गोल्डनहर सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

गोल्डनहर सिंड्रोम (डिस्प्लेसिया ऑक्युलोऑरिकुलिस किंवा ऑक्युलो-ऑरिकुलो-वर्टेब्रल डिसप्लेसिया) हा एक दुर्मिळ जन्मजात दोष आहे. हे चेहऱ्यावर परिणाम करणाऱ्या विकृतींच्या संयोजनाचा संदर्भ देते. ते सहसा एका बाजूला होतात आणि मोठ्या प्रमाणात बदलू शकतात.

गोल्डनहर सिंड्रोम म्हणजे काय?

गोल्डनहार सिंड्रोम ही एक जन्मजात विकृती आहे जी गिल आर्क सिंड्रोमपैकी एक आहे आणि अंदाजे 3000 ते 5000 नवजात मुलांपैकी एकाला प्रभावित करते. याचा परिणाम चेहऱ्याच्या विकृतीत होतो, सहसा चेहऱ्याच्या एका बाजूला परिणाम होतो. हे ऑरिक्युलर डिसप्लेसियापासून ते डोळे, कान, चेहरा, जबडा आणि कशेरुकी शरीराच्या विकृती संकुलांपर्यंत असतात. याव्यतिरिक्त, मूत्रपिंड आणि हृदय प्रभावित होऊ शकते.

कारणे

गोल्डनहर सिंड्रोमची कारणे अस्पष्ट आहेत आणि त्यांची चौकशी चालू आहे. अनुवांशिक कारणे किती प्रमाणात गुंतलेली आहेत हे अद्याप निश्चित केले गेले नाही. बहुतेक प्रकरणे तुरळकपणे घडतात, एक ते दोन टक्के कुटुंबात. आतापर्यंत डीएनएमध्ये कोणतीही विकृती आढळलेली नाही. मध्ये विकृती होण्याची शक्यता आहे गर्भाशय च्या व्यत्ययाचे परिणाम रक्त पुरवठा किंवा ऊतींमध्ये रक्तस्त्राव होतो. याचा परिणाम पहिल्या आणि दुस-या गिल आर्च, गिल फरो आणि टेम्पोरल हाडांच्या संलग्नकांमध्ये एकत्रित विकासात्मक विकृतींमध्ये होतो. वेळ हा चौथ्या ते आठव्या आठवड्याचा मानला जातो गर्भधारणा. गोल्डनहर लक्षणांची तीव्रता हानीची वेळ आणि तीव्रता या दोन्हीवर अवलंबून असते. हानिकारक पदार्थ जसे की औषधे, काही औषधे किंवा कीटकनाशके/तणनाशके हे अजूनही कारण म्हणून संशयित आहेत. तथापि, गर्भ अल्कोहोल सिंड्रोम, गर्भलिंग मधुमेह किंवा हार्मोनल विकार देखील रोगाच्या प्रारंभास प्रोत्साहन देत असल्याचा संशय आहे. हे देखील शक्य आहे की गिल कमानीच्या क्षेत्रातील हेमॅटोमास हानीसाठी जबाबदार आहेत. हेमॅटोमाची कारणे भिन्न आहेत. इतरांपैकी, मध्ये वाढ दबाव रक्त कलम, अभाव ऑक्सिजन पुरवठा किंवा रक्तदाब-संवर्धक औषधे प्रश्न मध्ये येतात.

लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे

गोल्डनहर सिंड्रोमचे प्रकटीकरण मोठ्या प्रमाणात बदलतात. प्रत्येक लक्षणे उपस्थित असणे आवश्यक नाही आणि प्रत्येक प्रभावित व्यक्तीसाठी लक्षणे वेगवेगळ्या प्रकारे दिसून येतात. गोल्डनहर सिंड्रोमने बाधित झालेल्या बहुसंख्यांमध्ये एकतर्फी चेहऱ्याची विषमता आणि ऑरिक्युलर विकृती असते. त्यांचे खालचा जबडा चेहऱ्याच्या एका बाजूला लहान केले जाते आणि हनुवटी प्रभावित बाजूला विस्थापित होते. च्या प्रभावित कोपरा तोंड उच्च आहे आणि झिग्माटिक हाड अविकसित आहे. हनुवटी कमी होत आहे. आणखी एक लक्षण म्हणजे एपिबुलबार डर्मॉइड, खालच्या बाजूस एक सौम्य ट्यूमर पापणी डोळा आणि/किंवा लिपोडर्मॉइड, a कंजेक्टिव्हल ट्यूमर. बर्‍याच बाधित व्यक्तींना प्रीऑरिक्युलर ऍपेंडेजेस, ऑरिकलच्या समोरील ऍपेंडेजेस असतात त्वचा, कूर्चाकिंवा संयोजी मेदयुक्त. बर्‍याच प्रकरणांमध्ये, ओरल फिशर एका बाजूला जास्त रुंद असते (मॅक्रोस्टॉमी). गोल्डनहर सिंड्रोम देखील मणक्याला प्रभावित करते. मणक्याच्या वरच्या भागात आणि मानेच्या मणक्यामध्ये अनेकदा विकृती आढळतात. पुढील लक्षणे फाटलेली टाळू असू शकतात, ओठ or जीभ, एकतर्फी कमी केलेली जीभ, दंत विसंगती, मूत्रपिंड विसंगती आणि ankyloses (संयुक्त कडकपणा). याव्यतिरिक्त, ऐकण्याच्या समस्या किंवा विकार आहेत ज्यामुळे भाषा आणि बौद्धिक विकासावर परिणाम होऊ शकतो. सुमारे 15 टक्के प्रकरणांमध्ये, मानसिक आहे मंदता. गोल्डनहर सिंड्रोम असलेले दोन तृतीयांश रुग्ण पुरुष आहेत. शरीराच्या उजव्या बाजूला डाव्या बाजूपेक्षा जास्त वेळा प्रभावित होते. काही गोल्डनहार रूग्णांमध्ये (33 टक्के पर्यंत), हे लक्षण शरीराच्या दोन्ही भागांवर आढळते.

निदान आणि कोर्स

बालरोगतज्ञ गोल्डनहर सिंड्रोमचे निदान क्लिनिकल तज्ञाद्वारे करतात. आनुवंशिकताशास्त्र किंवा मानवी अनुवांशिकता. निदान करण्यासाठी कोणतीही वैयक्तिक लक्षणे आवश्यक नाहीत. निदान करताना, ट्रेचर कॉलिन्स सिंड्रोम (डायस्टोसिस मँडिबुलोफेशिअलिस) आणि वाइल्डरव्हँक सिंड्रोमच्या लक्षणांपासून वेगळे केले जाते. सामान्यतः, श्रवणदोषाची व्याप्ती - सौम्यतेपासून सुनावणी कमी होणे एकतर्फी बहिरेपणा - आयुष्याच्या पहिल्या सहा महिन्यांत निदान केले जाते. गोल्डनहार सिंड्रोमने जन्मलेल्या बहुतेक मुलांचे आयुर्मान सामान्य असते.

गुंतागुंत

गोल्डनहर सिंड्रोममुळे अनेक प्रकारचे विकृती निर्माण होतात, त्यापैकी बहुतेक चेहऱ्यावर होतात. नियमानुसार, चेहऱ्यावर असममितता असते, जी जवळजवळ सर्व रुग्णांमध्ये असते. याव्यतिरिक्त, ऑरिकलची विकृती देखील उद्भवते, ज्यामुळे आघाडी ऐकण्याच्या मर्यादा. क्वचितच नाही, गोल्डनहर सिंड्रोम देखील डोळ्यांच्या क्षेत्रामध्ये सौम्य ट्यूमरच्या विकासास कारणीभूत ठरतो. एक फाटलेले टाळू येते आणि मध्ये मौखिक पोकळी दातांची विकृती आहेत. हे करू शकतात आघाडी तीव्र करणे वेदना. शिवाय, सिंड्रोममुळे मानसिक तक्रारी आणि अपंगत्व येते, ज्यामुळे बरेच रुग्ण रोजच्या जीवनात इतर लोकांच्या मदतीवर अवलंबून असतात. जर रुग्णाला इतर तक्रारी किंवा रोगांचा त्रास होत नसेल तर आयुर्मानात कोणतीही घट होत नाही. तथापि, गोल्डनहर सिंड्रोमचे कारणात्मक उपचार शक्य नाही, म्हणूनच केवळ लक्षणे मर्यादित असू शकतात. हे सहसा सर्जिकल हस्तक्षेप किंवा थेरपीच्या मदतीने केले जाते आणि पुढे कोणतीही गुंतागुंत नसते.

