कॅडसिल: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

CADASIL हा एक रोग आहे ज्याचा विकास अनुवांशिक आहे आणि प्रभावित व्यक्तींमध्ये क्लस्टर स्ट्रोकशी संबंधित आहे. CADASIL हा रोग शब्द इंग्रजीतून आला आहे आणि याचा अर्थ सेरेब्रल ऑटोसोमल डोमिनंट आर्टिरिओपॅथी विथ सबकॉर्टिकल इन्फार्क्ट्स आणि ल्यूकोएन्सेफॅलोपॅथी आहे. इन्फार्क्ट्स प्रामुख्याने मध्यम वयात उद्भवतात.

CADASIL म्हणजे काय?

CADASIL हा एक आनुवंशिक रोग आहे ज्याचा परिणाम रूग्णांमध्ये फॅमिलीअल क्लस्टर इन्फार्क्ट होतो. CADASIL मध्ये, एक ऑटोसोमल प्रबळ वारसा उपस्थित आहे. कॅडॅसिल हे सेरेब्रल आर्टिरिओपॅथींपैकी एक आहे, ज्यामध्ये ल्युकोएन्सेफॅलोपॅथी व्यतिरिक्त सबकॉर्टिकल इन्फार्क्ट आहे. मुळे बहुतेक इतर स्ट्रोक विपरीत आर्टिरिओस्क्लेरोसिस किंवा तत्सम पूर्व-अस्तित्वातील परिस्थिती, CADASIL मध्ये अनुवांशिक उत्परिवर्तन इन्फेक्शनच्या संवेदनाक्षमतेसाठी जबाबदार आहे. विशेषतः, NOTCH3 वर उत्परिवर्तन जीन CADASIL च्या लक्षणांकडे नेतो. द जीन 19 व्या गुणसूत्रावर विशिष्ट हातावर स्थित आहे. च्या परिणामी जीन उत्परिवर्तन, CADASIL चे रूग्ण मायक्रोएन्जिओपॅथीने ग्रस्त आहेत जे मुख्य धमन्यांना प्रभावित करते मेंदू. CADASIL ची पहिली चिन्हे अनेकदा गंभीर आणि आवर्ती असतात डोकेदुखी जे मायग्रेनसारखे दिसतात. या वेदना मध्ये ठराविक बदलांमुळे होतो रक्त कलम रोगाचा परिणाम म्हणून. साधारणपणे, CADASIL हा एक दुर्मिळ आजार मानला जातो. तथापि, आनुवंशिकांमध्ये ते तुलनेने सामान्य आहे स्ट्रोक रोग, सुमारे 5:100,000 च्या व्याप्तीसह.

कारणे

NOTCH3 जनुकावरील अनुवांशिक उत्परिवर्तनांच्या परिणामी CADASIL विकसित होते. CADASIL मध्ये, मूलतः वारशाचा एक ऑटोसोमल प्रबळ नमुना आहे. जबाबदार जनुक 19 व्या गुणसूत्राच्या लहान शाखेवर स्थित आहे. आनुवंशिक पूर्वस्थितीमुळे, कॅडॅसिलमधील सामान्य इन्फार्क्ट्स प्रभावित कुटुंबांमध्ये अधिक वारंवार होतात.

लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे

CADASIL मुळे, रुग्णांना सुरुवातीला अनेक वर्षांच्या कालावधीत वारंवार किरकोळ झटके येतात. हे प्रामुख्याने पांढऱ्या पदार्थाचे नुकसान करतात मेंदू. या इन्फार्क्ट्सच्या परिणामी, CADASIL ग्रस्त लोक वाढतात स्मृतिभ्रंश. परिणामी, प्रभावित व्यक्तींची मानसिक क्षमता हळूहळू कमी होत जाते. नैदानिक ​​​​तपासणीवर, CADASIL बिनस्वेंगर रोगाशी समांतर दर्शवू शकते. तथापि, CADASIL पासून ग्रस्त रुग्णांना त्रास होत नाही उच्च रक्तदाब. तत्वतः, CADASIL चा कोर्स व्यक्तींमध्ये तसेच प्रभावित कुटुंबांमध्ये खूप भिन्न असतो. तत्त्वानुसार, लहान स्ट्रोकशी संबंधित विशिष्ट लक्षणे दिसतात. कॅडॅसिलचा आयुर्मानावर फारसा परिणाम होतो, विशेषत: महिला रूग्णांमध्ये. जनुक उत्परिवर्तनाचे काही वाहक त्यांच्या आयुष्याच्या शेवटपर्यंत CADASIL ची कोणतीही लक्षणे ग्रस्त नाहीत. प्रगत टप्प्यात, CADASIL कारणे वाढली स्मृतिभ्रंश लक्षणे तसेच हालचाल आणि उन्माद विकार कॅडॅसिलच्या अंतिम टप्प्यात, रुग्ण वनस्पतिवत् अवस्थेत पडलेले असतात आणि ते कृत्रिम पोषणावर अवलंबून असतात. तत्वतः, CADASIL अनेकदा इतरांना प्रभावित करते आर्टेरिओल्स विविध अवयवांमध्ये आणि अशा प्रकारे अपरिहार्यपणे मर्यादित नाही मेंदू. उदाहरणार्थ, डोळ्यांवर विकृतींचा परिणाम होतो, प्रामुख्याने डोळयातील पडदामध्ये बदल होतात. तथापि, विकृतींमुळे सहसा लक्षणे उद्भवत नाहीत. द त्वचा CADASIL च्या बदलांमुळे देखील प्रभावित होऊ शकते. क्वचित प्रसंगी, कॅडॅसिलमुळे मूत्रपिंडाच्या कार्यामध्ये मर्यादा निर्माण होतात. या प्रकरणांमध्ये, रुग्णांना मायक्रोहेमॅटुरिया तसेच सौम्य प्रोटीन्युरियाचा त्रास होतो.

निदान आणि कोर्स

कॅडॅसिलच्या निदानामध्ये कौटुंबिक इतिहासाला खूप महत्त्व आहे. याव्यतिरिक्त, रोगाच्या मागील कोर्सचे अचूक वर्णन खूप महत्वाचे आहे. CADASIL चे निदान करण्यासाठी, चिकित्सक इमेजिंग तंत्र वापरतो, जसे की MRI किंवा CT स्कॅन. अनेकदा, स्ट्रोक आल्यानंतरच कॅडॅसिलचे निदान केले जाते. वैशिष्ट्यपूर्ण डोकेदुखी सैद्धांतिकदृष्ट्या त्यापूर्वी कॅडॅसिल सूचित करतात, परंतु काही चिकित्सक गोंधळात टाकतात वेदना सह मांडली आहे. तथापि, प्रभावित व्यक्तींच्या मुलांमध्ये पूर्वीचे निदान शक्य आहे. CADASIL चे विश्वासार्ह निदान सामान्यतः अनुवांशिक चाचणीद्वारे केले जाते, ज्याद्वारे चिकित्सक ट्रिगरिंग जनुक ओळखतात. चा भाग म्हणून विभेद निदान, डॉक्टर स्पष्ट करतात की इतर ल्युकोएन्सेफॅलोपॅथी, जसे की फॅब्री रोग किंवा सीएनएस रक्तवहिन्यासंबंधीचा, उपस्थित आहेत. मेटाक्रोमॅटिक ल्युकोडिस्ट्रॉफी सारख्या ल्युकोडिस्ट्रॉफी देखील वगळल्या पाहिजेत. याव्यतिरिक्त, CADASIL रोग CARASIL सह गोंधळून जाऊ नये.

