स्पाइनल स्नायूंच्या शोष (एसएमए) (समानार्थी शब्द: निकटवर्ती पाठीचा स्नायू शोष; आयसीडी -10-जीएम जी 12.-: पाठीचा स्नायू Atट्रोफी आणि संबंधित सिंड्रोम) हा अनुवांशिक ऑटोसोमल रिकरासिव्ह स्नायू रोग आहे जो 40 वर्षापर्यंत गर्भाशयामध्ये प्रकट होतो. तीव्रता च्या आधीच्या हॉर्नमध्ये मोटर न्यूरॉन्सच्या प्रगतीशील घटानंतरचे वैशिष्ट्य आहे पाठीचा कणा. याचा परिणाम स्नायूंच्या शोषिता होतो.
पाठीचा कणा स्नायू डिस्ट्रॉफीच्या तीव्रतेमध्ये विभागले जाऊ शकते:
| एसएमए प्रकार | प्रतिशब्द / ICD-10-GM | प्रारंभ करा | मोटर कौशल्ये | क्लिनिकल निष्कर्ष | जगण्याची |
| 0 | नवजात फॉर्म | जन्मजात | गर्भाची (पोरकट) हालचाली कमी | जन्माच्या वेळी श्वसन त्रास होतो | जन्मापासूनच ताबडतोब हवेशीर नसल्यास लवकर प्राणघातक (प्राणघातक) |
| 1 | तीव्र अर्भक एसएमए; आयसीडी-10-जीएम जी 12.0: इन्फंटाइल स्पाइनल स्नायूंचा शोष, प्रकार मी [वर्डनिग-हॉफमन प्रकार]. | आयुष्याच्या पहिल्या 6 महिन्यांत | बसण्यास, उभे राहण्यास किंवा मुक्तपणे चालण्यास अक्षम; | गंभीर स्नायू कर्करोग ("फ्लॉपी अर्भक"), शक्तीहीन रडणे, कमकुवत / कमी खोकला, डिस्फॅजीया (गिळण्याचे डिसफॅगिया) स्यूडोहाइपरसॅलिव्हिएशनसह (येथे, वाढीव लाळ उत्पादनामुळे लाळ वाढली नाही, परंतु आवश्यक पदवीपर्यंत लाळ प्रभावीपणे गिळण्यास असमर्थता ) | लवकर मृत्यू (श्वसन अपुरेपणामुळे (बाह्य (यांत्रिकी) अपयशामुळे श्वसनक्रिया श्वास घेणे) आणि आकांक्षा (श्वसनमार्गामध्ये मटेरियलची नोंद (उदा. लाळ / खाद्य)) |
| 2 | तीव्र शिशु एसएमए; दरम्यानचे एसएमए; आयसीडी -10-जीएम जी 12.1: इतर वारसा पाठीच्या पाठीच्या पेशींचा शोष | 7-18 महिने | मुक्तपणे बसणे शक्य आहे, परंतु चालणे एड्सवर अवलंबून आहे; उभे राहणे आणि चालणे शक्य नाही |
उशीरा झालेला मोटार विकास, खराब भरभराट होणे, फाइन बीट हँड थरथरणे (हाताचा थरकाप), कमकुवत / कमी खोकला येणे, श्वसनाची कमतरता (श्वसन कमजोरी) जसजशी ती प्रगती होते;
कशेरूदंडाच्या एका बाजूला असलेला बाक (मणक्याचे बाजूकडील वक्रता) आणि संयुक्त करार (संयुक्त ताठरपणा). |
> 10% मध्ये रोगाचा प्रारंभ झाल्यानंतर 90 वर्षे. |
| 3 | कुगलबर्ग-वेलेंडर (किशोर एसएमए); आयसीडी-10-जीएम जी 12.1: इतर वंशानुगत पाठीचा कणा स्नायू शोष. | > वय 18 महिने | मुक्त उभे आणि चालणे शिकले आहे | स्नायू कमकुवतपणा आणि atट्रोफीचे परिवर्तनशील अभिव्यक्ति; वेळोवेळी चालण्याची क्षमता कमी होणे शक्य आहे | आयुष्यमान लक्षणीय प्रमाणात कमी झालेली नाही |
| 3a | <3 वर्षे | ||||
| 3b | > 3 वर्षे | ||||
| 4 | प्रौढ एसएमए; आयसीडी -10-जीएम जी 12.1: इतर वारसा पाठीच्या पाठीच्या पेशींचा शोष. | <वय 30 वर्षे | मुक्त उभे आणि चालणे शिकले आहे | सहसा चालण्याची क्षमता जपून ठेवण्यासाठी सौम्य कोर्स | आयुर्मान कमी होत नाही |
लैंगिक प्रमाण: मुलींपेक्षा मुलांपेक्षा किंचित अधिक सामान्य.
प्रसार (रोगाचा प्रादुर्भाव) अंदाजे 1: 80,000 आणि वार्षिक घटनेची अंदाजे 1: 10,000 आहे. एसएमए प्रकार 1: 1-9 / 100,000; एसएमए प्रकार 3: 1-9 / 100,000.
जर्मनीमध्ये, सुमारे 6,500 नवजात मुलांपैकी एकाला प्रभावित केले जाते (एसएमएन 1 मधील उत्परिवर्तन) जीन).
दर वर्षी 13 लोकसंख्येची घटना (नवीन प्रकरणांची वारंवारता) ही 100,000 प्रकरणे आहेत.
कोर्स आणि रोगनिदान: वरील सारणी पहा
प्राणघातक शक्ती: वरील सारणी पहा
कोंबर्बिडिटीज: हाड आणि सांध्यातील समस्यांमुळे ऑर्थोपेडिक गुंतागुंत (प्रकार 1, 2), स्नायू कमकुवतपणा (प्रकार 1, 2), संयुक्त करार / संयुक्त कडकपणा (प्रकार 1, 2), अँकिलोसिस (संयुक्त ताठरपणा) अनिवार्य (प्रकार 1, २,)) आणि मणक्याचे स्कोलियोसिस / बाजूकडील वक्रता (प्रकार))
