अँडरसन रोग: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

अँडरसन रोग ग्लाइकोजेन स्टोरेज रोगाचे तीव्र स्वरूप दर्शवितो. हा एक अनुवांशिक रोग आहे जो असामान्य ग्लाइकोजेनच्या निर्मितीद्वारे दर्शविला जातो. रोगाचे निदान खूपच कमी आहे.

अँडरसन रोग म्हणजे काय?

अँडरसन रोगामध्ये ग्लाइकोजेनच्या असामान्य स्वरुपाचा संग्रह होतो. हे ग्लाइकोजेन एमिलोपॅक्टिनच्या संरचनेत समान आहे, जे वनस्पती स्टार्चमध्ये उच्च टक्केवारीमध्ये उपस्थित आहे. सामान्यत: ग्लायकोजेन उच्च शाखेत असते. अँडरसनच्या आजारामध्ये, फक्त एक कमकुवत ब्रँचेड पॉलिसेकेराइड आहे. रोगाचे वैशिष्ट्य म्हणजे वेगाने वाढवणे यकृत, ज्यामुळे सिरोसिस वेगाने होतो. असामान्य पॉलिसेकेराइड यापुढे तुटलेला असू शकत नाही आणि तो जमा होत राहतो. सदोष ग्लायकोजेन तयार होण्यास जबाबदार म्हणजे एमाइलो -1,4-1,6-ट्रान्सग्लुकोसीडेसची कमतरता किंवा अगदी अनुपस्थिती. या पॉलिसेकेराइड रेणूमध्ये शाखा वाढवण्याची काळजी घेतली जाते. हा आजार फारच दुर्मिळ आहे, परंतु असे असले तरी ते वेगवेगळ्या प्रकटीकरणांमध्ये किंवा स्वरूपात आढळते. अत्यंत गंभीर स्वरूपामध्ये, मूल बहुतेक वेळा मृत असतो. नंतरच्या वयात सुरू झालेल्या सौम्य स्वरूपाचे वर्णन देखील केले गेले आहे. प्रत्येक बाबतीत, तथापि, एक बदल आहे जीन (जीबीई 1), जो गुणसूत्र 3 वर स्थित आहे.

कारणे

अँडरसन रोगाचे कारण म्हणजे अनुवांशिक दोष जीन गुणसूत्र 1 वर जीबीई 3, जो स्वयंचलित रीक्सेटिव्ह पद्धतीने वारसा मिळाला आहे. हे जीन एमाइलो -1,4-1,6-ट्रान्सग्लुकोसिडास एंजाइमच्या संश्लेषणासाठी जबाबदार आहे. जर हे सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे द्रव्य गहाळ आहे किंवा त्याचे कार्य मर्यादित आहे, तर सामान्य ग्लाइकोजेन यापुढे संश्लेषित केले जाऊ शकत नाही. पॉलिसाचेरोस रेणूच्या शाखेत एंजाइम जबाबदार असते. जर ही शाखा वाढण्यास अपयशी ठरली किंवा केवळ अपूर्णपणे चालू राहिली तर ग्लाइकोजेन तयार होते जे यापुढे वेगवान उर्जा पुरवठ्यासाठी खंडित होऊ शकत नाही. त्याउलट, ते मध्ये खूप लवकर जमा होते यकृत, प्लीहा आणि लिम्फ नोड्स प्रत्येक जेवणानंतर, न वापरलेला भाग ग्लुकोज मध्ये नेले जाते यकृत रिझर्व ग्लाइकोजेन म्हणून ठेवण्यासाठी तथापि, हा राखीव पदार्थ सध्याच्या स्वरुपात वापरला जाऊ शकत नाही. असामान्य ग्लाइकोजेनची सतत साठवण यकृत वाढवते आणि प्लीहा जास्तीत जास्त आणि यामुळे दोन्ही अवयवांचा अपरिहार्य नाश होतो.

लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे

अँडरसनचा रोग असाधारण बदलांमुळे प्रकट झाला आहे. खरं आहे, त्यामध्ये असामान्य ग्लाइकोजेनचा सतत संग्रह असतो, ज्यास तोडणे शक्य नाही. परंतु रोगाची अभिव्यक्ती भिन्न असू शकते. तथापि, अँडरसनच्या आजाराचे निदान एकंदरीत फारच कमी आहे. सर्वात प्रमुख लक्षण म्हणजे सतत वाढणारे यकृत, जे त्वरीत सिरोसिसमध्ये विकसित होते. सर्वात गंभीर स्वरुपाचा जन्म आधीपासूनच अनुपस्थित किंवा गर्भाच्या हालचाली कमी झाल्याने प्रकट झाला आहे. द गर्भ संयुक्त कडक होणे आणि फुफ्फुस हायपोप्लाझिया सहसा, या प्रकरणांमध्ये, मूल मृत जन्माला येतो. क्लासिक प्रकरणांमध्ये, मूल अजूनही जन्माच्या वेळेस विकसित होते. तथापि, जीवनाच्या पहिल्या महिन्यांत, हेपेटोमेगाली (यकृत वाढवणे) आणि स्नायूंच्या हायपोथोनिया (स्नायूंच्या टोनचा अभाव) विकसित होतात. एकंदरीत, मुलाच्या विकासास उशीर होतो. रोग वेगाने वाढतो. यकृत सिरोसिस विकसित करतो. पोर्टलचा दबाव आणि द प्लीहा तसेच वाढवते. च्या मुळे यकृत सिरोसिस, संबंधित रक्तस्त्राव आणि ओटीपोटात जळजळ सह अन्ननलिका मध्ये प्रकारचे विकसित होतात. मृत्यू सहसा लवकर होतो बालपण. क्वचित प्रसंगी, हा रोग नंतर सुरू होतो आणि स्नायूंच्या कमकुवतपणाची लक्षणे दर्शवितो हृदय अपयश न्यूरोलॉजिकिक लक्षणे देखील आढळतात.

रोगाचे निदान आणि कोर्स

निदान क्लिनिकल चित्राच्या आधारे केले जाऊ शकते आणि प्रयोगशाळेतील चाचण्या, यकृत बायोप्सी आणि आण्विक अनुवांशिक अभ्यास देखील असू शकतात. हिस्टोलॉजिकल परीक्षांमधून स्टेनेबल अमाइलोपेक्टिन सारख्या रचनांचे इंट्रासेल्युलर जमा प्रकट होते. हेपॅटोसाइट्स, फायब्रोब्लास्ट्स आणि ल्युकोसाइट्स, जबाबदार सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे द्रव्य तपासले जाते. अमायलो-1,4-1,6-ट्रान्सग्लुकोसिडासची कमतरता निदानाची पुष्टी करते.

गुंतागुंत

सहसा, अँडरसन रोगामुळे मुलाची आयुर्मान लक्षणीय प्रमाणात कमी होते किंवा मूल आधीच मृत झाला आहे. यामुळे गंभीर मानसिक त्रास होऊ शकतो किंवा उदासीनताविशेषत: नातेवाईक किंवा पालकांमध्ये. बहुतेक प्रकरणांमध्ये ते नंतर मानसिक उपचारांवर अवलंबून असतात. पीडित मुले त्रस्त आहेत यकृत सिरोसिस, जे शेवटी मृत्यूकडे नेतो. शिवाय, द सांधे देखील कठोर आहेत आणि या तक्रारीमुळे हालचाली करणे शक्य नाही. मुलाचा मानसिक विकास देखील अँडरसनच्या आजाराने गंभीरपणे बिघडलेला आहे, जेणेकरून प्रभावित लोक नेहमीच इतर लोकांच्या मदतीवर अवलंबून असतात. हे असामान्य नाही हृदय अपयश किंवा स्नायू कमकुवत विकास. ह्रदयाच्या मृत्यूमुळेही रुग्ण मरण पावू शकतात. दुर्दैवाने अँडरसनचा आजार बरा होऊ शकत नाही. जरी प्रत्यारोपण यकृताचा रोग थोड्या काळासाठीच कमी होतो, कारण नवीन यकृताचे नुकसान देखील होईल. यामुळे शेवटी मुलाचा मृत्यू होतो. तथापि, वैद्यकीय मदतीने तक्रारी आणि लक्षणे कमी होईपर्यंत मर्यादित असू शकतात उपाय.

