गौचर रोग (गौचर सिंड्रोम): कारणे, लक्षणे आणि उपचार

गौचर रोग लिपिड स्टोरेज विकारांपैकी एक सर्वात सामान्य विकार आहे आणि एंजाइम ग्लुकोसेरेब्रोसिडेसच्या अनुवांशिक कमतरतेमुळे होतो. मोठ्या प्रमाणात प्रकरणांमध्ये, रोगाचा एन्झाईम बदलण्याद्वारे उपचार केला जाऊ शकतो उपचार, ज्याच्या लक्षणांमुळे लक्षणांचे आवेग कमी होते गौचर रोग.

गौचर रोग म्हणजे काय?

गौचर रोग (गौचर सिंड्रोम) एन्झाइम ग्लूकोसेरेब्रोसिडेसच्या कमतरतेमुळे उद्भवणारी अनुवांशिक लिपिड चयापचय डिसऑर्डर आहे. यामुळे होणा the्या क्षीणतेच्या विकृतीच्या परिणामी, वाढीव ग्लुकोसेरेब्रोसाइड जीवात जमा होतो, विशेषत: जाळीदार पेशींमध्ये (फायब्रोब्लास्ट्स मधील संयोजी मेदयुक्त), जे प्रभावित अवयवांचे विस्तार करते. गौचरचा रोग तीन प्रकारांनुसार भिन्न आहे, जो लक्षण आणि कोर्सच्या बाबतीत भिन्न आहे. व्हिसरल किंवा न्युरोनोपॅथिक फॉर्म प्रामुख्याने सेंद्रीय अशक्तपणा द्वारे दर्शविले जाते जसे की वाढवणे यकृत आणि प्लीहा (हेपेटास्प्लेनोमेगाली), अशक्तपणा (अशक्तपणा), हाडे आणि सांधे विकार, आणि जमावट विकार. तीव्र न्यूरोनोपैथिक गौचर रोगाच्या उपस्थितीत, बाधित व्यक्ती देखील त्यांचे नुकसान दर्शविते मज्जासंस्था. रोगाचा हा प्रकार एक कठोर आणि प्रखर प्रगतीशील मार्ग आहे आणि जीवनाच्या पहिल्या वर्षांत मृत्यूकडे वळतो. क्रॉनिक न्यूरोनोपैथिक फॉर्म आयुष्याच्या उत्तरार्धात प्रकट झालेल्या कमकुवत प्रगतिशील कोर्सद्वारे दर्शविले जाते.

कारणे

अनुवंशिक साहित्यामधील उत्परिवर्तनात्मक बदलांमुळे गॉचर रोग ही एंजाइम ग्लुकोसेरेब्रोसिडेसची स्वयंचलित रीसेसिव्ह वारसाची कमतरता आहे. ग्लुकोसेरेब्रोसिडेस एक सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे द्रव्य आहे जे ग्लुकोसेरेब्रोसाइड तोडण्यास मदत करते, जो खर्चातील विघटनाच्या वेळी तयार होतो. रक्त पेशी गौचरच्या आजाराने ग्रस्त असलेल्या लोकांच्या पेशी पुरेसे प्रमाणात या सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे द्रव्य तयार करण्यास किंवा कमी गुणवत्तेत ग्लुकोसेरेब्रोसिडेस तयार करण्यास सक्षम नाहीत. परिणामी, ग्लुकोसेरेब्रोसाइड मॅक्रोफेज (फागोसाइट्स) मध्ये जमा होतो. मॅक्रोफेजेस प्रामुख्याने मध्ये डाइजेटेड ग्लुकोसेरेब्रोसाइडसह जमा होतात प्लीहा, यकृत, तसेच अस्थिमज्जाज्यामुळे गौचर रोगामुळे विशिष्ट अवयव वाढ होते, ज्यामुळे प्रभावित अवयवांचे कार्य मर्यादित होते.

लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे

गौचर रोग तीन वेगवेगळ्या स्वरूपात उद्भवू शकतो, प्रत्येकामध्ये भिन्न लक्षणे आहेत. न्युरोनोपैथिक कोर्ससह, रोगाचा सर्वात सौम्य प्रकार टाइप XNUMX आहे. प्रकार II तीव्र न्यूरोनोपैथिक कोर्सचे लक्षण दर्शवितो, तर रोगाचा प्रकार III तीव्र न्यूरोनोपैथिक कोर्स दर्शवितो. गौचर रोग प्रकार I मध्ये प्रथम लक्षणे सामान्यत: प्रौढत्वामध्ये दिसून येतात. रोगाच्या इतर स्वरूपाच्या विपरीत, तेथे न्यूरोलॉजिकल लक्षणे नाहीत. तथापि, द अंतर्गत अवयव प्रभावित आहेत. विशेषतः प्लीहा ओटीपोटात वाढ होणे, ओटीपोटात वरच्या भागात अस्वस्थता आणि निरंतर परिपूर्णतेची भावना यासारख्या तक्रारी वाढतात आणि कारणीभूत असतात. त्याच वेळी, रक्त पेशी अधिक वेगाने खाली मोडतात आणि रक्त तयार होते अस्थिमज्जा अडथळा आहे. याचा परिणाम वाढतो अशक्तपणा, ज्याद्वारे प्रकट होते थकवा आणि थकवा. द रोगप्रतिकार प्रणाली पांढर्‍या अभावामुळे कमकुवत होते रक्त पेशी रक्त गोठणे देखील कमी होते कारण खूपच कमी प्लेटलेट्स उत्पादित आहेत. याव्यतिरिक्त, च्या विकृत रूप आहे हाडे, हाडांच्या अस्थिभंग आणि वारंवार संक्रमण वाढणे. हाड दुखणे, जुनाट सांधे दुखी न्युरोनोपॅथिक कोर्समधील संभाव्य लक्षणांमधे रक्ताभिसरण समस्या देखील आहेत. टाइप II गौचर सिंड्रोममध्ये, मज्जातंतू र्हास प्रक्रियेमुळे गंभीर लक्षणे असलेल्या नवजात मुलांमध्ये हा रोग सुरू होतो. वाढत आहे मेंदू नुकसान झाल्यास गिळण्यास त्रास होतो आणि तीव्र जप्ती होते. दोन वर्षांत मृत्यू होतो. क्रॉनिक न्यूरोनोपैथिक कोर्समध्ये, हळू मज्जातंतू क्षीण होण्याची प्रक्रिया प्रगतीशील मानसिक बिघाड, हालचाली विकार, वर्तनात्मक विकृती आणि वाढत्या जप्तींसह होते.

निदान आणि कोर्स

गौचर रोगाचे निदान रोगाच्या वैशिष्ट्यपूर्ण लक्षणांनुसार केले जाते जसे की प्लीहा आणि यकृत वाढ (हेपेटोस्प्लेनोमेगाली), हाडे आणि सांधे दुखी, उत्स्फूर्त फ्रॅक्चर, स्नायूंचा टोन कमी होणे, अशक्तपणा, थकवा, जप्ती आणि ऑक्यूलर फंडस बदल (पांढरे डाग) .ए. निदान पुष्टीकरण ए रक्त तपासणी आणि एक सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे द्रव्य चाचणी, ज्यात एंजाइम क्रियाकलाप ल्युकोसाइट्स किंवा फायब्रोब्लास्ट्स निर्धारित केले जातात. फॉस्फेटमध्ये वाढ आणि कमी झाल्यास एकाग्रता ग्लुकोसेरेब्रोसिडासचे रक्तामध्ये आढळतात आणि गौचर पेशी आढळू शकतात अस्थिमज्जा, निदानाची पुष्टी झाली आहे. च्या वेळेवर दीक्षा घेऊन उपचार, गौचर रोगाच्या नेत्रदीपक आणि क्रोनिक न्यूरोनोपैथिक प्रकारांमुळे रोगाचा प्रगतीशील अभ्यास कमी होण्याची आणि बहुतेक प्रकरणांमध्ये लक्षणे कमी होण्याची अपेक्षा केली जाऊ शकते. दुसरीकडे, तीव्र न्युरोनोपॅथिक स्वरुपाचा एक अत्यंत प्रगतीशील कोर्स आहे आणि गौचर रोगाच्या या प्रकारामुळे ग्रस्त असलेले बहुतेकदा अगदी लहान वयातच मरतात.

