वंशानुगत रोग फॅन्कोनी अशक्तपणा अत्यंत क्वचित प्रसंगी उद्भवते. योग्य परिस्थितीत हा आजार बरा होऊ शकतो.
फॅन्कोनी अशक्तपणा म्हणजे काय?
फॅन्कोनी अशक्तपणा अशक्तपणा (अशक्तपणा) च्या वारसा फॉर्मसाठी वैद्यकीय संज्ञा आहे. या अत्यंत दुर्मिळ वंशपरंपराच्या रोगाच्या संदर्भात, लाल आणि पांढर्‍याचे उत्पादन रक्त पेशी बाधित व्यक्तींमध्ये अशक्त असतात. याव्यतिरिक्त, बर्‍याच प्रकरणांमध्ये फॅन्कोनी अशक्तपणा विद्यमान अस्तित्वातील वाढीस र्हास होण्याची शक्यता असते रक्त पेशी फॅन्कोनी अशक्तपणाचे नाव स्विस बालरोगतज्ञ गिडो फन्कोनी असे ठेवले गेले. फॅन्कोनी अशक्तपणा प्रत्येक बाधित व्यक्तीमध्ये त्याच प्रकारे प्रकट होत नाही; म्हणूनच रोगाच्या वेगवेगळ्या उपसमूहांची व्याख्या औषधामध्ये केली जाते. असा अंदाज आहे की जर्मनीमध्ये केवळ 5 पैकी 10 ते 1,000,000 नवजात बालकांना फॅन्कोनी अशक्तपणाचा त्रास होतो. या आजाराशी संबंधित असलेल्या विशिष्ट लक्षणांमध्ये विकृती, तुलनात्मकदृष्ट्या लहान समावेश आहे डोके परिघ आणि / किंवा एक प्रतिरोध अस्थिमज्जा. फॅन्कोनी अशक्तपणामुळे ग्रस्त असणा्यांना सामान्यत: संसर्गाची लागण होण्याची शक्यता असते आणि ते सहजपणे फिकटपणा दाखवतात.
कारणे
फॅन्कोनी अशक्तपणा हा अनुवांशिक अनुवांशिक दोषांमुळे होतो. या प्रकरणात, आई व वडील दोघेही दोषांचे वाहक असल्यासच पालकांद्वारे अनुवांशिक दोष जाण्याचा धोका असतो - बर्‍याच प्रकरणांमध्ये, फॅन्कोनी emनेमीया अंतर्गत अनुवांशिक दोष वाहक स्वतःच नसतात आणि असतात. म्हणूनच त्यांना मिळालेल्या दोषांबद्दल बहुधा त्यांना माहिती नसते. जर दोन्ही पालक संबंधित अनुवांशिक दोषांचे वाहक असतील तर अंदाजे 25% जोखीम असते की ए गर्भधारणा मुलामध्ये फॅन्कोनी अशक्तपणा होईल.
लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे
फॅन्कोनी अशक्तपणाचा संबंध अत्यंत गंभीर लक्षणांशी असतो, त्या सर्वांचा बाधित व्यक्तीच्या आयुष्यावर परिणाम होतो. नियमानुसार, त्याद्वारे रूग्णांना आधीपासूनच जन्मजात आणि अशा प्रकारे विविध विकृतींचा त्रास होतो आघाडी तरुण वयात तक्रारी करण्यासाठी. विकृत रूप वेगवेगळ्या प्रदेशांवर परिणाम करू शकते, जेणेकरून हात, कान, मूत्रपिंड आणि हृदय याचा वारंवार परिणाम होतो. जर सुरुवातीला फॅन्कोनी अशक्तपणाचा उपचार केला गेला नाही तर तो सर्वात वाईट परिस्थितीत होऊ शकतो आघाडी मुलाच्या मृत्यूपर्यंत, जो नंतर मरेल मूत्रपिंड अपयश बर्‍याचदा, रूग्ण देखील अगदी लहान पासून ग्रस्त असतात डोके or लहान उंची फॅन्कोनी अशक्तपणामुळे. परिणामी, बर्‍याच रूग्णांना सुंदर वाटत नाही आणि म्हणूनच त्यांना निकृष्टपणा संकुचित किंवा आत्मविश्वास लक्षणीयरीत्या कमी होतो. त्याचप्रमाणे, च्या जोखीम रक्ताचा या रोगामुळे लक्षणीय वाढ होते, जेणेकरून बरेच पीडित लोक देखील या आजाराने आजारी पडतात. शिवाय, फॅन्कोनी अशक्तपणामुळे तीव्र तीव्रता येते अस्थिमज्जा आणि शिवाय रंगद्रव्य विकार वर त्वचा. केवळ बाधित व्यक्तीच नव्हे तर पालक आणि नातेवाईक देखील या आजाराने तीव्र मानसिक अस्वस्थतेने ग्रस्त आहेत. नियमानुसार, फँकोनी अशक्तपणामुळे पीडित व्यक्तीचे आयुर्मान कमी होते.