गुंतागुंत

CADASIL मुळे रुग्णाला तुलनेने सुरुवातीच्या टप्प्यावर इन्फेक्शन होते. सर्वात वाईट परिस्थितीत, हे करू शकते आघाडी रुग्णाच्या मृत्यूपर्यंत. इन्फार्क्ट्स देखील अनेकदा आघाडी गंभीर आणि अपरिवर्तनीय सिक्वेलपर्यंत, ज्यासाठी थेट उपचार शक्य नाही. स्ट्रोकमुळे प्रामुख्याने मेंदूचे नुकसान होते. संवेदनांचा त्रास आणि मोटर फंक्शनचे निर्बंध येतात. शिवाय, स्मृतिभ्रंश उद्भवू शकते, ज्यायोगे प्रभावित व्यक्ती त्याच्या विचार आणि कृतीवर देखील प्रतिबंधित आहे. कॅडॅसिलमुळे भाषण आणि वर्तणुकीशी संबंधित विकार होणे असामान्य नाही. या आजारामुळे जीवनमान अत्यंत खालावते. रोग जसजसा वाढत जातो, तसतसे विविध स्पॅस्टिकिटी होतात, ज्यामुळे रुग्ण इतर लोकांच्या काळजीवर किंवा कृत्रिम आहारावर अवलंबून असतो. अंतर्गत अवयव नुकसान देखील होऊ शकते, ज्यामुळे रुग्णाचे आयुर्मान देखील कमी होते. डोळ्यांवरही कॅडॅसिलचा परिणाम होतो, त्यामुळे दृष्टी कमी होते. कॅडॅसिलवर कारणीभूत उपचार करणे शक्य नाही. या कारणास्तव, उपचार केवळ इन्फ्रक्ट कमी करण्याच्या उद्देशाने आहे. उच्च रक्तदाब टाळले पाहिजे आणि प्रभावित व्यक्ती आवश्यक आहे आघाडी निरोगी जीवनशैली. पुढील गुंतागुंत सहसा उद्भवत नाहीत.

आपण डॉक्टरांकडे कधी जावे?

वारंवार होण्यासाठी डॉक्टरांचा सल्ला घेणे आवश्यक आहे मांडली आहे-like डोकेदुखी. नंतरचे हे ठरवू शकते की या तक्रारी CADASIL चे प्रारंभिक लक्षण आहेत की दुसर्‍यामुळे आहेत अट. कोणत्याही परिस्थितीत त्वरित उपचार आवश्यक आहेत. संभाव्य सुरुवातीच्या लक्षणांमध्ये हे देखील समाविष्ट आहे: मूत्रपिंड बिघडलेले कार्य, दृष्टी समस्या, आणि डिमेंशियाचे चिन्ह. ही चेतावणी चिन्हे लक्षात आल्यास, डॉक्टरांना भेट देणे आवश्यक आहे. जर ए स्ट्रोक उद्भवल्यास, ताबडतोब आपत्कालीन डॉक्टरांचा सल्ला घेणे आवश्यक आहे. वारंवार येणारे स्ट्रोक, जे वर नमूद केलेल्या लक्षणांसह देखील असतात, हे अनुवांशिक रोगाचे निश्चित लक्षण आहेत आणि कोणत्याही परिस्थितीत उपचार केले पाहिजेत. अलीकडे, जेव्हा प्रभावित व्यक्तींची मानसिक क्षमता कमी होते, तेव्हा कॅडॅसिल रोग गृहीत धरला जाऊ शकतो. पुढील चेतावणी चिन्हे ज्यांना डॉक्टरांद्वारे त्वरित स्पष्टीकरण आवश्यक आहे ते म्हणजे हालचालीतील अडथळा आणि उन्माद. संभाव्य लक्षणांच्या संख्येमुळे आणि रोगाच्या बदलत्या कोर्समुळे, विशिष्ट निदान सामान्यतः केवळ शेवटच्या टप्प्यातच शक्य आहे. कौटुंबिक इतिहास रोगाच्या कोणत्याही जोखमीबद्दल माहिती प्रदान करू शकतो आणि अशा प्रकारे लवकर निदान सक्षम करू शकतो आणि उपचार.

