एन्सेफली: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

हा शब्द anencephaly च्या तीव्र विकृतीचा संदर्भित करतो गर्भ ते लवकर येते गर्भधारणा. न बंद केल्यामुळे डोक्याची कवटी आणि गहाळ भाग मेंदूएन्सेफॅलीने ग्रस्त नवजात मुलांचे आयुष्यमान काही तास किंवा दिवसच असते.

एन्सेफॅली म्हणजे काय?

संशयित एन्सेफलीचे विश्वासार्ह निदान विशेष 3 डी वापरून केले जाते अल्ट्रासाऊंड स्कॅन एन्सेफॅली किंवा एनकेकेफली (हा शब्द ग्रीक संज्ञा "एनकेफालोस" पासून आला आहे) मेंदू, म्हणून एन्सेफॅली म्हणजे “मेंदूविना”) एड्वर्ड गॅम्पर यांनी १ 1926 २ in मध्ये प्रथम शास्त्रोक्त पद्धतीने प्रकाशित केले. 26 व्या दिवसापूर्वी एन्सेफॅली विकसित होते. गर्भधारणा आणि मज्जातंतू नलिकामधील विकृतीचा सर्वात गंभीर प्रकार मानला जातो. (न्यूरल ट्यूब मध्यवर्ती विकासाच्या पहिल्या टप्प्यात संदर्भित करते मज्जासंस्था कशेरुकांमध्ये आणि अशा प्रकारे मानवांमध्ये देखील). द सर्वसामान्य टर्म न्यूरल ट्यूब डिफेक्ट (एनआरडी) भ्रूण विकासाच्या त्या विकृतींचा पूरक आहे ज्यामुळे तंत्रिका नलिका पूर्ण बंद होण्यास प्रतिबंध होतो. Enceन्सेफ्लायच्या बाबतीत या गंभीर विकृतीच्या परिणामांमध्ये अनकॉल्ट स्कलकॅप व्यतिरिक्त, कवटीच्या कवटीचे भाग, टाळू, मेनिंग्जआणि मेंदू वेगवेगळ्या अंशांमध्ये गहाळ आहेत, केवळ 25 टक्के प्रकरणात मेंदूचा स्टेम विकसित झाला आहे. त्याचप्रमाणे, अंतःस्रावी ग्रंथी म्हणतात पिट्यूटरी ग्रंथी, जे बेस मध्ये स्थित आहे डोक्याची कवटी, enceन्सेफलीमध्ये अविकसित आहे.

कारणे

बहुतेक प्रकरणांमध्ये, एन्सेफॅलीची कारणे कमतरता असतात फॉलिक आम्ल (बी चे कृत्रिम स्वरूप जीवनसत्व) दरम्यान गर्भधारणा. तथापि, बाह्य घटक जसे अल्कोहोल, औषधोपचार किंवा गर्भवती मातांनी अंमली पदार्थांचे गैरवर्तन केमोथेरपी उपचार करण्यासाठी वापरले कर्करोग गर्भवती स्त्रियांमध्ये, संपर्क म्हणून देखील, एन्सेफॅलीची कारणे मानली जातात पारा, आयनीकरण किरणोत्सर्गाचे परिणाम (एक्स-रे, सीटी स्कॅन) किंवा विविध संसर्गजन्य रोग. परंतु जन्मजात मुलाची क्वचितच उद्भवणारी उत्स्फूर्त गैरवर्तन देखील होऊ शकते आघाडी anencephaly करण्यासाठी. हे सर्व जोखीम घटक फक्त गर्भवती मातांमध्येच गरोदरपणाच्या पाचव्या आठवड्याच्या सुरूवातीस नुकतीच हजर असल्यास तीच उपस्थित असतात. आजच्या वैद्यकीय दृष्टिकोनातून, अनुवांशिक घटक एन्सेफॅलीच्या विकासामध्ये कोणतीही भूमिका निभावत नाहीत, याचा अर्थ असा की एन्सेफॅलिक खराबी झालेल्या मुलास आधीच गर्भवती महिलांचा धोका (मादी) लोकसंख्येपेक्षा जास्त नाही. सरासरी

लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे

बहुतेक प्रकरणांमध्ये, enceन्सेफली अत्यंत गंभीर लक्षणांशी संबंधित असते. तथापि, अस्वस्थता फक्त मुलावरच परिणाम करते, म्हणून आईची आरोग्य एन्सेफलीमध्ये धोका नाही. मुलाला खूप उथळ डोळे सॉकेट्स आणि फारच जास्त डोळे आहेत. मेंदू देखील खूप न्यून आहे, परिणामी मानसिक, मोटर आणि न्यूरोलॉजिकल नुकसान आणि मर्यादा. मुलाची जगण्याची क्षमता देखील या आजाराने लक्षणीय प्रमाणात मर्यादित आहे, जेणेकरून बहुतेक मुले जन्माच्या आधी किंवा जन्मानंतरच मरण पावतात. त्यांचे अस्तित्व अबाधित आहे. काही प्रकरणांमध्ये, गर्भवती आई तीव्रतेशी संबंधित अकाली प्रसव देखील ग्रस्त असू शकते वेदना. मुळे ए स्थिर जन्म किंवा मुलाचे लवकर मृत्यू, बर्‍याच स्त्रिया आणि त्यांच्या साथीदारांना मानसिक अस्वस्थता किंवा तीव्र वेदना सहन करावी लागतात उदासीनता. अशा प्रकारे, त्यांना मानसिक उपचार देखील आवश्यक आहेत. शिवाय, anencephaly देखील करू शकता आघाडी च्या फुटणे अम्नीओटिक पिशवीदेखील प्रोत्साहन देते स्थिर जन्म. मूल पोषण घेऊ शकत नाही, म्हणून ते कृत्रिम ट्यूबद्वारे दिले जाते. शिवाय, enceन्सेफली आढळल्यास गर्भधारणा संपुष्टात आणली जाऊ शकते. या प्रकरणात वारंवार मानसिक तक्रारी देखील होतात.

निदान आणि कोर्स

Anencephaly शोधण्यासाठी, रक्त भाग म्हणून गर्भवती आईची तपासणी केली जाते “जन्मपूर्व निदान”(जन्मपूर्व निदान) जर एकाग्रता “अल्फा -1 फेप्रोप्रोटीन” ची उन्नतता आहे, याचा उपयोग रोगाच्या संभाव्यतेची गणना करण्यासाठी केला जाऊ शकतो. संशयित enceन्सेफलीचे विश्वासार्ह निदान विशेष 3-डीद्वारे केले जाते अल्ट्रासाऊंड गहाळ गिळंकृत प्रतिक्षेप गर्भ एन्सेफॅली ग्रस्त, खूप गर्भाशयातील द्रव कधीकधी गर्भाशयात जमा होते, जे करू शकते आघाडी अकाली श्रम करणे आणि अशा प्रकारे अवांछित फुटणे अम्नीओटिक पिशवी. हे रोखण्यासाठी, द गर्भाशयातील द्रव तथाकथित च्या मदतीने निचरा करणे आवश्यक आहे पंचांग. जन्म स्वतः सहसा योनीमार्गे होतो आणि वेळ देखील सामान्य जन्म प्रक्रियेस अनुरूप असते, जरी श्रम कृत्रिमरित्या प्रेरित केले जाऊ शकतात कारण अविकसित पिट्यूटरी ग्रंथी या गर्भ नैसर्गिक श्रम करण्यास प्रवृत्त होऊ शकत नाही. कृत्रिमरित्या प्रेरित फूट अम्नीओटिक पिशवी नाटकीयदृष्ट्या संभाव्यता वाढवते स्थिर जन्म एन्सेफॅली ग्रस्त गर्भाचा

आपण डॉक्टरांना कधी भेटावे?