निदान आणि कोर्स
बर्‍याच प्रकरणांमध्ये फॅन्कोनी अशक्तपणाचे संशयित निदान आधीपासूनच ठराविक लक्षणांच्या आधारे केले जाऊ शकते. नमूद केलेल्या लक्षणांव्यतिरिक्त, यात थोडासा समावेश आहे स्क्विंट कोन प्रभावित व्यक्ती किंवा प्रकाश, तपकिरी रंगद्रव्ये डाग (लाइट स्पॉट्सवर कॅफे म्हणून देखील ओळखले जाते). त्यानंतर संशयित निदानाची पुष्टी प्रामुख्याने तथाकथित गुणसूत्र ब्रेकेज विश्लेषण करून केली जाऊ शकते; उदाहरणार्थ, रक्त रूग्णातून घेतलेल्या पेशी अशा प्रकारे रासायनिक पद्धतीने हाताळल्या जातात की त्यांचे कमी अस्तित्व दर (फॅन्कोनी अशक्तपणाच्या अस्तित्वासाठी एक चिन्हक) प्रकट होते. पुढील चरणांमध्ये, इमेजिंग तंत्र जसे की अल्ट्रासाऊंड उदाहरणार्थ, विकृतींचे फॉर्म आणि व्याप्ती निश्चित करण्यासाठी वापरले जातात अंतर्गत अवयव. फॅन्कोनी अशक्तपणाच्या स्वरूपावर अवलंबून, रोगाचा कोर्स देखील भिन्न आहे. तथापि, बर्‍याच प्रकरणांमध्ये अस्थिमज्जा सुमारे 3-5 वर्षे वयाच्या प्रभावित मुलांमध्ये सुरु होते आणि रोगाच्या दरम्यान वाढते. औषधांमधील प्रगतीमुळे काही प्रकरणांमध्ये फॅन्कोनी अशक्तपणा बरा होणे शक्य झाले आहे उपाय जसे की अस्थिमज्जा प्रत्यारोपण; तथापि, प्रभावित व्यक्तींच्या शरीरात अजूनही अनुवांशिक दोष असलेल्या पेशी शिल्लक राहिल्या आहेत, तरीही ट्यूमर (टिशू न्यूओप्लासम) विकसित होण्याचा धोका अजूनही आहे, उदाहरणार्थ.
एखाद्याने डॉक्टरांकडे कधी जावे?
फॅन्कोनी emनेमीयाचे सामान्यत: निदान झाल्यावर आणि जन्मानंतर लगेचच उपचार केले जाते. आयुष्याच्या पहिल्या वर्षांत डॉक्टरकडे नियमित भेट दर्शविली जाते, कारण लक्षणे बहुमुखी असतात आणि स्वतंत्रपणे उपचार करणे आवश्यक आहे. बर्‍याच बाबतीत, पुढील विकृती आणि विकृती लवकर होते बालपण, ज्याचे स्पष्टीकरण आणि उपचार करणे आवश्यक आहे. मुलाची तक्रार असल्यास वेदना किंवा असामान्य लक्षणे आढळल्यास योग्य चिकित्सकाचा सल्ला घ्यावा. हृदय व रक्तवाहिन्यासंबंधी तक्रारी आणि चिन्हे सह मूत्रपिंड or यकृत रोग, मुलास सर्वात जवळच्या क्लिनिकमध्ये नेले जाते. प्रभारी डॉक्टर इमेजिंग तंत्राचा वापर करुन तेथे काही विकृती आहेत की नाही हे ठरवू शकतात अंतर्गत अवयव आणि आवश्यक पावले उचल. फॅन्कोनी अशक्तपणा व्यापकपणे आवश्यक आहे देखरेख आणि कोणत्याही परिस्थितीत एखाद्या तज्ञाकडून उपचार. विविध विकार सहसा अस्तित्त्वात असल्याने इतर चिकित्सकांचा सल्ला घेणे आवश्यक आहे. रंगद्रव्य विकारांच्या बाबतीत, उदाहरणार्थ, त्वचाविज्ञानाचा सल्ला घेतला जाऊ शकतो, तर विकृतीचा हृदय हृदयरोगतज्ज्ञ किंवा इंटर्नसिस्टद्वारे उपचार केले जाऊ शकतात.
