फ्यूकोसिडेस: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

फुकोसिडोसिस हा अल्फा-एल-फ्यूकोसिडेसच्या क्रियाकलापाच्या कमतरतेमुळे प्रगतीशील आणि काहीवेळा पुनरावृत्ती होणारा कोर्स असलेला एक अत्यंत दुर्मिळ स्टोरेज रोग आहे, ज्याचे वर्गीकरण ओलिगोसॅकरिडोसेस किंवा ग्लायकोप्रेटीनोसेसपैकी एक म्हणून केले जाते. एक यशस्वी उपचार पद्धत अद्याप दृष्टीक्षेपात नाही, म्हणूनच आजपर्यंत उपचार अॅलोजेनिक पद्धतीने केले गेले आहेत अस्थिमज्जा प्रत्यारोपण, जी आजपर्यंतची सर्वात प्रगत पद्धत मानली जाते.

फुकोसिडोसिस म्हणजे काय?

हा फ्युकोसिडोसिस आहे, ज्याला अल्फा-एल-फ्यूकोसिडेस डेफिशियन्सी या समानार्थी शब्दाने देखील ओळखले जाते, एक अत्यंत दुर्मिळ ऑटोसोमल रिसेसिव्हली इनहेरिटेड लिसोमल स्टोरेज रोग oligosaccharidoses गटाशी संबंधित आहे, जो केवळ मानवांमध्येच नाही तर कुत्र्यांमध्ये देखील होतो. प्रसार 1 पैकी 1,000,000 पेक्षा कमी आहे आणि आनुवंशिकतेची पद्धत ऑटोसोमल रिसेसिव्ह आहे. आजपर्यंत ज्ञात आणि वर्णन केलेल्या सुमारे 100 प्रकरणांपैकी, 20 प्रभावित रूग्ण दक्षिण इटलीतील आहेत (रेजिओ कॅलाब्रिया क्षेत्रातील ग्रोटेरिया आणि मॅमोला). नैऋत्य युनायटेड स्टेट्स (कोलोरॅडो आणि न्यू मेक्सिको) मध्ये, या रोगाचे आणखी एक समूह दिसून आले आहे. सुमारे 40 टक्क्यांपर्यंत, एकसंधता आहे. संस्थापक प्रभाव, ज्यामुळे संततीची जीनो- आणि फेनोटाइपिक परिवर्तनशीलता खूपच कमी होते, या लोकसंख्येतील उच्च प्रसार स्पष्ट करू शकतात. संस्थापक प्रभाव वेगळ्या लोकसंख्येच्या किंवा संस्थापक लोकसंख्येच्या अनुवांशिकरित्या निर्धारित विचलनाचे वर्णन करतो. या विचलनाचा प्रारंभ बिंदू म्हणजे त्यांच्या स्थापनेत सामील असलेल्या व्यक्तींच्या विद्यमान "अॅलेल्स" ची कमी संख्या. अशा प्रकारे, विविध निवड अटी विचारात घेतल्या जात नाहीत. गुळगुळीत संक्रमणासह दोन प्रकारांमध्ये फरक केला जातो:

प्रकार 1 वैद्यकीयदृष्ट्या अधिक गंभीर मानला जातो आणि प्रभावित रूग्णांच्या 3र्‍या आणि 18व्या महिन्यादरम्यान सुरू होतो. टाइप 2, कमी प्रगतीशील अभ्यासक्रमासह, 12 ते 24 महिन्यांच्या दरम्यान सुरू होतो. कमी प्रगतीशील स्वभावामुळे (2), टाइप 2 रुग्णांचे आयुर्मान टाइप 1 रोग असलेल्या रुग्णांपेक्षा जास्त असते. फुकोसिडोसिस रोग कमी वेगाने वाढतो आणि मोठ्या प्रमाणात नाही. म्हणून, प्रगतीच्या विरुद्ध, सकारात्मक रीग्रिडिएन्सबद्दल बोलले जाते. नेदरलँडमधील रुग्णांशी संबंधित तिसरा प्रकार चर्चेत आहे. अभिव्यक्ती कमी गंभीर आहे आणि हा रोग एंजियोकेराटोमाशिवाय एक किशोर फॉर्म म्हणून सादर करतो. हे सौम्य आहेत त्वचा जखम यामध्ये अनुक्रमे तेलंगिएक्टेसियास आणि अँजिओमाससह एकत्रित वारटी हायपरकेराटोसेस असतात.

