क्रोमोसोमल अ‍ॅबररेशन्स: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

क्रोमोसोमल विघटन मध्ये संख्यात्मक किंवा स्ट्रक्चरल बदलांद्वारे दर्शविले जाते गुणसूत्र. ते अनुवांशिक दोष आहेत जे गुणसूत्र चाचणीद्वारे दृश्यमान होऊ शकतात आणि एकाधिक जनुकांवर परिणाम करतात. उल्लेखनीय अनुवांशिक बदलांमुळे, बरेच गुणसूत्र विकृती जीवनाशी विसंगत असतात.

गुणसूत्र विकृती म्हणजे काय?

क्रोमोसोमल विकृती जनुकीय बदल आहेत जे विस्तृत अनुवांशिक सामग्रीवर परिणाम करतात. अशा प्रकारे, येथे संख्यात्मक आणि संरचनात्मक बदल आहेत गुणसूत्र. संख्यात्मक गुणसूत्र विकृती एकतर तोटा किंवा जास्त प्रमाणात दर्शविली जाते गुणसूत्र. मानवी जीनोममध्ये क्रोमोसोमच्या 23 जोड्या असतात, ज्यामध्ये क्रोमोसोमच्या 22 जोड्या असतात ज्यामध्ये ऑटोसोम्स असतात (क्रोमोसोम जे लिंग निर्धारित करत नाहीत). 23 व्या क्रोमोसोम जोडीमध्ये एक्स क्रोमोजोम आणि एक्स लिंग गुणसूत्र असतात. येथे एक्स क्रोमोसोम मादा सेक्स गुणसूत्रांचे प्रतिनिधित्व करतो आणि वाई गुणसूत्र पुरुष लिंग गुणसूत्रांचे प्रतिनिधित्व करते. ऑटोमोसमच्या संख्यात्मक गुणसूत्र विकृतींमध्ये केवळ काही ट्रायसोमी (3 ऐवजी 2 गुणसूत्र) जीवनाशी सुसंगत असतात. ऑटोमोसमध्ये मोनोसोमी (दोन गुणसूत्रांऐवजी एक गुणसूत्र) एक व्यवहार्य जीव तयार करू शकत नाही. सेक्स क्रोमोसोमच्या बाबतीत, ट्रायझॉमी व्यतिरिक्त एक्स क्रोमोसोमसह मोनोसोमी व्यवहार्य आहे. संख्यात्मक गुणसूत्र विकृती व्यतिरिक्त, स्ट्रक्चरल गुणसूत्र विकृती देखील आहेत. उदाहरणार्थ, हटवणे, व्युत्पन्न करणे किंवा लिप्यंतरण. हटवणे अनुवांशिक माहितीच्या नुकसानासह गुणसूत्र विभागांना कमी करण्याचे प्रतिनिधित्व करते. व्युत्क्रमांमध्ये, तुटलेल्या गुणसूत्र भाग उलटात पुन्हा एकत्र केले जातात. ट्रान्सलॉक्शन्स हे आनुवंशिक सामग्रीतील गुणसूत्र विभागांना इतर ठिकाणी हलविण्याद्वारे दर्शविले जाते. हे गुणसूत्रांमध्ये देखील उद्भवू शकते.

