व्याख्या - एक लांडगा-हर्शॉर्न सिंड्रोम म्हणजे काय?
वुल्फ-हर्शहॉर्न सिंड्रोममध्ये वेगवेगळ्या विकृतीच्या जटिल वर्णनाचे वर्णन केले गेले आहे, जे एका बदलामुळे होते. गुणसूत्र (गुणसूत्र विकृती) विकृतींमध्ये सर्व बदलांचा समावेश आहे डोके, मेंदू आणि हृदय. वुल्फ-हर्शहॉर्न सिंड्रोम सुमारे 1:50 मध्ये आढळतो.
000 मुले. हे मुलांपेक्षा जास्त वेळा मुलींवर परिणाम करते (2: 1). प्रभावित झालेल्यांपैकी जवळजवळ एक तृतीयांश आयुष्याच्या पहिल्या वर्षाच्या दरम्यान मरतात.
कारण
वुल्फ-हिरशॉर्न सिंड्रोमचे कारण गुणसूत्र piece च्या तुकड्यांची अनुपस्थिती असते. हरवलेला तुकडा जितका मोठा असतो तितकाच रोगाचा प्रादुर्भाव होतो. 4% प्रकरणांमध्ये, हा रोग नवीन उत्परिवर्तन म्हणून विकसित होतो, म्हणजे तो पालकांकडून वारसा घेतलेला नाही.
निदान
विविध विकृतींच्या संपर्कामुळे जर लांडगा हरणांच्या हॉर्न सिंड्रोमवर संशय आला असेल तर अनुवांशिक तपासणी केली जाते. येथे उत्परिवर्तन किंवा गुणसूत्र 4 च्या भागाची अनुपस्थिती आढळू शकते.
मी या लक्षणांद्वारे लांडगा हिरणांचे हॉर्न सिंड्रोम ओळखतो
लांडगा हरणांच्या हॉर्न सिंड्रोमच्या बाबतीत असंख्य लक्षणे आणि विकृती ज्ञात आहेत, जी उद्भवू शकतात, परंतु त्या सर्वांना उद्भवण्याची गरज नाही. आधीपासूनच जन्माच्या वेळेस, कमी जन्माचे वजन आणि कमी उंची लक्षात घेण्यायोग्य असते आणि पुढील महिन्यांमध्ये आणि वर्षांमध्ये वाढ देखील विलंबित होते. जे प्रभावित झाले आहेत ते मानसिकदृष्ट्या अपंग आहेत आणि विशेषत: वरच्या भागाला संसर्ग होऊ शकतात श्वसन मार्ग.
खालील विकृती किंवा बदल मध्ये येऊ शकतात डोके आणि चेहरा क्षेत्र: लांब डोक्याची कवटी, उच्च कपाळ, डोळ्याची वाढलेली वाढ, डोळ्याचे बाहेरील थर, खोल पापण्या आणि लहान मान. कानांच्या क्षेत्रामध्ये, खोल सेट केलेले कान देखील लक्षात घेण्यासारखे असू शकतात सुनावणी कमी होणे किंवा अगदी बहिरापणा. डोळ्यामुळे त्याचा परिणाम होऊ शकतो काचबिंदू किंवा मोतीबिंदू, विषमता किंवा स्ट्रॅबिझम
लांडगा हरणांच्या हॉर्न सिंड्रोम असलेल्या मुलांना फाट्याचा त्रास वारंवार होतो ओठ आणि टाळू. च्या क्षेत्रातील चिन्हे मेंदू च्या अल्पविकसित समावेश सेनेबेलम, अपस्मार, आणि मुळे चळवळ विकार मेंदू नुकसान द हृदय व्हॅल्व्हुलर दोष, ह्रदयाचा डिस्रिथिमिया आणि एट्रियल सेप्टमचा दोष असू शकतो. शिवाय, च्या विकृती अंतर्गत अवयव जसे की मूत्रपिंड आणि गुप्तांग होऊ शकतो. हात आणि पाय वर, दुहेरी मोठी बोटांनी किंवा उत्तम उद्भवू शकते आणि बोटांनी आणि बोटे लांब आणि पातळ असतात.