कारणे

सर्व ऊतींमध्ये फ्यूकोज-युक्त ग्लायकोलिपिड्स तसेच ऑलिगोसॅकराइड्सच्या सामान्यीकृत संचयनाचे कारण म्हणजे अल्फा-एल-फ्यूकोसिडेसची क्रियाशीलता नसणे. हे या बदल्यात अ वरील मूर्खपणा किंवा चुकीच्या म्युटेशनमुळे होते जीन alpha-L-fucosidase, FUCA 1 साठी कोडिंग, जे गुणसूत्र 1 जनुक लोकस p34 वर स्थित आहे. हे सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे द्रव्य एल-फ्यूकोज आणि ग्लायकोलिपिड्स आणि ऑलिगोसॅकराइड्सचे क्लीवेज उत्प्रेरित करते. दोन्ही समाविष्ट आहेत फ्रक्टोज. सब्सट्रेट फ्यूकोज हेक्सोज आहे. तथापि, एंझाइमची क्रिया कमी झाल्यामुळे, शरीराच्या सर्व ऊतींच्या पेशींमध्ये चयापचय न केलेले फ्यूकोज किंवा फ्यूकोज-युक्त संयुगे जमा होतात. परिणामी पेशी तसेच प्रभावित अवयवांचे नुकसान होते. प्रभावित व्यक्तींमध्ये, Fuca1 चे स्यूडोजीन गुणसूत्र 2 वर स्थित आहे. पॉलीमॉर्फिक (मल्टीजीन) Fuca2 जीन गुणसूत्र 6 वर स्थित आहे. मध्ये एन्झाइम क्रियाकलाप रक्त सीरम आणि फायब्रोब्लास्ट्स द्वारे नियंत्रित केले जाते जीन Fuca 2 चे उत्पादन. आजपर्यंत 20 भिन्न उत्परिवर्तन फुकोसिडोसिसला चालना देणारे आढळले आहेत.

लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे

फ्युकोसिडोसिसच्या वैशिष्ट्यपूर्ण लक्षणांमध्ये चेहर्याचे विकृती, चेहर्याचे आकारविज्ञानाचे विषमता यांचा समावेश होतो. डोके आणि सामान्य पासून विचलित चेहरा, आणि skeletal विकृती. शिवाय, गंभीर मानसिक मंदता तसेच फेफरे, यकृत वाढ (हेपेटोमेगाली), प्लीहा वाढ (स्प्लेनोमेगाली), आणि हृदय वाढ (कार्डिओमेगाली) नोंदवली गेली आहे. शिवाय, बहिरेपणा येऊ शकतो. वय-संबंधित एंजियोकेराटोमास आणि डायसोस्टोसिस मल्टिप्लेक्स देखील आढळून आले आहेत.

निदान

क्रोमॅटोग्राफिक मूत्रमार्गाची सूज फुकोसिडोसिसचे निदान करण्यासाठी वापरले जाऊ शकते. प्रयोगशाळेतील अम्नीओटिक आणि ट्रॉफोब्लास्ट पेशींमध्ये शक्य तितक्या अचूकपणे एंजाइम निश्चित करणे तितके सोपे नाही. प्रयोगशाळेत अल्फा-एल-फ्यूकोसिडेसची क्रिया निश्चित करून निष्कर्षांची पुष्टी केली जाऊ शकते. ल्युकोसाइट्स. केवळ काही वेळा अनुवांशिक चाचणी देखील आवश्यक असते.

गुंतागुंत

Fucosidase चेहर्यावरील क्षेत्रामध्ये सामान्यतः विविध विकृती निर्माण करते. या विकृतींमुळे रुग्णाला शारीरिक आणि मानसिक त्रास होऊ शकतो, ज्यामुळे जीवनाचा दर्जा मोठ्या प्रमाणात कमी होतो. प्रभावित झालेल्यांना गंभीर मानसिक अस्वस्थता आणि उदासीनता. रुग्णाचे पालक आणि नातेवाईक देखील मानसिक लक्षणांमुळे प्रभावित होऊ शकतात. रुग्णाला झटके येतात आणि मंदता. बुद्धिमत्ता कमी होते आणि रुग्ण त्याच्या दैनंदिन जीवनात इतर लोकांच्या मदतीवर अवलंबून असतो. ची वाढ देखील आहे प्लीहा आणि ते हृदय, जे प्रभावित व्यक्तीसाठी जीवघेणे असू शकते. एक नियम म्हणून, च्या विस्तार प्लीहा fucosidase द्वारे झाल्याने ठरतो वेदना. जसजसा रोग वाढत जातो तसतसे श्रवणशक्ती कमी होते. दुर्दैवाने, फ्यूकोसिडेसचा उपचार करणे शक्य नाही. लक्षणांवर देखील केवळ मर्यादित प्रमाणात उपचार केले जाऊ शकतात. फ्यूकोसिडेसमुळे रुग्णाची आयुर्मान अत्यंत कमी होते, बहुतेक प्रकरणांमध्ये प्रभावित व्यक्ती केवळ दहा वर्षांपर्यंत पोहोचू शकते.

