हेटरोटॅक्सी: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

हेटरोटॅक्सी हे ओटीपोटात शरीराच्या अवयवांच्या बाजूने बाजूने व्यवस्थेद्वारे दर्शविले जाते. या विकाराची लक्षणे अवयवांच्या स्थानावर अवलंबून थोडीशी बदलतात, लक्षणे नसलेल्या ते गंभीर जीवघेणा हृदयाच्या विकृतींपर्यंत.

हेटरोटॅक्सी म्हणजे काय?

हेटरोटॅक्सी हा स्वतःचा आजार नाही, परंतु काही अंतर्निहित अनुवांशिक विकारांच्या लक्षणांच्या कॉम्प्लेक्सचे प्रतिनिधित्व करतो. heterotaxy हा शब्द ग्रीक भाषेतून आला आहे आणि अनुवादित म्हणजे "भिन्न व्यवस्था." अशा प्रकारे, हा शब्द शरीराच्या अवयवांच्या विचलित व्यवस्थेचा संदर्भ देतो. हे शरीराच्या उजवीकडून डाव्या अर्ध्या भागापर्यंत किंवा त्याउलट सर्व किंवा विशिष्ट शरीराच्या अवयवांचे विस्थापन आहे. याला पार्श्वीकरण दोष असे म्हणतात. संपूर्ण आरसा-उलटा वितरण अवयवांना सिटस इन्व्हर्सस असेही म्हणतात. तथापि, हे अट कोणतीही शारीरिक समस्या उद्भवत नाही आणि लक्षणे नसलेली राहते. तथापि, तीव्र आरोग्य अवयवांच्या आंशिक विस्थापनाच्या बाबतीत दोष अपेक्षित आहेत. या प्रकरणांमध्ये, गंभीर व्यतिरिक्त हृदय दोष, च्या विकृती देखील आहेत पित्त नलिका किंवा मूत्रपिंड. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, गंभीर मध्यरेखा दोष देखील आढळतात. अशा प्रकारे, ए उपचार हेटरोटॅक्सी कोणत्या अवयवातील दोष आहेत यावर अवलंबून असते. सिटस इनव्हर्ससच्या संदर्भात अवयवांची संपूर्ण देवाणघेवाण करण्यासाठी कोणत्याही उपचारांची आवश्यकता नसते कारण कोणतेही दोष नसतात. हेटरोटॅक्सी हा एक अत्यंत दुर्मिळ विकार आहे, त्याची अभिव्यक्ती कितीही असो. 15,000 पैकी फक्त एक व्यक्ती या विसंगतीमुळे प्रभावित आहे.

कारणे

सर्व heterotaxias चे सामान्य वैशिष्ट्य हे आहे की हे विकार नेहमीच अनुवांशिक असतात. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, ते विशिष्ट अनुवांशिक विकारांचे लक्षण किंवा लक्षण जटिल प्रतिनिधित्व करतात. हेटरोटॅक्सीच्या निर्मितीसाठी विविध जीन्स जबाबदार असू शकतात, ज्यांना गर्भाच्या विकासादरम्यान शरीराच्या अवयवांच्या डाव्या-उजव्या अभिमुखतेसाठी महत्त्व असते. या जनुकांमध्ये ACVR2B, LEFTY A, CFC1 किंवा ZIC3 यांचा समावेश होतो. ऑटोसोमल रिसेसिव्ह, ऑटोसोमल डोमिनंट आणि एक्स-लिंक्ड इनहेरिटन्स आढळतात. सर्वात सामान्य म्हणजे ऑटोसोमल रेक्सेसिव्ह वारसा. दुर्मिळ हे आधीच ऑटोसोमल-प्रबळ वारसा आहे आणि फार क्वचितच एक्स-लिंक्ड ट्रान्समिशन होते. ऑटोसोमल रेक्सेसिव्ह इनहेरिटेन्समध्ये, दोन्ही पालक दोषाचे वाहक असले पाहिजेत जीन. जर त्याला किंवा तिला दोन्ही पालकांचे उत्परिवर्तित जनुक प्राप्त झाले तरच संततीला हा रोग होतो. उच्च-जोखीम असलेल्या कुटुंबांमध्ये, 25 टक्के प्रकरणांमध्ये असे होते. heterotaxies तीन टक्के मध्ये, फक्त एक जीन प्रभावित आहे, आणि हा एक ऑटोसोमल प्रबळ वारसा आहे. एकतर उत्परिवर्तन उत्स्फूर्तपणे होते किंवा दोषपूर्ण जीन 50 टक्के प्रकरणांमध्ये बाधित पालकांकडून मुलामध्ये संक्रमित होतो. प्रभावित कुटुंबांमध्ये, समान अनुवांशिक कारण असूनही हेटरोटॅक्सीच्या अभिव्यक्तीची डिग्री पूर्णपणे भिन्न असू शकते.

लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे

हेटरोटॅक्सी, वर नमूद केल्याप्रमाणे, शरीराच्या अवयवांचे डावीकडून उजवीकडे किंवा त्याउलट विस्थापन द्वारे दर्शविले जाते. यामध्ये शरीराच्या संबंधित इतर बाजूला संपूर्ण अवयवांची संपूर्ण देवाणघेवाण समाविष्ट असू शकते. या प्रकरणात, कोणतीही लक्षणे नाहीत कारण सर्व अवयव त्यांचे नेहमीचे वातावरण टिकवून ठेवतात. तथापि, केवळ वैयक्तिक अवयव शरीराच्या बाजू बदलल्यास, गंभीर आरोग्य समस्या अनेकदा उद्भवतात. बर्याच बाबतीत, विविध हृदय दोष उपस्थित आहेत, परिणामी a अट ग्रेट आर्टरीजचे ट्रान्सपोझिशन किंवा डबल आउटलेट म्हणतात उजवा वेंट्रिकल. मोठ्या धमन्यांच्या स्थलांतरामध्ये, मोठ्या कलम या हृदय अदलाबदल आहेत. हृदयाच्या बहिर्वाह मार्गाच्या विस्कळीत रोटेशनमुळे भ्रूणजनन दरम्यान उद्भवते. दुहेरी आउटलेट मध्ये उजवा वेंट्रिकल, फुफ्फुसे धमनी आणि महाधमनी केवळ पासून उद्भवते उजवा वेंट्रिकल हृदयाचे. कधी कधी द हृदय दोष च्या अनुपस्थितीशी देखील संबंधित आहे प्लीहा (एस्प्लेनिया). एस्प्लेनियामध्ये, संपूर्ण शरीरात फक्त शरीराच्या उजव्या बाजूची वैशिष्ट्ये असतात. याउलट, जर शरीरात केवळ शरीराच्या डाव्या अर्ध्या भागाची वैशिष्ट्ये असतील तर, पॉलीस्प्लेनिया नेहमीच असतो. पॉलीस्प्लेनिया अनेक लहान प्लीहा च्या उपस्थितीचा संदर्भ देते. मिडलाइन दोषांमध्ये, जे बहुतेक वेळा एक्स-क्रोमोसोनल मूळचे असतात, अर्हाइन एन्सेफली (घ्राणेंद्रियाची अनुपस्थिती मेंदू), मणक्याचे फाट, टाळू फाटणे, विकृती गुद्द्वार आणि कोक्सीक्स, आणि मूत्रमार्गात विसंगती वारंवार आढळतात. एक विशेष रोग म्हणजे तथाकथित कार्टेजेनर सिंड्रोम. हा अनुवांशिक रोग तीन लक्षणांच्या कॉम्प्लेक्स द्वारे दर्शविले जाते सिटस इनव्हर्सस, ब्रोन्कियल आउटपॉचिंग (ब्रॉन्काइक्टेसिस), आणि क्रॉनिक सायनुसायटिस. केवळ सिटस इनव्हर्सस (अवयवांची संपूर्ण अदलाबदल) ही घटना श्वसनाच्या समस्यांच्या अनुवांशिक कारणाचे संकेत देते. या लक्षणाच्या अनुपस्थितीत, हा रोग पीसीडी आहे, ज्याचे निदान करणे अधिक कठीण आहे.

