तार्यूस रोग: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

तारुई हा रोग पीएफकेएममधील उत्परिवर्तनामुळे ग्लायकोजेन स्टोरेज डिसऑर्डर आहे जीन गुणसूत्र वर १२. रुग्णांना स्नायूंचा त्रास होतो आणि अक्षरशः व्यायाम असहिष्णु होते. लक्षणात्मक उपचारांमध्ये प्रामुख्याने आहार असतो उपाय आणि व्यायाम टाळणे.

तारुईचा आजार काय आहे?

बरेच रोगांचे गट चयापचय रोगांच्या श्रेणीत येतात. त्यातील एक ग्लायकोजेन स्टोरेज रोगांचा गट आहे. या आजारांमध्ये ग्लायकोजेन शरीराच्या ऊतींमध्ये साठवून ठेवला जातो आणि नंतर तोडल्याशिवाय किंवा रुपांतरीत होऊ शकत नाही ग्लुकोजकिंवा फक्त अंशतः ग्लायकोजेन र्‍हास, ग्लूकोजोजेनेसिस किंवा ग्लायकोलिसिसमधील एंझाइमॅटिक दोषांमुळे सर्व ग्लाइकोजेन स्टोरेज रोग होतात. ग्लाइकोजेन स्टोरेज रोगांच्या गटाचा एक रोग ग्लाइकोजेनिसिस प्रकार 7 आहे, याला तारुई रोग देखील म्हणतात. हे प्रथम 20 व्या शतकात वर्णन केले गेले. अंतर्गत औषधांचे जपानी प्राध्यापक सेइचिरो तारुई हे पहिले वर्णन करणारे मानले जातात आणि त्यांनी त्याचे नाव रोगाकडे ठेवले. हा रोग लवकर लवकर प्रकट होतो बालपण आणि वंशानुगत चयापचयाशी आजारांमध्ये समाविष्ट आहे.

कारणे

तारुईच्या आजाराचे कारण अनुवांशिक दोष आहे. हा रोग तुरळकपणे दिसून येत नाही, परंतु कौटुंबिक क्लस्टरिंगसह. म्हणूनच, आधुनिक औषध एक आनुवंशिक आधार मानते. तारुई रोगाचा वारसा मूलभूत स्वरुपाचा आहे असे म्हणतात. प्रभावित व्यक्ती पीएफकेएमचे उत्परिवर्तन दर्शवितात जीन गुणसूत्र १२. आजवर १ 12 वेगवेगळे उत्परिवर्तन या आजाराच्या लक्षणांशी संबंधित आहेत. बाधित जीन लोकस 12q13.3 वर स्थित आहे. डीएनए मधील पीएफकेएम जनुक कोड एंजाइम फॉस्फोफ्रक्टोकिनेजसाठी, जे स्नायू चयापचयात महत्त्वपूर्ण भूमिका बजावते. पीकेएफएम जनुकातील उत्परिवर्तनांमुळे एंजाइम कमी होतो, ज्यामुळे तारुई रोगाची लक्षणे उद्भवतात. एंजाइमॅटिक दोषांमुळे, चयापचय मध्यवर्ती जमा होतात, ज्यामुळे ग्लुकोजोजेनेसिस आणि ग्लायकोलिसिसवर प्रतिबंधात्मक प्रभाव दिसून येतो. विशेषतः, च्या संश्लेषण फ्रक्टोज-1,6-बिस्फॉस्फेट ग्लायकोलिसिसला प्रतिबंधित करते. अनुवांशिक घटकांव्यतिरिक्त बाह्य घटक या रोगाचा प्रसार करतात की नाही हे अद्याप निश्चितपणे निश्चित केले गेले नाही.

लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे

तारुई रोग विविध, क्लिनिकल लक्षणांद्वारे दर्शविले जाते. सर्वात महत्वाच्या वैशिष्ट्यांमध्ये मायोग्लोबिनुरियासह स्नायूंच्या अंगाचा समावेश आहे, ज्याचे वर्णन रुग्णांवर अवलंबून असते. याव्यतिरिक्त, हेमोलायटिक अशक्तपणा बहुतांश घटनांमध्ये उपस्थित आहे. द अशक्तपणा सहसा चिकाटीचा परिणाम थकवा आणि थकवा. ही लक्षणे अयशस्वी झाल्यामुळे आहेत फ्रक्टोज-1,6-बिस्फॉस्फेट संश्लेषण आणि रुग्णांना धक्कादायक व्यायाम असहिष्णुता प्रदान करते. काही प्रकरणांमध्ये, प्रभावित व्यक्तींना उलट्या होणे ताण किंवा किमान अत्यंत अनुभव मळमळ. व्यतिरिक्त अशक्तपणा, काही रुग्णांची वाढ दर्शवते रेटिक्युलोसाइट्स आणि hyperbilirubinemia. व्यायामाद्वारे प्रेरित hyperuricemia आजपर्यंतच्या कागदपत्रांमधेही हे पाहिले गेले आहे. भारदस्त रक्त यूरिक acidसिड स्तरामुळे दीर्घकाळ गॉउटीची लक्षणे उद्भवू शकतात आणि मऊ ऊतक किंवा हाडे एन्टोफीला प्रोत्साहन देते. याव्यतिरिक्त, मूत्रपिंड रोगाच्या ओघात नंतर रोगाचा विकास होऊ शकतो. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, विशेषत: तारुईच्या आजाराची ताण-संबंधित लक्षणे नवीनतम मध्ये दिसून येतात बालवाडी वय.

रोगाचे निदान आणि कोर्स

तारुई रोगाचे निदान रुग्णाची सुरू होते वैद्यकीय इतिहास. जर फिजिशियनला वैशिष्ट्यपूर्ण श्रमांवर आधारित तारुई रोगाचा प्रारंभिक संशय असेल तर वेदना आणि, उदाहरणार्थ, चे वर्णन गाउट लक्षणे, बाह्य चाचणी संशयास्पद निदानाची पुष्टी करू शकते. निदानाची पुष्टी करण्यासाठी, डॉक्टर स्नायूंच्या ऊतींमधील एंजाइम क्रिया कमी करण्याच्या पुराव्यासाठी स्नायूंच्या बायोप्सीची मागणी करतात आणि तसेच आहेत एरिथ्रोसाइट्स तपासणी. चा एक सर्वेक्षण यूरिक acidसिड मध्ये पातळी रक्त नंतर पॅथॉलॉजिकल एलिव्हेशनचा पुरावा देखील प्रदान करू शकतो ताण. आण्विक अनुवांशिक चाचणी क्रोमोसोम 12 वर पीएफकेएम जनुकातील वैशिष्ट्यपूर्ण बदल बदलून निदानाची पुष्टी करते.

गुंतागुंत

तारुई रोगाचा परिणाम म्हणून, प्रभावित व्यक्ती बहुतेक प्रकरणांमध्ये तीव्र स्नायूंच्या अंगाने ग्रस्त असतात. या आघाडी तीव्र करणे वेदना आणि, सर्वात वाईट प्रकरणांमध्ये, करू शकता आघाडी मृत्यू. बहुतांश घटनांमध्ये, या पेटके मेहनतानाही उद्भवते, जेणेकरुन रूग्णांचे दैनंदिन जीवन तारुई आजाराने मर्यादित होते. रूग्ण कमी लवचिकतेने ग्रस्त होते आणि थकवा. शिवाय, अशक्तपणामुळे कायमचा थकवा येतो, ज्याची भरपाई झोपेमुळे होऊ शकत नाही. रुग्णही त्रस्त असतात मळमळ आणि उलट्या, जे जीवनाची गुणवत्ता कमी करते. हा रोग जसजशी वाढत जातो, गाउट उपचार न करता लक्षणे विकसित होतात. या आजारामुळे मूत्रपिंडांचे नुकसान देखील होऊ शकते, जेणेकरून सर्वात वाईट परिस्थितीत, मुत्र अपुरेपणा येऊ शकते, जी जीवघेणा आहे अट बाधित व्यक्तीसाठी त्यानंतर रुग्ण अवलंबून असतो डायलिसिस किंवा मूत्रपिंड प्रत्यारोपण या रोगाचा उपचार सहसा कठोर मार्गाने केला जातो आहार आणि, आवश्यक असल्यास, ए अस्थिमज्जा देणगी. गुंतागुंत होत नाही. तथापि, सर्व लक्षणे पूर्णपणे मर्यादित असू शकत नाहीत. या आजारामुळे आयुर्मान कमी होते की नाही हे मुख्यत्वे रोगाच्या तीव्रतेवर आणि उपचाराच्या प्रकारावर अवलंबून असते.