जर enceनेन्सफाली आढळली तर अल्ट्रासाऊंड गरोदरपणात तपासणी, गहन वैद्यकीय उपाय जन्मानंतर लगेच घेतले पाहिजे. सदोषपणाच्या तीव्रतेमुळे, सुमारे 75 टक्के पालक अकाली गर्भधारणा संपुष्टात आणतात. एक घटना मध्ये गर्भपात, उपस्थित चिकित्सक आवश्यक आरंभ करेल उपाय आणि पालकांना योग्य विशिष्ट क्लिनिककडे पाठवा. उपचारात्मक असो उपाय जसे आघात उपचार किंवा समर्थन गटामध्ये सहभाग घेणे आवश्यक आहे केस-दर-प्रकरण आधारावर निश्चित करणे आवश्यक आहे. ज्या पालकांनी जन्म देण्याचा निर्णय घेतला त्यानुसार मुलाच्या अपेक्षित मृत्यूसाठी त्यानुसार स्वत: ला तयार करणे आवश्यक आहे. याव्यतिरिक्त, जबाबदार डॉक्टर गहन वैद्यकीय सेवा (ट्यूबद्वारे पौष्टिक आहार) तयार करेल आणि प्रक्रियेबद्दल पालकांना माहिती देईल. वास्तविक जन्म प्रक्रिया सामान्य प्रक्रियेशी संबंधित आहे. तथापि, इस्पितळाशी सल्लामसलत करून स्वतंत्र तयारीचे उपाय येथेही घेतले जाऊ शकतात. सर्वसाधारणपणे, एन्सेफॅली असलेल्या मुलाची अपेक्षा असलेल्या पालकांनी विश्वासू डॉक्टरांशी सर्व तपशीलांवर चर्चा केली पाहिजे.

उपचार आणि थेरपी

तत्वानुसार, एन्सेफॅलीवर उपचार करणे शक्य नाही, म्हणूनच गर्भ जन्मानंतर अवघ्या काही तासांपर्यंत टिकून राहते कारण गिळणारे प्रतिक्षेप नसणे आवश्यक जीवनात द्रवपदार्थ घेण्यास प्रतिबंध करते ज्यामुळे सतत होणारी वांती मृत्यूचे थेट कारण म्हणून. तथापि, एन्सेफॅली ग्रस्त नवजात मुलाचे आयुष्य सरासरी सुमारे दोन ते चार दिवस गहन वैद्यकीय सेवा (ट्यूबद्वारे आहार) देऊन दीर्घकाळ जगू शकते. अकालीचा परिणामी प्रश्न गर्भपातजे नैतिक दृष्टिकोनातून उत्तर देणे कठीण आहे, प्रभावित झालेल्यांपैकी सुमारे 25 टक्के लोक नाकारले जातात, कारण स्वतः गर्भवती मातांना कोणताही धोका नसतो आणि ते आपल्या मुलाला एन्सेफॅली ग्रस्त किमान जीवन देण्यास आवडेल.

संभाव्यता आणि रोगनिदान

दुर्दैवाने, बहुतेक प्रकरणांमध्ये, एन्सेफॅली जन्मानंतर काही तासांनंतर लगेचच मृत्यू पावतो. या प्रकरणात, प्रभावित व्यक्ती अपूर्ण मेंदूत त्रस्त आहे आणि अपूर्ण विकसित देखील आहे डोक्याची कवटी. हे नवजात मुलाची आयुर्मान लक्षणीयरीत्या कमी करते. डोळे देखील अविकसित आणि सहसा डोळ्याच्या सॉकेटमधून बाहेर पडतात. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, विशेषत: पालक आणि नातेवाईकांनाही तीव्र त्रास होतो उदासीनता आणि इतर मनोवैज्ञानिक तक्रारी एन्सेन्फालीमुळे आणि या प्रकरणात उपचारांची आवश्यकता आहे. त्याचप्रमाणे, enceन्सेफॅली कधीकधी अकाली श्रम करीत नाही आणि सामान्यत: तीव्रतेकडे जाते वेदना बाळंतपण दरम्यान. एन्सेफॅलीमुळे देखील जन्म कृत्रिमरित्या प्रेरित करावा लागू शकतो. यामुळे रुग्णाला थेट शांत जन्म देखील मिळू शकतो. एन्सेफॅलीचे निदान तुलनेने लवकर होऊ शकते, जेणेकरुन गर्भधारणा संपुष्टात आणणे देखील शक्य होईल. तथापि, या प्रकरणात देखील, मानसिक लक्षणे आढळणे असामान्य नाही, ज्याचा शेवटी उपचार करणे आवश्यक आहे. एन्सेफॅलीचा थेट आणि कार्यक्षम उपचार शक्य नाही. जन्मानंतर काही तासांनंतर प्रभावित व्यक्तींचा मृत्यू होतो.