निदान आणि रोगाची प्रगती

हेटरोटॅक्सीचे निदान इमेजिंग तंत्राद्वारे केले जाते. एक्स-लिंक्ड इनहेरिटन्सच्या विशिष्ट प्रकरणात, ZIC3 जनुकातील अनुवांशिक दोष देखील शोधला जाऊ शकतो. फॅमिलीअल क्लस्टरिंगच्या बाबतीत हेटरोटॅक्सीसाठी जन्मपूर्व चाचणी देखील शक्य आहे.

गुंतागुंत

हेटरोटॅक्सीमुळे रुग्णाच्या शरीरातील अवयवांची चुकीची मांडणी होते. तथापि, लक्षणे आणि गुंतागुंत अचूक व्यवस्थेवर अवलंबून असतात अंतर्गत अवयव, त्यामुळे या प्रकरणात कोणताही सामान्य अंदाज शक्य नाही. तथापि, सामान्यतः गंभीर गुंतागुंत आहेत जी प्रभावित व्यक्तीसाठी जीवघेणी असू शकतात. नियमानुसार, प्रभावित व्यक्तीला ए हृदय दोष, जे सर्वात वाईट परिस्थितीत होऊ शकते आघाडी मृत्यूला शिवाय, अस्वस्थता असू शकते आणि वेदना मध्ये प्लीहा. रूग्णांना तथाकथित फाटलेल्या टाळू आणि श्वासोच्छवासाच्या तक्रारींचा त्रास होणे असामान्य नाही. यामुळे श्वासोच्छवासाचा त्रास होऊ शकतो, ज्यामुळे बर्याच प्रकरणांमध्ये पॅनीक अटॅक येतो. हेटरोटॅक्सीमुळे प्रभावित व्यक्तीच्या जीवनाची गुणवत्ता अत्यंत मर्यादित आहे. शिवाय, जर अवयवांची देवाणघेवाण पूर्ण झाली असेल तर उपचारांची देखील आवश्यकता नाही. यामुळे आयुर्मान कमी होत नाही किंवा पुढील अस्वस्थता येत नाही. अवयवांचे विकृती असल्यास, त्यांचे निराकरण करण्यासाठी शस्त्रक्रिया करण्याची आवश्यकता असू शकते.

आपण डॉक्टरांना कधी भेटावे?

Heterotaxy ला डॉक्टरांच्या भेटीची गरज नसते. जर लक्षणांपासून मुक्तता असेल आणि रुग्णाला दैनंदिन जीवनात कोणतीही कमतरता जाणवत नसेल तर डॉक्टरांची गरज नाही. काही प्रकरणांमध्ये, हेटरोटॅक्सीला जीवनासाठी कोणत्याही उपचाराची आवश्यकता नसते. तथापि, जर एखाद्या व्यक्तीला हृदयविकाराचा त्रास होत असेल तर चिंतेचे कारण आहे. धडधडणे असल्यास, उंचावलेले रक्त दबाव किंवा दबावाची भावना छाती, डॉक्टरांना भेट देण्याचा सल्ला दिला जातो. झोपेचा त्रास, घाम येणे, आतील अस्वस्थता किंवा गडबड झाल्यास रक्त अभिसरण, पुढील परीक्षा सुरू केल्या पाहिजेत. तर वेदना मध्ये सेट, आहे चक्कर, आजारपणाची किंवा अस्वस्थतेची सामान्य भावना, डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. लक्षणे वाढल्यास किंवा पसरल्यास, नेहमी डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. कार्यक्षमतेची सामान्य पातळी कमी झाल्यास, त्यात व्यत्यय आहेत एकाग्रता किंवा लक्ष कमतरता, डॉक्टर आवश्यक आहे. सह समस्या श्वास घेणे, एक विकास चिंता डिसऑर्डर or पॅनीक हल्ला वैद्यकीय तपासणी आवश्यक आहे आणि उपचार. त्यांच्या वापराशिवाय, आणखी र्हास होईल आरोग्य आणि जीवनाच्या गुणवत्तेमध्ये लक्षणीय बिघाड. च्या तक्रारींच्या बाबतीत प्लीहा किंवा पुनरावृत्ती पाचन समस्या, डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. Heterotaxy करू शकता आघाडी एक जीवघेणा करण्यासाठी अट. त्यामुळे, बाधित व्यक्तीला बिघडलेले कार्य किंवा त्याच्या आरोग्याच्या स्थितीत अचानक बदल झाल्याचे लक्षात येताच त्वरित डॉक्टरांची भेट घेणे आवश्यक आहे.