कारणे

गुणसूत्र विकृतीची अनेक कारणे आहेत. पेशी विभागणी दरम्यान त्रुटींमुळे अंकीय गुणसूत्र विकृती उद्भवतात. उदाहरणार्थ, दरम्यान मेयोसिस, गुणसूत्र संचाचे दोन गुणसूत्र एकत्र राहू शकतात. मध्ये असल्याने मेयोसिस गुणसूत्र सेटच्या दुभाजनाने सूक्ष्मजंतू पेशी तयार होतात, सदोष विभागणीच्या बाबतीत, एक जंतू पेशी (गेमेट) मध्ये गुणसूत्रांची एक संपूर्ण जोड असते आणि दुसर्‍या प्रश्नातील गुणसूत्र प्रकारात गुणसूत्र नसतात. जर यापैकी फक्त एक गेमेट (अंडी किंवा शुक्राणु) गर्भाधान दरम्यान सामान्य गमेटसह फ्यूज, एकतर ट्रायसोमी किंवा मोनोसोमी उद्भवते. एक्स मोनोसोमीचा अपवाद वगळता सर्व मोनोसोमी जीवनाशी विसंगत असतात. तथापि, काही ट्राइसॉमी जीवनासह सुसंगत असतात. संख्यात्मक गुणसूत्र विकृती सैद्धांतिकरित्या क्रोमोसोम सेटमध्ये तीनपेक्षा जास्त गुणसूत्रांना कारणीभूत ठरू शकतात. स्ट्रक्चरल क्रोमोसोमल विकृती सामान्यत: रासायनिक पदार्थ, किरणोत्सर्गी विकार आणि इतर प्रभावांच्या संसर्गामुळे गुणसूत्रांमधील विश्रांतीमुळे उद्भवतात. त्याव्यतिरिक्त, दुरुस्ती यंत्रणा खराब होत असल्यास खंडित वैयक्तिक तुकडे चुकीच्या पद्धतीने एकत्र केले जातात. अशा प्रकारे, तुकड्यांचा नाश झाला, ज्यायोगे संबंधित गुणसूत्र कमी केले जाईल (हटवणे). किंवा तुकडे चुकीच्या पद्धतीने एकत्र केले जातात (उलट). तुकड्यांसह किंवा संपूर्ण गुणसूत्रांना देखील इतर गुणसूत्रांशी जोडले जाऊ शकते. या प्रकरणात सर्व आनुवंशिक माहिती जतन केल्यास ती संतुलित लिप्यंतरण आहे. पीडित व्यक्ती पूर्णपणे निरोगी आहे. तथापि, नंतर तिची किंवा तिची संतती तथाकथित लिप्यंतरण ट्रायसोमीने ग्रस्त होऊ शकते. त्यांच्याकडे गुणसूत्रांचा सामान्य संच असतो आणि त्याव्यतिरिक्त एक ट्रान्सलोकेटेड क्रोमोसोम असतो. ट्रान्सलोकेशन ट्रायसोमी सामान्य ट्रायसोमी सारखीच लक्षणे निर्माण करते.

लक्षणे, लक्षणे आणि चिन्हे

गुणसूत्र विकृतीची लक्षणे डिसऑर्डरच्या प्रकारावर अवलंबून असतात. उत्कृष्ट ज्ञात ट्रायसोमी तथाकथित दर्शवते डाऊन सिंड्रोम. मध्ये डाऊन सिंड्रोम, गुणसूत्र 21 तीन वेळा उपस्थित असतो. सामान्य ट्रायसोमी किंवा लिप्यंतरण ट्रायसोमी आहे की नाही हे अप्रासंगिक आहे. डाऊन सिंड्रोम वैशिष्ट्यीकृत मंगोलॉइड द्वारे दर्शविले जाते पापणी अक्ष स्थिती, हृदय दोष किंवा स्नायू कर्करोग. मानसिक मंदता गहन समर्थनाद्वारे बर्‍याचदा चांगल्या प्रकारे नियंत्रित केले जाऊ शकते. आयुर्मान 50 ते 60 वर्षे आहे. ट्रिसॉमी 13 (पेटाऊ सिंड्रोम) आणि ट्रायसोमी 18 (एडवर्ड सिंड्रोम) देखील ज्ञात आहे. दोन्ही सिंड्रोम आघाडी लवकर मृत्यू बालपण.एक्स मोनोसॉमीचा अपवाद वगळता संख्यात्मक गोनोसोमल गुणसूत्र विकृती (सेक्स गुणसूत्र)टर्नर सिंड्रोम) सहसा शोधून काढले जातात कारण लक्षणे सौम्य असतात. मध्ये क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम नक्षत्र XXY, नपुंसक उंच उंच, तारखेस यौवन, वंध्यत्व आणि मादीची सवय लक्षात घेण्यासारखी आहे. बुद्ध्यांक सामान्यत: सामान्य असते. एक्सएएनएक्सएक्स मादा आणि एक्सवायवायवाय नर सहसा विसंगत असतात, म्हणूनच हे त्रिशूल नेहमीच एक प्रासंगिक शोध असतात. स्ट्रक्चरल गुणसूत्र विकृतींपैकी, क्र-डू-कॅट सिंड्रोम (क्रोमोसोम 5 च्या छोट्या हातातील डिलीटेशन) आणि वुल्फ-हर्सशॉर्न सिंड्रोम (गुणसूत्र 4 च्या छोट्या हाताने हटविणे) हे सर्वज्ञात आहेत. दोन्ही सिंड्रोम गंभीर शारीरिक आणि मानसिक अपंगत्वाशी संबंधित आहेत.