उपचार आणि थेरपी
फॅन्कोनी अशक्तपणाच्या उपचारात एक संभाव्य उपचारात्मक घटक आहे प्रशासन अ‍ॅन्ड्रोजनच्या पूर्वतयारी म्हणजेच पुरुष समागम असलेली तयारी हार्मोन्स कृत्रिम मार्गांनी उत्पादित बर्‍याच रूग्णांमध्ये, या तयारीमुळे फॅन्कोनी अशक्तपणा नसतानाही कित्येक वर्षांच्या कालावधीत रक्त तयार होण्यास मदत होते. तथापि, roन्ड्रोजनच्या तयारीवरही दुष्परिणाम होऊ शकतात, शक्य आहे की संबंधित औषधे विविध बाधित व्यक्तींमध्ये कमी किंवा पूर्णपणे बंद करावी लागू शकतात. एक पद्धत जी करू शकते आघाडी Fanconi अशक्तपणा बरा करण्यासाठी आहे प्रत्यारोपण योग्य रक्तदात्यांकडून निरोगी अस्थिमज्जा तज्ञांच्या मते, अस्थिमज्जा दाता एक बहीण म्हणजे जवळचा नातेवाईक असल्यास उपचारात्मक यशाची शक्यता तुलनात्मकदृष्ट्या जास्त असते. अंतर्निहित रोगाचा उपचार करणे, उपचार फॅन्कोनी अशक्तपणाच्या संदर्भात उद्भवणार्‍या लक्षणांमधे समन्वय वैयक्तिक बाधित व्यक्तीच्या तक्रारीच्या परिस्थितीसह.
दृष्टीकोन आणि रोगनिदान
विद्यमान फॅन्कोनी अशक्तपणा हा एक विकृतीकरण सिंड्रोम आहे जो फारच क्वचित आढळतो. प्रभावित व्यक्ती जन्मापासूनच लहान असतात आणि सर्व प्रकारच्या विविध प्रकारच्या विकृतींमुळे ग्रस्त असतात. संपूर्ण बरा होण्याची शक्यता आणि रोगनिदान पूर्णपणे अस्थिमज्जा प्रत्यारोपणावर अवलंबून असते. जर अस्थिमज्जा प्रत्यारोपण झाले तर फँकोनी अशक्तपणापासून पीडित व्यक्ती पूर्णपणे बरे होऊ शकते. अस्थिमज्जा नसल्यास रोगाचा मार्ग भिन्न असतो प्रत्यारोपण स्थान घेते. अशा परिस्थितीत बर्‍याच गुंतागुंत होण्याची अपेक्षा आहे. विद्यमान फॅन्कोनी अशक्तपणा असलेले लोक विशेषतः ट्यूमरच्या निर्मितीस अतिसंवेदनशील असतात. म्हणून, जर अस्थिमज्जा असेल तर प्रत्यारोपण होऊ शकत नाही, नंतर वैद्यकीय आणि औषधोपचार निश्चितपणे घडले पाहिजेत. प्रभावित व्यक्तीचे आयुष्य जगण्यासारखे हा एकमेव मार्ग आहे. जर अशा प्रकारचे उपचार पूर्णपणे वगळले गेले तर जीवघेणा धोकाही असू शकतो. विशिष्ट परिस्थितीत, घातक ट्यूमर तयार होऊ शकतात आणि संपूर्ण शरीरात पसरतात. नंतरच्या गुंतागुंत रोखण्यासाठी विद्यमान विकृतीवर कायमस्वरुपी उपचार करणे आवश्यक आहे. फॅन्कोनी अशक्तपणामुळे पीडित व्यक्तींनी त्वरित वैद्यकीय आणि औषधोपचाराचा उपाय केला पाहिजे. हे रोगाच्या एकूणच कोर्सवर सकारात्मक प्रभाव टाकू शकते.
प्रतिबंध
काही प्रमाणात फॅन्कोनी अशक्तपणासारख्या अनुवंशिक आजारापासून बचाव करण्यासाठी, ज्या मुलांना जोडप्यांना मूलभूत इच्छा असते त्यांचे स्वतःचे जनुक विश्लेषण केले जाऊ शकतात. हे निर्धारित करू शकते की दोन्ही पालक दोन्ही अनुवांशिक दोष अंतर्निहित फॅन्कोनी अशक्तपणाचे वाहक आहेत की नाही. अनुवांशिक दोष दोन्ही पालकांमध्ये असल्यास, उदाहरणार्थ, वैद्यकीय अनुवांशिक सल्ला सत्रे जोखीम आणि संभाव्य क्रियांच्या अभ्यासक्रमांबद्दल शिकण्याची संधी देतात.