उपचार आणि थेरपी

हेटरोटॅक्सीवर कार्यकारणभाव केला जाऊ शकत नाही कारण हा एक अनुवांशिक विकार आहे. अनेकदा, उपचार हे देखील आवश्यक नाही, विशेषत: सिटस इनव्हर्ससच्या बाबतीत, कारण जेव्हा अवयव पूर्णपणे बदलले जातात तेव्हा कोणतीही लक्षणे उद्भवत नाहीत. फक्त अवयव पार्श्‍वभूमीवर उलटे ठेवलेले असतात. जर अवयवांवर गंभीर विकृतींचा परिणाम झाला असेल तर त्यांना अर्थातच विशिष्ट थेरपीच्या अधीन असणे आवश्यक आहे. तथापि, वास्तविक पार्श्वीकरण दोष, म्हणजे अवयवांचे विस्थापन, उपचार करणे आवश्यक नाही.

दृष्टीकोन आणि रोगनिदान

हेटरोटॅक्सीचे रोगनिदान व्यापकपणे बदलते आणि रुग्णाच्या वैयक्तिक वैशिष्ट्यांनुसार स्थापित केले जाते. मूलभूतपणे, शरीरातील अवयवांची क्रमवारी, जी विकास प्रक्रियेत तयार केली गेली होती, ती पूर्वस्थितीमध्ये पूर्णपणे बदलली जाऊ शकत नाही. उपचार लक्षणात्मक आहे. त्यानुसार, पुढील कोर्स आणि लक्षणे कमी करण्याच्या संभाव्यतेचे मूल्यांकन केले जाते. असे रुग्ण मोठ्या संख्येने आहेत जे हेटरोटॅक्सी असूनही, आयुष्यभर दुर्बलतेपासून मुक्त आहेत आणि त्यांच्या दैनंदिन जीवनाच्या गुणवत्तेवर कोणतेही बंधने अनुभवत नाहीत. प्रभावित व्यक्तींना अनुकूल रोगनिदान प्राप्त होते, जरी सामान्य आरोग्याचे दस्तऐवजीकरण करण्यासाठी नियमित तपासणी आवश्यक असते. आणि प्रारंभिक टप्प्यावर संभाव्य बदल. ज्या लोकांमध्ये अवयवांचे फक्त काही शारीरिक विस्थापन आहेत किंवा कलम सामान्यतः चांगले रोगनिदान बिघडते. प्रमुख चे स्थानांतर रक्त तसेच हृदय कलम रुग्णासाठी आणि गंभीर प्रकरणांमध्ये जीवघेणा असू शकतो आघाडी सामान्य आयुर्मान कमी करण्यासाठी. जर फाटणे उद्भवले तर बहुतेक प्रकरणांमध्ये शस्त्रक्रिया हस्तक्षेप आणि दुरुस्तीची आवश्यकता असते. सामान्यतः वैध रोगनिदान शक्य नाही, कारण गुंतागुंत आणि परिणाम होऊ शकतात. च्या तक्रारी असल्यास श्वसन मार्ग उपस्थित आहेत, शारीरिक मर्यादांव्यतिरिक्त मानसिक आजारांचा धोका आहे. चिंता, उदासीनता आणि वर्तणुकीशी संबंधित समस्यांमुळे रोगनिदान आणखी बिघडू शकते. काही रुग्ण आयुष्यभर मदतीवर अवलंबून असतात.

प्रतिबंध

हेटरोटॅक्सीचा प्रतिबंध त्याच्या अनुवांशिक कारणामुळे शक्य नाही. तथापि, जेव्हा कुटुंबात हेटरोटॅक्सी आढळते तेव्हा सोनोग्राफीद्वारे लॅटरलायझेशन डिसऑर्डरसाठी जन्मपूर्व चाचणी नेहमीच केली जाते. मानव अनुवांशिक सल्ला संततीच्या जोखमीचे मूल्यांकन करण्यासाठी कौटुंबिक प्रकरणांमध्ये देखील शोधले जाऊ शकते.