निदान

कॅरिओगॉम्स व्हिज्युअलाइज करून आणि मूल्यांकन करून क्रोमोसोमल विकृतींचे निदान केले जाते. कॅरिओग्राम तयार करण्यासाठी, पेशी विभाजित करण्यास प्रवृत्त केल्या जातात आणि एकाच वेळी सायटोटॉक्सिनद्वारे उपचार केले जातात कोल्चिसिन विभाजित गुणसूत्र एकत्र ठेवण्यासाठी त्यानंतर, अशा प्रकारे निर्धारित गुणसूत्र सूक्ष्मदर्शकाखाली पाहिले जातात आणि छायाचित्रण केले जाते. एक सामान्य बँडिंग नमुना स्वतः प्रस्तुत करतो, ज्याद्वारे गुणसूत्र बदल अगदी स्पष्टपणे आढळू शकतात.

गुंतागुंत

क्रोमोसोमल विकृतीमुळे रुग्णांमध्ये विविध अनुवांशिक दोष आणि विकृती उद्भवू शकतात. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, प्रभावित व्यक्ती तथाकथित डाउन सिंड्रोममुळे ग्रस्त असतात. बर्‍याच सिंड्रोम गंभीर विकृतीमुळे रुग्णावर ओझे असतात. प्रथम आणि महत्त्वाचे म्हणजे, एक आहे हृदय दोष आणि मानसिक देखील मंदता. रुग्णाची बुद्धिमत्ता जोरदारपणे कमी झाली आहे, जरी याचा उपचार आणि इतरांद्वारे परिणाम होऊ शकतो शिक्षण पद्धती. च्या मुळे हृदय दोष, आयुर्मान अंदाजे 60 वर्षांपर्यंत कमी होते. बर्‍याचदा रुग्णही त्रस्त असतात लहान उंची आणि इतर विकृती, ज्याचा चेहरा किंवा पायांवर परिणाम होऊ शकतो. विकृतीमुळे मानसिक तक्रारी उद्भवू शकतात किंवा उदासीनता. क्रोमोसोमल विकृतीमुळे पीडित व्यक्तींचा लैंगिक विकास देखील विलंब होतो किंवा केवळ मर्यादित मार्गाने होतो. गुणसूत्र विकृतीचे कार्यकारणपणे उपचार करणे शक्य नाही. रुग्णाला त्याचे संपूर्ण जीवन संबंधित सिंड्रोमच्या लक्षणांसह जगावे लागते. तथापि, त्यापैकी बर्‍याच जणांना मर्यादित आणि उपचार केले जाऊ शकतात जेणेकरून दररोजचे जीवन रुग्णाच्या सहन करण्यायोग्य बनते. जे उपाय उपचारांसाठी आवश्यक आहेत आणि गुंतागुंत आहेत की नाही, काही असल्यास, अनुवांशिक दोष आणि विशिष्ट उपाय यावर जास्त अवलंबून आहे.

आपण डॉक्टरांकडे कधी जावे?

गुणसूत्र विकृतींच्या बाबतीत, डॉक्टरांच्या भेटी ही तीव्रता आणि लक्षणांच्या स्वरूपावर अवलंबून असतात. दुर्दैवाने, गुणसूत्र विकृती असलेल्या बर्‍याच प्रकरणांमध्ये, रुग्ण जन्मानंतर काही काळ टिकू शकत नाहीत आणि मरत नाहीत. या प्रकरणात, पालक आणि नातेवाईकांना मानसिक तक्रारी झाल्यास मानसशास्त्रज्ञाचा सल्ला घ्यावा. नियमानुसार, या आजाराच्या रूग्णांना सर्व अवयव आणि शारीरिक कार्ये यांची नियमित तपासणी आवश्यक आहे. विशेषतः हृदयाची नियमितपणे तपासणी करणे आवश्यक आहे. जर पीडित व्यक्तीला मानसिक त्रास होत असेल तर डॉक्टरकडे जाणे देखील आवश्यक आहे मंदता गुणसूत्र विकृतीमुळे. या प्रकरणात, रुग्ण विशेष समर्थनावर अवलंबून असतो. नियमानुसार, निदान सामान्य चिकित्सक किंवा बालरोग तज्ञांनी केले जाऊ शकते. पुढील उपचार तक्रारींच्या प्रमाणावर अवलंबून असते आणि सामान्यत: संबंधित तज्ञांवरच होतो. जर मुलाला देखील मानसिक तक्रारीचा त्रास होत असेल तर मानसशास्त्रज्ञांद्वारे देखील उपचार घ्यावेत.

