कॉस्टेलो सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

कॉस्टेलो सिंड्रोम हा एक ऑटोसोमल-प्रबळ वंशपरंपरागत दोष आहे. वैशिष्ट्यपूर्ण वैशिष्ट्यांमध्ये विकासात्मक विलंब, मानसिक मंदता, ह्रदयाच्या विकृती, आणि खडबडीत चेहर्यावरील वैशिष्ट्ये.

कॉस्टेलो सिंड्रोम म्हणजे काय?

कॉस्टेलो सिंड्रोम मध्ये उत्परिवर्तन झाल्यामुळे होतो जीन HRAS. द जीन दोष हा ऑटोसोमल प्रबळ पद्धतीने वारशाने मिळतो, याचा अर्थ हा रोग पसरवण्यासाठी दोषपूर्ण जनुकाची फक्त एक प्रत आवश्यक असते. अनुवांशिक दोष केवळ एका पालकाकडून वारशाने मिळतो. प्रभावित मुलांना जन्मानंतरच्या विकासातील गंभीर विलंब, संरचनात्मक त्रास होतो हृदय दोष पण असामान्यपणे लवचिक देखील सांधे, एक मोठे चेहरे, आणि मऊ आणि जास्त त्वचा अल्नार येथे उच्चारित प्लांटर आणि पामर फरोजसह हाताचे बोट बेस सांधे. पेशींच्या जास्त वाढीमुळे ट्यूमर तयार होण्याची शक्यता असते. कॉस्टेलो सिंड्रोम क्वचितच दिसून येतो, जगभरातील अंदाजे 150 प्रकरणे दस्तऐवजीकरण आहेत.

कारणे

एचआरएएसच्या उत्परिवर्तनामुळे कॉस्टेलो सिंड्रोम होतो जीन, जी वाढ आणि मानसिक विकासात महत्त्वाची भूमिका बजावते. हे जनुक मोनोमेरिक GTPases च्या गटात वर्गीकृत आहे (प्रथिने) जे पेशींमध्ये आण्विक स्विच म्हणून कार्य करतात. HRAS जनुक तयार करते प्रथिने की आघाडी पेशींच्या उत्परिवर्तनासाठी, ज्यामुळे घातक किंवा सौम्य ट्यूमर होऊ शकतात. आतापर्यंत, हे विकृती सिंड्रोम कसे विकसित होते हे निर्णायकपणे निर्धारित केले गेले नाही. वैशिष्ट्यांचा समावेश आहे लहान उंची, वेडा मंदता, त्वचाविज्ञान, क्रॅनिओफेशियल, ह्रदयाचा, आणि बाह्य विकृती. ऑटोसोमल प्रबळ आनुवंशिकतेमुळे, बहुतेक विकार नवीन उत्परिवर्तन आहेत जे नवीन स्वरूपात टिकत नाहीत गर्भधारणा. क्रॉनिक कोर्ससह जटिल क्लिनिकल चित्र अपंगत्व आणि मर्यादित आयुर्मानाशी संबंधित आहे. अशी मुले आहेत जी त्यांच्या आजाराने बऱ्यापैकी जगतात आणि शारीरिक मर्यादांशिवाय केवळ विकासात विलंब दर्शवतात. गंभीर प्रकरणे स्ट्रक्चरल सारख्या शारीरिक आजारांशी संबंधित आहेत हृदय दोष आणि मानसिक मंदता. ऑक्सिजन कमतरता अनेकदा उपस्थित आहे. अनेक प्रभावित मुले खाऊ शकत नाहीत किंवा गिळू शकत नाहीत, म्हणून कृत्रिम आहार दर्शविला जातो. बर्‍याचदा, अंतिम निदान अनेक परीक्षांनंतर आणि अनेक शस्त्रक्रिया प्रक्रियांनंतरच केले जाते जे अयोग्य असतात. ताण मुलावर.

लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे

कॉस्टेलो सिंड्रोम असलेली मुले लक्षणीय विकासात्मक विलंब, अविकसित, हृदय दोष, खरखरीत चेहऱ्याची वैशिष्ट्ये आणि विविध त्वचा विकृती विकासात्मक विलंब आघाडी ते लहान उंची, आणि नंतरच्या आयुष्यात, प्रभावित व्यक्ती अनेकदा रेकॉर्ड करतात असामान्य वजन वाढणे. अनेक तरुण रुग्णांना याचा त्रास होतो कार्डियोमायोपॅथी, जरी इतर अंतर्गत अवयव कमी सामान्यतः प्रभावित होतात. खराब विकास सिंड्रोम एक प्रेमळ आणि मैत्रीपूर्ण वर्णासह मानसिक विकासाच्या विलंबासह आहे. अनेकदा आहे हायपेरेक्स्टेन्शन बोटांची आणि पायांची खराब स्थिती. त्वचाविज्ञानदृष्ट्या स्पष्ट जास्त आहे त्वचा हात, पाय आणि मान. तरुण रूग्णांमध्ये ट्यूमर तयार होण्याची प्रवृत्ती वाढते, विशेषतः रॅबडोमायोसारकोमा (सॉफ्ट टिश्यू ट्यूमर). कॉस्टेलो सिंड्रोम पुढे हायपरट्रॉफिक सारख्या हृदयाच्या विकृतीसह आहे कार्डियोमायोपॅथी (हृदयाचे स्नायू रोग) आणि वाढले हृदयाची गती (टॅकीकार्डिआ). आयुष्याच्या पहिल्या काही वर्षांत कॉस्टेलो मुलांची वाढ पूर्णपणे सामान्य असू शकते, नंतर विलंब होतो. निर्णायक वाढीच्या कमतरतेमुळे हार्मोन्स, रूग्ण लहान उंचीची नोंद करतात. या जटिल क्लिनिकल चित्रामुळे एक कठीण निदान परिस्थिती उद्भवते.

निदान

जटिल विकृती असलेल्या दुर्मिळ रोगांमध्ये, उपचार करणार्‍या डॉक्टरांची तज्ञांशी देवाणघेवाण अपरिहार्य आहे. अंतिम निदान करण्यासाठी अंतःविषय सहकार्याची शक्यता महत्त्वाची आहे. प्रभावित मुलांना रोगाच्या सर्व भागात समर्थन आवश्यक आहे; केवळ अशा प्रकारे त्यांचे जीवनमान सुधारणे शक्य आहे, किमान काही प्रमाणात. उपचार पर्यायांचा समावेश आहे फिजिओ सामान्य आणि उत्कृष्ट मोटर कौशल्यांना समर्थन देण्यासाठी, तसेच स्पीच थेरपी आणि भाषा आणि स्वातंत्र्याच्या क्षेत्रातील सामान्य समर्थनासाठी उपचारात्मक शिक्षण. कॉस्टेलो सिंड्रोम असलेल्या मुलांना त्यांच्या आयुष्यातील प्रवासात सोबत घेण्याचे आव्हान केवळ चांगल्या पद्धतीनेच पेलता येते. समन्वय सर्व व्यावसायिकांचे. अनेक चिकित्सक या संदर्भात त्यांची मर्यादा गाठतात आणि तज्ञ, थेरपिस्ट, खाजगी प्रॅक्टिस आणि क्लिनिकमधील बालरोगतज्ञ यांच्यात नेटवर्किंगच्या अभावाबद्दल तक्रार करतात, ज्यामुळे जलद निदान शक्य होईल. बालरोगतज्ञ आणि थेरपिस्ट व्यतिरिक्त, विकासात्मक न्यूरोलॉजिस्ट आणि बाल हृदयरोग तज्ञांचा वापर अपरिहार्य आहे. पॅपिलोमा वैशिष्ट्यपूर्ण वैशिष्ट्यांसह निदान क्लिनिकल निष्कर्षांवर आधारित आहे. खरखरीत चेहरा आणि हायपरपिग्मेंटेड त्वचा कॉस्टेलो सिंड्रोमची लवकर ओळख करण्यास अनुमती देते. च्या बरोबर विभेद निदान, कार्डिओ-फेसिओ-क्युटेनिअस सिंड्रोम किंवा नूनन सिंड्रोम असू शकतात की नाही हे डॉक्टर स्पष्ट करतात. जर निष्कर्ष या अटी नाकारत असतील तर, हृदयाशी संबंधित संभाव्य सहभाग निश्चित करण्यासाठी कार्डिओलॉजिकल तपासणी केली जाते.

