रोगाचा कोर्स व त्यावरील उपचारांविषयी माहिती देणे आणि सल्ला व पाठिंबा देणे, उदाहरणार्थ एखाद्याच्या अनुवांशिक तपासणीच्या बाबतीत गर्भ दरम्यान गर्भधारणा. प्रत्येक संघीय राज्यात बचतगट आहेत. न्यूरोफिब्रोमेटोसिस प्रकार 1 प्रत्येक रुग्णात वेगळ्या प्रकारे प्रगती करतो; अनिश्चिततेने जगणे - न्यूरोफिब्रोमेटोसिस प्रकार १ कधी घडून येईल, मग नेमके काय होईल - अशा प्रकारे रुग्णाच्या जीवनाचा एक भाग आहे. दररोजच्या जीवनात अनिश्चिततेस समाकलित करण्यासाठी या असंतोषजनक परिस्थितीतून मार्ग शोधण्यासाठी एका संभाव्य थेरपिस्टच्या समर्थनासह शिफारस केली जाते.