उपचार आणि थेरपी

अगोदर निर्देश केलेल्या बाबीसंबंधी बोलताना उपचार गुणसूत्र विकृतीमुळे होणारे रोग आणि सिंड्रोम नेहमीच लक्षणात्मक असतात. कार्यक्षम उपचार हा प्रश्‍नाबाहेर आहे. सहसमर्थन सह काही सिंड्रोम चांगल्या प्रकारे नियंत्रित केले जाऊ शकतात. यात डाउन सिंड्रोमचा समावेश आहे. शारीरिक विकृतींचा मानसिक विकास आणि उपचार दोन्हीही सहसा आधारावर अवलंबून असतात उपाय आरंभ केला आणि उपचारांची एकूण संकल्पना.

दृष्टीकोन आणि रोगनिदान

क्रोमोसोमल विकृतींमध्ये कमी रोगनिदान होते कारण बरा करणे शक्य नाही. मूलत :, तथापि, ते उपस्थित असलेल्या विकारांवर अवलंबून असतात, जे प्रत्येक रुग्णात स्वतंत्रपणे प्रकट होतात. बर्‍याच रूग्णांमध्ये, गुणसूत्र विकृतींचा संबंध सरासरी आयुर्मानात लक्षणीय घट होता. मनुष्यात हस्तक्षेप आनुवंशिकताशास्त्र कायदेशीररित्या परवानगी नाही, कार्यकारण नाही उपचार आणि अशा प्रकारे अनुवांशिक उत्परिवर्तनात कोणतीही बदल घडू शकत नाही. उपचाराचा उद्देश रुग्णाच्या अस्तित्वातील लक्षणे कमी करणे आहे. याव्यतिरिक्त, चिकित्सक लक्षित उपचारांद्वारे शक्यतोपर्यंत रोगाच्या प्रगतीस विलंब करण्याचा प्रयत्न करतात. गुणसूत्र विकृती असंख्य विकृती किंवा संज्ञानात्मक कमजोरींशी संबंधित आहेत. याव्यतिरिक्त, लैंगिक कार्ये तसेच विकासामध्ये निर्बंध आहेत. शारीरिक विकृती व्यतिरिक्त, गुणसूत्र विकृतीमुळे असंख्य मानसिक विकार होऊ शकतात. यामुळे रुग्णाची जीवनशैली कमी होते आणि एकूणच रुग्णाची स्थिती खराब होते आरोग्य. जेव्हा संततीची कल्पना येते तेव्हा गुणसूत्र विकृती पुढच्या पिढीकडे दिली जाऊ शकते. तेथे लक्षणे कमी होण्याची किंवा वाढ होण्याची शक्यता आहे. चांगल्याप्रकारे संशोधन केलेल्या सिंड्रोममध्ये, लक्षणीय सुधारणा होण्याची शक्यता आहे. आधार उपाय तसेच एक स्वतंत्र उपचार संकल्पना वापरली जाते, जी रुग्णाच्या विकासाच्या चांगल्या संधींचे प्रतिनिधित्व करते.

प्रतिबंध

संततीमध्ये, गहन मानवीमध्ये क्रोमोसोमल विकृतीमुळे होणा diseases्या रोगांविरूद्ध रोगप्रतिबंधक रोगाचा उपचार करण्यासाठी अनुवांशिक सल्ला जर या आजाराची प्रकरणे आधीच कुटूंबात किंवा नातेवाईकांमध्ये झाली असतील तर. बर्‍याच प्रकरणांमध्ये, ही सिंड्रोम उत्स्फूर्तपणे उद्भवतात. तथापि, लिप्यंतरण ट्रायसोमीच्या बाबतीत वारसा मिळण्याची निश्चित संभाव्यता आहे. या प्रकरणात, एक क्लस्टर्ड कौटुंबिक घटना शक्य आहे, ज्यास मनुष्याने स्पष्टीकरण दिले पाहिजे आनुवंशिकताशास्त्र.