आपण डॉक्टरांना कधी भेटावे?

ज्या लोकांना अस्वस्थता आणि स्नायूंच्या दुर्बलतेमुळे ग्रस्त आहेत त्यांनी डॉक्टरकडे जावे. गतिशीलता कमी करणे, हालचाली करण्यात असमर्थता आणि स्नायूंच्या प्रणालीच्या उबळपणाची तपासणी करुन त्यावर उपचार केले पाहिजेत. जर पीडित व्यक्तीला त्रास होत असेल तर थकवा, थकवा किंवा अंतर्गत कमकुवतपणा, त्याला किंवा तिला वैद्यकीय मदतीची आवश्यकता आहे. कमी शारीरिक लवचिकता आणि कार्यप्रदर्शन डॉक्टरांनी स्पष्ट केले पाहिजे. जर दररोजचे जीवन दोषांमुळे स्वतंत्रपणे व्यवस्थापित केले जाऊ शकत नाही तर कृती करणे आवश्यक आहे. सतत थकवा, एक फिकट गुलाबी रंग आणि एक तीव्र खळबळ थंड शरीरात अशा अनियमितता दर्शविल्या आहेत ज्या तपासल्या पाहिजेत आणि उपचार केले पाहिजेत. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, अशक्तपणा उपस्थित असतो, ज्याचा परिणाम जीवाच्या एकूण कामकाजावर होतो, ज्यामुळे शरीराची हळूहळू हालचाल आणि वेगवान थकवा होतो. पचनामध्ये अनियमितता, शौचालयात जाण्याचा बदल आणि आजारपणाची विघटनाची भावना डॉक्टरांसमोर आणली पाहिजे. जर असेल तर वेदना मूत्रपिंडाच्या क्षेत्रामध्ये, मूत्रांची मात्रा, रंग किंवा गंध यांची विकृती, एखाद्या डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. जर प्रभावित व्यक्तीचा अनुभव असेल तर मळमळ or उलट्या दररोजची कामे करताना, डॉक्टरकडे जाण्याचा सल्ला दिला जातो. अगदी थोड्याशा शारीरिक हालचाली झाल्यास विशेष कृती आवश्यक आहे आघाडी त्रास देणे आणि उलट्या. मध्ये गडबड झाल्यास डॉक्टरांशी सल्लामसलत देखील केली जाते एकाग्रता आणि लक्ष तसेच वर्तणुकीशी संबंधित समस्या.