आपण डॉक्टरांकडे कधी जावे?

फ्युकोसिडेस सामान्यतः प्रभावित मुलाच्या जन्मापूर्वी शोधले जाते. अलिकडच्या काळात, विशिष्ट विकृतींच्या आधारे जन्माच्या वेळी निदान केले जाऊ शकते. लक्षणे वाढल्यास किंवा असामान्य लक्षणे दिसल्यास पालकांनी वैद्यकीय मदत घ्यावी. चक्कर आल्यास आपत्कालीन डॉक्टरांना बोलवावे चिमटा घडणे अवयवांच्या वाढीच्या चिन्हे देखील तज्ञांकडून त्वरित मूल्यांकन करणे आवश्यक आहे. गंभीर गुंतागुंत निर्माण झाल्यास, मुलाला ताबडतोब रुग्णालयात नेले पाहिजे. मानसिक तक्रारींच्या बाबतीत, थेरपिस्टचा त्वरित सल्ला घ्यावा. हे प्रभावित बालक आणि पालक दोघांसाठीही शिफारसीय आहे, कारण दोन्ही पक्ष सहसा गंभीर आजार आणि त्याचे परिणाम ग्रस्त असतात. औषध उपचार दरम्यान प्रतिकूल घटना घडल्यास, ते सर्वोत्तम आहे चर्चा प्रभारी डॉक्टरांना. रुग्णाने काही असल्यास डॉक्टरांना देखील भेटले पाहिजे जखम भरून येणे, जखम बरी होणे शस्त्रक्रियेनंतर क्षेत्रातील समस्या, संक्रमण किंवा इतर गुंतागुंत.

उपचार आणि थेरपी

आजपर्यंत, फक्त एक उपचार ज्ञात आहे. लक्षणे नसलेले अस्थिमज्जा प्रत्यारोपण. ही एक उपचार पद्धती मानली जाते ज्यामध्ये उपचारात्मक दृष्टीकोन असतो. आजपर्यंत सुमारे दहा रुग्णांवर या पद्धतीने उपचार करण्यात आले आहेत. त्यामुळे अंतिम मूल्यमापन अद्याप केले जाऊ शकत नाही. तसे, कुत्र्यांवर पहिली चाचणी घेण्यात आली. निव्वळ रोगनिदानविषयक दृष्टिकोनातून, रुग्ण आता आयुष्याच्या दुसऱ्या दशकापर्यंत पोहोचू शकतात, भूतकाळाच्या उलट, जेव्हा ते क्वचितच पाच वर्षांपेक्षा जास्त जगले होते.

दृष्टीकोन आणि रोगनिदान

फुकोसिडोसिस हा एक गंभीर रोग आहे जो प्रगतीशील मार्गाने जातो. आजपर्यंतचा एकमेव उपचार पर्याय, अस्थिमज्जा प्रत्यारोपण, अनेक जोखमींनी परिपूर्ण आहे आणि केवळ काही रुग्णांमध्येच ते यशस्वी झाले आहे. त्यानुसार, रोगनिदान नकारात्मक आहे. मानसिक नुकसान आणि अवयवांचे बिघडलेले कार्य यासारख्या विशिष्ट लक्षणांवर सहसा प्रभावीपणे उपचार केले जाऊ शकत नाहीत आणि शेवटी आघाडी रुग्णाच्या मृत्यूपर्यंत. याआधी, लक्षणांच्या परिणामी जीवनाची गुणवत्ता आणि कल्याण कपटीपणे कमी होते. पुढील कोर्समध्ये, गंभीर गुंतागुंत उद्भवतात, ज्यामुळे केवळ प्रभावित व्यक्तीवर मर्यादा येत नाही तर आयुर्मान देखील मोठ्या प्रमाणात कमी होते. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, रुग्ण दहा वर्षांच्या वयाच्या आधी फ्यूकोसिडोसिसच्या परिणामांमुळे मरतात. अस्थिमज्जा प्रत्यारोपण यशस्वी झाल्यास, पुढील शारीरिक आणि मानसिक लक्षणे टाळता येऊ शकतात. यासाठी पूर्वअट अशी आहे की उपचार प्रारंभिक टप्प्यात सुरू केले जातात आणि रुग्ण आधीच जन्मापासून गंभीरपणे अक्षम झालेला नाही. हे घटक उपस्थित असल्यास, फ्यूकोसिडोसिसची प्रगती थांबविली जाऊ शकते. जन्मजात विकृती आणि मानसिक विकारांवर नंतर शस्त्रक्रियेद्वारे उपचार केले जाऊ शकतात, फिजिओ आणि औषधोपचार, इतर पद्धतींसह. सर्व असूनही उपाय, प्रभावित मूल सहसा करू शकत नाही आघाडी फुकोसिडोसिस कारणीभूत असल्याने पूर्णपणे लक्षणमुक्त जीवन आरोग्य प्रत्यारोपणानंतरही समस्या. म्हणून, पीडित व्यक्तींनी आयुष्यभर वैद्यकीय उपचार केले पाहिजेत.