प्रतिबंध

एन्सेफॅलीचा धोका (परिचय झाल्यापासून) फॉलिक आम्ल प्रशासन) रंगीत लोकसंख्येच्या तुलनेत मध्य युरोपमधील 1 लोकसंख्या 1000 पैकी XNUMX आहे. च्या टाळणे अल्कोहोल, औषधे, आणि औषधे तसेच टाळणे जोखीम घटक आधीच नमूद केले आहे, जसे की संसर्गजन्य रोग किंवा एक्स-किरण, (लवकर) गर्भधारणेदरम्यान एन्सेफॅली विकसित होण्याची शक्यता कमी करते.

फॉलो-अप

एन्सेफॅलीसाठी सर्वसमावेशक पाठपुरावा करणे आवश्यक आहे. काही तासांनंतर बाधित मुले मरण पावली जातात तेव्हापासून पालकांना भावनांचा त्रास होतो. या कारणास्तव, काळजी नंतर प्रामुख्याने ट्रॉमाचा गहन उपचारात्मक पुन: मूल्यांकन समाविष्ट करते. मुलाच्या नातेवाईकांनी योग्य आघात ट्रायपिस्टशी संपर्क साधावा आणि आवश्यक असल्यास बचतगटाचा शोध घ्यावा. तेथे, ते आघातग्रस्त इतरांसह कल्पनांची देवाणघेवाण करू शकतात. शारीरिक देखभाल जन्मानंतर एका वेळच्या परीक्षेपुरती मर्यादित असते. जखम आणि इतर गुंतागुंत दूर करण्यासाठी स्त्रीरोगतज्ज्ञ जन्म कालवाची तपासणी करतील. तो अल्ट्रासाऊंड परीक्षा आणि ड्रॉ देखील करू शकतो रक्त. याव्यतिरिक्त, त्याने मानसिक स्पष्टीकरणासाठी पीडित महिलेशी संभाषण केले आहे अट पुन्हा एकदा. च्या जन्मानंतर ए आजारी मुल, स्त्रीरोगतज्ञासह सामान्य रूटीन परीक्षा पुन्हा सुरू केल्या पाहिजेत. आईने देखील तज्ञांचा सल्ला घ्यावा अनुवांशिक रोग मुलाची एन्सेफॅली अनुवांशिक कारणामुळे आहे की नाही हे स्पष्ट करणे. निदानाच्या आधारावर, पुढील कृतीची योजना आखली जाऊ शकते, विशेषतः जर नवीन गर्भधारणेची योजना आखली असेल. द अट स्वत: ला व्यापक पाठपुरावा करण्याची आवश्यकता नाही, जरी मुलाचे शवविच्छेदन केले जाऊ शकते.

आपण स्वतः काय करू शकता

एन्सेफॅली ग्रस्त नवजात सामान्यत: जन्मानंतर काही तास ते दिवस जगतात. सामान्यत: बाधित मुलांच्या पालकांना मुलाबद्दल माहिती दिली जाते अट गर्भधारणेच्या सुरुवातीच्या काळात आणि म्हणूनच संतती मरणार हे निश्चित तारखेआधीच चांगले ठाऊक असेल. मुलाला मुदत ठेवण्यासाठी किंवा गर्भधारणा संपवायची की नाही हे पालकांनी निश्चित केले पाहिजे. कोणता निर्णय घेतला जातो यावर अवलंबून डॉक्टर पुढाकार घेऊ शकतात. ज्या पालकांनी मुलाला टर्मपर्यंत न घेण्याचा निर्णय घेतला आहे त्यांनी मानसिक सल्ला घ्यावा आणि तज्ञांना वाचून आणि त्यांच्याशी बोलून गर्भधारणेच्या समाप्तीची तयारी करावी. ज्या पालकांना मुलास ठेवायचे आहे असे लोक आई-वडील आणि मुलाचा मृत्यू इस्पितळात बर्‍याचदा वेळ घालवतात - पुन्हा, योग्य व्यवस्था केली पाहिजे. डॉक्टर पालकांना उपचारात्मक सल्ला देण्याची देखील शिफारस करतील. एखाद्या व्यावसायिकांशी बोलण्यामुळे पालकांना त्यांचे दुःख सहन करण्यास मदत होते. समर्थन गटाकडे जाणे मुलाच्या नुकसानावर विजय मिळविण्यास आणि दीर्घ मुदतीमध्ये सकारात्मक जीवनात परत जाण्यास मदत करते.