स्ट्रज-वेबर सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

रोगांची संपूर्ण मालिका, ज्यामुळे चेह of्यावर सौंदर्याचा अशक्तपणा होतो, बहुतेकदा प्रभावित व्यक्तींमध्ये तीव्र आणि दीर्घ त्रास सहन करावा लागतो. स्टर्ज-वेबर सिंड्रोमबद्दलही हे सत्य आहे.

स्टर्ज-वेबर सिंड्रोम म्हणजे काय?

स्ट्रूज-वेबर सिंड्रोम अनेक रोगांच्या चिन्हे एक जटिल आहे, ज्याचा सारांश या पदाखाली दिलेला आहे. याव्यतिरिक्त, स्टर्ज-वेबर सिंड्रोमसाठी इतर संज्ञा अस्तित्वात आहेत, जे वैद्यकीय साहित्य आणि शब्दजाल मध्ये वापरल्या जातात. स्ट्रूज-वेबर सिंड्रोम म्हणूनच स्टर्ज-वेबर-क्रॅबे सिंड्रोम, मेनिन्गोफेशियल एंजिओमेटोसिस, एन्सेफॅलोट्रिझिमल एंजियोमेटोसिस किंवा एंजियोमेटोसिस एन्सेफॅलोफेशियासिस कमी-अधिक प्रमाणात आढळतात. विविध रोगांच्या सिस्टिमेटिझेशनमध्ये, स्टर्ज-वेबर सिंड्रोमला तथाकथित न्यूरोकुटेनियस फाकोमाटोसेसमध्ये त्याचे स्थान सापडले आहे. स्ट्रूज-वेबर सिंड्रोम जन्मजात आहे आणि पुढील कोर्समध्ये प्रगती करतो, जेणेकरून ए त्वचा चित्र बोलताना म्हणतात पोर्ट-वाइन डाग आधीच मुलांमध्ये दिसून येते. 1879 पासून प्रख्यात, स्टर्जेस-वेबर सिंड्रोम 1 मुलांमध्ये 50,000 वेळा उद्भवते.

कारणे

स्टर्ज-वेबर सिंड्रोमसाठी कारक ट्रिगर अनुवांशिक स्वरूपाच्या क्षेत्रामध्ये असल्याचे मानले जाते. अनुवांशिक संशोधनातून असे निष्कर्ष प्राप्त झाले की स्ट्रूज-वेबर सिंड्रोम विशिष्ट जीनोममध्ये अनुवांशिक माहितीत बदल केल्यामुळे, म्हणजे अनुवांशिक साहित्यामध्ये होते. या विकृतीमुळे मुलाच्या भ्रूण विकासाच्या वेळी गर्भाशयात स्ट्रग-वेबर सिंड्रोमसाठी नकारात्मक घटक किंवा पूर्वस्थिती आधीच तयार झाली आहे. हे सहाव्या आणि दहाव्या आठवड्यांच्या दरम्यान असल्याचे समजते गर्भधारणा. तोंडावर जवळजवळ केवळ स्थानिकपणे तयार केलेल्या स्टर्ज-वेबर सिंड्रोमची वास्तविक लक्षणे म्हणजे होणारी विकृती रक्त-कायरींग कलम. स्टर्ज-वेबर सिंड्रोममध्ये चेहर्यावरील नसा प्रभावित होते.

लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे

स्ट्रज-वेबर सिंड्रोमच्या चिन्हेमध्ये ए पोर्ट-वाइन डाग चेह on्यावर. त्याचप्रमाणे, मध्ये एक ट्यूमर कलम च्या आसपास मेंदू तसेच रोगाचा सूचक आहे. दोन्ही लक्षणे स्वतंत्रपणे किंवा एकत्र येऊ शकतात. पोर्ट-वाईनचे डाग आकार आणि रंगात बदलतात. रंग एक हलका गुलाबी पासून गडद जांभळा पर्यंत असू शकतो. अधिक वेळा, पोर्ट-वाईनचे डाग कपाळावर किंवा जवळ दिसतात पापणी. प्रभावित झालेल्यांमध्ये इंट्राओक्युलर दबाव वाढीस मोजता येतो, ज्यामुळे धोका कमी होण्याची शक्यता असते स्ट्रोक. सुमारे 80 टक्के प्रभावित व्यक्तींमध्ये जप्ती होतात. आयुष्याच्या पहिल्या वर्षाच्या दरम्यान येणारे झटके अधिक सहजपणे उपचार करण्यायोग्य असल्याचे सिद्ध होते. जवळजवळ अर्ध्या रूग्णांमध्ये, शरीराच्या बाजूच्या बाजूच्या बाजूने एक कमकुवतपणा येतो पोर्ट-वाइन डाग. अर्ध्या अर्ध्या शिशुंमध्ये बौद्धिक कमजोरी देखील उद्भवते. मोटर आणि भाषेच्या विकासास उशीर होऊ शकेल. काचबिंदू जन्मजात असू शकते किंवा कालांतराने विकसित होऊ शकते. हे करू शकता आघाडी नेत्रगोलक वाढविणे. बर्‍याच बाधीत व्यक्तींना गंभीर त्रास सहन करावा लागतो डोकेदुखी. अगोदर निर्देश केलेल्या बाबीसंबंधी बोलताना वेदना ची आठवण करून देणारी आहे मांडली आहे. वारंवार हेमीप्लिजियामुळे, प्रभावित भाग आकारात कमी होते. न्यूरोलॉजिकलदृष्ट्या, चेहर्यावरील फील्ड तूट उद्भवते.

निदान आणि कोर्स

कारण स्टर्ज-वेबर सिंड्रोम हा आजारांच्या समवर्ती लक्षणांचा संग्रह आहे, मुले केवळ बाह्यदृष्ट्या दृश्यमान असामान्यतेमुळे ग्रस्त नाहीत. स्टर्जेस-वेबर सिंड्रोमची मुले देखील बर्‍याचदा त्यांच्या विकासाच्या बाबतीत स्टॉल घेतात. याव्यतिरिक्त, स्ट्रज-वेबर सिंड्रोममध्ये विविध गुंतागुंत शक्य आहेत. स्टर्जेस-वेबर सिंड्रोमच्या दरम्यान, वाढत्या स्वरुपाचा प्रसार होतो रक्त कलम आणि कॅल्शियम मध्ये ठेवी मेंदू. स्टर्जेस-वेबर सिंड्रोममध्ये, या विकारांमुळे चेहर्याचे काही भाग एंजिओमा, अपस्मार आणि मानसिक मंदता. याव्यतिरिक्त, स्ट्रज-वेबर सिंड्रोम सहसा हेमिप्लिग्आ आणि शारीरिक कमजोरीस कारणीभूत ठरतो. मध्ये तयार होणारे हेमॅटोमास मेंदू स्टर्ज-वेबर सिंड्रोम मध्ये, च्या आकाराचा परिघ डोके, आणि डोळ्यांची चुकीची दुरुस्ती (स्ट्रॅबिस्मस) वैशिष्ट्यपूर्ण आहे. स्ट्रज-वेबर सिंड्रोमच्या निदानासाठी, क्लिनिकल विकृती प्रथम वापरली जातात. हे विशेषज्ञ, एक ईईजी आणि द्वारे प्रभावित व्यक्तीच्या दृश्यात्मक तपासणीवर आधारित आहेत चुंबकीय अनुनाद प्रतिमा मेंदूत (एमआरआय)

गुंतागुंत

स्टर्ज-वेबर सिंड्रोममुळे, प्रभावित व्यक्ती प्रामुख्याने चेहर्यावरील विविध विकृतींनी ग्रस्त असतात आणि अशा प्रकारे गंभीर सौंदर्याचा अस्वस्थता. बर्‍याच पीडित व्यक्तींना यातून खूप अस्वस्थ वाटते आणि मानसिक अस्वस्थता आणि निकृष्टतेच्या जटिलतेमुळे ग्रस्त असतात. गुंडगिरी आणि छेडछाड आहे, विशेषत: तरुण वयात, म्हणून बहुतेक रूग्णांना या वयात खूप त्रास होतो. त्याचप्रमाणे, शरीराच्या विविध भागात अर्धांगवायू असू शकते आणि संवेदनशीलता लक्षणीय कमी होते. स्टर्जेस-वेबर सिंड्रोमच्या परिणामी मोतीबिंदू आणि अपस्मारक जप्ती देखील उद्भवतात आणि रूग्णांच्या जीवनाची गुणवत्ता कठोरपणे मर्यादित करतात. बहुतेक रुग्ण मानसिक प्रदर्शन देखील करतात मंदता आणि विकासात लक्षणीय विलंब. त्यांच्या जीवनात, म्हणूनच ते दैनंदिन जीवनात इतर लोकांच्या मदतीवर अवलंबून असतात आणि स्वत: बर्‍याच उपक्रम करू शकत नाहीत. शिवाय, गंभीर डोकेदुखी सामान्य आहेत. सिंड्रोमची कार्यक्षम उपचार सहसा शक्य नसल्यामुळे केवळ लक्षणात्मक उपचार केले जातात. गुंतागुंत सहसा होत नाही. तथापि, सर्व लक्षणे पूर्णपणे मर्यादित नाहीत. हे देखील शक्य आहे की स्ट्रुज-वेबर सिंड्रोमचा बाधित व्यक्तीच्या जीवनावर नकारात्मक प्रभाव पडतो.

आपण डॉक्टरांना कधी भेटावे?

जेव्हा स्ट्रज-वेबर सिंड्रोम होतो तेव्हा पीडित व्यक्तीस निश्चितच वैद्यकीय तपासणी आणि उपचारांची आवश्यकता असते. उपचार न दिल्यास, सामान्यत: गंभीर गुंतागुंत उद्भवते आणि सर्वात वाईट परिस्थितीत, पीडित व्यक्तीचा मृत्यू होतो, म्हणूनच रुग्णाला नेहमीच वैद्यकीय तपासणी आणि उपचारांची आवश्यकता असते. स्टर्जेस-वेबर सिंड्रोमच्या बहुतेक प्रकरणांमध्ये, तोंडावर पोर्ट-वाईन डाग हा रोग दर्शवितो. पोर्ट-वाईनचा डाग स्वतः लाल किंवा गुलाबी रंगाचा असू शकतो आणि प्रभावित व्यक्तीच्या सौंदर्यावर त्याचा खूप नकारात्मक प्रभाव पडतो. तोंडावर उबळ येणे असामान्य नाही, बहुतेक रूग्ण देखील तीव्र स्वरुपाचे असतात डोकेदुखी. तसेच, दृष्यक्षेत्रातील अपयश किंवा दृष्टीदोष बुद्धीमत्ता हे बर्‍याचदा स्टर्ज-वेबर सिंड्रोम दर्शवते आणि एखाद्या डॉक्टरांद्वारे त्याची तपासणी देखील केली पाहिजे. स्टर्जेस-वेबर सिंड्रोमचा उपचार त्वचारोगतज्ज्ञ किंवा सामान्य चिकित्सकाद्वारे केला जाऊ शकतो. संपूर्ण बरा शक्यतो शक्य नाही. स्ट्रज-वेबर सिंड्रोम असल्याने बर्‍याचदा ते देखील होऊ शकते आघाडी मानसिक अस्वस्थ करण्यासाठी किंवा उदासीनता, मानसिक उपचारही दिले जावेत.