आपण डॉक्टरांकडे कधी जावे?

अँडरसन रोग हा अनुवांशिक डिसऑर्डर आहे ज्यामुळे गंभीर परिस्थितीत हे होऊ शकते गर्भ गर्भाशयात असताना मरणार म्हणूनच, गर्भवती महिलांनी अनियमितता किंवा विकृती लक्षात येताच वैद्यकीय उपचार घ्यावेत गर्भधारणा. जर गर्भवती आईच्या मनात अस्पष्ट भावना असेल की जन्मलेल्या मुलामध्ये काहीतरी चूक असेल तर तिने वैद्यकीय मदत घ्यावी. प्रसूतिनंतर नवजात पहिले दिवस आणि आठवडे टिकून राहिल्यास, पुढच्या विकासाच्या काळात कोणत्याही वैचित्र्यता स्पष्ट होताच डॉक्टरांची आवश्यकता असते. जर स्नायू कमकुवत झाल्यास किंवा हालचालींमध्ये अडथळा येत असेल तर डॉक्टरकडे जाणे आवश्यक आहे. वाढीतील अडथळे ही सध्याच्या आजाराची लक्षणे आहेत आणि त्यास स्पष्टीकरण दिले पाहिजे. च्या विकृती हृदय क्रियाकलाप, शरीराची विकृती तसेच मुलाच्या वागणुकीची विसंगती तपासून त्यावर उपचार केले पाहिजेत. बर्‍याच प्रकरणांमध्ये हा रोग अवयवांच्या वाढीस कारणीभूत ठरतो. विशेषत: यकृत किंवा प्लीहाचा या प्रकरणांमध्ये परिणाम होतो. म्हणूनच, अर्भक किंवा समान वयाच्या मुलांच्या तुलनेत वरच्या शरीरावर एक असामान्य आकार होताना एखाद्या डॉक्टरची आवश्यकता असते. च्या विकृत रूप त्वचा किंवा त्वचेच्या इतर अनियमितता ही इतर चिन्हे आहेत आरोग्य कमजोरी. डोळ्यातील पिवळसर चेहरा किंवा पिवळसर रंगाचे मूल्यांकन डॉक्टरांनी केले पाहिजे.

उपचार आणि थेरपी

कारण अट अनुवांशिक आहे, कोणतेही कार्यक्षम उपचार दिले जाऊ शकत नाहीत. उपचार फक्त लक्षणात्मक आहे. उपचारांचा एक भाग म्हणून, डॉक्टर प्रामुख्याने उद्भवणार्‍या गुंतागुंतांवर लक्ष केंद्रित करतात. अशा प्रकारे, पोर्टलमध्ये दबाव शिरा अभिसरण कमी आहे. शिवाय, एक पर्याय अल्बमिन आणि गोठण घटक चालते. च्या बाबतीत यकृत निकामी, यकृत प्रत्यारोपण आयुष्य लांबणीवर टाकू शकते. तथापि, यकृत प्रत्यारोपणाने देखील हा रोग बरा होऊ शकत नाही. अनुवांशिक दोष उपस्थित आणि इच्छाशक्ती आहे आघाडी नवीन यकृत मध्ये देखील असामान्य ग्लायकोजेन ठेवण्यासाठी. प्लीहाच्या तथाकथित reticulohistiocytic प्रणालीच्या इतर अवयवांमध्येही दोषपूर्ण पॉलिसेकेराइडचे संग्रहण चालू आहे आणि लिम्फ नोड्स, जेणेकरून यशस्वी झाल्यानंतरही गंभीर गुंतागुंत होऊ शकते यकृत प्रत्यारोपण. रेटिकुलोहिस्टीओसाइटिक सिस्टम हा एक भाग आहे रोगप्रतिकार प्रणाली आणि जाळीदार पेशी समाविष्ट करते संयोजी मेदयुक्त. हे पेशी कण आणि पदार्थ संचयित करण्यासाठी ठेवतात आणि नंतर ते शरीराबाहेर आणतात. तथापि, सदोष पॉलीसाचेरोसचे र्‍हास रेणू यापुढे येथे देखील शक्य नाही.