एखाद्याने डॉक्टरांकडे कधी जावे?

जर गर्भवती आईला त्रास होत असल्याचे लक्षात आले रक्त दरम्यान प्रवाह गर्भधारणा, तिने डॉक्टरांना भेटावे. जर गर्भवती महिलेला रक्तस्त्राव होत असेल किंवा शरीराच्या भागात पुरेसा रक्तपुरवठा होत नाही असे वाटत असेल तर डॉक्टरकडे जाणे आवश्यक आहे. ऑफर केलेल्या प्रतिबंधात्मक वैद्यकीय चाचण्या अ गर्भधारणा तत्वतः पूर्णपणे समजले पाहिजे. तपासण्या दरम्यान, प्रौढ तांत्रिक शक्यतांमुळे जन्मलेल्या मुलाची अनियमितता, विकासात्मक विलंब किंवा विसंगती प्रारंभिक टप्प्यात शोधल्या जाऊ शकतात. तत्वतः, गर्भवती महिलेला काहीतरी चुकीचे आहे अशी भावना होताच तिने डॉक्टरांचा सल्ला घेणे उचित आहे. हॉस्पिटलायझेशनच्या बाबतीत, प्रसूतीनंतर ताबडतोब नवजात मुलाची विस्तृत तपासणी सुरू केली जाते. परिचारिका आणि प्रसूती डॉक्टर बाळाची तपासणी करतात आरोग्य. या प्रक्रियेदरम्यान विकृतीचे निदान केले जाते, जेणेकरून पालक आणि नातेवाईकांना पुढील कारवाई करण्याची आवश्यकता नाही. जर घरी जन्म झाला तर, सुईण बाळाची पहिली तपासणी करते. ती देखील स्वतंत्रपणे पुढे जाते उपाय चेहऱ्यावरील व्हिज्युअल बदलांच्या दृष्टीकोनातून. वैद्यकीय काळजी घेणा-याशिवाय अनपेक्षित आणि अचानक जन्म झाल्यास, आई आणि मुलाने प्रसूतीनंतर ताबडतोब डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. रुग्णवाहिका कॉल करण्याचा सल्ला दिला जातो जेणेकरून वैद्यकीय नियंत्रण तसेच उपचार शक्य तितक्या लवकर होऊ शकतात.

