न्यूरोफिब्रोमेटोसिस प्रकार 2: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

न्यूरोफिब्रोमेटोसिस हा एक अनुवांशिक रोग आहे जो टाइप १ आणि टाइप २ प्रकारात प्रकट होतो. प्रकार २, ज्यामध्ये प्रभावित व्यक्तीला सौम्य ट्यूमरचा त्रास होतो. मेंदू आणि त्यांच्यामुळे उद्भवणारी लक्षणे - ऐकण्याची समस्या, चेहर्याचा पक्षाघात नसाआणि शिल्लक विकार - तुलनेने दुर्मिळ आहे. न्युरोफिब्रोमेटोसिस बरा होऊ शकत नाही, परंतु संभाव्य गुंतागुंत रोखण्यासाठी याचा पुरेसा उपचार केला जाऊ शकतो.

न्यूरोफिब्रोमेटोसिस टाइप 2 म्हणजे काय?

न्यूरोफिब्रोमेटोसिस प्रकार 2सामान्य प्रकार 1 प्रमाणेच त्याला जन्मजात आणि वारसा म्हणून विकार मानले जाते. खरं तर, असे आढळले आहे की सर्का हा रोग असलेल्या %०% लोकांमध्ये नवीन उत्परिवर्तन आहे, याचा अर्थ असा आहे की कुटुंबात रोगाची कोणतीही प्रकरणे नाहीत. रोगाचे मुख्य वैशिष्ट्य सौम्य आहे मेंदू श्रवणविषयक आणि व्हॅस्टिब्यूलरच्या दोन्ही बाजूंनी विकसित होणारे ट्यूमर नसा आणि विशिष्ट लक्षणे निर्माण करतात. ची विशिष्ट लक्षणे न्यूरोफिब्रोमेटोसिस प्रकार 2 कमी किंवा सुनावणी तोटा, टिनाटस, शिल्लक विकार, पक्षाघात चेहर्यावरील स्नायू आणि अकाली मोतीबिंदू. रोगाचा हा प्रकार त्यापेक्षा कमी सामान्य आहे न्यूरोफिब्रोमेटोसिस प्रकार 1, ज्याला रिकलिंगहाउसेन रोग देखील म्हणतात. घटना 1: 35000 आहे, तर प्रकार 1 अशी 1: 3500 वर पाहिली पाहिजे.

कारणे

न्यूरोफिब्रोमेटोसिसच्या प्रत्येक स्वरूपाचे कारण संबंधित न्यूरोफिब्रोमेटोसिसमधील उत्परिवर्तन आहे जीन गुणसूत्र 22 वर. हे जीन स्थलांतरित वर्तन आणि विशिष्ट पेशींच्या प्रकारावर परिणाम घडविण्याचा विचार केला जातो, जेणेकरून एखादा दोष संभवण्याची शक्यता असते आघाडी ट्यूमर रोग नवीन प्रकरणांपैकी जवळपास निम्मी प्रकरणे उत्स्फूर्तपणे आधारित आहेत जीन उत्परिवर्तन आणि आनुवंशिक नसतात. तथापि, न्यूरोफिब्रोमेटोसिस हा एक अनुवंशिक रोग मानला जातो. अशाच प्रकारे, हा रोग स्वयंचलित प्रबल पद्धतीने वारसाने प्राप्त झाला आहे, ज्याचा अर्थ, सरलीकृत भाषेत म्हणजे वारसा लैंगिक संबंधातून स्वतंत्र आहे, परंतु जर एखाद्या पालकांवर त्याचा परिणाम झाला असेल तर.

लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे

सह रुग्णांना न्यूरोफिब्रोमेटोसिस प्रकार 2 मध्ये ट्यूमर विकसित करा मेंदू आणि पाठीचा कणा. एनएफ प्रकार 1 प्रमाणे रंगद्रव्य बदल कमी घटनेत शक्य आहेत. प्रकार 2 चे वैशिष्ट्य म्हणजे ट्यूमर चालू आहेत नसा शरीरात हे मज्जातंतूंच्या पेशींच्या संरक्षणात्मक थरातून उद्भवते, श्वान पेशी. मुख्य उपद्रव मेंदू, श्रवण तंत्रिका आणि मेरुदंड क्षेत्रात आहे. ट्यूमरचा आकार आणि त्याचे स्थानिकीकरण यावर अवलंबून भिन्न लक्षणे आढळतात. यात त्रासदायक ध्वनींचा समज आणि ऐकण्याची क्षमता सामान्य घट. रुग्ण विश्वसनीयरित्या त्यांची देखभाल करू शकत नाहीत शिल्लक, चेहर्यावरील स्नायू कधीकधी अर्धांगवायूचा त्रास होतो]] उलट्या, प्रवृत्ती समस्या आणि डोकेदुखी. श्रवणविषयक मज्जातंतूंचा प्रसार सहसा सममितीय असतो. औषध हे वैशिष्ट्य द्विपक्षीय म्हणून दर्शवते ध्वनिक न्यूरोमा. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, ही प्रगती यौवन झाल्यावर दिसून येत नाही. कायम वाजणे किंवा शिट्टी वाजवणे (टिनाटस) शिल्लक समस्येसह. डोळ्यातील बदल न्यूरोफिब्रोमेटोसिस प्रकार २ देखील दर्शवितात. डोळ्याच्या लेन्सचे ढग (किशोर) मोतीबिंदू) रूग्णांच्या दृश्यास्पद धारणास अवघड बनविते आणि मध्यवर्ती न्यूरोफिब्रोमेटोसिसच्या लवकर ओळखणार्‍या वैशिष्ट्यांपैकी एक आहे. याव्यतिरिक्त, वेगळ्या ट्यूमर द त्वचा एनएफ प्रकार 1 प्रमाणे, परंतु वैशिष्ट्यपूर्ण लिश गाठी डोळा क्षेत्रात अनुपस्थित आहे. दीर्घ मुदतीच्या लक्षणांमध्ये बहिरेपणाकडे लक्षपूर्वक ऐकण्याची कमजोरी, चेहर्याचा पक्षाघात प्रकट होणे, गिळण्यास त्रास होणे आणि व्होकल कॉर्डच्या कार्यक्षम बिघाडामुळे आवाज अशक्तपणा यांचा समावेश आहे.

निदान आणि कोर्स

न्यूरोफिब्रोमेटोसिस प्रकार 2 ची लक्षणे अप्रस्तुत आहेत, म्हणूनच अचूक निदान करणे कठीण आहे आणि ते दीर्घ असू शकते. लक्षणे आणि जोखीम असल्यास, रोगाची उपस्थिती दर्शवू शकते सुनावणी कमी होणे आणि शिल्लक समस्या, एक संपूर्ण परीक्षा घेतली जाणे आवश्यक आहे. पहिला, रक्त डीएनए विश्लेषण करण्यासाठी घेतले जाते. रक्त विश्लेषण आधीच शक्य आहे जन्मपूर्व निदान. न्यूरोफिब्रोमेटोसिस टाइप 2 चे मुख्य वैशिष्ट्य श्रवणविषयक आणि वेस्टिब्युलर नसाचे द्विपक्षीय सौम्य ट्यूमर असल्याने, नंतर एक इमेजिंग प्रक्रिया सुरू केली जाणे आवश्यक आहे. जर यात ट्यूमर शोधण्यायोग्य असतील तरच रोगाचे निदान होऊ शकते. पुढील स्पष्ट निकष म्हणजे एक किंवा दोन्ही पालकांचा आजार आणि ट्यूमर आणि फायब्रोमास शोधणे. जर न्यूरोफिब्रोमेटोसिस प्रकार 2 चे निदान झाले असेल तर रोगाचे व्याप्ती ईईजी, सुनावणी चाचणी, मेरुदंड आणि इमेजिंग तपासणीद्वारे निश्चित केले जाणे आवश्यक आहे. रुग्णाची इष्टतम काळजी घेण्यास सक्षम होण्यासाठी मानसिक तपासणी. न्यूरोफिब्रोमेटोसिसचे दोन कोर्स ओळखले जातात: वेगवान ट्यूमरच्या प्रगतीसह 20 व्या वर्षाच्या आधीची प्रारंभिक सुरुवात, विशार्ट फेनोटाइप आणि 20 वर्षानंतर मंद रोगाची प्रगती. नंतरचे फीइलिंग-गार्डनर फिनोटाइप म्हणून ओळखले जाते.