आपण डॉक्टरांना कधी भेटावे?

कॉस्टेलो सिंड्रोममध्ये उपचार लवकर सुरू केले पाहिजेत. जितक्या लवकर उपचार सुरू होतात तितके प्रभावित व्यक्तीचे जीवनमान नंतर प्रौढत्वात वाढू शकते. नियमानुसार, रुग्णाला गंभीर त्रास होत असल्यास डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा लहान उंची आणि देखील लठ्ठपणा. तसेच, सर्वांगीण विकासामध्ये होणारा विलंब सहसा कॉस्टेलो सिंड्रोम दर्शवतो आणि त्याची तपासणी करणे आवश्यक आहे. या प्रकरणात, मुलाच्या मानसिक विकासास देखील आधार देणे आवश्यक आहे जेणेकरुन प्रौढत्वात गुंतागुंत उद्भवू नये. Costello सिंड्रोम अनेकदा करू शकता आघाडी हृदयरोगासाठी, रुग्ण त्यांचे आयुर्मान वाढवण्यासाठी नियमित तपासणीवर अवलंबून असतात. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, जन्मानंतर निदान केले जाऊ शकते. बालरोगतज्ञ देखील कॉस्टेलो सिंड्रोमचे निदान करू शकतात आणि उपचार सुरू करू शकतात. तथापि, बर्याच प्रकरणांमध्ये, इतर तज्ञांचे समर्थन आवश्यक आहे. शिवाय, जर पालक किंवा नातेवाईकांना मानसिक तक्रारी किंवा मानसिक त्रास होत असेल तर मानसिक उपचार देखील केले पाहिजेत. उदासीनता.

उपचार आणि थेरपी

वैयक्तिक उपचार पर्याय अद्याप अस्तित्वात नाहीत, कारण कॉस्टेलो सिंड्रोमवर क्वचितच संशोधन केले गेले आहे आणि जगभरात क्वचितच दिसून येते. विशिष्ट मर्यादेत, लक्षणे कमी करण्यासाठी वैयक्तिक लक्षणांवर औषधोपचार केला जाऊ शकतो. तथापि, या विकृती सिंड्रोमवर कोणताही इलाज नाही. हृदयाशी संबंधित असलेल्या संरचनात्मक विकृती ह्रदयाच्या औषधांनी दूर केल्या जाऊ शकतात. वाल्वुलर पल्मोनरी स्टेनोसिस असलेल्या मुलांचा त्रास कमी होतो रक्त प्रवाह आणि त्वचेखालील जीवाणू विकसित होऊ शकतात अंत: स्त्राव. त्यांना रोगप्रतिबंधक औषध दिले जाते प्रतिजैविक हृदयाच्या आतील थराचा संसर्ग टाळण्यासाठी. त्वचाविज्ञानविषयक विकृतींवर वैयक्तिक आधारावर उपचार केले जाऊ शकतात. वाढ मंदता आणि मानसिक मंदता अपरिवर्तनीय आहेत.

दृष्टीकोन आणि रोगनिदान

कॉस्टेलो सिंड्रोम अनुवांशिक विकृतीद्वारे वारशाने मिळत असल्याने, या प्रकरणात कोणतेही कारक उपचार शक्य नाही. त्यामुळे प्रभावित व्यक्ती नेहमी लक्षणांवर अवलंबून असतात उपचार, जे केवळ वैयक्तिक लक्षणे मर्यादित करू शकतात. त्यामुळे कॉस्टेलो सिंड्रोममध्ये पूर्ण बरा होत नाही. वैयक्तिक तक्रारींवर औषधोपचार करून उपचार केले जाऊ शकतात, परंतु बर्याच प्रकरणांमध्ये शस्त्रक्रिया हस्तक्षेप देखील आवश्यक असतो. त्वचेच्या तक्रारी देखील अनेकदा मर्यादित असू शकतात. तथापि, मानसिक मंदता आणि वाढ आणि विकासात विलंब झाल्यास, कोणतेही उपचार दिले जाऊ शकत नाहीत, ज्यामुळे रुग्ण त्यांच्या जीवनात गंभीरपणे मर्यादित असतात आणि अशा प्रकारे त्यांच्या दैनंदिन जीवनात बाहेरील मदतीवर अवलंबून असतात. कॉस्टेलो सिंड्रोमवर उपचार न केल्यास, हृदयाच्या विकृती दुरुस्त न केल्यामुळे सामान्यतः बाधित व्यक्तीचा मृत्यू होतो. या प्रकरणात स्वत: ची उपचार होत नाही. उपचार करूनही आयुर्मान कमी होईल की नाही हे साधारणपणे सांगता येत नाही. बर्याचदा, कॉस्टेलो सिंड्रोममुळे गंभीर मानसिक अस्वस्थता देखील उद्भवते, जी केवळ रुग्णामध्येच नाही तर पालक किंवा नातेवाईकांमध्ये देखील होऊ शकते.

