फारबर रोग: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

फारबर रोग हा एक अत्यंत दुर्मिळ चयापचय विकार आहे ज्यामुळे गंभीर शारीरिक कमजोरी उद्भवू शकते आणि मृत्यूला कारणीभूत ठरतो. नवजात मुलांमध्येच हा आजार विकसित होतो जर दोन्ही पालक एकाच सदोष्याचे वाहक असतील जीन. तेथे कोणतेही विशिष्ट नाही उपचार आजारासाठी, तो सध्या असाध्य आहे.

फरबर रोग म्हणजे काय?

फारबर रोग हा एक असाध्य चयापचय रोग आहे. औषधांमध्ये, या आजाराची अनेक नावे आहेतः फारबर रोग, फार्बर सिंड्रोम, सेरमोडेजची कमतरता किंवा प्रसारित लिपोग्रानुलोमेटोसिस. फरबर सिंड्रोमचे नाव अमेरिकन पॅथॉलॉजिस्ट सिडनी फार्बर (१ 1903 ०1973-१-XNUMX )XNUMX) च्या नावावर आहे, ज्याने हा रोग शोधून काढला आणि त्याचे वर्णन केले. हा रोग अनुवांशिक लायसोसोमल डिसऑर्डर आहे. लाइझोसोम्समधील इंट्रासेल्युलर डिसऑर्डर परिणामी अनुवांशिक दोष उद्भवतो जो शरीरातील हानिकारक कचरा उत्पादनांच्या दीर्घकालीन संचयनास जबाबदार असतो. जगभरात मोजकेच फार्बर रूग्ण असल्याने अद्यापही हा आजार नीट समजलेला नाही. सामान्यत: रुग्ण बालपणातच मरतात, परंतु सामान्यत: तीन वर्षाच्या आधी.

कारणे

फारबर रोगाचे कारण म्हणजे एएसएएचचे उत्परिवर्तन जीन. उत्परिवर्तन नियमितपणे पॅरेंटल पिढीकडून संततीमध्ये स्वयंचलितरित्या प्रसारित केले जाते. आशा जीन साठी एन्कोड केलेले आहे एन्झाईम्स सेरेमीडेस आणि acidसिड सिरेमाइड तथापि, जनुक उत्परिवर्तित झाल्यास, सेरेमीडेस आणि acidसिड सेरेमीडेसच्या क्रियाशीलतेचा अभाव आहे. अ‍ॅसिड सेरामीडेस एक एंझाइम आहे जो लाइसोसोमल हायड्रोलेजसाठी जबाबदार असतो. सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे द्रव्य सिरीमाइडच्या सहभागासह, हायड्रोलेझ एक उत्प्रेरक द्रव्य आहे ज्यामध्ये लिपिड सिरामाइड अमीनोमध्ये क्लीव्ह केले जाते अल्कोहोल स्फिंगोसिन आणि फॅटी acidसिड फारबर रूग्णांमध्ये तंतोतंत ही प्रक्रिया त्रासलेली आहे. अशाप्रकारे, प्रारंभिक उत्पादन सिरामाइड पेशींमध्ये नॉन-क्लीव्हेड राहते आणि तिथे दीर्घकाळ साठवले जाते. मूळ स्थितीत, सेरमाइड शरीरासाठी एक कचरा उत्पादन आहे कारण अनुवांशिक दोष आवश्यक अंत उत्पादनात प्रक्रिया करण्यापासून प्रतिबंधित करते. म्हणून, फार्बर सिंड्रोम चयापचय रोगांशी संबंधित आहे. चयापचय विकाराच्या परिणामी, भिन्न लक्षणे उद्भवू शकतात, जी पेशंट ते रूग्णांपर्यंत बदलू शकतात. तसेच, फरबर रोगामध्ये, रोगाच्या चिन्हे दिसण्याची वेळ मोठ्या प्रमाणात बदलते: काही रूग्णांमध्ये, प्रथम लक्षणे अगदी बालपणातच दिसून येतात, तर काहींमध्ये, बालपणात ही लक्षणे दिसतात. क्वचित प्रसंगी, हा आजार तारुण्यापर्यंत स्पष्ट होत नाही.

लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे

रोगाचा कोर्स मोठ्या प्रमाणात बदलतो. जेव्हा या आजाराची पहिली चिन्हे बालपणात दिसून येतात तेव्हा ते प्रथम स्वत: ला मोटर डिसऑर्डरमध्ये प्रकट करतात. उदाहरणार्थ, मुले त्यांचे पाय किंवा पाय वाढवू शकत नाहीत आणि त्यांच्या हालचालींमध्ये खूप मर्यादित असतात. संयुक्त करार देखील होऊ शकतात वेदना, ज्यासह उपचार आवश्यक आहेत वेदना. याव्यतिरिक्त, पेरीआर्टिक्युलर नोड्यूल अवयवांमध्ये किंवा मध्ये तयार होऊ शकतात सांधे अगदी लहान वयात. च्या खाली स्थित गाठी त्वचा उघड्या डोळ्यास देखील दृश्यमान आहेत. अर्भकांमध्ये, मध्ये बदल स्वरयंत्रात असलेली कंठातील पोकळी फॅबर रोग देखील वैशिष्ट्यपूर्ण आहे. द सर्वसामान्य स्वरयंत्रात बदल होणारी संज्ञा म्हणजे लॅरिन्जोमॅलासिया. सर्वात वाईट परिस्थितीत, स्वरयंत्रात बदल झाल्यामुळे श्वसन संसर्गासह वायुमार्ग अरुंद होतो आणि ऑक्सिजन कमतरता तसेच अशक्त आहार वाढीस त्रास होतो. तथापि, लहान उंची लॅरिन्गोमालासियापासून स्वतंत्र फेबर रोगाचा एक विशिष्ट लक्षण देखील आहे. फॅबर रोगाच्या इतर लक्षणांमध्ये कॉर्नियल अस्पष्टता आणि न्यूरोलॉजिकल विकृतींचा समावेश आहे. हे असामान्य नाही प्लीहा आणि यकृत मोठे करणे जेव्हा दोन्ही अवयव एकाच वेळी वाढविले जातात तेव्हा हेपॅटोस्प्लेनोमेगाली असे म्हणतात. जर रोगाने तीव्रतेने प्रगती केली असेल किंवा निदानास उशीर झाला असेल तर वय 1 वर्षाच्या लवकर मृत्यूचा धोका उद्भवू शकतो.

निदान

फारबर सिंड्रोम फार लवकर शोधला जातो आणि त्याचे निदान केले जाऊ शकते. निदान एकतर सिरेमायडेजच्या सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे द्रव्य क्रियाकलाप मोजून किंवा सिरामाइड र्‍हास कमी करून मोजले जाते. मध्ये सेरामाइड र्‍हास होतो ल्युकोसाइट्स किंवा सुसंस्कृत त्वचा फायब्रोब्लास्ट्स जन्मपूर्व निदान एखाद्या पूर्वजांमधे हा रोग अस्तित्त्वात असल्याचे ज्ञात असल्यास संशयाच्या बाबतीतही केले जाऊ शकते.