उपचार आणि थेरपी

उपचारात्मक उपाय स्टर्जेस-वेबर सिंड्रोमशी संबंधित अत्यंत मर्यादित आहेत. व्यावहारिकरित्या, आजपर्यंत स्टर्ज-वेबर सिंड्रोमच्या उपचारात कोणतीही सुधारणा होऊ शकत नाही. स्टर्जेस-वेबर सिंड्रोमवर लागू असलेल्या उपचारात्मक प्रक्रियेत, मुख्य लक्षणे म्हणजे लक्षणे सोडविणे आणि रूग्णांना चांगल्या प्रतीचे जीवन जगणे सक्षम करणे. या संदर्भात, निदान झालेल्या स्टर्जेस-वेबर सिंड्रोमच्या बाबतीत, विशेषत: हेमीपेरिसवर स्नायूंच्या पुढील घट आणि संबंधित परिणामी नुकसानास मर्यादित करण्यासाठी फिजिओथेरपीटिक उपचार केले जातात. शिवाय, स्टर्जेस-वेबर सिंड्रोमवर उपचार करण्याचा उद्देश कॉस्मेटिक सुनिश्चित करणे आहे निर्मूलन चेहर्यावर पोर्ट-वाइन डाग आणि मान. स्ट्रज-वेबर सिंड्रोमच्या लक्षणांमध्ये गंभीर व्हिज्युअल गडबड, नियतकालिक समाविष्ट आहे देखरेख इंट्राओक्युलर प्रेशर उपयुक्त आहे. हा दृष्टिकोन शोधण्यात मदत करेल काचबिंदू स्टर्जेस-वेबर सिंड्रोममध्ये वेळेवर. पासून हेमॅन्गिओमा किंवा तथाकथित रक्त आजूबाजूच्या परिसरातून स्पंज अनुकूलतेने चांगले केले गेले आहे त्वचा ऊतक, शल्यक्रिया हस्तक्षेप, तसेच उच्च-गुणवत्तेच्या लेसर तंत्रज्ञानासह, सध्या अत्यंत यशस्वी आहेत. हे व्यापक अर्धांगवायूचा प्रतिकार करण्यासाठी स्ट्रूज-वेबर सिंड्रोममधील न्यूरोसर्जिकल प्रक्रियांचा देखील संदर्भ घेऊ शकते.

प्रतिबंध

दुर्दैवाने, कोणतेही प्रतिबंधक नाहीत उपाय स्टर्जेस-वेबर सिंड्रोमसाठी. स्टर्जेस-वेबर सिंड्रोममधील रोगनिदान विषयी, रोगाच्या व्याप्तीवर स्पष्टपणे अवलंबन आहेत. हे प्रामुख्याने मेंदूतील रक्तवाहिन्यांमधील प्रतिकूल बदलांशी संबंधित आहे कॅल्शियम उद्भवणारे ठेवी हे सहसा स्टर्ज-वेबर सिंड्रोम ग्रस्त ज्यांचे वय कमी करण्याचे कारण आहे.