उपचार आणि थेरपी

कार्यकारण उपचार तरूई या आजाराच्या रूग्णांसाठी अद्याप उपलब्ध नाही. या कारणास्तव आजपर्यंत हा रोग असाध्य मानला जातो. तथापि, जनुक कारण उपचार वैद्यकीय संशोधनाचे सध्याचे क्षेत्र आहे जे अद्याप क्लिनिकल टप्प्यावर पोहोचलेले नाही, नजीकच्या काळात कारणीभूत उपचारांद्वारे विविध जनुक रोगांकरिता कारक उपचार अखेरीस बरे होऊ शकतात. आजपर्यंत, तारुईच्या आजाराच्या रुग्णांवर पूर्णपणे लक्षणांनुसार उपचार केले गेले आहेत. मधील सर्वात महत्वाच्या टप्प्यांपैकी उपचार शारीरिक विश्रांती आणि कठोर शारीरिक श्रम टाळणे आहेत. आहार उपाय यापूर्वी तारुई रोगाच्या रूग्णांसाठी उपचारात्मक उपाय म्हणून देखील शिफारस केली गेली आहे. उदाहरणार्थ, कार्बोहायड्रेटचे सेवन केल्यास कमी होते चरबीयुक्त आम्ल आणि केटोन बॉडीज. अशा प्रकारे, उच्च-कार्बोहायड्रेटसह प्रभावित व्यक्तीची कार्यक्षमता आणखी कमी होते आहार. या कारणास्तव, कमी कार्बोहायड्रेट आहार याउलट, रूग्णांची कार्यक्षमता वाढवू शकते. द प्रशासन दूर करण्यासाठी औषधे रक्तस्त्राव अशक्तपणा यापूर्वी तारुई रोग असलेल्या रूग्णांसाठी प्रभावी सिद्ध झाले नाही. हेच खरे आहे अस्थिमज्जा देणगी. तारुईच्या आजारात अशक्तपणाचे कारण दूर केले जाऊ शकत नाही, हे सुधारणे अवघड आहे. पीडित मुलांचे पालक सहसा थेरपीचा एक भाग म्हणून आपल्या मुलाशी कसे वागावे याबद्दल सल्लामसलत करतात. ते या व्यतिरिक्त शोधू शकतात अनुवांशिक सल्ला जर आपल्याकडे आणखी मूल वाढण्याची इच्छा असेल आणि ते पुनरावृत्ती होण्याचा धोका आणि वारसाच्या सामान्य संबंधांबद्दल चौकशी करू इच्छित असतील.

संभाव्यता आणि रोगनिदान

तारुई हा आजार अत्यंत दुर्मिळ आहे अट. च्या रोगनिदान अट तुलनेने गरीब आहे. वर्णन केलेल्या लहान प्रकरणांमुळे, ही स्थिती सहसा उशीरा ओळखली जाते आणि सर्वसमावेशक उपचार केले जात नाही. ही कमी कामगिरी आणि कल्याणकारी भावना कमी करते. वाढ होण्यापासून पीडित व्यक्तींनी शारीरिकदृष्ट्या परिश्रम करू नये स्नायू वेदना आणि इतर लक्षणे. परिणामी, रुग्णांचे व्यावसायिक पर्याय कठोरपणे मर्यादित आहेत. कमी संयोगाने ताण सहिष्णुता, मानसिक तक्रारी विकसित होऊ शकतात ज्यावर उपचार करणे आवश्यक आहे. एकदा उदासीनता or चिंता विकार तारुईच्या आजाराच्या परिणामी विकसित झाला आहे, पुनर्प्राप्तीचा दृष्टीकोन कमकुवत आहे. प्रगतिशील कोर्समुळे, मानसिक समस्या बर्‍याचदा वाढतात आणि पीडित व्यक्तींना जोरदार औषधे घ्यावी लागतात. थेरपी केवळ मर्यादित प्रमाणात लक्षणे कमी करू शकते. तथापि, आयुर्मान अपेक्षितपणे तारुईच्या आजारावर परिणाम होत नाही. रोगनिदानविषयक थेरपी प्रभावी आहे आणि बर्‍याच प्रकरणांमध्ये पीडित लोकांना दीर्घ आयुष्य जगू देते. अचूक रोगनिदान रुग्णाच्या वैयक्तिक लक्षण चित्राच्या बाबतीत प्रभारी तज्ञाद्वारे केले जाते.

प्रतिबंध

तारुइ रोग हा उत्परिवर्तनानुसार अनुवांशिक रोगाशी संबंधित असल्याने प्रतिबंधात्मक नाही उपाय आजवर अस्तित्वात आहे. जास्तीत जास्त, अनुवांशिक सल्ला कौटुंबिक नियोजन आणि आवश्यक असल्यास, स्वतःची मुले न घेण्याचा निर्णय, जर तरूई रोगाचा त्रासदायक परिस्थिती असेल तर ते रोखण्यासारखेच असू शकते.