फॉलो-अप
फॅन्कोनी अशक्तपणाच्या बहुतेक प्रकरणांमध्ये, रुग्णांकडे काळजी घेतल्यानंतरचे फारच कमी पर्याय असतात. या संदर्भात, पुढील समस्या आणि अस्वस्थता टाळण्यासाठी प्रभावित व्यक्ती प्रामुख्याने या रोगाच्या वैद्यकीय उपचारांवर अवलंबून असतात, कारण यामुळे स्वत: ची चिकित्सा होऊ शकत नाही. काही प्रकरणांमध्ये, प्रक्रियेमध्ये संपूर्ण बरा केला जाऊ शकतो रोगाचा योग्यप्रकारे उपचार केल्यास रुग्णांची आयुर्मान साधारणपणे फॅन्कोनी अशक्तपणामुळे कमी होत नाही. जे प्रभावित झाले आहेत ते औषधे आणि लक्षणे कमी करणारी तयारी यावर अवलंबून आहेत. दुष्परिणाम होऊ शकतात, जे नियमितपणे डॉक्टरांनी तपासले पाहिजेत. औषधे घेत असताना, योग्य डोस घेतला आहे की नाही हे सुनिश्चित करणे देखील आवश्यक आहे आणि गुंतागुंत टाळण्यासाठी ते नियमितपणे घेतले जाते. लक्षणांवर उपचार करून, प्रभावित व्यक्तीचे दैनंदिन जीवन सुलभ केले जाऊ शकते. फॅन्कोनी अशक्तपणामुळे विकृती देखील उद्भवू शकतात, म्हणून काही प्रभावित व्यक्तींना या विकृती सुधारण्यासाठी शस्त्रक्रिया हस्तक्षेप करावा लागतो. या प्रकरणात, रुग्णाने शस्त्रक्रियेनंतर विश्रांती घेतली पाहिजे आणि शरीराची काळजी घेतली पाहिजे. एखाद्याच्या कुटूंबाद्वारे किंवा मित्रांनी केलेल्या सधन उपचार आणि काळजीमुळे फॅन्कोनी अशक्तपणाच्या प्रक्रियेवर खूप सकारात्मक परिणाम होऊ शकतो.
आपण स्वतः काय करू शकता
फॅन्कोनी अशक्तपणामध्ये, रुग्णाला कोणतेही विशिष्ट स्व-मदत पर्याय उपलब्ध नाहीत. हा रोग स्वतःच मर्यादित प्रमाणात रोखला जाऊ शकतो. प्रामुख्याने अनुवंशिक विश्लेषणाद्वारे प्रतिबंध शक्य आहे, जे मूल होण्यापूर्वी केले पाहिजे. हे शक्यतो मुलामध्ये फॅन्कोनी अशक्तपणा प्रतिबंधित करते. तथापि, लक्षणे कमी करण्यासाठी रुग्ण सामान्यत: औषधे घेण्यावर अवलंबून असतात. ए अस्थिमज्जा दान रोगाच्या मार्गावरही सकारात्मक परिणाम होऊ शकतो. पिगमेंटेशन डिसऑर्डरमुळे त्रस्त झालेल्यांनाही थेट सूर्यप्रकाश टाळायला हवा. रोग्यांनी संरक्षणात्मक कपडे आणि आदर्शपणे देखील परिधान केले पाहिजे सनस्क्रीन पुढे टाळण्यासाठी त्वचा तक्रारी या आजाराच्या पीडित व्यक्तींशी संभाषण केल्यामुळे शक्य मानसिक अस्वस्थता देखील दूर होऊ शकते. मुलांच्या बाबतीत, या आजाराचा पुढील मार्ग स्पष्ट करण्यासाठी पालकांशी संवेदनशील चर्चा आवश्यक आहे. संभाव्य जोखीम आणि गुंतागुंत देखील नमूद केल्या जाऊ शकतात. मुलांना लक्षणांमुळे गुंडगिरी आणि छेडछाडीचा त्रास सहन करावा लागतो आणि म्हणूनच त्यांनी मानसिक सल्ला घ्यावा. मित्र आणि कुटुंबियांच्या मदतीचा आणि पाठिंबाचा देखील फॅन्कोनी अशक्तपणावर सकारात्मक परिणाम होतो.