गुंतागुंत

सर्वप्रथम, गौचर रोगामुळे प्लीहाचे तीव्र वाढ होते. याचा परिणाम देखील होऊ शकतो वेदना, जे रुग्णाची जीवन गुणवत्ता लक्षणीयरीत्या कमी करू शकते. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, रुग्ण ओटीपोटात वाढ देखील करतात आणि वेदना ओटीपोटात. व्यतिरिक्त वेदना, एक देखील आहे भूक न लागणे, जे पुढे करू शकते आघाडी ते कुपोषण किंवा पोषक तूट अशक्तपणा देखील प्रोत्साहन देते थकवा आणि थकवा रूग्णात गौचरच्या आजारामुळे आयुष्याची गुणवत्ता लक्षणीय प्रमाणात कमी झाली आहे. मध्ये वेदना सांधे किंवा जप्ती देखील उद्भवू शकतात आणि प्रभावित व्यक्तीचे दैनंदिन जीवन अधिक कठीण बनवू शकतात. विशेषत: अगदी लहान मुलांना या आजाराच्या लक्षणांमुळे मरणार असामान्य नाही आघाडी मानसिक अस्वस्थता किंवा उदासीनता रुग्णांच्या पालकांमध्ये आणि नातेवाईकांमध्ये. च्या मदतीने या रोगाचा उपचार होऊ शकतो infusions आणि इतर औषधे. गुंतागुंत सहसा या प्रक्रियेत होत नाही. तथापि, गौचरच्या आजारास पूर्णपणे मर्यादित ठेवणे शक्य नाही, म्हणून बहुतेक प्रकरणांमध्ये रुग्ण आजीवन अवलंबून असतात उपचार. आयुर्मान कमी होण्याची शक्यता मुख्यत्वे उपचारावर आणि या आजाराच्या तीव्रतेवर अवलंबून असते.

आपण डॉक्टरांना कधी भेटावे?

आनुवंशिक चरबी साठवण रोग गौचर रोगाच्या बाबतीत, प्रभावित झालेल्यांनी अशी अपेक्षा केली पाहिजे की या दुर्मिळ सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे द्रव्य दोष बर्‍याच वेळा चुकीचे निदान केले जाईल. सध्या जर्मनीमध्ये केवळ सुमारे 2,000 हजार रुग्ण नोंदणीकृत आहेत. म्हणूनच, या अनुवांशिक दोषांद्वारे आवश्यक असलेल्या डॉक्टरांची प्रत्येक भेट ही प्रारंभी समस्याप्रधान असते. ही लक्षणे व्यक्तीपेक्षा वेगळी आहेत हे आधीच कठीण आहे. गौचर रोगामुळे पीडित लोक बर्‍याचदा मुले म्हणून हा आजार विकसित करतात. काही पीडित व्यक्तींना आजारात लक्षणे फारच कमी आहेत. यामुळे ते डॉक्टरांना भेट देत नाहीत. जर सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे द्रव्य दोष अनिश्चित लक्षणांना कारणीभूत ठरते तर तज्ञांचा सल्ला घ्यावा. जर गौचरच्या आजाराचा संशय आला असेल तर डॉक्टरांशी संबंधित शेरा देण्यासाठी इंटरनेटवर पर्याप्त चाचण्या आणि लक्षणे याद्या आढळू शकतात. ही टिप्पणी कदाचित ए साठी ट्रिगर आहे रक्त तपासणी. गौचर रोग बरा होऊ शकत नाही. तथापि, एन्झाइम रिप्लेसमेंट थेरपी किंवा सब्सट्रेट रिडक्शन थेरपीद्वारे यावर चांगला उपचार केला जाऊ शकतो. म्हणूनच, एकदा निदान झाल्यावर, योग्य उपचार सुरू करण्यासाठी पीडित व्यक्तींनी नियुक्त केलेल्या गौचर केंद्रावर एकाधिक भेटी दिल्या पाहिजेत. याव्यतिरिक्त, नियमितपणे पाठपुरावा परीक्षा तीन ते सहा महिन्यांच्या अंतराने आवश्यक आहे. आवश्यक परीक्षा क्लिनिकल गौचर सेंटरमध्ये घ्याव्यात. एनजाइम रिप्लेसमेंट थेरपी ही सुरू केली आहे ओतणे थेरपी. नंतर, प्राथमिक काळजी चिकित्सक पुढील उपचार घेऊ शकेल.