गुंतागुंत

फारबर रोगाच्या बहुतेक प्रकरणांमध्ये मृत्यू होतो. रोगाचा उपचार शक्य नाही. रोगाच्या वेळी उद्भवणारी गुंतागुंत मोठ्या प्रमाणात बदलते. तथापि, लक्षणे लवकरात लवकर उद्भवतात बालपण, जेणेकरून रुग्ण यापुढे त्यांचे अंग व्यवस्थित हलवू शकणार नाहीत. याचा परिणाम दैनंदिन जीवनात गंभीर मर्यादा होतो. रुग्ण इतर लोकांच्या मदतीवर अवलंबून असतो. बर्‍याच प्रकरणांमध्ये, वेदना देखील उद्भवते, जरी या मदतीने त्यावर उपचार केले जाऊ शकतात वेदना थेरपी. मध्ये बदल झाल्यामुळे स्वरयंत्रात असलेली कंठातील पोकळी, श्वसन संसर्गाचा धोका अधिक आहे, जो करू शकतो आघाडी मृत्यू. लहान उंची फारबरच्या आजारातही रुग्णांचे आयुष्य अधिक कठीण बनवते. शिवाय, द यकृत आणि प्लीहा वाढविले जाऊ शकते. रोगाचा उपचार शक्य नाही. बहुतांश घटनांमध्ये, वेदना दैनंदिन जीवन सुलभ करण्यासाठी वापरली जाते. विकृती किंवा विकृती झाल्यास, शल्यक्रिया हस्तक्षेप केला जाऊ शकतो, ज्यामुळे रोगाचा नाश होतो. या प्रकरणात, पुढे कोणत्याही गुंतागुंत नाहीत. अस्थिमज्जा प्रत्यारोपण लक्षणे देखील मर्यादित करू शकतात, परंतु फार्बर रोगाचा संपूर्ण बरा संभव नाही.

आपण डॉक्टरांना कधी भेटावे?

दुर्दैवाने, फारबर रोगाचा थेट उपचार किंवा उपचार करता येत नाही. हे एका वयात येण्यापूर्वीच मुलाच्या मृत्यूकडे वळते. या प्रकरणात, मुलाला मोटर आणि मानसिक मर्यादा येत असल्यास वैद्यकीय डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. मुलाची हालचाल देखील लक्षणीय प्रतिबंधित आहे. तीव्रतेमुळे वेदना, बरीच मुले सतत रडतात आणि त्याखाली लहान गाळे तयार होतात त्वचा. शिवाय, श्वसन संक्रमणांसाठी वैद्यकीय उपचार आवश्यक आहेत. हे जड झाल्याने लक्षात येते श्वास घेणे मुलाचे. शिवाय, देखील आहे लहान उंची आणि विकास आणि विकासाची सामान्य गडबड. फार्बर रोगाचे निदान सामान्य चिकित्सक किंवा बालरोगतज्ज्ञांद्वारे केले जाऊ शकते. तथापि, त्यानंतर पुढील उपचार विविध तज्ञांकडून केले जातात. शिवाय, बरेच पालक आणि नातेवाईक देखील मानसिक उपचारांवर अवलंबून असतात. यासाठी थेट रुग्णालयातही विनंती केली जाऊ शकते. जर फरबरच्या आजाराची लक्षणे तीव्रतेने उद्भवली आणि मुलाचे आयुष्य धोक्यात आणले तर कोणत्याही परिस्थितीत आपत्कालीन डॉक्टरांना सूचित केले जाणे आवश्यक आहे.

उपचार आणि थेरपी

प्रभावी नाही उपचार फारबरच्या आजारासाठी. वेदनाशामक औषधांसह आणि लक्षणेवर उपचार केले जातात ग्लुकोकोर्टिकॉइड्स. नंतरचे दाहक प्रतिक्रिया प्रतिबंधित करते आणि सेल्युलर चयापचय नियंत्रित करण्यास मदत करतात. प्लास्टिक सर्जरीच्या मदतीने, शरीरातील गंभीर विकृती सुधारता येतात. अशा प्रकारे, लक्षणे दूर केली जातात. काही प्रमाणात, उपचारांमुळे रुग्णांचे जीवन सुकर होते. तथापि, हा रोग काळानुसार वाढत जातो. सध्या, अस्थिमज्जा प्रत्यारोपण रोग कमी करण्यासाठी आणि सुधारण्याचे वचन दिले आहे. जगभरात अशी 50 ज्ञात प्रकरणे आहेत अस्थिमज्जा प्रत्यारोपण यशस्वीरित्या केले गेले आहे. दीर्घकाळापर्यंत या प्रक्रियेमुळे रोग बरा होऊ शकतो की नाही हे यावेळी अस्पष्ट आहे.