फॉलो-अप

गुणसूत्र विकृतींच्या बहुतेक प्रकरणांमध्ये, बाधित व्यक्तीकडे तिच्या किंवा तिच्या विल्हेवाट लावण्याचे काही मोजकेच उपाय नसतात. हा एक अनुवांशिक रोग असल्याने त्यावरही पूर्णपणे उपचार करता येत नाहीत. म्हणूनच, जेव्हा मुलामध्ये क्रोमोसोमल विकृती होण्यापासून रोखण्याची इच्छा असते तेव्हा अनुवंशिक चाचणी आणि समुपदेशन नेहमी केले पाहिजे. पुढील उपचार हा रोगाच्या अचूक प्रकटीकरणावर बरेच अवलंबून असतो, जेणेकरून कोणताही सामान्य भविष्यवाणी करता येत नाही. शक्यतो बाधित व्यक्तीचे आयुर्मानही कमी झाले आहे. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, उपचार स्वतःच शस्त्रक्रिया हस्तक्षेप करून केले जाते, ज्याचा हेतू विकृती आणि विकृती दूर करण्यासाठी आहे. अशा ऑपरेशननंतर, प्रभावित व्यक्तीने विश्रांती घेतली पाहिजे आणि आपल्या शरीराची काळजी घ्यावी. प्रयत्न आणि तणावपूर्ण किंवा शारीरिक हालचाली कोणत्याही परिस्थितीत टाळल्या पाहिजेत. त्याचप्रमाणे, गुणसूत्र विकृतीमुळे, बहुतेक प्रभावित व्यक्ती दररोजच्या जीवनाचा सामना करण्यासाठी त्यांच्या स्वत: च्या कुटुंबाच्या मदतीवर आणि आधारावर अवलंबून असतात. या संदर्भात, गहन आणि प्रेमळ संभाषणे देखील बर्‍याच वेळा आवश्यक असतात जेणेकरून मानसिक उन्नती किंवा उदासीनता उद्भवू नका.

हे आपण स्वतः करू शकता

गुणसूत्र विकृतीच्या बाबतीत स्वत: ची मदत करण्याची शक्यता तुलनेने मर्यादित आहे. प्रभावित व्यक्ती त्याद्वारे पूर्णपणे लक्षणेवर अवलंबून असते उपचार, कारण रोगाचा प्रामाणिकपणाने उपचार करता येत नाही. बर्‍याचदा, गुणसूत्र विकृती देखील आघाडी प्रभावित व्यक्तीचा अकाली मृत्यू गुणसूत्र विकृतीतून पीडित असलेल्या लोकांना गहन काळजी घेण्याची आवश्यकता असते आणि बर्‍याचदा ते स्वतःच दैनंदिन जीवनास सामोरे जाऊ शकत नाहीत. या प्रकरणात, कुटुंब किंवा मित्रांद्वारे काळजी घेणे खूप उपयुक्त आहे आणि रोगाच्या कोर्सवर त्याचा सकारात्मक परिणाम होतो. मुलांनाही विशेष हवे असते शिक्षण, कारण ते कमी बुद्धिमत्तेमुळे त्रस्त आहेत. तथापि, अचूक उपचार अचूक रोगावर बरेच अवलंबून असते, जेणेकरून येथे कोणताही सामान्य भविष्यवाणी करता येणार नाही. वारंवार, इतर लोकांशी संपर्क देखील हे उपयुक्त ठरू शकते आघाडी माहितीच्या अदलाबदल करण्यासाठी. मानसिक तक्रारींच्या बाबतीत किंवा उदासीनता, मित्र आणि कुटुंबासह संभाषणे मदत करू शकतात. तथापि, ते मानसशास्त्रज्ञांना पर्याय नाहीत, म्हणून गंभीर तक्रारी झाल्यास डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. तसेच क्रोमोसोमल विकृतीमुळे रुग्णाचे पालक आणि नातेवाईक अनेकदा मानसिक तक्रारी ग्रस्त असतात आणि मानसशास्त्रज्ञांच्या भेटीवर अवलंबून असतात.