हंटिंग्टनचे कोरिया किंवा हंटिंग्टनचा रोग हा एक मज्जातंतू रोग आहे ज्यात शरीराच्या विविध भागांच्या अनियंत्रित हालचाली विशेषत: उद्भवतात. बर्‍याचदा हा आजार 30 ते 40 वर्षे वयोगटातील होतो.
हंटिंग्टनचा आजार काय आहे?
हंटिंग्टनचा रोग किंवा हंटिंग्टन रोग, ज्याला पूर्वी “अनुवंशिक सेंट व्हिटस नृत्य” म्हणून ओळखले जायचे, हा एक चिंताग्रस्त रोग आहे ज्यास अनुवांशिक सामग्रीच्या उत्परिवर्तनास कारणीभूत आहे. लक्षणांमधे चेहर्यावरचे अनियंत्रित अभिव्यक्ती, गिळणे आणि बोलण्यात अडचण आणि हातपाय अती हालचाल, मान, आणि खोड. हंटिंग्टनचा रोग 19 व्या शतकाच्या शेवटी प्रथम वर्णन केले होते. आजपर्यंत असंख्य उपचारात्मक पर्याय अस्तित्त्वात आहेत जे लक्षणे कमी करण्याच्या उद्देशाने आहेत. तथापि, आजार बरा होऊ शकला नाही.
कारणे
हंटिंग्टन रोग हा एक अनुवंशिक रोग आहे जो स्वयंचलित प्रबळ पद्धतीने मुलाकडे जातो. याचा अर्थ दोषपूर्ण जीन, लैंगिक गुणसूत्र (एक्स किंवा वाई गुणसूत्र) वर स्थित नाही आणि अशा प्रकारे जर फक्त एका पालकांना रोगग्रस्त जनुकाचा वारसा मिळाला तर तो आधीच येऊ शकतो. जर पालकांपैकी एखाद्याने उत्परिवर्तन केले जीनप्रत्येक मुलास हा आजार होण्याचा 50 टक्के धोका असतो. उत्परिवर्तित जीनक्रोमोसोम of च्या शेवटी असलेले हे निरोगी लोकांमध्ये प्रोटीन हंटिन तयार करण्यास जबाबदार आहेत. उत्परिवर्तनामुळे पीडित जनुकास शिकार बनवते, परंतु प्रथिनेत अतिरिक्त गुणधर्म असतात. हे अतिरिक्त रोगजनक गुणधर्म सेरेब्रल कॉर्टेक्समधील मज्जातंतू पेशी तयार होत नाहीत किंवा ते पुन्हा निर्माण करू शकत नाहीत याची खात्री करतात. निरोगी मानवांमध्ये, पेशींचे हे मोठे क्लस्टर्स हालचालींच्या संयोजित क्रमांवर नियंत्रण ठेवतात.
लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे
अनैच्छिक आणि अनियंत्रित हालचाली ही बहुधा हंटिंग्टनच्या आजाराची पहिली लक्षणे असतात. सुरुवातीच्या अवस्थेत, हा रोग केवळ समजण्याजोग्या स्नायूंच्या पिळांद्वारे दिसून येतो ज्यामुळे प्रभावित व्यक्ती बहुतेकदा त्यांच्या नैसर्गिक हालचालींमध्ये समाविष्ट होऊ शकतात. हा रोग जसजशी वाढत जातो तसतसा या अतिशयोक्तीपूर्ण आणि निर्जीव स्नायूंचा नाश होतो संकुचित संपूर्ण शरीरात निर्विवाद व्हा. दररोज चालणे आणि कार्य करणे अशा प्रकारे वाढणे कठीण होते. हळूहळू मोटार क्रियाकलाप उत्साहात वाढतो आणि तथाकथित कोरिएटिक हालचाली झोपेच्या दरम्यान क्वचितच घडतात. प्रगत अवस्थेत रुग्णांचे नियंत्रण गमावतात जीभ आणि फॅरेन्जियल स्नायू: भाषण वाढत्या समजण्यासारखे नसते आणि खाताना, गिळण्याच्या समस्येमुळे दम घुटू शकतो. हंटिंग्टनचा रोग एखाद्या व्यक्तीच्या मानसिकतेवर आणि वागण्यावर देखील परिणाम करतो. च्या पुरोगामी मृत्यू मेंदू पेशी बर्‍याचदा चारित्र्यामध्ये बदल घडवून आणतात आणि पीडित व्यक्तींना आजूबाजूच्या किंवा त्यांच्या सभोवतालच्या लोकांबद्दल दुखापत होणे असामान्य नाही. हंटिंग्टनच्या आजाराने ग्रस्त असणा-या लोकांवरही त्यांचा ताबा सुटला आहे चेहर्यावरील स्नायू, ते चेहर्‍याच्या भावातून आपल्या भावना व्यक्त करण्यास अक्षम आहेत. यामुळे बर्‍याचदा आजूबाजूच्या लोकांमध्ये गैरसमज होऊ शकतात. सामाजिक माघार आणि कमी होत जाणारी मानसिक क्षमता यामुळे बर्‍याच प्रकरणांमध्ये उद्भवते उदासीनता, चिंता, मानसिक आजार आणि आत्मघाती विचार, वास्तविक आत्महत्या. रोगाचा शेवटचा टप्पा सहसा पूर्ण असतो स्मृतिभ्रंश आणि बेडरायडनेस.
निदान आणि प्रगती
हंटिंग्टनच्या आजारामध्ये निरनिराळ्या प्रकारची लक्षणे आहेत जी रोगाच्या वाढीबरोबरच अधिक ठळक होतात. हे स्पष्ट निदान कठीण करते, विशेषत: प्रारंभिक अवस्थेत. लक्षणांवर आधारित निदान करणे अवघड असल्याचे सिद्ध होते कारण ते बहुतेक वेळा इतर रोगांना सूचित करतात. हंटिंगटोनच्या आजाराचा संशय असल्यास, संगणक टोमोग्राफीसारख्या विविध पद्धतींनी रोगाचा प्रादुर्भाव होण्याआधी अनेक वर्षे निदान केले जाऊ शकते. चुंबकीय अनुनाद प्रतिमा आणि मेंदू लाट मोजमाप. डीएनए विश्लेषण देखील एक भाग म्हणून केले जाते रक्त चाचणी. आजाराच्या प्रारंभास बाधीत व्यक्ती सहसा 35 ते 45 वर्षांच्या दरम्यान असतात. जर हा रोग नंतर दिसून आला तर लक्षणांचा विकास देखील कमी वेगवान आहे. हंटिंग्टनच्या आजाराचे वैशिष्ट्य म्हणजे तंत्रिका पेशींचा मृत्यू, जो रोगाच्या ओघात अधिकाधिक वेगाने प्रगती करतो. हंटिंग्टनचा रोग कित्येक वर्षे आणि दशकांमध्ये वाढतो, त्या काळात लक्षणे अधिकच वाढतात. काही पीडित व्यक्ती 40 वर्षापर्यंत या आजाराने जगतात. अकाली मृत्यू सहसा मुळे होतो श्वास घेणे किंवा गिळताना समस्या.
गुंतागुंत
हंटिंग्टनच्या आजारावर उपचार करता येत नसल्यामुळे, मर्यादीत गतिशीलता, बोलण्याची क्षमता गमावणे किंवा पुढील संज्ञानात्मक अशक्तपणा यासारख्या लक्षणांमध्ये वाढ होत आहे. पीडित रूग्ण यापुढे दररोजच्या जीवनास सामोरे जाऊ शकत नाहीत आणि त्यांना व्यापक काळजी आवश्यक आहे. असे पुरावे आहेत की भाषण चिकित्सा किंवा फिजिओथेरपी रोगाच्या प्रगतीस धीमा करतात. तथापि, भविष्यात या रोग्यांची संख्या अधिक आहे याची तपासणी करणे आवश्यक आहे. पहिल्या लक्षणांच्या प्रारंभापासून मृत्यूपर्यंत जवळजवळ 20 वर्षांत लक्षणांचे औषधोपचार करूनही मृत्यू होतो. रुग्णांचा सर्वात मोठा धोका म्हणजे विकास न्युमोनिया. हे वाईट पासून येते समन्वय in श्वास घेणे तसेच फुफ्फुसातून श्लेष्मा साफ करण्यास त्रास होतो. काही रुग्णांचा विकास देखील होऊ शकतो हृदय रोग, ज्या नंतर मृत्यू ठरतो. मृत्यूच्या या कारणांव्यतिरिक्त, आत्महत्या देखील होऊ शकतात. हंटिंग्टनच्या आजाराने आणि होण्याने आत्महत्या होऊ शकते मेंदू यामुळे होणारे नुकसान, किंवा रोगाचा त्रास होऊ नये म्हणून रुग्णाला जगण्याची इच्छा असू शकते. शिवाय, रुग्ण सहजपणे अन्न गिळू शकते. यामुळे, काळजी घेणारी व्यक्ती देखील खाण्यापिण्याच्या रूग्णात मदत करण्यासाठी उपलब्ध असणे आवश्यक आहे.
एखाद्याने डॉक्टरांकडे कधी जावे?
हंटिंग्टनचा रोग किंवा हंटिंग्टनचा रोग सेंट विटसचा नृत्य म्हणून ओळखला जात असे कारण लोक ज्या अनैच्छिक हालचाली करतात त्या प्रभावित होतात. या अनुवंशिक डिसऑर्डरची लक्षणे सामान्यत: नंतरच्या आयुष्यापर्यंत दिसून येत नाहीत, जेव्हा हालचालींचे विकार उद्भवतात तेव्हा डॉक्टरांना भेटण्यात अर्थ होतो. केवळ अनुवंशिक चाचणीच हे सिद्ध करू शकते की हा हँन्टिंग्टनचा हा एक अनुवंशिक रोग आहे. वैकल्पिकरित्या, लक्षणे देखील एमुळे होऊ शकतात ब्रेन ट्यूमर, मेंदूत गाठएक स्ट्रोक, थायरॉईड विकार किंवा तत्सम. समस्या अशी आहे की डॉक्टरांच्या वेळेवर भेट न घेता हे खरोखर हंटिंग्टन रोग आहे की नाही हे निश्चित करणे शक्य नाही. हंटिंग्टनच्या आजारासारख्या विकृती सारख्या कोरिओटॉफॉर्म अनुवांशिक विकार देखील असू शकतात, विल्सन रोग of तांबे स्टोरेज, फ्रेडरिक अ‍ॅटाक्सिया, स्पिनो-सेरेबेलर अ‍ॅटेक्सिया प्रकार 1, 2, 3, 17 किंवा न्यूरोआकॅन्थोसाइटोसिस. उपचार पर्यायांचे वजन करण्यासाठी अस्पष्ट हालचालींच्या विकारांमध्ये वैद्यकीय मूल्यांकन आवश्यक आहे. सध्या, हंटिंग्टनच्या आजारावर वैद्यकीय उपचार केवळ लक्षणांपासून मुक्त होऊ शकतात. यात हालचालींच्या विकृतींची भरपाई करणे समाविष्ट आहे, उदासीनता, आक्रमकता किंवा मानसिक आजार. मेंदूतील मज्जातंतू पेशी वाढत्या गमावतात. भविष्यात, जनुक उपचार परिणामी उपचारात यश मिळू शकते. सध्या, आधुनिक औषधोपचार माध्यमातून अभिनव उपचार पद्धती उपलब्ध आहेत स्टेम सेल प्रत्यारोपण किंवा मेंदूत रोपण पेसमेकर. या प्रमाणात उपाय वैद्यकीय तपासणी अद्याप उपयुक्त आहेत.
उपचार आणि थेरपी
सद्य स्थितीतील संशोधनानुसार, हंटिंग्टनच्या आजारावर उपचार करणे शक्य नाही. त्यानुसार, उपचार शक्य तितक्या असंख्य लक्षणे कमी करण्याचे लक्ष्य ठेवू शकतात. सक्रिय घटकांसह विविध औषधे टायप्राइड आणि टेट्राबेनाझिन अनियंत्रित हालचाली मर्यादित करण्यासाठी वापरले जातात. याव्यतिरिक्त, प्रभावित झालेल्यांना बर्‍याचदा शारीरिक आणि व्यावसायिक चिकित्सा तसेच स्पीच थेरपी. अशा प्रकारे, भाषण आणि गिळताना त्रास होणे रोगाचा ठराविक रोग दूर केला जाऊ शकतो आणि रोगाच्या पुढील काळातही स्वतंत्र जीवन शक्य आहे. हंटिंग्टनच्या आजाराने ग्रस्त असलेल्या रूग्णांना या आजाराच्या तणावातून चांगल्याप्रकारे मदत करण्यासाठी मनोचिकित्सा उपचार देखील प्राप्त होतात. हंटिंगटोनच्या आजाराच्या पुढील भागात बर्‍याचदा वजन कमी होते ज्याचे वजन कमी-कॅलरीने कमी करावे. आहार प्रभावित व्यक्तीचे हंटिंग्टन रोग कमी करण्यासाठी किंवा बरे करण्यासाठी काही उपचार पद्धती अद्याप प्रयोगात्मक टप्प्यात आहेत. उदाहरणार्थ, प्रशासन of एन्झाईम्स मज्जातंतूंच्या पेशींचा बिघाड किंचित कमी करू शकतो. तथापि, एक औषध उपचार न्यूरॉन्सला ब्रेक होण्यापासून पूर्णपणे प्रतिबंध करू शकतो हे अद्याप माहित नाही.
दृष्टीकोन आणि रोगनिदान
हंटिंग्टनच्या आजाराचा रोगप्रतिकारक दृष्टीकोन कमी आहे. याव्यतिरिक्त, हा रोग सध्याच्या वैद्यकीय आणि कायदेशीर पर्यायांसह बरा होऊ शकत नाही. अनुवांशिक रोगाचा पुरोगामी कोर्स आहे जो सर्व प्रयत्न करूनही थांबवू शकत नाही. द उपाय चिकित्सकांनी घेतलेल्या आजाराची हळू प्रगती आणि शक्य तितक्या काळातील जीवनमान टिकवून ठेवण्यावर लक्ष केंद्रित करा. गणना केलेल्या मूल्यांनुसार, रोगाचे निदान झाल्यावर साधारणपणे 19 वर्षानंतर रुग्णाची मृत्यू येते. वैद्यकीय प्रगती आणि वैद्यकीय संशोधनाबद्दल धन्यवाद, अलिकडच्या वर्षांत हंटिंग्टनच्या आजाराची स्वतंत्र टप्पे अधिक काळ टिकवून ठेवणे आणि मृत्यूची सुरुवात पुढे ढकलणे शक्य झाले आहे. याव्यतिरिक्त, रुग्णाला स्थिर आणि सामान्य कल्याण करण्यात सक्षम होण्यासाठी वैयक्तिक टप्प्याटप्प्याने बरेच उपचारात्मक पर्याय आहेत. उपलब्ध उपचारात्मक पर्यायांची शिफारस केली जाते आणि सध्याच्या लक्षणांवर अवलंबून पूर्णपणे वैयक्तिक आधारावर वापरल्या जातात. रूग्णाला इष्टतम काळजी मिळावी यासाठी नियमित तपासणी केली पाहिजे. याव्यतिरिक्त, हंटिंग्टनच्या आजाराच्या उपचारासाठी खास स्थापित केलेल्या केंद्रांमधील तज्ञ रोगाच्या अनुषंगाने अनुकूलतेची खात्री करुन घेऊ शकतात. सर्व शिफारस केलेल्या थेरपीद्वारे वित्तपुरवठा होत नाही आरोग्य विमा कंपन्या, रोगाचा कोर्स रुग्णाच्या आर्थिक मार्गावर महत्त्वपूर्ण असतो.
प्रतिबंध
हंटिंग्टनचा आजार रोखता येत नाही. उत्परिवर्तित जनुक बाळगणारा एखादी बाधित व्यक्ती कोणत्याही परिस्थितीत आजारी पडेल. बाधीत व्यक्तींच्या मुलांना हंटिंग्टन रोगाचा 50% धोका असतो. हा धोका टाळण्यासाठी कोणताही मार्ग नाही. देहात मुले नसणे, जन्मलेले मुलाच्या आनुवंशिक सामग्रीची जन्मपूर्व चाचणी करणे आणि हंटिंग्टनच्या आजाराची खात्री झाल्यास - शक्य असल्यास गर्भपात. तथापि, हे नैतिकदृष्ट्या अत्यंत विवादित आहे.
फॉलो-अप
हंटिंग्टनचा रोग अद्याप बरा होऊ शकला नाही. हे सतत आणि सतत स्वतःचा लाभ घेणे अधिक महत्वाचे बनवते उपचार आणि उपचार. उपचाराचा उद्देश लक्षणे दूर करणे आणि आयुष्याची गुणवत्ता सुधारणे होय. मदतीने हालचाली विकारांवर उपचार केले जाऊ शकतात न्यूरोलेप्टिक्स. मंदी सह उपचार केले जाऊ शकते प्रतिपिंडे. औषधाव्यतिरिक्त, फिजिओ आणि व्यावसायिक चिकित्सा रुग्णांसाठी उपयुक्त ठरू शकते. अशा प्रकारे, सुधारण्याचा प्रयत्न केला जाऊ शकतो समन्वय हालचालींची. स्पीच थेरपिस्टचा वापर भाषण कमी करण्यासाठी आणि गिळण्याच्या विकारांना कमी करण्यासाठी दिला पाहिजे. सह उपचार असूनही न्यूरोलेप्टिक्स आणि प्रतिपिंडे, मानसोपचार आणि मनोरुग्ण मदतीचा देखील विचार केला पाहिजे. हे केवळ स्वत: साठीच नव्हे तर नातेवाईकांसाठी देखील आरामदायक ठरू शकते. बर्‍याचदा, रूग्णांना इतर बाधित व्यक्तींच्या समर्थन गटात भाग घेण्याचा देखील फायदा होतो. हंटिंग्टनच्या आजाराचे रुग्ण बर्‍याचदा जोखमीने धावतात वजन कमी करतोय खाण्याच्या अडचणीमुळे, उच्च-उष्मांक आणि सहज-शोषून घेणारा आहार प्रदान केला पाहिजे. दलिया, सांजा, कॉटेज चीज आणि पातळ पदार्थ जसे गिळण्यास सुलभ पदार्थ येथे योग्य आहेत. शेवटी, प्रायोगिक पध्दती स्पष्टपणे वगळल्या जाऊ नयेत. नवीन उपचार आणि उपचार पद्धतींचा विचार केला पाहिजे. परिणामी अधिक लक्षण स्वातंत्र्य मिळण्याची शक्यता नक्कीच आहे.
आपण स्वतः काय करू शकता ते येथे आहे
हंटिंग्टनच्या आजारामध्ये बचत-बचत पर्याय मर्यादित आहेत. रोगाच्या काळात, असे कोणतेही पर्याय नाहीत आघाडी वर्तमान वैज्ञानिक ज्ञानानुसार, आराम किंवा उपचार लक्षण रोगाचा मार्ग पुरोगामी आहे, म्हणूनच, वाढत्या लक्षणे असूनही पीडित व्यक्तींनी त्यांचे जीवन दररोजच्या जीवनात टिकवून ठेवण्याकडे लक्ष दिले पाहिजे. आश्चर्य किंवा अप्रिय परिस्थिती टाळण्यासाठी, जर प्रभावित व्यक्तीला रोगाच्या विकासाबद्दल पूर्ण माहिती दिली गेली तर ते उपयुक्त ठरेल. त्याचबरोबर, जवळच्या सामाजिक वातावरणाची माहिती दिली पाहिजे. त्यांना माहिती देऊन, अत्यधिक मागण्यांच्या घटना टाळता येतील किंवा कमी करता येतील. हा एक अनुवंशिक आजार असल्याने, पीडित व्यक्तींमध्ये अनुभवाची देवाणघेवाण उपयुक्त ठरते. मानसिक जीवनासाठी सामाजिक जीवनात सहभाग महत्त्वपूर्ण आहे आरोग्य. विश्रांती क्रियाकलाप आणि पुरेसा व्यायाम केल्याने निरोगी जीवनशैली, जीव आणि जीवनशैली चांगली होते रोगप्रतिकार प्रणाली पुरेशी मजबूत केली जाऊ शकते. हानिकारक पदार्थ जसे अल्कोहोल आणि निकोटीन टाळण्यासाठी आहेत. संतुलित आणि सह जीवनसत्व-श्रीमंत आहार, पुरेशी झोप आणि विश्रांतीचा काळ साजरा केल्याने शरीर नवीन दिले जाते शक्ती. त्याच वेळी, तो स्वारीपासून बचाव करू शकतो रोगजनकांच्या. मानसिक बळकटीसाठी, विविध विश्रांती अशा पद्धती चिंतन or योग वापरले जाऊ शकते. हे रोगाच्या भावनिक हाताळणीस मदत करते.