फॉलो-अप

स्ट्रज-वेबर सिंड्रोमची पाठपुरावा काळजी रोगाच्या लक्षणे आणि प्रगतीवर आधारित आहे. प्रथम आणि महत्त्वाचे म्हणजे नियमित नेत्र तपासणी आवश्यक आहे. रूग्णांनी त्यांचा सल्ला घ्यावा नेत्रतज्ज्ञ वर्षातून एकदा तरी. बालरोग तज्ञ प्रथम वर्षांत जबाबदार आहेत आणि नंतर एक विशेषज्ञ. चिकित्सक डोळ्यांच्या संबंधित आजारांची तपासणी करतो काचबिंदू, नेत्रश्लेष्मला आणि डोळयातील पडदा. जोपर्यंत कोणतीही गुंतागुंत आढळली नाही तोपर्यंत उपचार नेहमीप्रमाणे चालू ठेवला जातो. राज्य तर आरोग्य बिघडते, द उपचार समायोजित करणे आवश्यक आहे. लेसर उपचारानंतर, स्कार्निंगच्या बाबतीत आवश्यकतेनुसार, एक ते दोन आठवड्यांचा विश्रांती कालावधी आवश्यक आहे. डॉक्टरांनी प्रगतीवर लक्ष ठेवले पाहिजे आणि लिहून दिले पाहिजे वेदना or विरोधी दाहक गरज असल्यास. याव्यतिरिक्त, तो रुग्णाला पुढील गोष्टींबद्दल माहिती देईल उपाय, उदाहरणार्थ डोळ्यांचा व्यायाम आणि योग्य सूर्य संरक्षणाचा उपयोग. स्टर्ज-वेबर सिंड्रोमची काळजी सामान्य व्यवसायाद्वारे घेतली जाते, नेत्रतज्ज्ञ आणि न्यूरो सर्जरीचा एक विशेषज्ञ जर मूल कठोरपणे अक्षम झाले असेल तर उपचारात्मक सहाय्याची देखील आवश्यकता आहे. पालकांची मुख्यतः मुलाची काळजी घेण्यात मदतीची आवश्यकता असते. स्टर्जेस-वेबर सिंड्रोमच्या बाबतीत तपशीलवार कोणत्या उपाययोजना आवश्यक आहेत ते वेगवेगळ्या व्यक्तींमध्ये बदलू शकतात. जबाबदार चिकित्सक प्रदान करू शकतो अधिक माहिती.

आपण स्वतः काय करू शकता

स्टर्ज-वेबर सिंड्रोम बरा होऊ शकत नाही आणि अनुभवी वैद्यकीय व्यावसायिकाने निश्चितच त्यावर उपचार केले पाहिजेत. तथापि, प्रभावित व्यक्ती जीवनशैलीतील बदलांद्वारे त्यांचे कल्याण आणि सुरक्षितता वाढवू शकतात:

एक उच्च चरबी आहार मोठ्या प्रमाणात कमी झालेल्या स्टार्चसह आणि साखर सेवन (केटोजेनिक आहार) मेंदूची जप्त करण्याची प्रवृत्ती कमी करू शकते. तथापि, रुग्णाला उपचार देणार्‍या डॉक्टरांशी कोणत्याही कठोर आहारविषयक बदलांविषयी चर्चा करणे आवश्यक आहे. एक आहारतज्ञ हे सुनिश्चित करण्यास मदत करते की केटोजेनिक आहार संतुलित आणि महत्त्वपूर्ण पदार्थ समृद्ध आहे. विविध प्रभाव मिरगीच्या जप्तींच्या घटनेस अनुकूल आहेत आणि म्हणूनच टाळावे. यात समाविष्ट आहे: गंभीर ताण, ओव्हरहाटिंग आणि जास्त सेवन अल्कोहोल आणि निकोटीन. अल्कोहोल चा प्रभाव देखील बदलतो रोगप्रतिबंधक औषध. धोकादायक संवाद येऊ शकते. जप्ती मुक्त नसलेले रुग्ण धोकादायक परिस्थितीत हेल्मेट घालून अपघातांना प्रतिबंध करतात. घरात तीक्ष्ण कडा सुरक्षित करणे आणि अप्रिय पूर्ण आंघोळ न करणे देखील महत्वाचे आहे. स्ट्रज-वेबरच्या जवळजवळ एक तृतीयांश रुग्ण त्रस्त आहेत मांडली आहे-सारखी डोकेदुखी. याचा त्रास झालेल्यांनी नियमितपणे आणि पुरेसे झोपावे, कारण झोपेचा अभाव हे मुख्य कारणांपैकी एक आहे वेदना भाग. ए डोकेदुखी डायरी इतर ट्रिगर ओळखण्यास मदत करते. बचतगटांनी पीडित आणि त्यांच्या नातेवाईकांना सल्ला दिला; ते योग्य तज्ञांची शिफारस देखील करू शकतात.