प्रतिबंध

आर्थिक आणि संरचनात्मक कारणांमुळे रुग्णांसाठी वैद्यकीय सेवा अत्यंत मर्यादित आहे, कारण मोठ्या औषध कंपन्यांना पुढील संशोधनात रस नाही. योग्य साठी लक्ष्य गट औषधे खूप लहान आहे आणि नफा मार्जिन उपलब्ध नाही. या आर्थिक कारणांमुळे, सुधारित उपचारात्मक पर्याय फारसे दिसत नाहीत. हा एक अनुवांशिक रोग असल्याने, प्रतिबंध करणे शक्य नाही. जर या जटिल विकृती सिंड्रोमचे निदान दरम्यान गर्भधारणा, वैद्यकीय व्यावसायिक केवळ त्यांच्या वैद्यकीय सेवेला या नवीन परिस्थितीशी जुळवून घेऊ शकतात. केवळ वैयक्तिकरित्या उपचार आणि एक आदर्श सामाजिक वातावरण म्हणजे कॉस्टेलो मुले मानसिक आणि शारीरिक क्रियाकलाप शिकण्यास सक्षम आहेत जी निरोगी लोक गृहीत धरतात.

आपण स्वतः काय करू शकता ते येथे आहे

कॉस्टेलो सिंड्रोम असलेल्या व्यक्तींना सुरुवातीला वैद्यकीय उपचारांची आवश्यकता असते. वैद्यकीय उपचार शक्यतो विविध द्वारे समर्थित केले जाऊ शकते उपाय आणि निसर्गाकडून उपाय. प्रथम आणि सर्वात महत्त्वाचे म्हणजे, प्रभावित मुलाचे चांगले निरीक्षण करणे महत्वाचे आहे. पालकांनी असामान्य लक्षणांकडे लक्ष द्यावे आणि शंका असल्यास, मुलाला बालरोगतज्ञांकडे घेऊन जावे. औषधी उपचार विश्रांती आणि अंथरुणाच्या उबदारतेद्वारे सर्वोत्तम समर्थित आहेत. विशेषतः लहान मुले निर्धारित औषधांबाबत संवेदनशील असतात आणि औषधे घेतल्यानंतर त्यांना पुरेशी झोप लागते औषधे. सर्व असूनही वाढ मंदता अपरिवर्तनीय आहे उपाय, पालकांनी दीर्घकालीन व्यावसायिक मदत घेणे आवश्यक आहे. मुलाला काळजीवाहक आणि नंतरच्या आयुष्यात, एक प्रशिक्षित व्यावसायिक आवश्यक आहे जो मुलाचे निरीक्षण करू शकेल आणि घटनांच्या बाबतीत आवश्यक पावले उचलू शकेल. त्वचाविज्ञानविषयक विकृतींच्या बाबतीत, क्लासिक घरी उपाय मदत करेल, म्हणजे वाढलेली वैयक्तिक स्वच्छता, सुखदायक आंघोळ आणि शक्यतो लोशन नैसर्गिक उपायांपासून बनवलेले. समस्या टाळण्यासाठी, या उपायांचा वापर प्रथम डॉक्टरांशी चर्चा करणे आवश्यक आहे. याव्यतिरिक्त, डॉक्टरांद्वारे नियंत्रण परीक्षा नेहमी सूचित केल्या जातात. आयुष्याच्या पहिल्या महिन्यांत आणि वर्षांमध्ये चांगली वैद्यकीय काळजी घेणे विशेषतः महत्वाचे आहे, कारण या काळात वाढीचे सर्वात मोठे विकार आणि विकृती उद्भवू शकतात.