उपचार आणि थेरपी

गोल्डनहर सिंड्रोममध्ये विकृतींवर शस्त्रक्रियेने उपचार केले जातात. येथे, शरीराचे कार्य आणि स्वरूप दोन्ही उपचारांमध्ये समाविष्ट केले आहेत. वयाच्या तीन वर्षापासून, जबडयाच्या विकृतीमुळे अनेकदा वायुमार्ग अरुंद होतो, ज्यामुळे पुनर्रचनात्मक शस्त्रक्रिया आवश्यक असते. जबडा एक बरगडी किंवा द्वारे पुनर्रचना आहे कर हाड ऑर्थोडॉन्टिस्टद्वारे दात खराब होणे दुरुस्त केले जाते. Preauricular संलग्नक आणि मोठ्या dermoids काढले आहेत. प्लास्टिक सर्जरी सुधारते झिग्माटिक हाड आणि mandibular प्रगती. चे कोपरे तोंड दुरुस्त केले जातात आणि चेहऱ्याच्या प्रभावित अर्ध्या गालाच्या मऊ उती ऑटोलॉगस चरबीने तयार होतात कलम करणे. याव्यतिरिक्त, कानाची पुनर्रचना केली जाऊ शकते आणि निष्कर्षांवर अवलंबून डोळे उपचार केले जातात. जर गोल्डनहर सिंड्रोम बहिरेपणाशी संबंधित असेल तर स्पीच थेरपी पुरविण्यात आले आहे. श्रवण चाचण्या लहान वयात केल्या जातात आणि आवश्यक असल्यास, श्रवण एड्स प्रशासित केले जातात. तर हृदय दोष उद्भवतात, उपचार देखील आवश्यक आहेत. गोल्डनहार सिंड्रोम असलेल्या मुलांवरही बाह्य विकृतीचा परिणाम आंतरिकपणे होतो. गुन्ह्यांचा परिणाम आणि विकृतीची जाणीव, प्रतिक्रियात्मक विकारांच्या रूपात मनोवैज्ञानिक कमजोरी उद्भवतात. त्यामुळे मानसशास्त्रीय आधार हा उपचाराचा एक भाग आहे आणि मनोसामाजिक समस्यांचा सामना करण्यास मदत करतो ताण. आवश्यक ऑपरेशन्स अॅड वेदना अनुभव, जे मनोवैज्ञानिक सोबत असतात. एक मानसशास्त्रज्ञ हे देखील सुनिश्चित करतो की शस्त्रक्रियेला सामोरे जाणाऱ्या मुलांमध्ये परिणामांबद्दल वास्तववादी अपेक्षा निर्माण होतात. याव्यतिरिक्त, पालकांना मानसिक आधार मिळतो. ज्या मुलांचा मानसिक विकास प्रभावित होतो त्यांना पुनर्वसन आवश्यक आहे उपाय सुरुवातीच्या टप्प्यावर. हे त्यांच्या मानसिक विकासास उत्तेजित करतात आणि सतत काळजी आणि उपचार समाविष्ट करतात.

दृष्टीकोन आणि रोगनिदान

गोल्डनहार सिंड्रोमचे रोगनिदान प्रतिकूल आहे, जरी अनेक उपचार पर्याय आहेत आणि हा विकार होत नाही. आघाडी बहुतेक प्रकरणांमध्ये नवजात मुलाचा अचानक मृत्यू. जन्मजात विकार चेहऱ्याच्या तसेच कशेरुकाच्या विकृतींद्वारे दर्शविले जाते. हे वैयक्तिकरित्या उद्भवतात आणि प्रत्येक रुग्णामध्ये भिन्न तीव्रता दर्शवतात. सर्जिकल हस्तक्षेपांच्या मदतीने विकृती सुधारणे शक्य आहे. कार्यक्षमता पुनर्संचयित करण्यावर लक्ष केंद्रित केले जाते जेणेकरून जबडा, घसा आणि मान जीवन बिघडवणारे परिणाम होऊ देऊ नका. सर्व वर्तमान वैद्यकीय शक्यता असूनही, चट्टे आणि शस्त्रक्रियेनंतर व्हिज्युअल अनियमितता राहते. काही रुग्णांमध्ये, शारीरिक कार्ये ऑप्टिमायझेशन साध्य करण्यासाठी अनेक ऑपरेशन्स करणे आवश्यक आहे. यामुळे मानसिक विकार होऊ शकतात. अशा प्रकारे, गोल्डनहर सिंड्रोम दुय्यम रोगांचा धोका असतो. विकृतीचे पूर्ण पुनरुत्पादन केवळ अपवादात्मक प्रकरणांमध्येच शक्य आहे. उलट, मूत्रपिंड अतिरिक्त अवयव नुकसान किंवा हृदय अपेक्षित आहे. उपचार न केल्यास, यामुळे अचानक मृत्यू होऊ शकतो. याव्यतिरिक्त, रुग्णांना अनेकदा कमी ऐकण्याच्या क्षमतेचा त्रास होतो. आयुष्याच्या पहिल्या वर्षात हे शोधले जाते आणि निदान केले जाते. नैसर्गिक श्रवण पुनर्संचयित करणे शक्य नसल्यामुळे, श्रवणशक्तीच्या वापराद्वारे सामान्यत: सुनावणीची पुरेशी सुधारणा केली जाऊ शकते. एड्स.

प्रतिबंध

गोल्डनहार सिंड्रोमचे संभाव्य प्रतिबंध दर्शविणारी मार्गदर्शक तत्त्वे अस्तित्वात नाहीत. सिंड्रोम रोखणे शक्य आहे की नाही हे वास्तविक कारणांच्या स्पष्टीकरणावर अवलंबून असते. तथापि, आजपर्यंत या संदर्भात कोणत्याही शिफारसी नाहीत.

फॉलो-अप

गोल्डनहर सिंड्रोममध्ये फॉलो-अप काळजीचे पर्याय तुलनेने मर्यादित आहेत. हा एक जन्मजात विकार आहे ज्यावर कार्यकारणभाव केला जाऊ शकत नाही, परंतु केवळ लक्षणात्मकपणे. बाधित व्यक्ती आयुष्यभर अवलंबून असते उपचार लक्षणे कमी करण्यासाठी आणि पुढील गुंतागुंत टाळण्यासाठी. गोल्डनहर सिंड्रोमचा पुढील कोर्स त्याच्या तीव्रतेवर अवलंबून असल्याने, कोणतेही सामान्य रोगनिदान देता येत नाही. गोल्डनहर सिंड्रोमच्या वैयक्तिक विकृती आणि विकृतींवर सहसा शस्त्रक्रिया हस्तक्षेपाच्या मदतीने उपचार केले जातात. अशा ऑपरेशननंतर बाधित झालेल्यांनी आराम करावा आणि शरीरावर आराम करावा. कठोर क्रियाकलाप किंवा खेळ टाळले पाहिजेत, आणि ताण देखील टाळले पाहिजे. गोल्डनहर सिंड्रोममधील भाषण अडचणींवर उपचार केले जाऊ शकतात स्पीच थेरपी. येथे, उपचारांना गती देण्यासाठी विविध व्यायाम रुग्णाच्या स्वतःच्या घरी देखील केले जाऊ शकतात. तथापि, बर्‍याच प्रकरणांमध्ये, प्रभावित झालेले लोक मानसिक उपचारांवर देखील अवलंबून असतात. या प्रकरणात, मित्र आणि कुटुंबाचा पाठिंबा देखील खूप उपयुक्त आहे. गोल्डनहर सिंड्रोमच्या इतर रुग्णांशी संपर्क देखील या संदर्भात उपयुक्त ठरू शकतो, कारण यामुळे माहितीची देवाणघेवाण होते.

आपण स्वतः काय करू शकता

सर्वप्रथम, गोल्डनहार सिंड्रोमने प्रभावित झालेल्यांना प्रेमळ आणि काळजी घेणारे उपचार आवश्यक आहेत, कारण ते गंभीर मानसिक आजार आणि मानसिक अपंगत्वाने ग्रस्त आहेत. यासाठी रुग्णाला योग्य ती काळजी देण्यासाठी सहसा पालक आणि नातेवाईकांच्या मदतीची आवश्यकता असते. बर्‍याच प्रकरणांमध्ये बाधित झालेल्यांना निकृष्टतेचा त्रास होतो किंवा आत्मसन्मान कमी होतो, चेहऱ्याच्या विकृतीवर उपचार केले पाहिजेत. माहितीची देवाणघेवाण करण्यासाठी इतर गोल्डनहर सिंड्रोम ग्रस्त लोकांशी बोलणे देखील मदत करू शकते. शिवाय, स्पीच थेरपी रोगाच्या मार्गावर देखील खूप सकारात्मक परिणाम होऊ शकतो आणि संभाव्य भाषण अडचणी दूर करू शकतो. बाधित व्यक्ती घरी विविध भाषण व्यायाम देखील करू शकते. शस्त्रक्रियेपूर्वी मुलांना डॉक्टर आणि पालकांकडून विशेष आश्वासन आवश्यक आहे. तथापि, नंतर निराशा आणि संबंधित मानसिक तक्रारी टाळण्यासाठी परिणाम देखील वास्तविकपणे स्पष्ट केले पाहिजेत. तसेच प्रौढावस्थेतील गुंतागुंत टाळण्यासाठी कायमस्वरूपी आधार देऊन मानसिक विकास वाढवता येतो. नियमानुसार, गोल्डनहर सिंड्रोममुळे रुग्णाच्या आयुर्मानावर नकारात्मक परिणाम होत नाही.