1 ऑर्डरचे प्रयोगशाळेचे मापदंड - अनिवार्य प्रयोगशाळेच्या चाचण्या.
- लहान रक्त संख्या
- उपवास ग्लुकोज (उपवास रक्त ग्लुकोज) - आणि आवश्यक असल्यास ग्लूकोज टॉलरेंस टेस्ट (ओजीटीटी).
- एकूण कोलेस्ट्रॉल, एलडीएल कोलेस्ट्रॉल, एचडीएल कोलेस्ट्रॉल
- ट्रायग्लिसरायड्स
- एचआयव्ही
शिवाय, हार्मोनल विकारांचे निदान करण्यासाठी किंवा वगळण्यासाठी प्रयोगशाळा चाचण्या:
- कूप परिपक्वता विकार (अंडी परिपक्वता विकार) - कारणे: खाली पहा.
- कॉर्पस ल्यूटियम अपुरेपणा (कॉर्पस ल्यूटियम कमजोरी) - सामान्यतः फॉलिकल मॅच्युरेशन डिसऑर्डरमुळे - कारणे: खाली पहा.
- डिम्बग्रंथि अपुरेपणा - अंडाशयाच्या अपुरेपणाचे खालील प्रकार आहेत:
- हायपरप्रोलॅक्टिनेमिक गर्भाशयाच्या अपुरेपणा च्या पातळीवर पिट्यूटरी ग्रंथी (पिट्यूटरी ग्रंथी) - सीरम पातळी वाढली प्रोलॅक्टिन (हायपरप्रोलॅक्टिनेमिया), पिट्यूटरी ग्रंथीचा ट्यूमर (प्रोलॅक्टिनोमा) (पिट्यूटरी ग्रंथी) किंवा हायपोथालेमस (डायन्सफेलॉनमधील एक लहान क्षेत्र), आवश्यक असल्यास, द्वारे शोधण्यायोग्य क्ष-किरण.
- हायपोथालेमिक गर्भाशयाच्या अपुरेपणा च्या पातळीवर अराजक हायपोथालेमस (डायन्सफेलॉनमधील क्षेत्र).
- हायपरॅन्ड्रोजेनेमिक गर्भाशयाच्या अपुरेपणा - अंडाशय (अंडाशय) च्या स्तरावर - सीरम पातळी वाढली टेस्टोस्टेरोन आणि शक्यतो इतर अ‍ॅन्ड्रोजेनिक हार्मोन्स (हायपरेंड्रोजेनेमिया).
डिम्बग्रंथि अपुरेपणाचे परिणाम
- पॉलीसिस्टिक अंडाशय सिंड्रोम (पीसीओ सिंड्रोम)
- बिघडलेले कार्य: थायरॉईड, एड्रेनल कॉर्टेक्स - ज्यामुळे कूप परिपक्वता, म्हणजेच अंड्याचे परिपक्वता - आणि चक्र विकार होतात.
खालील हार्मोन्स निर्धारित केले जातात:
मूलभूत निदान
- एलएच (luteinizing संप्रेरक).
- एफएसएच (फॉलिकल-उत्तेजक संप्रेरक)
- TSH (थायरॉईड उत्तेजक संप्रेरक)
- 17-बीटा एस्ट्रॅडिओल (दुसरा सायकल टप्पा, 2वा - 6वा दिवस पोस्टोव्ह्युलेटरी/पोस्ट-ओव्हुलेशन).
- प्रोलॅक्टिन
- प्रोजेस्टेरॉन
- वृषणात तयार होणारे लैंगिक वैशिष्ट्यांचे वाढ करणारे संप्रेरक
नोंद! मध्ये पॉलीसिस्टिक अंडाशय सिंड्रोम (पीसीओ सिंड्रोम), एलिव्हेटेड सीरम एलएच पातळी सामान्यतः सामान्य सीरमसह आढळतात एफएसएच पातळी - तदनुसार, एलएच/एफएसएच भागांक 2 पेक्षा जास्त असतो. फॉलिकल मॅच्युरेशन डिसऑर्डर/कॉर्पस ल्यूटियम अपुरेपणा:
- 17-बीटा एस्ट्रॅडिओल
- प्रोजेस्टेरॉन
खबरदारी!कोणत्याही परिस्थितीत फॉलिक्युलर मॅच्युरेशन डिसऑर्डरचे कारण ठरवण्यासाठी, हायपरप्रोलॅक्टिनेमिया, हायपरअँड्रोजेनेमिया (उदा., पीसीओ सिंड्रोममुळे) आणि थायरॉईड डिसफंक्शन (उदा., सुप्त हायपोथायरॉईडीझम, हा हायपोथायरॉईडीझमचा वैद्यकीयदृष्ट्या अविस्मरणीय प्रकार आहे, बहुतेकदा गॅलेक्टोरिया (असामान्य) सह होतो आईचे दूध डिस्चार्ज), वगळणे आवश्यक आहे. हायपरप्रोलॅक्टिनेमिया/प्रोलॅक्टिनोमा
- प्रोलॅक्टिन
एंड्रोजन तयार करणारे डिम्बग्रंथि ट्यूमर
- वृषणात तयार होणारे लैंगिक वैशिष्ट्यांचे वाढ करणारे संप्रेरक
प्राथमिक डिम्बग्रंथि अपयश
- LH
- एफएसएच
- 17-बीटा एस्ट्रॅडिओल
एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम (एजीएस)
- 17-अल्फा-ओएच-प्रोजेस्टेरॉन
अ‍ॅन्ड्रोजन तयार करणारे अधिवृक्क ट्यूमर
- डीएचईए-एस
- DHEA
- वृषणात तयार होणारे लैंगिक वैशिष्ट्यांचे वाढ करणारे संप्रेरक
कुशिंग रोग (कुशिंग सिंड्रोम)
- कॉर्टिसॉल
- डेक्सा चाचणी (डेक्सामेथासोन चाचणी)
(अव्यक्त/प्रकट) हायपोथायरॉडीझम/हायपरथायरॉडीझम.