फॉलो-अप

हेटरोटॅक्सीमध्ये, फॉलो-अप काळजी सहसा फारच कमी असते उपाय प्रभावित व्यक्तीसाठी उपलब्ध. या अवस्थेतील बाधित व्यक्ती मुख्यत्वे जलद आणि सर्वात महत्त्वाचे म्हणजे, पुढील गुंतागुंत टाळण्यासाठी लवकर निदान करण्यावर आणि लक्षणे आणखी बिघडवण्यावर अवलंबून असतात. म्हणून, हेटरोटॅक्सीचा मुख्य फोकस नंतरच्या उपचारांसह लवकर शोधणे आहे. सर्वात वाईट परिस्थितीत, तथापि, हा रोग मृत्यू होऊ शकतो जर अंतर्गत अवयव रोगाने प्रभावित आहेत. स्वयं-उपचार होण्याची शक्यता देखील नाही. हा एक अनुवांशिक आजार असल्याने त्यावर पूर्ण इलाज नाही. जर पीडित व्यक्तीला मूल होण्याची इच्छा असेल तर अनुवांशिक सल्ला हेटरोटॅक्सीचा पुढील वारसा रोखण्यासाठी उपयुक्त ठरू शकते. काही प्रकरणांमध्ये, अवयवांवरील विकृती दुरुस्त केल्या जाऊ शकतात. तथापि, अशा शस्त्रक्रियेनंतर, प्रभावित व्यक्तीने नेहमी विश्रांती घ्यावी आणि त्याच्या शरीराची काळजी घ्यावी. त्यांनी परिश्रम किंवा तणावपूर्ण क्रियाकलापांपासून दूर राहावे. हेटरोटॅक्सीमुळे प्रभावित व्यक्तीचे आयुर्मान लक्षणीयरीत्या कमी होते.

आपण स्वतः काय करू शकता ते येथे आहे

कारण हेटरोटॅक्सी अनुवांशिक विकारांवर उपचार करते, उपचार सामान्यतः पूर्णपणे लक्षणात्मक असतात. काही प्रकरणांमध्ये, कोणत्याही थेरपीची अजिबात गरज नसते कारण कोणतीही गंभीर लक्षणे नसतात. हेटरोटॅक्सीने ग्रस्त असलेल्या व्यक्तींनी नियमित वैद्यकीय तपासणी केली पाहिजे जेणेकरून कोणत्याही आरोग्य समस्या त्वरीत ओळखल्या जाऊ शकतात आणि आवश्यक असल्यास उपचार केले जाऊ शकतात. गुंतागुंत निर्माण झाल्यास, डॉक्टरांना भेट देणे आवश्यक आहे. सर्वात महत्वाचा स्व-मदत उपाय म्हणजे शरीराच्या सिग्नलकडे लक्ष देणे आणि कोणत्याही विकृतींचे दस्तऐवजीकरण करणे. सर्जिकल हस्तक्षेप आवश्यक असल्यास, प्रभारी डॉक्टरांच्या सूचनांचे पालन करणे आवश्यक आहे. रुग्णाने ऑपरेशनपूर्वी आणि नंतर स्वत: ची काळजी घेणे आवश्यक आहे आणि योग्यतेचे पालन केले पाहिजे आहार पासून मुक्त उत्तेजक. शस्त्रक्रिया करून कोणत्या अवयवाचे स्थलांतर करावे लागेल यावर अवलंबून उपाय घेतले जाऊ शकते. उदाहरणार्थ, शस्त्रक्रियेच्या बाबतीत यकृत, उजव्या पोटाचा वरचा भाग सोडण्याची काळजी घेणे आवश्यक आहे. जखम टाळण्यासाठी शस्त्रक्रियेच्या जखमेची चांगली काळजी घेणे आवश्यक आहे आणि जखम भरून येणे, जखम बरी होणे समस्या. सर्वसमावेशक आफ्टरकेअर नेहमी शस्त्रक्रियेसाठी सूचित केले जाते अंतर्गत अवयव.