उपचार आणि थेरपी

सिद्धांततः, गौचर रोगासाठी दोन प्रकारची थेरपी उपलब्ध आहेतः एन्झाइम रिप्लेसमेंट थेरपी (ईईटी) आणि सब्सट्रेट रिडक्शन थेरपी. गौचरचा आजार एखाद्या सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे द्रव्य कमतरतेमुळे झाल्यामुळे, उपचार एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरपीद्वारे ही कमतरता दूर करण्यावर लक्ष केंद्रित करते. यात अनुवांशिकपणे इंजिनियर्ड ग्लुकोसेरेब्रोसिडेस (रीकोम्बिनेंट) चे अंतःप्रेरणा ओतणे समाविष्ट आहे imiglucerase). सुधारित सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे द्रव्य थर तुलनेने लांब अर्धा जीवन आहे, दोन आठवडे infusions पुरेसे आहेत. थर मॅक्रोफेजद्वारे घेण्यात आला आहे आणि अशा प्रकारे ग्लुकोसेरेब्रोसाइड र्‍हास होऊ शकते. एन्झाइम रिप्लेसमेंट थेरपी म्हणजे गौचर रोगाच्या न्युरोनोपॅथिक आणि क्रॉनिक न्यूरोनोपैथिक स्वरुपाचा एक मानक उपचार आहे आणि गौचरच्या आजाराची वैशिष्ट्ये हळू हळू सुधारतात. याव्यतिरिक्त, गौचर रोगाच्या सौम्य कोर्समध्ये, एक उपचारात्मक दृष्टिकोन अवलंबला जातो ज्यामध्ये ग्लुकोसेरेब्रोसाइड संचय तोंडी प्रशासित सक्रिय पदार्थांद्वारे अंशतः रोखला जातो माइग्लसॅटॅट (सब्सट्रेट रिडक्शन थेरपी). गंभीर दुष्परिणामांमुळे, हे औषध केवळ गौचर रोगामुळे ग्रस्त अशा रूग्णांमध्येच वापरले जाते ज्यांना एन्झाइम रिप्लेसमेंट थेरपी दर्शविली जात नाही. याव्यतिरिक्त, सह उपाय प्रश्नातील लक्षणे कमी करण्यास किंवा काढून टाकण्यासाठी मदत केली जाऊ शकते. उदाहरणार्थ, गंभीर हाडांच्या कमजोरीसाठी अतिरिक्त ऑर्थोपेडिकची आवश्यकता असू शकते उपायपर्यंत आणि संयुक्त पुनर्स्थापनेसह.

दृष्टीकोन आणि रोगनिदान

उपचार न करता, सर्व प्रकारचे गौचर रोग हळूहळू प्रगतीशील कोर्स दर्शवितात. उपचाराने, रोगनिदान हा रोगाच्या प्रकारावर अवलंबून असतो. गौचर रोग प्रकार I सहसा लवकर आणि वेळेवर थेरपीद्वारे चांगला उपचार केला जाऊ शकतो. या प्रकरणात, जीवनशैली प्रामुख्याने हाड आणि संयुक्त बदलांमुळे बिघडली आहे. दरम्यान बालपण, लक्ष केंद्रित हा अनेकदा वाढ विकार तसेच हाडांच्या संकटावर असतो. काही प्रभावित व्यक्तींना हाडांच्या फ्रॅक्चर (फ्रॅक्चर) आणि नंतर व्हीलचेयरची आवश्यकता असते पेशीसमूहाचा काही भाग नष्ट होणे स्त्रीलिंगी डोके. गौचर रोग प्रकार II मध्ये (तीव्र न्युरोनोपॅथिक फॉर्म), दुसर्‍या बाजूला, स्पष्टपणे सामील झाल्यामुळे रोगनिदान कमी नसते मज्जासंस्था. थेरपी असूनही, बहुतेक प्रभावित मुले जीवनाच्या पहिल्या दोन वर्षातच मरतात. गौचर रोग प्रकार तिसरा (क्रॉनिक न्युरोनोपॅथिक फॉर्म) उपचार करण्यायोग्य आहे, परंतु असाध्य मानसिक दुर्बलता आणि आयुर्मान मर्यादित असू शकते. तथापि, या प्रकारासाठी आतापर्यंत क्लिनिकल चाचण्यांकडून पुरेसा डेटा उपलब्ध नाही, जेणेकरून निर्णायक मूल्यांकन शक्य होणार नाही. गौचर रोगाने ग्रस्त असलेल्या सर्व रूग्णांमध्ये रक्तस्त्राव गुंतागुंत होण्याचा धोका असतो आणि रोगाच्या संपूर्ण कालावधीत स्प्लेनिक फूट पडतात. एक निश्चित उपचार फक्त माध्यमातून साध्य करता येते जीन उपचार. गर्भाशय जीन ब्रिटिश संशोधकांनी कमीतकमी उंदरांमध्ये टाइप २ ची थेरपी यशस्वीरित्या पार पाडली. अशा प्रकारचे थेरपी गौचर रोग ग्रस्त रुग्णांना कधी आणि कधी उपलब्ध होईल का हे सांगता येत नाही.

प्रतिबंध

कारण गौचर रोग हा अनुवांशिक लिपिड स्टोरेज डिसऑर्डर आहे, तो थेट टाळता येत नाही. तथापि, हेटरोजीगोटे चाचणी आणि जन्मपूर्व निदान दरम्यान केले जाऊ शकते गर्भधारणा मुलाला गौचर रोगाचा त्रास होईल की नाही हे निश्चित करणे.