गुंतागुंत

न्यूरोफिब्रोमेटोसिस प्रकार 2 हा एक दुर्मिळ, वंशपरंपरागत रोग आहे, परंतु याची शक्यता जास्त आहे आघाडी ट्यूमरच्या स्थानावर अवलंबून विविध गुंतागुंत. सर्वसाधारणपणे, सौम्य असूनही, ट्यूमरची संख्या रोगाच्या काळात वाढते. हे प्रामुख्याने मेंदूत किंवा स्थित आहेत पाठीचा कणा, ते करू शकतात आघाडी दीर्घकालीन न्युरोलॉजिकल कमतरता. तथापि, सामान्यत: वयस्क होईपर्यंत गुंतागुंत होत नाही आणि बहुतेक वेळा ट्यूमरच्या शल्यक्रियाद्वारे प्रतिबंधित केले जाऊ शकते. सर्वात सामान्य गुंतागुंतांपैकी एक म्हणजे आठव्या क्रॅनल नर्वची बिघडलेली कार्य, जी श्रवण आणि संतुलनाची भावना यासाठी जबाबदार आहे. हे होऊ शकते सुनावणी कमी होणे किंवा अगदी बहिरापणा. शिवाय, चक्कर सामान्य आहे. इतर वारंवार गुंतागुंत आहेत चेहर्याचा मज्जातंतू अर्धांगवायू स्वरतंतू अर्धांगवायू किंवा डिसफॅगिया याव्यतिरिक्त, समन्वय हालचालींचे विकार (अ‍ॅटॅक्सिया), चालणे विकार आणि डोकेदुखी येऊ शकते. जर पाठीचा कणा अगदी प्रभावित आहे अर्धांगवायू अत्यंत प्रकरणांमध्ये उद्भवते. डोलाकार बदल देखील वारंवार साजरा केला जातो ज्यामुळे ए मोतीबिंदू (लेन्सचे ढग) पौगंडावस्थेत आधीच. ट्यूमरची शल्यक्रिया काढून सर्वात गंभीर गुंतागुंत टाळता येऊ शकते. तथापि, वारंवार पुनरावृत्ती झाल्यामुळे, शस्त्रक्रिया देखील नेहमीच गुंतागुंत होण्यापासून रोखू शकत नाही. शिवाय, सामान्य लोकांच्या तुलनेत सौम्य ट्यूमरचे घातक ट्यूमरमध्ये रुपांतर होण्याचा धोका लक्षणीय प्रमाणात वाढला आहे.

आपण डॉक्टरांना कधी भेटावे?

विविध कार्यक्षम क्षमतांमध्ये आजारपणाचा त्रास, अस्वस्थता किंवा मर्यादा असण्याची सामान्य भावना डॉक्टरांनी स्पष्ट केली पाहिजे. जर लक्षात येण्याजोग्या वजनातील चढ-उतार, अभिमुखता किंवा अर्धांगवायूची समस्या असेल तर डॉक्टरांची आवश्यकता आहे. मध्ये बदल त्वचा देखावा, वेदना किंवा सुनावणीच्या मर्यादांची तपासणी करुन त्यावर उपचार केले पाहिजे. इतर मानवांनी ऐकलेला आवाज ऐकणे म्हणजे बहिरेपणासारखेच चिंताजनक आहे. जर शिल्लकमध्ये गडबड असेल तर किरकोळ अपघात किंवा पडणे वाढणे आणि गाईत अस्थिरता या तक्रारी असल्यास डॉक्टरकडे जाणे आवश्यक आहे. कॉर्नियाचे ढग, डोळ्याच्या क्षेत्रामध्ये ऑप्टिकल बदल तसेच दृष्टी बदलणे ही आजार होण्याची चिन्हे आहेत. गिळताना तक्रारी किंवा घशात घट्टपणाची भावना डॉक्टरांनी तपासली पाहिजे. आवाजात होणारे बदल, फोन्शनवरील निर्बंध किंवा खाण्यास नकार हे a चे संकेत आहेत आरोग्य अनियमितता, डॉक्टरांची भेट घेणे आवश्यक आहे. जर रोगाची वाढ होत आहे अशा तक्रारींमध्ये वाढ झाली तर डॉक्टरांची आवश्यकता आहे. चिंता किंवा वर्तणुकीशी संबंधित विकृती झाल्यास, प्रभावित व्यक्तीने मदत घ्यावी. तर स्वभावाच्या लहरी, कल्याण किंवा आयुष्याची गुणवत्ता कमी झाल्यास, डॉक्टरांच्या भेटीची शिफारस केली जाते.

उपचार आणि थेरपी

न्यूरोफिब्रोमेटोसिसचे कारण जीनमध्ये आहे आणि ते काढून टाकता येत नाही, म्हणून हा रोग असाध्य मानला जातो. म्हणूनच, ध्येय आणि सामग्री उपचार केवळ उद्भवणार्‍या लक्षणांवर लवकर उपशामक प्रभाव असू शकतो. सर्व लक्षणे उपचार करण्यास सक्षम होण्यासाठी रूग्णांनी अनेक सहयोगी तज्ञांचा सल्ला घ्यावा. रोगाच्या तीव्रतेवर अवलंबून, एक सामान्य चिकित्सक असलेला एक संघ, ज्याने विशेषत: समन्वय पद्धतीने हस्तक्षेप करावा, न्यूरोलॉजिस्ट किंवा न्यूरो सर्जन आणि एक नेत्रतज्ज्ञ शिफारस केली जाते. काही विद्यापीठांच्या रुग्णालयात न्यूरोफिब्रोमेटोसिस रूग्णांसाठी खास बाह्यरुग्णांसाठी दवाखाने आहेत. लक्षण-संबंधित उपचार, जसे की डोळा शस्त्रक्रिया किंवा चेहर्यावरील नसा वर हस्तक्षेप तेथे केले जातात. एक मोठा ट्यूमर शल्यक्रियाने काढून टाकला जाऊ शकतो, परंतु असे करताना जोखीम आणि त्याचे दुष्परिणाम यशस्वी होण्याच्या शक्यतेविरूद्ध वजन केले जाणे आवश्यक आहे.

दृष्टीकोन आणि रोगनिदान

न्यूरोफिब्रोमेटोसिस प्रकार 2 आजपर्यंत असाध्य मानला जातो. हे कारण कारणास्तव आढळले आहे आरोग्य डिसऑर्डर.हे मानवी परिवर्तन आहे आनुवंशिकताशास्त्र कायदेशीर कारणास्तव, डॉक्टर आणि वैद्यकीय व्यावसायिकाद्वारे बदलले जाऊ शकत नाहीत. वैद्यकीय सेवेत, म्हणूनच, सर्व उपाय उपस्थितीत डॉक्टरांनी वैयक्तिकरित्या गंभीर लक्षणे कमी करण्यावर लक्ष केंद्रित केले. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, विविध वैद्यकीय तज्ज्ञ रूग्णाच्या चांगल्या चांगल्या काळजीची खात्री करण्यासाठी एकत्रितपणे कार्य करतात. एकत्रितपणे, ते अनियमिततेपासून मुक्ती मिळवतात आणि अशा प्रकारे सामान्य जीवनामध्ये महत्त्वपूर्ण सुधारणा करतात. उपचार न करता, लक्षणांमध्ये वाढ अपेक्षित आहे. याव्यतिरिक्त, श्रवणातील गडबड तसेच शिल्लक असलेल्या समस्यांमुळे अपघातांचे सामान्य धोके वाढतात. म्हणूनच सतत वैद्यकीय सेवेपेक्षा दुय्यम रोग होण्याचा धोका जास्त असतो. आयुष्याच्या दरम्यान वारंवार शस्त्रक्रिया हस्तक्षेप होतात. ऑपरेशन्सचा हेतू सौम्य ट्यूमरमुळे हालचाली तसेच तंत्रिका क्रियाकलापांमध्ये अडचण किंवा गडबड होण्याआधी ते काढून टाकणे आहे. म्हणून लवकरात लवकर वाढ शोधण्यात सक्षम होण्यासाठी प्रभावित व्यक्तीने आपल्या आयुष्यभर नियमित तपासणी केली पाहिजे. त्यांचे स्थान तसेच प्रभाव निश्चित केला जाईल आणि आवश्यक असल्यास प्रतिबंधात्मक कारवाई केली जाईल.

प्रतिबंध

न्यूरोफिब्रोमेटोसिस टाइप 2 सारख्या वंशपरंपरागत रोग रोखू शकत नाही. स्वत: ची मुले होण्यापासून परावृत्त होणारी व्यक्ती ही एक वैयक्तिक प्रतिबंधात्मक उपाय आहे ज्याचे वजन करणे आवश्यक आहे, परंतु बर्‍याच व्यावसायिकांनी याची शिफारस केली आहे, जरी नवीन उत्परिवर्तनांमुळे ही हमी नाही. ट्यूमरमधील बदल, नवीन लक्षणे आणि बिघाड वेळेवर होण्यासाठी शोधून त्यावर उपचार करण्यासाठी वर्षातून एकदा तरी बाधित व्यक्तींची तपासणी केली पाहिजे.

फॉलो-अप

न्यूरोफिब्रोमेटोसिस टाइप 2 चा उपचार पूर्ण झाल्यानंतर, देखरेख लक्षणे विशेषतः महत्वाचे आहेत. विशेषत: शस्त्रक्रियेच्या प्रक्रियेनंतर, बाधित रुग्णाला ते सहजपणे घेणे आवश्यक आहे. द त्वचा पुढीलपासून संरक्षित करणे आवश्यक आहे ताण, आणि म्हणूनच त्वचेला आणखी चिडचिड होऊ नये म्हणून वैयक्तिक स्वच्छता आणि कपड्यांमध्येही काळजी घ्यावी. विशेषत: सौम्य शरीराची काळजी घेणारी उत्पादने आणि कमी-चिडचिडे कपडे येथे महत्वाचे आहेत. विशेषतः सौम्य शैम्पू आणि त्वचेसाठी अनुकूल पीएच मूल्यांसह धुण्याचे द्रव येथे खूप सौम्य आहेत. मऊ आणि श्वास घेण्यायोग्य सामग्रीपासून बनविलेले कपडे देखील आराम देतात. उच्च-गुणवत्तेचा सूती किंवा लोकर, ज्यावर त्वचेसाठी अत्यंत त्वचा-प्रक्रिया केली जाते, पीडित व्यक्तीला त्याच्या आरोग्यासाठी मदत करते. विशेषतः लक्ष देणारी वैयक्तिक स्वच्छता देखील दर्शविली जाते. बाधित मुलांच्या पालकांनी नियमितपणे बेडिंगची जागा घेतली पाहिजे आणि दररोज मजले आणि पृष्ठभाग स्वच्छ करून राहणीमान वातावरण अगदी स्वच्छ ठेवले पाहिजे. आवश्यकतेनुसार सक्षम होण्यासाठी पालकांनी लक्षणांच्या विकासावर बारीक नजर ठेवली पाहिजे उपाय गुंतागुंत झाल्यास त्वरित न्यूरोफाइब्रोमेटोसिस प्रकार 2 अनेकदा खूप गंभीर अभ्यासक्रम घेत असल्यामुळे थेरपिस्टचा समावेश करणे अर्थपूर्ण आहे. तो किंवा ती पालकांना सामोरे जाऊ शकते ताण आणि समर्थन गट संपर्क स्थापित.

आपण स्वतः काय करू शकता ते येथे आहे

शल्यक्रिया उपचाराव्यतिरिक्त, इंटरनेटवर स्वयंसहाय्य ब्लॉग्ज आणि सेल्फ-हेल्प पोर्टल आहेत जे एक पीडित व्यक्ती म्हणून आयुष्याबद्दल अनेक सूचना आणि सूचना देतात. मध्ये बदल आहार अँटी-एंजियोजेनिक पदार्थांकरिता ट्यूमर-पुरवठा निर्मितीस समर्थन देते कलम प्रतिबंधात्मक उपाय म्हणून आणि नवीन ट्यूमरच्या वाढीस प्रतिबंध करते. आधुनिक तंत्रज्ञान वैयक्तिक गरजा अनुकूल करण्यासाठी परवानगी देते. स्पीच रिकग्निशन प्रोग्राम्स आणि कंपन एम्पलीफायर सुनावणीतील बिघाडांसाठी महत्त्वपूर्ण सहाय्य प्रदान करतात. मोठ्या प्रदर्शनात असलेली उपकरणे सहसा व्हिज्युअल दृष्टीदोष असलेल्या लोकांना पुन्हा ई-बुकच्या रूपात वाचण्यास सक्षम करतात. शिक्षण सुरुवातीच्या टप्प्यात एक संकेत भाषा, स्मार्टफोनद्वारे योग्य इंटरप्रिटर सेवांच्या संयोजनाने, ऐकणार्‍या लोकांसह जवळजवळ अडथळा मुक्त संवाद सक्षम करते. याव्यतिरिक्त, सार्वजनिक कार्यालये, डॉक्टरांच्या नेमणुका आणि कार्यरत जीवनात दुभाषेचा अधिकार आहे. येथे, तथापि, बाधित व्यक्तीने कार्यालयात, या प्रत्येक प्रकरणात दुभाषेसाठी अर्ज करणे बंधनकारक आहे आरोग्य विमा फंड किंवा एकत्रीकरण कार्यालय विशेषत: चिन्हांकित मर्यादेच्या बाबतीत, सहाय्यक कुत्रा असण्याची शक्यता देखील आहे, ज्याची किंमत अद्याप आरोग्य विमा निधी किंवा राज्य संस्था कव्हर केलेली नाही. जे लोक त्रस्त आहेत त्यांनाही रक्ताभिसरण विकार च्या रुपात polyneuropathy उत्तेजित करण्यास मदत केली जाते अभिसरण खेळाद्वारे आणि रक्त अभिसरण-प्रोमोटिंग मलहम. चा त्याग देखील धूम्रपान आणि घट्ट फिट कपडे लक्षणे सुधारण्यासाठी प्रदान करतात.