दृष्टीकोन आणि रोगनिदान

अँडरसन रोग तुलनेने गरीब रोगनिदान देते. चयापचयाशी आजारावर आजार बरा होत नाही आणि यकृताचे तीव्र नुकसान होते. काही प्रकरणांमध्ये, स्नायूची लक्षणे आणि त्यासमवेत आजार उद्भवतात, उपचार न करता सोडल्यास प्रगती होते. आयुर्मानाची लागण या आजाराने मर्यादित आहे. या आजाराची मुले सरासरी दोन ते पाच वयोगटातील पोहोचतात. लवकर यकृत प्रत्यारोपण रोगनिदान सुधारते. रोगाचे शास्त्रीय स्वरूपात रोगनिदान विशेषत: यकृत तर कमीच असते प्रत्यारोपण आयुष्याच्या पहिल्या महिन्यात केले जात नाही. नियमानुसार, दीर्घकालीन रोगनिदान रोगाच्या व्याप्ती, तीव्रता आणि प्रगतीवर आधारित आहे. अँडरसनचा रोग हा एक अत्यंत गंभीर ग्लायकोजेनोसिस आहे. यकृत तक्रारी आणि इतर लक्षणांमुळे आयुष्याची गुणवत्ता सहसा मोठ्या प्रमाणात कमी होते. वेदना औषधोपचार आणि सर्वसमावेशक उपचार मुलाची तब्येत सुधारण्यासाठी, परंतु त्याबरोबरच ते जोखमींशी संबंधित असतात. रोगनिदान हे यकृत तज्ञ प्रभारी द्वारे केले जाते. आयुर्मान अपेक्षेपेक्षा कमी मर्यादित करते अट. निदान झालेल्या आजारांमुळे उद्भवणारे कोणतेही सह-रोग देखील रोगनिदानात समाविष्ट केले जातात. अँडरसनचा रोग हा एक संपूर्ण रोगाचा पूर्वस्थिती ठरतो. कादंबरी उपचार भविष्यात सुधारणा प्रदान करू शकतात.

प्रतिबंध

अँडरसन रोगाचा प्रतिबंध हा केवळ संततीस रोगाचा वारसा मिळणार नाही याची काळजी घेण्याशी संबंधित आहे. अँडरसनचा आजार स्वयंचलितरित्या संपुष्टात आला आहे म्हणून अनेक पिढ्या वारसा मध्ये सोडल्या जाऊ शकतात. म्हणूनच, जर कुटुंब आणि नातेवाईकांमध्ये अँडरसनच्या आजाराची प्रकरणे आधीच आली असतील तर मानवी अनुवंशिक चाचणी केली पाहिजे. जर जनुक दोन्ही पालकांमध्ये आढळला तर मानवी अनुवांशिक सल्ला शिफारस केली जाते. कारण या प्रकरणात अँडरसनचा आजार होण्याची संभाव्य संततीमध्ये 25 टक्के शक्यता आहे.

फॉलो-अप

अँडरसनचा आजार बरा होऊ शकत नसल्यामुळे, संपूर्ण उपचार कालावधीत लक्षणे उपचारांवर किंवा संभाव्य गुंतागुंत असलेले लक्ष केंद्रित केले जाते. तथापि, पुढील भाग म्हणून केलेल्या प्रक्रियेनंतर पाठपुरावा काळजी घेणे आवश्यक आहे उपचार. जर यकृत प्रत्यारोपण केले गेले तर व्यावसायिक काळजी घेणे खूप महत्वाचे आहे. हे सुनिश्चित करते की ऑपरेशननंतर नवीन यकृत शरीरावर नाकारला जात नाही. विशेष औषधे शरीराची रोगप्रतिकारक प्रतिक्रिया ओलसर करा. परिणामी, तथापि शरीराचा प्रतिकार रोगजनकांच्या अशक्तपणा देखील आहे, ज्यास पुढील थेरपीमध्ये विचारात घेणे आवश्यक आहे. या वेळी, रुग्णाला नियमितपणे जाणे आवश्यक आहे रक्त धनादेश. नाकारण्याच्या प्रतिक्रिया किंवा इतर गंभीर गुंतागुंत नसल्याची खबरदारी घेतली जाते मूत्रपिंड बिघडलेले कार्य, जे दुष्परिणाम म्हणून उद्भवू शकते. यकृतानंतर अँडरसनच्या आजाराचे मूळ लक्षणविज्ञान त्वरित सुधारले जाऊ शकते प्रत्यारोपण, सदोष ग्लायकोजेनचे साठवण चालूच आहे, जेणेकरून प्रत्यारोपणानंतरही गुंतागुंत आणि प्रगतीशील लक्षणांची अपेक्षा करणे आवश्यक आहे. या संदर्भात, प्रभारी यकृत विशेषज्ञ रोगनिदान आणि पुढील उपचारांच्या कोर्सबद्दल अधिक तपशीलवार माहिती प्रदान करू शकतात.

आपण स्वतः काय करू शकता

स्वत: ची मदत उपाय जे अँडरसनच्या आजाराने ग्रस्त आहे तो अस्तित्त्वात नाही. रोगास अनुवांशिक कारणे आहेत आणि रोगनिदानविषयक उपचारानंतरही त्यावर नियंत्रण ठेवता येत नाही, पीडित व्यक्तीचे पर्याय त्वरित संपतात. त्याला उपस्थिती देणार्‍या डॉक्टरांनी दिलेला कोणताही आहार व जीवनशैलीचा सल्ला गांभीर्याने घ्या व अंमलात आणण्याचा सल्ला दिला आहे. याव्यतिरिक्त, यकृत प्रत्यारोपणानंतर, रुग्णाने सभ्य वर्तनाबद्दल विचार केला पाहिजे. अल्कोहोल, चरबीयुक्त पदार्थ आणि परिश्रम टाळले पाहिजेत. यामुळे शरीरास नवीन अवयव खरोखर स्वीकारणे सोपे करते. तथापि, यशस्वी प्रत्यारोपणासह यशस्वी प्रत्यारोपण ग्लाइकोजेनिसिस प्रकार 4 स्वतःच रोखू शकत नाही. हा एक स्वयंचलित रेसीसीव्ह रोग आहे (तो अनेक पिढ्या वगळू शकतो), कौटुंबिक नियोजनाबाबत अनुवांशिक प्रोफाइल बनविणे अर्थपूर्ण आहे. अँडरसनच्या आजाराने पीडित लोकांना तरीही त्यांच्या जनुकविषयी माहिती आहे, परंतु कुटुंबातील सदस्यांसाठी या संदर्भातील विश्लेषण विशेष फायदेशीर आहे. अशाप्रकारे, अनुकूलित कुटुंब नियोजनाद्वारे ट्रिगरिंग जीनचा प्रसार रोखता येतो. तथापि, अगदी कमीतकमी, स्वतःच्या संततीत रोगाचा धोका याबद्दल निश्चितता मिळू शकते.