दृष्टीकोन आणि रोगनिदान

फारबर रोगाचा एक अत्यंत प्रतिकूल रोग आहे. हा रोग केवळ अत्यंत क्वचित प्रसंगी उद्भवतो परंतु आजपर्यंत प्रत्येक कागदोपत्री रूग्णात अकाली मृत्यू होतो. पीडित रूग्णांचे पालक असे असतात की ज्यांचे दोन्ही एकसारखे अनुवांशिक दोष असतात. एएसएएच जनुक जीवशास्त्रीय पिता आणि जैविक आई दोहोंमध्ये बदललेले आहे. याचा अर्थ असा की जन्मजात मुलाच्या विकास प्रक्रियेदरम्यान सदोष जनुक गर्भाशयात आधीच संक्रमित केला जातो. परिणामी, नवजात मुलाला अपरिहार्यपणे गंभीर चयापचय डिसऑर्डर ग्रस्त होते. वैद्यकीय पर्याय नसल्यामुळे डिसऑर्डर बरा होऊ शकत नाही. कायदेशीर कारणांसाठी, संशोधक आणि वैज्ञानिकांना आतापर्यंत मानवी हस्तक्षेप करण्याची परवानगी नाही आनुवंशिकताशास्त्र. हे गंभीर रोगांवर देखील लागू होते. म्हणूनच, संशोधन केले आणि चाचणी केली औषधे, उपचार आणि उपचार पद्धती रुग्णाच्या उद्भवणा symptoms्या लक्षणांवर आधारित आहेत. सर्व प्रयत्न करूनही, आतापर्यंत पुरेशी वैद्यकीय सेवा किंवा वैकल्पिक उपचार पद्धती उपलब्ध नाही ज्यामुळे लक्षणे कमी होतात किंवा विद्यमान लक्षणांपासून दीर्घकालीन आराम मिळतो. आजपर्यंत, फारबर रोगाने ग्रस्त रूग्ण जीवनाच्या पहिल्या काही वर्षांतच मरण पावले आहेत. बहुतेक प्रकरणांमध्ये मृत्यू आयुष्याच्या तिसर्‍या वर्षात होतो, म्हणून प्रीस्कूल वय गाठण्याची अपेक्षा केली जात नाही.

प्रतिबंध

फारबरच्या आजारापासून बचाव करणे शक्य नाही कारण हा रोग स्वयंचलितरित्या प्राप्त होतो. स्वयंचलित रीसेटिव्ह वारसा म्हणजे दोन्ही पालकांनी मुलास हा आजार विकसित होण्यासाठी परिवर्तित जीन बाळगणे आवश्यक आहे. याव्यतिरिक्त, सदोष अ‍ॅलेल दोन्ही होमोलॉसवर स्थित असणे आवश्यक आहे गुणसूत्र. म्हणूनच मॉरबस आजार इतका दुर्मिळ आहे. आणि नवजात कुटुंबातील एखादा सदस्य आजार होईपर्यंत हे बर्‍याच पिढ्या वगळू शकते. फॅबर रोगाच्या संततीमध्ये जवळजवळ 25 टक्के हा आजार होण्याची शक्यता असते. जनुकीय दोषांमुळे पालक आपल्या मुलांना हा आजार पाठवू शकतात, परंतु मुले स्वतःच निरोगी असतात. आणि जर फक्त एक पालक सदोष जनुकचा वाहक असेल तर त्यांची स्वत: ची मुले निरोगी राहतात परंतु ते सदोष जनुक त्यांच्या संततीमध्ये जाऊ शकतात.