फॉलो-अप

अनुवांशिक रोग म्हणून, गौचर रोग अद्यापही असाध्य आहे. प्रभावित व्यक्ती आयुष्यभर औषधे घेण्यावर अवलंबून असतात. एकदा रुग्णांचे निदान झाल्यावर आणि थेरपीवर गेल्यानंतर उपचारांच्या यशाचे परीक्षण करण्यासाठी नियमित पाठपुरावा करणे आवश्यक आहे. नियमानुसार, डॉक्टर सर्वात महत्वाची मूल्ये तपासण्यासाठी प्रभावित व्यक्तीला रक्ताचे नमुने चतुर्थांश एकदा घेण्याचे आदेश देतो. रोगाच्या तीव्रतेच्या आणि त्याच्या कोर्सच्या आधारावर, दर सहा ते बारा महिन्यांत विशिष्ट गौचर सक्षमता केंद्रावर कसून तपासणी करणे आवश्यक असते. रोगाचा प्रकार आणि टप्प्यावर अवलंबून, यामुळे तीव्र वेदना आणि हालचालींचे विकार आणि पक्षाघात होऊ शकतो. तज्ञांनी वेदना डायरी ठेवण्याचा आणि प्रारंभ करण्याचा सल्ला दिला वेदना थेरपी शक्य तितक्या जीवनाची गुणवत्ता राखण्यासाठी. याव्यतिरिक्त, दररोजच्या जीवनात सहज समाकलित केले जाऊ शकणारे व्यायाम हलविण्याची क्षमता सुधारित आणि राखण्यास मदत करतात. तत्वतः, निरोगी आणि संतुलित आहार गौचर सिंड्रोमसाठी देखील अत्यंत शिफारसीय आहे. याची वाढती गरज आहे कॅल्शियम आणि लोखंड. म्हणून, दुग्धजन्य पदार्थ आणि ओटची पीठ, मसूर किंवा ब्रोकोली हा एक महत्त्वाचा भाग आहे आहार. जर अट परवानगी, नियमित व्यायाम देखील सल्ला दिला आहे. तथापि, प्रभावित व्यक्तींनी संपर्क क्रीडापासून दूर रहावे कारण धोका वाढण्याची शक्यता आहे फिकट गुलाब या रोगात

आपण स्वतः काय करू शकता

गौचर रोगाचे रुग्ण त्यांचे जीवनमान सुधारण्यासाठी बरेच काही करू शकतात. रोगाचा सक्रियपणे सामना करणे आणि त्याचे व्यवस्थापन करण्याची वैयक्तिक जबाबदारी घेणे, आत्मविश्वास वाढवणे. जे प्रभावित झाले आहेत तेवढ्या लवकर एका उदासीनतेच्या खालच्या दिशेने जात नाहीत. प्रथम हा रोग स्वीकारणे महत्वाचे आहे. त्याविरूद्ध बंड करणे केवळ अनावश्यक किंमतच ठरवते शक्ती. क्लिनिकल चित्राबद्दल जास्तीत जास्त संशोधन करणे देखील उचित आहे. तेथे जितके जास्त ज्ञान असेल तितके भय आणि अनिश्चितता कमी होईल.विश्वसनीय चिकित्सकासह खुल्या प्रश्नांवर चर्चा केली जाऊ शकते. बचतगटाला भेट देण्याचा सल्लाही देण्यात आला आहे. इतर रूग्णांच्या बदल्यात, प्रभावित झालेल्यांना समजते आणि इतके एकटे राहतात. मनोचिकित्सा मदत घेण्याचा सल्ला देखील दिला जातो. निरोगी, संतुलित आहार साधारणपणे शिफारस केली जाते. गौचर रोग असलेल्या रुग्णांना याचा फायदा एका विशेष मार्गाने होऊ शकतो. कॅल्शियम स्नायू आणि हाडे. लोह अशक्तपणाविरूद्ध मदत करते. डेअरी आणि संपूर्ण धान्य उत्पादने, मासे, पालक, नट आणि शेंगांमध्ये आवश्यक प्रमाणात पोषक असतात. याव्यतिरिक्त, आहार पूरक दररोजच्या गरजा भागविल्या जाऊ शकतात. नक्कीच, डॉक्टरांचा सल्ला घेतल्यानंतरच. व्यायामाचा देखील सकारात्मक परिणाम होऊ शकतो आरोग्य. बहुतेक खेळ कोणत्याही समस्या न घेता करता येतात. सुरक्षिततेसाठी, उपस्थित डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा.