हुरीझ सिंड्रोम हा एक दुर्मिळ त्वचाविज्ञान विकार आहे जो १ 1963 .XNUMX मध्ये फ्रेंच त्वचाविज्ञानी ह्युरिजने शोधला. सिंड्रोमचा वारसा स्वयंचलित प्रबळ पद्धतीने मिळाला. याचा अर्थ असा की रोगाच्या अभिव्यक्तीची वैशिष्ट्य लिंगावर नाही गुणसूत्र, परंतु एलील्सवर. याव्यतिरिक्त, अनुवांशिक गुण केवळ एका पालकांनी वाहून नेल्यास सिंड्रोम येऊ शकतो.
हुरिझ सिंड्रोम म्हणजे काय?
हुरिज सिंड्रोम या शब्दाच्या मागे एक अनुवांशिक आहे त्वचा जन्मजात आणि म्हणूनच जन्मजात विकार. हुरीझ सिंड्रोमचे समानार्थी शब्दांमध्ये पामोप्लान्टार समाविष्ट आहे हायपरकेराटोसिस-स्क्लेरोडाक्टिली सिंड्रोम, स्क्लेरोट्रोफिक सिंड्रोम, स्क्लेरोटायलोसिस आणि डिस्ट्रॉटल हाते च्या जन्मजात स्क्लेरोट्रोफी. सर्व सामान्य अटी स्पष्टीकरण देतात की रोगाचे मुख्य लक्षणविज्ञान म्हणतात त्वचा रूग्णांची. त्वचारोगाचा रोग स्पष्ट रेखांशाचा चर च्या वैशिष्ट्यांसह दर्शविला जातो नखे. रोगाच्या काही बाबतीत, द नखे तसेच कठोरपणे कमी झाले आहेत. हे दोन्ही प्रभावित करू शकते नखे बोटांनी आणि बोटे. परंतु बर्‍याचदा, लक्षणे हाताच्या क्षेत्रात आढळतात. ह्युरीझ सिंड्रोमला धक्का बसविणे म्हणजे हात आणि पाय यांच्या तीव्र कॉर्निफिकेशन डिसऑर्डर.
कारणे
हुरीझ सिंड्रोम अनुवांशिक आणि जन्मजात आहे. हे गुणसूत्र 4 वर उत्परिवर्तनामुळे होते, विशेषत: येथे जीन लोकस 4 क् 23. कारण उत्परिवर्तन सेक्सवर होत नाही गुणसूत्र एक्स किंवा वाय, परंतु एका अ‍ॅलेलेवर, द अट आई-वडिलांकडून वारसा मिळू शकतो. ह्युरिज सिंड्रोममुळे पुरुष आणि स्त्रिया समान प्रमाणात प्रभावित होऊ शकतात. जर केवळ एका पालकांनी उत्परिवर्तन केले तर वारसा देखील येऊ शकतो. हे अत्यंत दुर्मिळ उत्परिवर्तनामुळे काही विशिष्ट थरांमधील लँगरहॅन्स पेशी मोठ्या प्रमाणात कमी झाल्याचे समजते त्वचा, ह्युरिज सिंड्रोमची वैशिष्ट्ये वैशिष्ट्यपूर्ण परिणामी.
लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे
हुरीझ सिंड्रोमची लक्षणे प्रामुख्याने त्वचेवर परिणाम करतात, जरी त्वचेच्या वेगवेगळ्या थरांमध्ये भिन्न लक्षणे दिसू शकतात. चिन्हे हात, पाय आणि वर पसरतात सांधे. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, हात जोरदारपणे प्रभावित होतात. तळवे आणि पाय यांच्या केराटायनायझेशन व्यतिरिक्त, देखील म्हणतात हायपरकेराटोसिस, तेथे अत्यंत आहे कोरडी त्वचा, त्यातील काही वैशिष्ट्यपूर्ण राखाडी-पिवळा रंग आहे. याचा परिणाम म्हणजे त्वचेच्या प्रत्येक भागाचे थोड्या प्रमाणात स्केलिंग. बोटांच्या आणि बोटांच्या नखे ठिसूळ किंवा केवळ तयार होतात. ते नाही वाढू मागे किंवा खूप खराब वाढतात आणि कट करण्याची आवश्यकता नाही. हुरिज सिंड्रोम ग्रस्त लोकांची बोटं सहसा लहान आणि टोकदार असतात. तथाकथित एरिथेमा बहुतेक वेळा प्रभावित झालेल्यांच्या हात आणि पायाच्या पाठीवर दिसू शकतो. हे लालसरपणा किंवा जळजळ होण्यामुळे जळजळ होते रक्त कलम. हे देखील स्वरूपात दिसू शकतात केशिका बाधित व्यक्तीच्या चेहर्‍यावर विरघळणे. याव्यतिरिक्त, प्रभावित व्यक्ती बहुतेकदा बेसच्या जखमांपासून ग्रस्त असतात सांधे बोटांनी आणि स्क्लेरोट्रोफीचे, एक विकृत रूप डोळ्याची श्वेतपटल. हुरीझ सिंड्रोमची एक गुंतागुंत म्हणजे या रोगात अनेकदा ट्यूमर तयार होतात. विशेष म्हणजे, हे स्क्वॅमसचे कार्सिनोमा आहेत उपकला, त्वचेचा एक सेल थर आणि श्लेष्मल त्वचा. कार्सिनोमास घातक आहेत आणि त्यांचा विकास देखील होतो मेटास्टेसेस हुरिझ सिंड्रोम मध्ये.
निदान आणि रोगाची प्रगती
हुरिज सिंड्रोम जन्मजात आहे. रोगाचा प्रारंभ एकतर जन्माच्या वेळी किंवा लवकर होतो बालपण. निदान वैशिष्ट्यपूर्ण लक्षणांच्या आधारावर आणि ऊतकांच्या सूक्ष्म तपासणीद्वारे हिस्टोलॉजिकल केले जाते. हे विशिष्ट त्वचेच्या थरांची वाढती निर्मिती दर्शवते. बहुतेकदा लिम्फोसाइटिक घुसखोर देखील हिस्टोलॉजिकल पाहिले जातात. जखम असलेल्या त्वचेच्या भागात लँगरहॅन्स पेशींची कमी केलेली संख्या देखील धक्कादायक आहे.
गुंतागुंत
हुरीझ सिंड्रोमच्या परिणामी रूग्णाच्या त्वचेवर विविध तक्रारी आणि गुंतागुंत उद्भवतात. पाय आणि हात विशेषत: सिंड्रोममुळे प्रभावित होतात. त्वचा खूप कोरडी आहे आणि एक अप्राकृतिक पिवळ्या रंगाचा रंग आहे. त्याचप्रमाणे, रूग्णांनाही खूप त्रास होतो ठिसूळ नख आणि अशा प्रकारे बहुतेक प्रकरणांमध्ये सौंदर्यशास्त्र कमी झाले. मुले विशेषत: छेडछाड आणि गुंडगिरीचे बळी बनू शकतात आणि परिणामी मनोवैज्ञानिक तक्रारी वाढू शकतात. शिवाय, दाह आणि लालसरपणा देखील तयार होऊ शकतो, ज्यामुळे त्वचेचे स्वरूप आणखी बिघडू शकते आणि आघाडी अस्वस्थता ह्युरिझ सिंड्रोमच्या परिणामी ट्यूमर देखील तयार होऊ शकतात, ज्यास सहसा शक्य तितक्या लवकर काढून टाकण्याची आवश्यकता असते. रुग्णास उपस्थित राहणे आवश्यक आहे कर्करोग पुढील कर्करोग रोखण्यासाठी आणि टाळण्यासाठी स्क्रीनिंग. अस्वस्थता मर्यादित करण्यासाठी कॉस्मेटिक उपचार देखील आवश्यक आहे. नखांवर तक्रारी झाल्यास ए प्रत्यारोपण देखील सादर केले जाऊ शकते. नियम म्हणून, असे होत नाही आघाडी पुढील गुंतागुंत करण्यासाठी. ह्युरिज सिंड्रोममुळे आयुर्मानाचा देखील परिणाम होत नाही. मानसशास्त्रीय तक्रारी मानसशास्त्रज्ञांद्वारे तपासल्या जाऊ शकतात आणि त्यावर उपचार देखील केले जाऊ शकतात.