फॉलो-अप

गर्भाशयाचा कर्करोग पाठपुरावा नंतर उपचार पूर्ण झाले ट्यूमरची पुनरावृत्ती शोधण्यावर लक्ष केंद्रित केले आहे, देखरेख आणि थेरपीच्या दुष्परिणामांवर उपचार करणे, मानसिक आणि सामाजिक समस्या असलेल्या रूग्णांना मदत करणे आणि आयुष्याची गुणवत्ता सुधारणे आणि राखणे. थेरपीनंतर प्रत्येक तीन महिन्यांनी स्त्रीरोगतज्ज्ञांकडून तपासणीची शिफारस केली जाते. किती काळ तपासणी आवश्यक आहे हे उपचार करणार्‍या डॉक्टरांच्या मूल्यांकनावर अवलंबून असते. सामान्यत: स्त्रीरोगतज्ज्ञ सविस्तर चर्चेने तपासणी सुरू करते, ज्यात शारीरिक तक्रारी व्यतिरिक्त मानसिक, सामाजिक आणि लैंगिक समस्या संबंधित असतात. त्यानंतर, स्त्रीरोगतज्ज्ञ सहसा ए स्त्रीरोगविषयक परीक्षा आणि एक अल्ट्रासाऊंड परीक्षा. ज्या रुग्णांना कोणतीही विशिष्ट लक्षणे नसतात त्यांना पुढील कोणत्याही विशेष परीक्षणाची आवश्यकता नसते. प्रक्रियेच्या दरम्यान लक्षणे आढळल्यास, जसे की उदरपोकळीत घेर वाढणे पाणी धारणा किंवा श्वास लागणे, सीटी, एमआरआय किंवा पीईटी / सीटी यासह पुढील परीक्षा उपयुक्त ठरू शकतात. रोगाच्या वेळी होणा Comp्या तक्रारी गंभीरपणे बाधीत रुग्णांनी घ्याव्यात आणि उपचार करणार्‍या स्त्रीरोगतज्ञाशी चर्चा करावी. ची थेरपी गर्भाशयाचा कर्करोग अनेकदा मूलगामी शस्त्रक्रिया समाविष्ट असतात. म्हणूनच, प्रारंभिक टप्प्यावर ऑपरेशनच्या संभाव्य परिणामास ओळखण्यास आणि त्यावर उपचार करण्यास सक्षम होण्यासाठी नियंत्रण परीक्षांचा वापर केला पाहिजे. आवश्यक कोणतेही साइड इफेक्ट्स केमोथेरपी नियमित तपासणी करून त्यांचे परीक्षण केले जाऊ शकते.

आपण स्वतः काय करू शकता

फॅबर रोग हा एक अत्यंत दुर्मिळ अनुवंशिक चयापचय विकार आहे जो असाध्य मानला जातो आणि बर्‍याचदा मृत्यूला कारणीभूत ठरतो बालपण. हा रोग अनुवांशिक असल्याने, प्रभावित लोक स्वत: ची मदत घेऊ शकत नाहीत उपाय त्याचा एक परिणामकारक परिणाम आहे. ज्या कुटुंबात फॅबर सिंड्रोम आधीपासून झाला आहे अशा जोडप्या मानवी शोधू शकतात अनुवांशिक सल्ला कुटुंब सुरू करण्यापूर्वी या सल्लामसलत दरम्यान, त्यांना त्यांच्या वंशजांना या विकाराने ग्रस्त होण्याची शक्यता आणि या प्रकरणात कोणत्या ताणतणावासाठी तयार राहावे लागतील याची माहिती दिली जाईल. फॅबरच्या आजाराने ग्रस्त मुलं बहुतेक वेळा अर्भक म्हणून मरतात. पीडित पालकांनी अशी अपेक्षा करणे आवश्यक आहे की त्यांचे मूल तीन वर्षांच्या वयात पोचणार नाही. कुटुंबांनी हा भारी भावनिक भार एकट्याने घेऊ नये. निदानानंतर नातेवाईकांना मनोचिकित्सकांचा सल्ला घ्यावा. बर्‍याच पालकांना हे देखील उपयुक्त आहे चर्चा अशाच परिस्थितीत इतर कुटुंबांना फॅबर रोग अत्यंत दुर्मिळ असल्याने तेथे कोणतेही विशिष्ट समर्थन गट नाहीत. तथापि, गंभीर असलेल्या मुलांचे नातेवाईक कर्करोग समान ताण तोंड. अशा गटांमधील सदस्यत्व म्हणून दररोजच्या ताणतणावातून कार्य करण्यास आणि प्रभावित झालेल्यांच्या मदतीचा सामना करण्यास मदत होऊ शकते.