एलिस व्हॅन क्रेव्हल्ड सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

एलिस-व्हॅन क्रेव्हल्ड सिंड्रोम हा एक अत्यंत दुर्मिळ अनुवांशिक विकार आहे. हे लहान द्वारे दर्शविले जाते पसंती आणि पॉलीडाक्टिली (एकाधिक बोटांनी). आयुष्यमान वक्षस्थळाच्या आकारावर आणि त्यातील तीव्रतेवर अवलंबून असते हृदय दोष

एलिस व्हॅन क्रेव्हल्ड सिंड्रोम म्हणजे काय?

एलिस-व्हॅन क्रेव्हल्ड सिंड्रोमच्या सहभागामुळे कोन्ड्रोएक्टोडर्मल डिसप्लेशिया म्हणून देखील ओळखले जाते कूर्चा मेदयुक्त आणि एक्टोडर्म. रिचर्ड एलिस आणि सायमन व्हॅन क्रेव्हल्ड या दोन बालरोग तज्ञांनी पहिल्यांदा याचे वर्णन १ 1940 .० मध्ये केले होते. या संदर्भात, हा शॉर्ट रिब पॉलीडाक्टिली सिंड्रोम (शॉर्ट रिब पॉलीडाक्टिली सिंड्रोमसाठी एसआरपीएस) नावाच्या विकारांच्या गटाशी संबंधित आहे. हे सिंड्रोम लक्षवेधकपणे लहान द्वारे दर्शविले जाते पसंती आणि अविकसित फुफ्फुस. या गटातील सर्व विकृती अनुवांशिक आहेत आणि स्वयंचलित रीसेटिव्ह पद्धतीने त्यांचा वारसा आहे. एलिस-व्हॅन क्रेव्हल्ड सिंड्रोमसाठीही हेच आहे. या रोगांचा कोर्स अनेकदा प्राणघातक असतो. एलिस-व्हॅन क्रेव्हल्ड सिंड्रोम हा एक अत्यंत दुर्मिळ आजार आहे. उदाहरणार्थ, नवजात मुलांमध्ये जगभरातील घट 1 मधील 60,000 आणि 1 मधील 200,000 दरम्यान असावी असा अंदाज आहे. एकूण 150 प्रकरणांचे वर्णन केले गेले आहे. तरीही काही समुदायांमध्ये हे सामान्य आहे. वेस्टर्न ऑस्ट्रेलियामधील आदिवासी आणि लँकेस्टर काउंटीमधील अमिश लोकांमध्ये एलिस-व्हॅन क्रेव्हल्ड सिंड्रोमचे बहुतेक वेळा निदान होते. एका अंदाजानुसार लँकेस्टर काउंटीमधील अमिशमध्ये नवजात मुलासाठी 1 मध्ये 5000 अशी घटना घडली आहे. ताज्या निष्कर्षांनुसार एलिस-व्हॅन क्रेव्हल्ड सिंड्रोम ही इतर अनेक संबंधित सिंड्रोमसमवेत तथाकथित सिलीओपाथी आहे.

कारणे

एलिस-व्हॅन क्रेव्हल्ड सिंड्रोम हा एक वारसा डिसऑर्डर आहे जो स्वयंचलित रीक्सेटिव्ह पद्धतीने वारसा मिळाला आहे. बहुधा, तथापि, अनेक अनुवांशिक दोष करू शकतात आघाडी या रोगाच्या सुरूवातीस. वस्तुतः असे आढळून आले आहे की गुणसूत्र 4 च्या छोट्या हातावर कमीतकमी दोन जीन्स असू शकतात. ईव्हीसी 1 आणि ईव्हीसी 2 ही जीन्स आहेत. दोन्ही जीन्स क्रोमोसोम 4 वर एकमेकांच्या पुढे स्थित आहेत आणि कदाचित समान नियामक भूमिका देखील आहेत. अशा प्रकारे, रोगाच्या काही प्रकरणांमध्ये, समान उत्परिवर्ती ईव्हीसी जनुके दोन्ही पालकांकडून एकसंधपणे वारसदारपणे प्राप्त केली गेली. तथापि, इतर प्रकरणांमध्ये मुलाला उत्परिवर्तन ईव्हीसी 1 आणि उत्परिवर्ती ईव्हीसी 2 दोन्ही पालकांकडून प्राप्त झाले. तथापि, सर्व मुलांमध्ये समान लक्षणे विकसित झाली. केवळ एक उत्परिवर्तित झाल्यापासून जीन काही व्यक्तींमध्ये आढळले होते, असे मानले जाते की तेथे अधिक वंशानुगत घटक असणे आवश्यक आहे. दोन्ही ईव्हीसी जनुके क्रोमोसोम 4 वर केवळ एकमेकांच्या पुढे नसतात, परंतु एक सामान्य प्रवर्तक प्रदेश देखील सामायिक करतात. हे स्वतःच सूचित करते की दोन्ही जीन्स समान प्रक्रियेत गुंतलेली आहेत. बर्‍याच घटनांमध्ये, चुकीच्या ठिकाणी सुरू झालेल्या कोडॉनमुळे आजार उद्भवतो. याचा परिणाम नंतर प्रोटीन बायोसिंथेसिसच्या प्रारंभास किंवा अकाली संपुष्टात येऊ शकतो, ज्यामुळे पॉलीपेप्टाइड साखळी खूप लहान आहे. तथापि, दोन्ही जीन्समध्ये इतर उत्परिवर्तन आहेत जे विषम-संक्रमणामध्ये देखील स्वयंचलित प्रबळ पद्धतीने वारशाने प्राप्त झाले आहेत. हे लागू होते, उदाहरणार्थ, वेयर्स सिंड्रोमवर, जे हात आणि चेह of्याच्या हाडांच्या निर्मितीच्या विकारांद्वारे दर्शविले जाते. एकंदरीत, एलिस-व्हॅन क्रेव्हल्ड सिंड्रोम आणि संबंधित विकार जटिल असल्याचे गृहित धरले जाणे आवश्यक आहे आनुवंशिकताशास्त्र ज्यात अतिरिक्त उत्परिवर्तन समाविष्ट असू शकते.

लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे

एलिस व्हॅन क्रेव्हल्ड सिंड्रोमचे वैशिष्ट्यीकृत आहे लहान उंची, पॉलीडाक्टिली (अनेक-बोटांचेपणा), लहान पसंती, फुफ्फुसीय हायपोफंक्शन आणि जन्मजात हृदय दोष नख आणि दात डिस्प्लेस्टिक आहेत. अतिरिक्त सहसा रुग्णांच्या हातावर सहा बोटे असतात हाताचे बोट प्रत्येक प्रकरणात बाह्य तोंड असलेल्या अंक मिमिमस (लहान बोट) च्या पुढे. सुमारे 10 टक्के प्रकरणांमध्ये पायांवर अलौकिक पायाची बोटं देखील असतात. तथापि, मोठ्या पायाचे बोट आणि दुसर्‍या पायाचे बोट यांच्यात बरेचदा अंतर असते. अंग लहान केले आहेत. फाटलेला टाळू आणि जन्मापूर्वी दात फुटणे देखील अधूनमधून पाहिले जाते. सुमारे 60 टक्के प्रभावित व्यक्ती जन्मजात असतात हृदय दोष बहुतेक प्रकरणांमध्ये, हा एक एरिअल सेप्टल दोष आहे. तथापि, मोटार आणि मानसिक विकास दुर्बल नाही. अगदी जन्मपूर्व, अल्ट्रासाऊंड परीक्षणामध्ये लांब ट्यूबलर कमी करणे यासारख्या विकृती आढळतात हाडे, हृदयाचे दोष आणि सहा-बोटांचेपणा. अरुंद वक्षस्थळामुळे नवजात मुलांमध्ये श्वसनाच्या समस्या उद्भवतात. एकंदरीत, एलिस-व्हॅन क्रेव्हल्ड सिंड्रोममधील क्लिनिकल चित्र भिन्न आहे. रोगाचा निदान तीव्रतेवर अवलंबून असतो फुफ्फुस आणि हृदय विकृती आणि उपचारात्मक उपाय आरंभ केला.

निदान

एलिस व्हॅन क्रेव्हल्ड सिंड्रोम अल्ट्रासोनोग्राफीद्वारे जन्मपूर्व निदान केले जाऊ शकते. तथापि, ज्यून सिंड्रोम, वर्मा-नॉमॉफ सिंड्रोम, वेयर्स सिंड्रोम आणि मॅककुसिक-कॉफमन सिंड्रोम सारख्या बर्‍याच सिंड्रोमपासून त्याचे निराकरण केले जाणे आवश्यक आहे. ईव्हीसी 1 आणि ईव्हीसी 2 साठी केवळ अनुवांशिक चाचणी केल्यामुळे विश्वासार्ह निदान होते.