आपण डॉक्टरांना कधी भेटावे?
जास्त प्रमाणात लक्षणे असल्यास कोरडी त्वचा किंवा ठिसूळ नखे आणि बोटांनी लक्षात घेतल्यास, हुरिज सिंड्रोम कारक असू शकतो. इतर कोणत्याही कारणास्तव लक्षणे दिल्या जाऊ शकत नाहीत किंवा रोगाच्या वेळी अतिरिक्त लक्षणे दिसू लागल्यास डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. जर रोगाचा ठराविक त्वचेचा राखाडी-पिवळ्या रंगाचा रंग होत असेल तर त्वरित डॉक्टरांना भेट दिली जाते. वेदनादायक लालसरपणा असल्यास किंवा लागू होते दाह लक्षात आले आहे. या लक्षणांसह त्वरित कौटुंबिक डॉक्टरांकडे जावे. अन्यथा, गंभीर गुंतागुंत होऊ शकते. उपचार न केल्यास, हुरीझ सिंड्रोम, उदाहरणार्थ, अर्बुद कारणीभूत ठरू शकते किंवा प्रचार करू शकतो मानसिक आजार. पीडित मुलांच्या पालकांनी बालरोगतज्ज्ञांना सामिल केले पाहिजे आणि सर्वसमावेशक तपासणी आणि उपचारांची व्यवस्था केली पाहिजे. जर वेदना तीव्र आहे, रुग्णालयाचे मूल्यांकन करणे चांगले. हुरीझ सिंड्रोमच्या बाबतीत सामान्य चिकित्सक किंवा त्वचारोगतज्ज्ञांचा योग्य संपर्क असतो. प्रगत अवस्थेत, इंटर्निस्टचा सल्ला घेणे आवश्यक आहे. मानसशास्त्रीय तक्रारींवर थेरपिस्टबरोबर किंवा बचतगटाच्या संदर्भात चर्चा केली जाते.
उपचार आणि थेरपी
सद्यस्थितीत, नाही आहे उपचार ते ह्युरीझ सिंड्रोमचे कारण बरे करू शकते. यामुळे पीडित व्यक्तींसाठी हे महत्वाचे आहे अट नियमित त्वचाविज्ञान परीक्षा घेणे. दुसरा खांब उपचार च्या हुरीझ सिंड्रोम पूर्ण आहे कर्करोग स्क्रीनिंग. अशाप्रकारे, घातक ट्यूमर लवकर अवस्थेत शोधला जाऊ शकतो आणि उपचार केला जाऊ शकतो (प्रीकेंसरस घाव). प्रभावित व्यक्तीची अस्वस्थता कमी करण्यासाठी, त्वचारोगाच्या लक्षणांद्वारे लक्षणविज्ञानाने देखील उपयुक्त त्वचाविज्ञानाद्वारे उपचार केले जाऊ शकतात. हायपरकेराटोसिस आणि संबंधित गुंतागुंत अशा प्रकारे लक्षणांनुसार उपचार केले जाऊ शकते, उदाहरणार्थ, त्वचारोगतज्ज्ञ किंवा विशेष पोडियाट्रिस्टद्वारे सोलणे, केराटीनिझाइड टिश्यू (तथाकथित केराटोलायसिस) आणि केअर उत्पादनांना मऊ करणे. लक्षणांचा दुसरा पर्याय उपचार हुरीझ सिंड्रोम ग्रस्त व्यक्तींसाठी नेल बेड आहे प्रत्यारोपण, जर नेल हायपोप्लाझिया तीव्र असेल आणि पीडित व्यक्तीने त्याला त्रासदायक मानले असेल. जर एखाद्या प्रभावित व्यक्तीला नेल हायपोप्लाझियाचा त्रास होत असेल तर नखेच्या नखांचा विकास होऊ शकेल. आनुवंशिक रोगाच्या थेरपीमध्ये सखोल देखील समाविष्ट आहे अनुवांशिक सल्ला. अशा समुपदेशन करताना, प्रभावित व्यक्तींना हा रोग वारसा होण्याचा धोका अधिक चांगल्या प्रकारे जाणून घ्यावा आणि समजून घ्यावा.