उपचार आणि थेरपी

कारणात्मक उपचार तसेच CADASIL वर उपचार करणे अद्याप शक्य नाही. रुग्णांना सामान्यतः तीव्र लक्षणे कमी करण्यासाठी आणि जोखीम कमी करण्यासाठी औषधे दिली जातात स्ट्रोक. या कोर्समध्ये, जीवनशैलीतील बदल सामान्यतः काही कमी करण्यासाठी उपयुक्त आहेत जोखीम घटक. उदाहरणार्थ, डॉक्टर कमी लक्ष्य ठेवतात रक्त दबाव आणि कमी रक्त लिपिड आणि रक्तातील साखर CADASIL उपचार करताना पातळी. तथापि, CADASIL च्या अभ्यासक्रमावर फारसा प्रभाव पडत नाही. त्यामुळे हा रोग अंतिम टप्प्यात गेल्यास रुग्णांनी वेळेत आगाऊ सूचना तयार करणे देखील महत्त्वाचे आहे. CADASIL च्या प्रगतीवर प्रभाव टाकण्याची मर्यादित क्षमता बहुतेक वेळा लवकर निदान अनावश्यक बनवते, कारण यामुळे विनाकारण प्रभावित रूग्णांच्या मानसिक त्रासात वाढ होते.

दृष्टीकोन आणि रोगनिदान

सर्वात वाईट परिस्थितीत, CADASIL मुळे प्रभावित व्यक्तीचा मृत्यू होऊ शकतो, कारण रुग्णाला पक्षाघाताचा झटका येतो. सहसा, जेव्हा रोगाचा उपचार न करता सोडला जातो तेव्हा असे होते. या प्रकरणात, स्ट्रोकचा धोका कमी करणारी औषधे घेऊन उपचार केले जातात. त्याचप्रमाणे, निरोगी जीवनशैलीचा रोगाच्या मार्गावर सकारात्मक परिणाम होतो आणि स्ट्रोक टाळता येतो. CADASIL चा कोर्स उपचाराच्या प्रकारावर आणि रुग्णाच्या जीवनशैलीवर खूप अवलंबून असतो. तथापि, बर्‍याचदा, कॅडॅसिलच्या अभ्यासक्रमावर परिणाम होऊ शकत नाही, कारण आतापर्यंत या आजारावर फारसे संशोधन झालेले नाही. तथापि, लवकर निदानाचा रुग्णावर खूप सकारात्मक परिणाम होतो अट कोणत्याही परिस्थितीत. CADASIL ची लक्षणे लहान वयात दिसून येत असल्याने, प्रभावित झालेल्यांचे आयुर्मान खूप कमी होते. CADASIL चा उपचार न केल्यास, बहुतेक रुग्ण स्ट्रोकने किंवा त्याच्या परिणामांमुळे मरतात. स्ट्रोकचे परिणाम अनेकदा अपरिवर्तनीय असतात आणि यापुढे उपचार केले जाऊ शकत नाहीत. उपचार असूनही हा रोग वाढतो आणि दुर्दैवाने थांबवता येत नाही.

प्रतिबंध

प्रतिबंधात्मक उपाय CADASIL बाबत अद्याप उपलब्ध नाही. CADASIL जन्माच्या वेळी निश्चित केले जाते, म्हणून प्रतिबंधात्मक एजंटना अनुवांशिक उत्परिवर्तनांना लक्ष्य करावे लागेल. जीवनशैलीतील बदलांमुळे कॅडॅसिलच्या स्ट्रोकची संवेदनाक्षमता कमी होते, त्यामुळे येथे प्रतिबंध अंशतः शक्य आहे.