प्रतिबंध

आजपर्यंत, वैद्यकीय संशोधन अद्याप प्रतिबंधक विकसित करण्यात यशस्वी झाले नाही उपाय. कारण वैद्यकीय संशोधनाला अद्याप सुरुवातीच्या बिंदूंच्या पलीकडे कोणतेही ज्ञान मिळालेले नाही, आनुवंशिक पूर्वस्थिती गृहीत धरल्यावर या रोगाच्या उद्रेकाला तोंड देण्याचे कोणतेही मार्ग अद्याप उपलब्ध नाहीत.

फॉलो-अप

बहुतेक प्रकरणांमध्ये, फुकोसिडेसच्या फॉलो-अप काळजीसाठी पर्याय खूप मर्यादित आहेत. या प्रकरणात, पुढील गुंतागुंत आणि अस्वस्थता टाळण्यासाठी बाधित व्यक्ती प्रामुख्याने डॉक्टरांद्वारे रोगाच्या थेट वैद्यकीय उपचारांवर अवलंबून असते. या प्रकरणात स्वत: ची उपचार होऊ शकत नाही. हा रोग वंशजांना जाऊ नये म्हणून, अनुवांशिक सल्ला रुग्णाला मुले होऊ इच्छित असल्यास देखील केली पाहिजे. हा उपचार सामान्यतः अस्थिमज्जाच्या प्रत्यारोपणाद्वारे केला जातो. बहुतेक प्रकरणांमध्ये कोणतीही विशिष्ट गुंतागुंत किंवा इतर तक्रारी नसतात, जरी फ्यूकोसिडेस केवळ थोड्या काळासाठी बरे होऊ शकते. दुर्दैवाने, पूर्ण बरा होऊ शकत नाही, ज्यामुळे या रोगामुळे प्रभावित व्यक्तीचे आयुर्मान लक्षणीयरीत्या मर्यादित आणि कमी होते. बर्‍याच प्रकरणांमध्ये, फुकोसीडेस असलेले रूग्ण देखील त्यांच्या स्वतःच्या कुटुंब आणि मित्रांच्या सघन काळजी आणि समर्थनावर अवलंबून असतात. विशेषतः, प्रभावित व्यक्तीची अत्यंत प्रेमळ आणि सहानुभूतीपूर्ण काळजी रोगाच्या पुढील मार्गावर सकारात्मक परिणाम करते. तथापि, मनोवैज्ञानिक तक्रारींच्या बाबतीत मानसशास्त्रज्ञांकडून वैद्यकीय काळजी घेणे देखील आवश्यक असू शकते.

आपण स्वतः काय करू शकता

Fucosidase हा एक गंभीर आजार आहे ज्यातून बहुतेक रुग्ण दहा वर्षांच्या वयापर्यंत पोहोचण्याआधीच मरतात. सर्वात महत्वाचा उपचारात्मक उपाय म्हणजे लक्षणे दूर करणे. हे एकीकडे औषधोपचाराने साध्य होते आणि दुसरीकडे फिजिओ आणि बचत. प्रभावित मुलाला सामान्यतः नर्सिंग सेवा आणि पालकांकडून पूर्ण-वेळ काळजी आवश्यक असते. विशेषतः पालकांसाठी, हे लक्षणीय शारीरिक आणि भावनिक ओझे दर्शवते. या कारणास्तव, एक सोबत उपचार उपयुक्त आहे, ज्यामध्ये पालक आणि द आजारी मुल सहभागी होऊ शकतात. रोगाच्या गंभीर कोर्सच्या बाबतीत, पालक आणि इतर नातेवाईकांना देखील मानसिक काळजीची आवश्यकता असते. स्वयं-मदत गटाला उपस्थित राहणे आणि इतर बाधित पालकांशी बोलणे देखील रोग समजून घेण्यास मदत करू शकते. वास्तविक उपचारांना जाणीवपूर्वक आधार दिला जाऊ शकतो आहार. शिवाय, मुलाचे सतत निरीक्षण केले पाहिजे जेणेकरुन कोणताही दौरा किंवा इतर गुंतागुंत झाल्यास त्वरित प्रतिसाद दिला जाऊ शकतो. च्या विस्ताराच्या बाबतीत अंतर्गत अवयव, विविध उपाय अस्वस्थता कमी करण्यासाठी आणि मुलाला तुलनेने जगणे सुरू ठेवण्यासाठी वैयक्तिक आधारावर घेतले पाहिजे वेदना-फुकट.