दृष्टीकोन आणि रोगनिदान
हुरिज सिंड्रोम अनुवांशिक असल्याने तेथे कोणतेही कार्य कारक नाहीत. उपचार आणि त्वचेची काळजी घेण्याद्वारे केवळ लक्षणे दूर केली जाऊ शकतात. तथापि, रुग्णांची आयुर्मान मर्यादित नाही. सिंड्रोममध्ये, तथापि, काहीवेळा तंतोतंत जखमांचा विकास होतो, जे वारंवार पाहिल्यास आणि आवश्यक असल्यास उपचार केले पाहिजेत. अन्यथा रुग्ण कॉर्नियल मऊपणासह आयुष्यभर त्वचेच्या काळजीवर अवलंबून असतात त्वचा काळजी उत्पादने. त्वचा कोरडी राहते आणि नखे विकृत होतात. चेह on्यावर बरेच तेलंगिएक्टेशिया देखील आहेत, जे त्वचेवर लाल ठिपके म्हणून दिसतात. प्रभावित झालेल्यांसाठी सर्वात मोठी समस्या म्हणजे मानसिक ओझे. विशेषत: ह्युरीझ सिंड्रोम असलेली मुले आणि किशोरवयीन मुले त्यांच्या देखाव्यामुळे अनेकदा सतत धमकावतात आणि छेडछाड करतात. डिसऑर्डरवर उपचार करणे शक्य नसल्यामुळे, केवळ रोगनिदानविषयक उपचार पद्धती उपलब्ध आहेत, परंतु हे शक्य नाही आघाडी लक्षणे पासून पूर्ण स्वातंत्र्य विशेषत: समस्या नसलेल्या प्रकरणांमध्ये हाताचे बोट आणि टाचांच्या नखे, नेल बेडची पुनर्स्थापना बहुतेक वेळा इतर उपचारांमध्ये मानली जाते. चेहर्यावरील डागाळ देखावा कॉस्मेटिकद्वारे कमी करता येतो उपाय. तथापि, हे उपचारांसाठी अत्यंत मर्यादित पर्याय आहेत. सौंदर्य व्यतिरिक्त, अतिरिक्त वेदना ते उद्भवते आणि घातक ट्यूमर विकसित होण्याची सतत भीती देखील आत्म्याला त्रास देते. म्हणूनच, एक व्यापक उपचार संकल्पना आवश्यक आहे, ज्यात मनोवैज्ञानिक समुपदेशनाचा देखील समावेश आहे, ज्यामुळे प्रभावित लोकांचे जीवनमान वाढेल.
प्रतिबंध
कारण हुरिझ सिंड्रोम हा अनुवांशिक विकार आहे, त्यास थेट प्रतिबंध नाही. एकमेव शक्य प्रतिबंध आहे अनुवांशिक सल्ला प्रौढांसाठी. यामुळे ह्युरिज सिंड्रोममुळे पीडित संतती होण्याचा धोका कमी होऊ शकतो. अशा प्रकारे, अनुवांशिक सल्ला पीडितांसाठी जोखीमांविषयी माहिती देऊन कौटुंबिक नियोजन सुधारणे आणि सुलभ करणे हे आहे. हुरीझ सिंड्रोमच्या संबंधित लक्षणांची प्रगती रोखण्यासाठी, बंद करा देखरेख त्वचाविज्ञानाद्वारे शिफारस केली जाते.
फॉलो-अप
काळजी घेताना, त्वचेला मॉइश्चरायझिंग प्रदान करणे महत्वाचे आहे क्रीम आणि मलहम प्रतिवाद करण्यासाठी कायमस्वरूपी सतत होणारी वांती त्वचेचा. या कारणासाठी, फार्मसीमधील विशेष उत्पादने वापरली पाहिजेत, ज्यांची प्रभावीता काउंटर उत्पादनांपेक्षा जास्त आहे. जर डॉक्टरांनी देखील विशेष लिहून दिले असेल तर सोलणे आणि कॉलस- त्वचेचे केराटीनायझेशन रोखण्यासाठी या गोष्टी नियमितपणे केल्या पाहिजेत. काळजी घेतल्यानंतरही त्वचेमध्ये खोल क्रॅक दिसू लागल्यास ताबडतोब डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा लागतो कारण वैद्यकीय उपचारांमुळेच हे बरे होते. मानसिक ताण बदललेल्या त्वचेमुळे अट कमी लेखू नये. मुले आणि किशोरवयीन मुलांचा सामना त्यांच्या साथीदारांकडून छेडछाड आणि अगदी धमकावणीचा सामना केला जातो आणि त्यांना सोबत घेण्याची आवश्यकता असते मानसोपचार. हे त्यांना सामोरे जाण्यास मदत करते आणि त्यांना गुंडगिरीचा सामना करू शकतात असे मार्ग त्यांना दर्शवितो. समान वयाच्या मुलांसह बचत गट, शक्य असल्यास, अतिरिक्त समर्थन प्रदान करतात, कारण डोळ्यांच्या पातळीवर त्यांची चिंता आणि भीती यावर ते चर्चा करू शकतात आणि दररोजच्या जीवनासाठी एकमेकांना टिप्स तसेच गटाचे समर्थन देऊ शकतात. सुरुवातीच्या टप्प्यात कोणत्याही त्वचेवर नियमित त्वचेची तपासणी करुन त्यावर उपचार करणे कर्करोग स्क्रीनिंग त्वचारोगतज्ज्ञांद्वारे केल्या पाहिजेत. याव्यतिरिक्त, बाधित व्यक्तीने बदलांसाठी स्वतः त्वचेचे निरीक्षण केले पाहिजे आणि उपस्थित चिकित्सकांसमवेत त्यांचे स्पष्टीकरण द्यावे.
आपण स्वतः काय करू शकता
हुरीझ सिंड्रोम हा एक अत्यंत दुर्मिळ त्वचा रोग आहे ज्याचे मूल्यांकन त्वचारोगतज्ज्ञांकडून केले पाहिजे आणि त्यानुसार उपचार केले पाहिजेत. या प्रकरणात, बाधित व्यक्तीची त्वचा खूप कोरडी आणि ठिसूळ आहे, म्हणून खोल क्रॅक फार लवकर दिसतात. ज्यांना स्वत: ची घेण्याची इच्छा आहे उपाय सुधारण्यासाठी मॉइश्चरायझिंगचा अवलंब केला जाऊ शकतो क्रीम आणि मलहम. हे प्रतिकार करू शकते सतत होणारी वांती ह्युरीझ सिंड्रोम अद्याप अंतिम टप्प्यात आला नसता तर त्वचेचा अत्यंत प्रकरणांमध्ये, कोरडी त्वचा एक भांडण मध्ये विकसित. एक चापलेली त्वचा ही त्वचेत खोल अश्रू असते जी यापुढे येऊ शकत नाही वाढू एकत्र स्वतःच. अशा वेळी शक्य तितक्या लवकर डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. फक्त मर्यादित आहेत उपाय जी विद्यमान विच्छेदन प्रकरणात लक्षणीय सुधारणा घडवून आणण्यासाठी रुग्णाला घेऊ शकते. सुरुवातीच्या टप्प्यावर कर्करोगासारखा गंभीर मूलभूत रोग शोधण्यासाठी नियमित प्रतिबंधात्मक तपासणी फार महत्वाची आहे. जर हुरिज सिंड्रोमचे स्पष्टपणे निदान झाले तर विशेष त्वचाविज्ञान काळजी उत्पादनांनी प्रभावी सिद्ध केले आहे. या कारणासाठी, त्वचारोग तज्ञाचा सल्ला घ्यावा जो योग्य काळजी उत्पादने लिहू शकेल. संभाव्यत: अनुवंशिक वारशामुळे हुरिज सिंड्रोम आहे की नाही हे अनुवंशिक समुपदेशनाद्वारे शोधले जाऊ शकते.