फॉलो-अप

कारण CADASIL हा आनुवंशिक रोग आहे, तो देखील कारणाने किंवा पूर्णपणे बरा होऊ शकत नाही. या प्रकरणात फॉलो-अप काळजी देखील शक्य नाही, त्यामुळे पीडित व्यक्ती त्याच्या संपूर्ण आयुष्यभर उपचारांवर अवलंबून असते. CADASIL मुळे स्ट्रोकचा धोका वाढतो, यास प्रतिबंध करणे आवश्यक आहे. निरोगी जीवनशैलीमुळे हे शक्य आहे. स्ट्रोक झाल्यास, ताबडतोब रुग्णालयात जावे किंवा आपत्कालीन डॉक्टरांना बोलावले पाहिजे. अनेकदा, स्ट्रोक नंतर, उपचार संभाव्य अपंगत्वाची भरपाई करण्यासाठी देखील आवश्यक आहे. स्ट्रोक वारंवार येऊ शकतात, विशेषतः मध्यम वयात. रूग्णालयात राहिल्यानंतर, प्रभावित व्यक्ती सहसा औषधोपचार घेण्यावर अवलंबून असते. हे नियमितपणे आणि योग्य डोसमध्ये घेतले पाहिजेत. स्ट्रोकचे काही परिणाम दुर्दैवाने अपरिवर्तनीय आहेत आणि पूर्णपणे उपचार केले जाऊ शकत नाहीत. निरोगी जीवनशैली आणि औषधे घेतल्याने दुसर्‍या स्ट्रोकचा धोका लक्षणीयरीत्या कमी होतो. जर रुग्णाच्या पालकांना दुसरे मूल व्हायचे असेल तर त्यांनी ते करावे अनुवांशिक सल्ला CADASIL ची घटना टाळण्यासाठी.

आपण स्वतः काय करू शकता ते येथे आहे

CADASIL ने ग्रस्त रूग्ण लक्षणे दूर करण्यासाठी स्वतः काही पावले उचलू शकतात. जीवनशैलीतील बदल प्रभावी ठरला आहे. प्रभावित व्यक्तींनी अतिरिक्त वजन टाळावे किंवा विद्यमान अतिरिक्त वजन कमी करावे आहार आणि व्यायाम. शारीरिक क्रियाकलाप आणि संतुलित आहार सोबतचे महत्त्वाचे घटक आहेत उपचार. पीडितांनीही टाळावे धूम्रपान किंवा प्रतिबंध करण्यासाठी धूम्रपान थांबवा उच्च रक्तदाब, कोलेस्टेरॉल विकार आणि इतर गुंतागुंत ज्याचा CADASIL सिंड्रोमवर नकारात्मक परिणाम होऊ शकतो. इतर हानिकारक प्रभाव जसे की मधुमेह किंवा dyslipidemia सक्रिय जीवनशैली आणि नियमित वैद्यकीय तपासणीद्वारे टाळले पाहिजे. महिलांनी गोळी घेणे थांबवावे किंवा आवश्यक असल्यास, कमी इस्ट्रोजेन सामग्री असलेल्या औषधावर स्विच करावे. त्यांनी भरपूर द्रवपदार्थ देखील प्यावे. उन्हाळ्यात नियमित द्रवपदार्थाचे सेवन करणे विशेषतः महत्वाचे आहे. सोबत उपाय स्ट्रोक टाळण्यासाठी लक्ष केंद्रित करा. जर स्ट्रोक आधीच आला असेल, तर सेल्फ-थेरपी सहाय्यक फिजिओथेरपीटिक आणि मानसिक यावर लक्ष केंद्रित करते. उपाय. कोणते चरण उपयुक्त आणि आवश्यक तपशीलवार आहेत ते तीव्रतेवर अवलंबून असते अट. तत्वतः, स्वयं-मदत गटाचा शोध घेतला पाहिजे, कारण स्ट्रोकच्या बाबतीत इतर पीडितांशी बोलणे हा एक महत्त्वाचा भाग आहे. थेरपी केंद्रांव्यतिरिक्त, इंटरनेट मंच देखील यासाठी उपयुक्त आहेत.