गुंतागुंत

एलिस-व्हॅन क्रेव्हल्ड सिंड्रोममध्ये बहुतेक रूग्ण प्रामुख्याने एकाधिक बोटांनी आणि लहान फास्यांमुळे ग्रस्त असतात. तसेच, सिंड्रोम ठरतो लहान उंची आणि बर्‍याच रुग्णांमध्ये दात आणि नखांची विकृती आहे. विकृतींमुळे अनेकदा मानसिक समस्या उद्भवतात आणि आत्मविश्वास कमी होतो. पीडित व्यक्तीला नेहमीच गुंडगिरीचा त्रास सहन करावा लागत नाही. सर्व पीडित व्यक्तींपैकी अर्ध्यापैकी, ए हृदय दोष देखील उपस्थित आहे. हे हृदय दोष एलिस व्हॅन क्रेव्हल्ड सिंड्रोमच्या आयुर्मानावर नकारात्मक परिणाम होऊ शकतो. तथापि, सिंड्रोम मुलाच्या मानसिक आणि शारीरिक विकासावर परिणाम करत नाही, म्हणून विचार करणे मर्यादित नाही. जर प्रभावित व्यक्ती अरुंद वक्षस्थळाने ग्रस्त असेल तर हे होऊ शकते आघाडी ते श्वास घेणे अडचणी. एलिस व्हॅन क्रेव्हल्ड सिंड्रोम बरा होऊ शकत नाही, म्हणून केवळ लक्षणातून आराम करणे शक्य आहे. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, उपचार सुधारण्यासाठी मर्यादित आहे हृदय दोष आणि ते श्वास घेणे अडचणी. यामुळे आयुर्मान कमी झाले की नाही हे मुख्यतः हृदय दोषांच्या मर्यादेवर अवलंबून असते. तथापि, प्रभावित व्यक्ती त्याच्या किंवा तिच्या दैनंदिन जीवनात प्रतिबंधित आहे आणि शारीरिकरित्या कठोर कठोर क्रिया करू शकत नाही.

आपण डॉक्टरांना कधी भेटावे?

बहुतेक प्रकरणांमध्ये, एलिस-व्हॅन क्रेफिल्ड सिंड्रोमचे निदान जन्माच्या अगदी आधी किंवा जन्मानंतर लगेचच होऊ शकते, म्हणूनच अतिरिक्त निदान सहसा यापुढे आवश्यक नसते. तथापि, सिंड्रोमच्या परिणामी प्रभावित झालेल्यांना हृदयाचा दोष होतो, म्हणून हे लवकर सुधारले जाणे आवश्यक आहे. रोगाचा पुढील अभ्यासक्रम आणि आयुर्मान, ह्रदयाच्या दोषांच्या तीव्रतेवर जोरदारपणे अवलंबून असते. मुलाला त्रास होत असल्यास डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा लहान उंची आणि एकाधिक बोटांनी. शिवाय, हृदयाची नियमित तपासणी अचानक ह्रदयाचा मृत्यू टाळण्यासाठी एलिस व्हॅन क्रेफिल्ड सिंड्रोममध्ये आवश्यक आहे. यासाठी, हृदयरोग तज्ज्ञांची भेट आवश्यक आहे. अगदी लहान वयातच सिंड्रोमचा उपचार बालरोगतज्ञांनी केला पाहिजे. मुलाला किंवा पालकांना मानसिक तक्रारी झाल्यास किंवा डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा उदासीनता. शिवाय, एलिस-व्हॅन क्रेफिल्ड सिंड्रोम करू शकतो आघाडी ते श्वास घेणे अडचणी, म्हणून या प्रकरणात डॉक्टरांची भेट देखील आवश्यक आहे.

उपचार आणि थेरपी

कारक उपचार एलिस-व्हॅन क्रेव्हल्ड सिंड्रोमसाठी हे शक्य नाही कारण ते आनुवंशिक आहे अट. तथापि, संकुचित वक्ष आणि संभाव्य ह्रदयाचा दोष मर्यादित करण्यासाठी लक्षणानंतर उपचारानंतर लगेचच दिले जाणे आवश्यक आहे. कॉन्ट्रॅक्ट केलेल्या वक्षस्थळामुळे श्वासोच्छवासाच्या समस्येचे व्यवस्थापन करणे विशेषतः महत्वाचे आहे. ह्रदयाचा दोष नियमित असणे आवश्यक आहे देखरेख. संभाव्य सुधारात्मक हस्तक्षेपासाठी ऑर्थोपेडिक सर्जनद्वारे हाडांच्या विकृती देखील तपासल्या पाहिजेत. याव्यतिरिक्त, दंत रोगांची काळजी घेणे देखील आवश्यक आहे. एकंदरीत, रोगाचे निदान आयुष्याच्या पहिल्या महिन्यांमध्ये श्वसनाच्या स्थितीवर आणि हृदयाच्या दोषांच्या तीव्रतेवर अवलंबून असते. तारुण्यात शारीरिक आकाराचा अंदाज येऊ शकत नाही.