- टीएसएच
- FT4, लागू असल्यास
- आवश्यक असल्यास TRH चाचणी
हार्मोनच्या स्थितीवर आधारित, डॉक्टर हार्मोनल संभाव्य कारणे शोधतात वंध्यत्व.
रोगप्रतिकार विकार
पुढील प्रतिपिंडे निर्धारित केली जातात:
- शुक्राणू प्रतिपिंड
- डिम्बग्रंथि प्रतिपिंड
- टीपीओ-अक (टीपीओ) प्रतिपिंडे), लागू असल्यास - स्वयंप्रतिकार असल्यास थायरॉइडिटिस (एआयटी) संशयित आहे; पीसीओ रुग्णांना एआयटीचा धोका तिपटीने वाढतो.
प्रयोगशाळा मापदंड 2 रा ऑर्डर - इतिहासाच्या परिणामांवर अवलंबून, शारीरिक चाचणी, इ. - विभेदक निदान स्पष्टीकरणासाठी:
- जीएनआरएच चाचणी
- टीआरएच चाचणी
- ग्लुकोज
- एचबीए 1 सी
- तोंडी ग्लुकोज सहिष्णुता चाचणी (oGTT)
- इन्सुलिन
प्रतिबंधात्मक अनुवांशिक निदान - कॅरियर स्क्रीनिंग
वाहक स्क्रिनिंग एखादी व्यक्ती विशिष्ट ऑटोसोमल रिसीझिव्ह वारसा मिळालेल्या डिसऑर्डरसाठी वाहक आहे की नाही हे निर्धारित करण्यासाठी वापरली जाणारी अनुवांशिक चाचणी आहे. हे स्क्रीनिंग सामान्यतः विचारात घेत असलेल्या जोडप्यांद्वारे वापरले जाते गर्भधारणा आणि मुलास वारसा मिळेल की नाही हे आधीच ठरवायचे आहे अनुवांशिक रोग.अमेरिकन काँग्रेस ऑफ ऑब्स्टेट्रिशियन्स अँड गायनॅकॉलॉजिस्ट (ACOG) यासाठी तपासणी करण्याची शिफारस करते सिस्टिक फायब्रोसिस फक्त युरोपियन वंशाच्या जोडप्यांसाठी आणि अमेरिकन मेडिकल कॉलेज ऑफ मेडिकल जननशास्त्र आणि जेनोमिक्स (एसीएमजी) ने स्क्रीनिंगची शिफारस केली आहे पाठीच्या पेशींचा शोष या व्यतिरिक्त. या लोकसंख्येमध्ये, सध्याच्या दोन कॅरियर स्क्रीनिंगमध्ये प्रति 55.2 मुलांमध्ये फक्त 100,000 विकार आढळतात; प्रति 55.2 मुलांमध्ये फक्त 100,000 विकार शोधणे; संपूर्ण पॅनेलनुसार, प्रति 159.2 मुलांमागे 100,000 विकार असतील. अश्केनाझी ज्यूंसाठी, ज्यांमध्ये अनुवांशिक विकार अधिक प्रचलित आहेत, ACOG ने स्क्रीनिंग व्यतिरिक्त, Tay-Sachs सिंड्रोम आणि फॅमिलीअल डिसाउटोनोमियासाठी प्रसूती क्षमता असलेल्या जोडप्यांची तपासणी करण्याची शिफारस केली आहे. ACMG दहा अनुवांशिक चाचण्यांचे एक पॅनेल सुचवते (उदा. निमन-पिक प्रकार ए रोग, गौचर रोग, आणि फॅन्कोनी अशक्तपणा प्रकार सी). या लोकसंख्येमध्ये, प्रत्येक 392.2 मुलांमध्ये 100,000 लोकांना गंभीर आजार होतो. टीप: वाहक झाल्याने रिक्सीव्ह रोग होत नाही. चा डबल सेट गुणसूत्र सहसा त्यापासून संरक्षण करते.
