टीप
आपण सध्या लक्षणे या विषयावर आहात न्यूरोफिब्रोमेटोसिस प्रकार 1. आमच्या पुढील पृष्ठांवर आपल्याला खालील विषयांवर माहिती मिळेल:
- न्यूरोफिब्रोमेटोसिस प्रकार 1
- न्यूरोफिब्रोमेटोसिस प्रकार 1 साठी आयुर्मान आणि थेरपी
- न्यूरोफिब्रोमेटोसिस प्रकार 2
- न्यूरोफिब्रोमेटोसिस प्रकारची लक्षणे 2
कॅफे-ओ-लेट डाग आणि चष्मा
डॉक्टर किंवा मानवी जनुकशास्त्रज्ञांकडे सादरीकरणाचे पहिले कारण बहुतेक वेळा तथाकथित कॅफे-ऑ-लेट डाग असतात, जे सहसा लवकर दिसतात. बालपण. त्यापैकी कमीतकमी सहा उपस्थित असणे आवश्यक आहे आणि त्यांचे तारुण्यपूर्व आधी किमान 0.5 सेमी आणि त्यानंतर 1.5 सेंमी व्यासाचे असणे आवश्यक आहे. प्रभावित झालेल्या 99% पेक्षा जास्त ठिकाणी स्पॉट्स आढळतात आणि मेलेनोसाइट्समध्ये वाढ दर्शवितात.
तथापि, कॅफे-ऑ-लेट डाग इतर क्लिनिकल चित्रांमध्ये किंवा अगदी निरोगी व्यक्तींमध्ये देखील आढळतात. म्हणून पुढील निकष आवश्यक आहेत. 40% पेक्षा जास्त रुग्णांमध्ये, अतिरिक्त त्वचा बदल axel आणि मांडीचा सांधा देखील आढळतात.
हे फ्रीकलसारख्या रंगद्रव्ये आहेत, ज्याला स्पेकल्स किंवा फ्रीकलिंग देखील म्हणतात. आणखी एक वैशिष्ट्य म्हणजे एनएफ 1 साठी विशिष्ट न्यूरोफिब्रोमा. हे सहसा मज्जातंतूचे सौम्य ट्यूमर असतात संयोजी मेदयुक्त, जे 99% पेक्षा जास्त रुग्णांमध्ये आढळतात.
ते तारुण्यापूवीर्पर्यंत उद्भवतात आणि क्वचितच घातक ट्यूमरमध्ये बिघडतात. आकार आणि संख्या मोठ्या प्रमाणात बदलू शकतात, परंतु त्यापैकी कमीतकमी दोन उपस्थित असणे आवश्यक आहे. न्यूरोफिब्रोमास संपूर्ण शरीरात होऊ शकतो म्हणून, बहुतेकदा ते एक कॉस्मेटिक समस्या असतात आणि फायब्रोमाजमध्ये मास्ट पेशींचे वाढते संचय यामुळे खाज सुटणारी खाज होऊ शकते. हिस्टामाइन प्रकाशन.
प्लेक्सिफॉर्म न्यूरोफिब्रोमास
तथाकथित प्लेक्सिफॉर्म न्युरोफिब्रोमास त्याऐवजी कार्यशील समस्येचे प्रतिनिधित्व करतात. हे ट्यूमर नेटवर्कसारखे एकत्र वाढतात आणि त्यामुळे अवयवांचे विस्थापन होऊ शकते. 5-10% च्या संभाव्यतेसह, हे प्लेक्सिफॉर्म न्युरोफिब्रोमास घातकपणे कमी होऊ शकतात.
कंकाल विकृती
Skeletal विकृती च्या विकृती आहेत हाडे. न्यूरोफिब्रोमेटोसिसमुळे ग्रस्त लोक अनेकदा त्वचा आणि मज्जातंतूंच्या बदलांव्यतिरिक्त कंकाल विकृती देखील दाखवतात. मणक्याचे आणि डोक्याची कवटी याचा विशेषत: परिणाम होतो.
पाठीच्या स्तंभात एकाचवेळी कुबड निर्मितीसह बाजूकडील वक्रता दर्शविली जाते, ज्यास चिकित्सक म्हणतात किफोस्कोलिओसिस. द डोक्याची कवटी स्फेनोइड हाडांच्या विकृतीमुळे वारंवार प्रभावित होते. च्या पायाच्या ओएस स्फेनोडाइलचा हा डिसप्लेसिया डोक्याची कवटी नेत्रगोलक, एक्सोफॅथल्मोस, प्रोट्रूड्स अशा प्रकारे कक्षा बदलू शकते. इतर कारणे ज्यामुळे तणाव निर्माण होऊ शकतो ते लहान उंची, असममितता आहेत डोके, आवर्ती संयुक्त डिस्लोकेशन्स किंवा पॅथॉलॉजिकल फ्रॅक्चर.