दृष्टीकोन आणि रोगनिदान

एलिस व्हॅन क्रेव्हल्ड सिंड्रोमचा रोगनिदान मुख्यत्वे द्वारा निर्धारित केला जातो उपचार जीवनाच्या पहिल्या महिन्यांत. सुरुवातीला, पल्मनरी हायफंक्शन ही आयुर्मान मर्यादित ठेवण्यासाठी सर्वात महत्वाचा घटक आहे. तेथे श्वसनाचा त्रास खूप आहे, ज्यास त्वरित गहनता आवश्यक आहे उपचार. या अवस्थेत जर या आजाराचा यशस्वीपणे उपचार केला गेला तर पुढील टप्प्यात हृदयाची कमतरता आयुर्मानात मोठी भूमिका बजावते. जर या दोन मर्यादित घटकांवर यशस्वीरित्या उपचार केले गेले तर रुग्ण सामान्य वयातच जगू शकेल. तथापि, थोडासा सांख्यिकीय अनुभव उपलब्ध आहे कारण हा आजार इतका दुर्मिळ आहे. हा एक अनुवंशिक आजार आहे ज्यामुळे एकाधिक डिसमोर्फिया होतो आणि बरा होऊ शकत नाही. थेरपीची आणखी एक चिंता म्हणजे रूग्णांचे जीवनमान सुधारणे होय. ऑर्थोपेडिक उपाय ची विकृती मर्यादित करण्यासाठी प्रयत्न करण्यासाठी वापरली जातात हाडे. गहन दंत काळजी घेणे देखील आवश्यक आहे. प्रभावित लोक अनेक मर्यादा आणि बाह्य विकृतींनी ग्रस्त आहेत, यामुळे मानसिक समस्या देखील उद्भवू शकतात. जर रुग्ण एकटे राहिले तर उदासीनता आणि आत्महत्या करणारे विचार येऊ शकतात. याचा परिणाम म्हणून, संपूर्ण सामाजिक वगळणे शक्य आहे. म्हणूनच, मानसोपचारविषयक काळजी थेरपीच्या एकूण संकल्पनेत हरवू नये. रोगाच्या दुर्मिळतेमुळे, जीवनाची गुणवत्ता सुधारण्यात थेरपीच्या यशाबद्दल अद्याप कोणतेही ठोस सांख्यिकीय विधान केले जाऊ शकत नाही.

प्रतिबंध

एलिस-व्हॅन क्रेव्हल्ड सिंड्रोम टाळता येऊ शकत नाही. एलिस-व्हॅन क्रेव्हल्ड सिंड्रोमचा कौटुंबिक इतिहास निदान झाल्यास, अनुवांशिक सल्ला संतती जोखीम मूल्यांकन करण्यासाठी वापरले पाहिजे. वारशाच्या स्वयंचलित रीसेटिव्ह मोड आणि उत्परिवर्तनाच्या दुर्मिळतेमुळे असे गृहीत धरले जाऊ शकते की तेथे फक्त खूपच लहान धोका आहे.

आपण स्वतः काय करू शकता

एलिस व्हॅन क्रेव्हल्ड सिंड्रोम असलेल्या रूग्णांसाठी स्वत: ची मदत घेण्याचे पर्याय फारच मर्यादित आहेत. सर्व प्रयत्न करूनही बरा होण्याची अपेक्षा करता येत नाही. स्वत: ची उपचार करणारी शक्ती असलेल्या मानवी जीवात रोगाचा उपचार करणे किंवा लक्षणे कमी करणे शक्य नाही. दैनंदिन जीवनात, रोगाने आयुष्यासाठी दर्जेदार जीवन मिळवण्याचा मार्ग शोधण्याची ही गोष्ट आहे. बर्‍याचदा, रुग्णाची आयुर्मान कमी होते. आयुष्याचे नियोजन आणि वेळेचे एकत्रित रचना कुटुंब सदस्यांनी त्यानुसार केले पाहिजे. त्याच वेळी, सामान्य जीवनाशी शक्य तितकी जुळणारी अशी जीवनशैली स्थापित करणे आवश्यक आहे. या आजारामध्ये रूग्ण तसेच जवळच्या नातलगांचा मानसिक आधार महत्वाचा आहे. या परिस्थितीत सामील असलेल्या सर्वांना वैयक्तिक समर्थनाची आवश्यकता आहे. व्यावसायिक मदतीव्यतिरिक्त, स्वयं-मदत गटांमधील संयुक्त चर्चा आणि देवाणघेवाण समृद्ध आणि रोजच्या आव्हानांचा सामना करण्यासाठी फायदेशीर म्हणून अनुभवली जाऊ शकते. सकारात्मक अनुभवांच्या माध्यमातून रुग्णाचा आत्मविश्वास वाढला पाहिजे. विश्रांती क्रियाकलाप बाधित व्यक्तीच्या सामर्थ्यासाठी आणि आयुष्यासाठी उत्सुकता वाढविण्यात मदत करतात. विश्रांती तंत्र मदत ताण कमी करा आणि मानसिक साठा तयार करा. अंतर्गत विकसित करण्यासाठी सर्व वयोगटातील विविध पद्धती दिल्या जातात शिल्लक.