फेनिलॅलानिन एक अमीनो acidसिड आहे ज्यातून प्राप्त करणे आवश्यक आहे आहार. टायरोसिन तयार करणे आवश्यक आहे, ज्यामधून एक महत्त्वपूर्ण पदार्थ त्वचा रंगद्रव्य केस, थायरॉईड संप्रेरक थायरोक्सिन, आणि न्यूरोट्रांसमीटर कॅटेकोलामाईन्स बनवले आहेत. हे होमोजेन्टीसिक acidसिडमध्ये रूपांतरण करून देखील खालावते.
सामान्य फेनिलॅलानिन-टायरोसिन चयापचय मार्ग खालीलप्रमाणे आहे: फेनीलॅलानिन> टायरोसिन> होमोजेन्टिसिक acidसिड> मॅलेलेस्टोआसेटिक acidसिड> aसिटोएसेटिक acidसिड /फ्यूमरिक acidसिड नंतर शेवटचे दोन पदार्थ दुसर्‍या चयापचय प्रक्रियेमध्ये नंतर रूपांतरित केले जातात.
फेनिलकेटोन्युरिया
पीकेयू ही अमिनो acidसिड चयापचय (1 ते 7,000 नवजात मुलांपैकी 10,000) मधील सर्वात सामान्य जन्मजात डिसऑर्डर आहे; जर्मनीमध्ये सध्या अंदाजे 2,500 पीकेयू ग्रस्त आहेत. फेनिलालाईनिन हायड्रोक्लेझमध्ये एंझाइममध्ये एक दोष आहे, जो फेनिलालाइनला टायरोसिनमध्ये रूपांतरित करण्यास जबाबदार आहे. Phenylalanine म्हणून मध्ये जमा रक्त आणि उती आणि हानी मेंदू विशेषतः.
उपचार न करता सोडल्यास, यामुळे शारीरिक विकासात उशीर होतो, मानसिक मंदता आणि जप्ती. कमी-फेनिलालेनिनवर सामान्य विकास शक्य असल्याने आहार - आयुष्याच्या पहिल्या दोन महिन्यांपासून - 30 वर्षांपेक्षा जास्त काळ, पुरावा आहे की नाही हे ठरवण्यासाठी नवजात स्क्रीनिंग आयुष्याच्या तिसर्‍या ते पाचव्या दिवशी आयोजित केली जाते. फेनिलकेटोनुरिया. अगोदर निर्देश केलेल्या बाबीसंबंधी बोलताना आहार (विशेष सह मजबूत अमिनो आम्ल) कमीतकमी तारुण्यापर्यंत तसेच दरम्यान देखील अनुसरण केला पाहिजे गर्भधारणा.
अल्काप्टोनुरिया
या प्रकरणात, होमोजेन्टीसिक acidसिडला मालेलेस्टोआसेटिक acidसिडमध्ये रूपांतरित करणारे एंजाइम होमोजेन्टीसिन ऑक्सिनाजेस अनुपस्थित आहे. म्हणूनच, होमोजेन्टीसिक acidसिड (अल्काप्टन म्हणून ऑक्सिडायझेशन स्वरूपात) मूत्रात उत्सर्जित होण्याबरोबरच शरीरातील विविध ठिकाणी साठवले जाते. यामुळे होते:
- सांधे बदल आणि वेदना
- टेंडन्स, अस्थिबंधन आणि जहाजांमध्ये कॅल्सीफिकेशन
- ह्रदयाचा दोष
- मूतखडे
योगायोगाने, या सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे द्रव्य सहाय्य आवश्यक आहे जीवनसत्व सी, त्याची कमतरता तुलनात्मक तक्रारींमधे उद्भवते - खलाशी म्हणून पूर्वी व्यापकपणे पसरलेली.
टायरोसिनोसिस
हा दुर्मिळ आजार (फ्रिक्वेन्सी 1: 100,000) मध्ये फ्युमरिल maryसिटोएसेटस नसणे, जे मॅलेलेस्टोआसेटिक toसिडमध्ये रूपांतरित करण्यात मदत करते. त्याऐवजी यातून एक विषारी पदार्थ तयार होते. हे नुकसान यकृत विशेषतः, ते जात आहे संयोजी मेदयुक्त बालपणात पुन्हा तयार करणे, जे बर्‍याचदा ठरते यकृत कर्करोग नंतर. याव्यतिरिक्त, मूत्रपिंड कार्य देखील दृष्टीदोष आहे.
कारण उपचार, एक औषध उपलब्ध आहे जे विषारी निकृष्ट उत्पादनांना तयार होण्यास प्रतिबंधित करते. याव्यतिरिक्त, रुग्णाच्या उर्वरित आयुष्यासाठी एक विशेष आहार पाळणे आवश्यक आहे.