फॉलो-अप

नियमानुसार, नंतरची काही मोजकेच मर्यादीत उपचारपद्धती सामान्यत: तारुइ रोगाने ग्रस्त असलेल्या रूग्णाला उपलब्ध असतात, कारण हा आजार अनुवांशिक रोग आहे, जो या प्रक्रियेमध्ये पुन्हा पूर्णपणे बरे होऊ शकत नाही. म्हणूनच, पुढील गुंतागुंत होण्यापासून रोखण्यासाठी प्रभावित व्यक्तीने अगदी पहिल्यांदाच डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. जर रूग्ण मुलाची इच्छा ठेवत असेल तर वंशातील तरूइच्या आजाराची पुनरावृत्ती टाळण्यासाठी अनुवांशिक चाचणी आणि समुपदेशन देखील केले जाऊ शकते. नियमानुसार, या रोगामुळे पीडित लोक एका विशेष आहारावर अवलंबून असतात, ज्यायोगे डॉक्टरांद्वारे आहार योजना तयार केली जाऊ शकते. हे देखील शक्य तितके चिकटवून ठेवले पाहिजे, एक निरोगी जीवनशैली सहसा रोगाच्या पुढील मार्गांवर सकारात्मक परिणाम करते. रोगाच्या वेळी रोग्यांनी शक्य तितक्या शारीरिक श्रम किंवा शारीरिक ताण टाळणे आवश्यक आहे. सुरुवातीच्या काळात शरीराला होणारे नुकसान शोधण्यासाठी व त्यावर उपचार करण्यासाठी डॉक्टरांकडून नियमित तपासणी देखील खूप महत्वाची आहे. क्वचितच, या आजाराच्या पीडित व्यक्तीशी संपर्क साधणे देखील खूप उपयुक्त आहे कारण यामुळे माहितीची देवाणघेवाण होऊ शकते, ज्यामुळे पीडित व्यक्तीचे दैनंदिन जीवन सुलभ होते.

आपण स्वतः काय करू शकता

तरूइच्या आजारावर अद्यापपर्यंत प्राणघातक उपचार होऊ शकत नाहीत. स्वत: ची मदत उपाय रोगसूचक थेरपीला पाठिंबा देतात आणि अशा प्रकारे उपचार करण्याच्या प्रक्रियेस प्रोत्साहित करतात. तारुई रोगाच्या उपचारात आहारातील उपाय देखील वापरले जाऊ शकतात. उदाहरणार्थ, टाळणे कर्बोदकांमधे विनामूल्य वाढ होऊ शकते चरबीयुक्त आम्ल आणि केटोन बॉडीज. परिणामी, प्रभावित झालेल्यांची कार्यक्षमता वाढते. औषधाचे सेवन सोबत, आहारात बदल केल्याने मानसिक आणि शरीरावर महत्त्वपूर्ण प्रभाव पडतो आरोग्य रुग्णांची. तथापि, सकारात्मक उपचार प्रक्रियेसाठी पुरेशी विश्रांती देखील आवश्यक आहे. विशेषत: अशक्तपणासारखी लक्षणे थकवा वाढविण्यास कारणीभूत ठरतात, ज्यामुळे प्रभावित व्यक्तीला तिच्या दैनंदिन जीवनात प्रतिबंधित केले जाते. येथे शारीरिक क्रियाकलाप वाढविण्यासाठी योग्य उपाययोजना करणे महत्वाचे आहे. तद्वतच, सक्रिय टप्प्याटप्प्याने विश्रांतीच्या अवस्थेसह आणि त्याऐवजी बदलले जातात विश्रांती. प्रभारी चिकित्सक कोणत्या उपाययोजना तपशीलवार घ्याव्यात या प्रश्नाचे उत्तर उत्तम प्रकारे देऊ शकतात. तो किंवा ती रुग्णाला तज्ञ असलेल्या क्लिनिककडे देखील पाठवू शकतो अनुवांशिक रोग. विशेषतः तरूइच्या आजाराने ग्रस्त गर्भवती आई-वडिलांसाठी, मुलासाठी असलेल्या जोखमींविषयी सर्वसमावेशक सल्ला महत्त्वपूर्ण आहे.