तपकिरी-व्हायलेटो-व्हॅन लेअर सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

ब्राउन-व्हायलेटो-व्हॅन लेअर सिंड्रोम हा एक आजार आहे जो वारशाने प्राप्त झाला आहे. रोगाचा एक भाग म्हणून, विविध सांध्याचे कार्य नसा मध्ये मेंदू हरवले आहे. शिवाय, प्रभावित रुग्णांची श्रवणशक्ती कमी होते. याव्यतिरिक्त, काही प्रभावित व्यक्तींमध्ये स्नायूंचा तथाकथित पाठीचा कणा विकसित होतो.

ब्राउन-व्हायलेटो-व्हॅन लेअर सिंड्रोम म्हणजे काय?

१ Brown 1894,, १ 1936 La1966 आणि १ 1 .1,000,000 मध्ये वैज्ञानिक मानदंडानुसार रोगाचा प्रथम वर्णन करणा who्या डॉक्टरांच्या सन्मानार्थ ब्राऊन-व्हायलेटो-व्हॅन लेरे सिंड्रोमला त्याचे नाव मिळाले. हे डॉक्टर व्हायलेटो, ब्राउन आणि व्हॅन लेरे आहेत. ब्राउन-व्हायलेटो-व्हॅन लेअर सिंड्रोमचा अंदाजे प्रमाण १: १,००,००० पेक्षा कमी असूनही हा आजार फारच दुर्मिळ आहे. अंदाजे 50 टक्के रूग्णांमध्ये वारसा स्वयंसेवा कमी असतो. आजपर्यंत, या आजाराच्या केवळ 60 प्रकरणांचे निदान झाले आहे. हे देखील दर्शविले गेले आहे की ब्राउन-व्हायलेटो-व्हॅन लेयर सिंड्रोम पुरुषांपेक्षा महिला रुग्णांमध्ये जवळजवळ तीन वेळा जास्त वेळा आढळतो. समानार्थीपणे, हा रोग देखील म्हणून संदर्भित आहे जीवनसत्व बीजारोपण ट्रान्सपोर्टरची कमतरता आणि या कारणासाठी कधीकधी आरटीडी हा संक्षेप दर्शविला जातो. मुख्य लक्षणांव्यतिरिक्त, हा रोग बहुधा पीडित रूग्णांच्या अपुरा श्वसनात प्रकट होतो. याउप्पर, बर्‍याच प्रकरणांमध्ये तथाकथित सेन्सॉरिनुरल सुनावणी कमी होणे परिणाम. पुरोगामी पोंटो-बल्बर पॅल्सीचा विकास देखील शक्य आहे.

कारणे

वैद्यकीय संशोधनाने निष्कर्ष काढला की ब्राऊन-व्हायलेटो-व्हॅन लेअर सिंड्रोम हा अनुवंशिक आजार आहे. त्यानुसार, काही अनुवांशिक दोष किंवा उत्परिवर्तन प्रभावित व्यक्तींमध्ये सिंड्रोमच्या विकासास जबाबदार असतात. तत्वानुसार, डॉक्टर रोगाच्या दोन भिन्न प्रकारांमध्ये फरक करतात, जे वेगवेगळ्या आधारावर असतात जीन उत्परिवर्तन ब्राउन-व्हायलेटो-व्हॅन लेअर सिंड्रोमचा पहिला प्रकार एखाद्यावरील अनुवांशिक उत्परिवर्तनवर आधारित आहे जीन एसएलसी 52२ ए called म्हणतात, तर एसएलसी 3२ ए २ जनुकातील उत्परिवर्तनांमुळे हा रोगाचा दुसरा प्रकार आहे. जबाबदार जीन्स व्यतिरिक्त, संबंधित अचूक स्थानिकीकरण जीन विभाग देखील ज्ञात आहेत. दोन्ही जीन्समध्ये समानता आहे की ते ट्रान्सपोर्टरच्या कोडिंगमध्ये महत्त्वपूर्ण भूमिका निभावतात प्रथिने of जीवनसत्व बीजारोपण. तथापि, मानवामध्ये त्यांचे महत्त्व आहे मज्जासंस्था अद्याप निश्चितपणे स्पष्टीकरण दिले गेले नाही. रूग्णांना विशिष्टत न्यूरॉन्सच्या नुकसानीचा त्रास होतो नसा या मेंदू तथाकथित मेडुला आयपॉन्गाटा जवळ स्थित. च्या पूर्वकाल हॉर्न पेशी पाठीचा कणा र्हास च्या चिन्हे देखील प्रभावित आहेत. दोन्ही लक्षणे लवकर दर्शविली जातात बालपण ब्राउन-व्हायलेटो-व्हॅन लेयर सिंड्रोम असलेल्या व्यक्तींमध्ये.

लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे

ब्राऊन-व्हायलेटो-व्हॅन-लेअर सिंड्रोम सहसा नवजात किंवा अर्भकांमध्ये सुरू होते. तथापि, काही व्यक्तींमध्ये, जीवनाच्या दुसर्‍या दशकाच्या समाप्तीपर्यंत प्रथम लक्षणे दिसून येत नाहीत. सुरुवातीला, रुग्ण सामान्यत: दोन्ही बाजूंनी ऐकण्याची भावना गमावतात. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, याचे कारण वाढत्या उच्चारित सेन्सॉरिनूरलमध्ये आढळते सुनावणी कमी होणे. याव्यतिरिक्त, विविध नसा या मेंदू त्यांचे कार्य गमावू, परिणामी तथाकथित मोटार तोटा. या मज्जातंतूंमध्ये, उदाहरणार्थ, oriक्सेसोरियस तंत्रिका, समाविष्ट आहे चेहर्याचा मज्जातंतू आणि ग्लोसोफरींजियल नर्व याव्यतिरिक्त, प्रभावित व्यक्ती कधीकधी हात-पायातील विशिष्ट पूर्वकाल हॉर्न चिन्हे तसेच अंगांच्या सामान्य दुर्बलतेमुळे ग्रस्त असतात. ब्राउन-व्हायलेटो-व्हॅन लेअर सिंड्रोम असलेल्या बर्‍याच रुग्णांना अडचण येते श्वास घेणे, चेहर्याचा sagging त्वचाआणि रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा. त्यांचा विकास होऊ शकतो ऑप्टिक शोष आणि मिरगीचा दौरा. बुलबार अर्धांगवायू प्रामुख्याने कमकुवत होण्यासाठी जबाबदार आहे चेहर्यावरील स्नायू. तपकिरी-व्हायलेटो-व्हॅन लेअर सिंड्रोम तुलनेने वेगाने प्रगती करतो. या आजाराच्या इतर तक्रारींमध्ये डिसफॅजिया, गुडघ्यांचे कंत्राट आणि समाविष्ट आहे कंप.

निदान आणि कोर्स

ब्राउन-व्हायलेटो-व्हॅन लेअर सिंड्रोमचे निदान एका विशेष सल्लागाराद्वारे केले जाते. च्या कमी प्रचाराबद्दल अट हा एक आनुवंशिक रोग आहे हे खरं आहे की, तपकिरी-व्हायलेटो-व्हॅन-लेअर सिंड्रोमचे सामान्यत: अनुवंशिक विकारांसाठी एका विशेष केंद्रात मूल्यांकन केले जाते. मुलांमध्ये प्रथम लक्षणे दिसून येईपर्यंत, पालक रोगाचा निदान करण्यात महत्त्वपूर्ण भूमिका निभावतात. ते प्रथम बालरोगतज्ञांशी सल्लामसलत करतात आणि त्यानंतर योग्य तज्ञांकडून त्यांचे अनुसरण केले जाते. कौटुंबिक इतिहास नातेवाईकांमध्ये रोगाच्या संबंधित प्रकरणांबद्दल उपयुक्त माहिती प्रदान करू शकतो. तपकिरी-व्हायलेटो-व्हॅन लेअर सिंड्रोमची तपासणी विशिष्ट क्लिनिकल लक्षणांद्वारे मार्गदर्शन केली जाते. या रोगाचे वेगवान निदान करण्यासाठी व्हिज्युअल परीक्षा, श्रवणविषयक चाचण्या आणि न्यूरोलॉजिकिक परीक्षांचे संयोजन वापरले जाते. अनुवांशिक विश्लेषण ब्राऊन-व्हायलेटो-व्हॅन लेअर सिंड्रोमच्या उपस्थितीची पुष्टी करते. तथापि, उपचार करणारा डॉक्टर अनिवार्यपणे एक करतो विभेद निदान, नॅथली सिंड्रोम वगळता फाझिओ-लोंडे सिंड्रोम, जौबर्ट सिंड्रोम, बाजूकडील कॅल्शियमचे क्षार साठवून, आणि मद्रास मोटर न्यूरॉन आजार.

गुंतागुंत

प्रभावित व्यक्ती तीव्र अनुभवतात सुनावणी कमी होणे ब्राउन-व्हायलेटो-व्हॅन लेअर सिंड्रोमच्या परिणामी. या प्रकरणात, कमजोरी दोन्ही कानात आणि होऊ शकतात आघाडी सुनावणी पूर्ण होणे. त्याचप्रमाणे, ब्राउन-व्हायलेटो-व्हॅन लेअर सिंड्रोमद्वारे रुग्णाची मोटर कौशल्ये कठोरपणे मर्यादित आहेत. मर्यादा दृढपणे मेंदूतल्या प्रभावित क्षेत्रावर अवलंबून असतात. तथापि, बहुतेक प्रकरणांमध्ये, यामुळे हालचालींना मर्यादा येतात आणि मानसिक स्थितीच्या तक्रारी देखील. रूग्णाला अपस्मार देखील येऊ शकतो. परिणामी, आयुष्याची गुणवत्ता बर्‍याच प्रमाणात कमी होते. हातपाय कमकुवत झाले आहेत आणि सामान्यपणे यापुढे नेहमीप्रमाणे हलविले जाऊ शकत नाही. शारीरिक व्यायाम किंवा क्रीडा क्रियाकलाप देखील मर्यादित प्रमाणात शक्य आहेत. तपकिरी-व्हायलेटो-व्हॅन लेअर सिंड्रोमचे कार्यकारणपणे शक्य नाही. उपचार कमी करणे आणि लक्षणे कमी करण्याचे लक्ष्य आहे. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, सिंड्रोममुळे आयुर्मान कमी होते आणि त्यामुळे मृत्यू लवकर होते. औषधांच्या मदतीने, प्रगती केवळ थांबविली जाऊ शकते. त्याच वेळी, तपकिरी-व्हायलेटो-व्हॅन लेअर सिंड्रोममुळे आयुर्मान किती कमी होईल हे थेट सांगणे शक्य नाही.

आपण डॉक्टरांना कधी भेटावे?

ब्राऊन-व्हायलेटो-व्हॅन लेअर सिंड्रोम स्वतःच बरे होत नाही, जेव्हा या सिंड्रोमची लक्षणे दिसतात तेव्हा नक्कीच डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. अशा प्रकारे, पुढील गुंतागुंत टाळता येऊ शकतात. नियमानुसार, विशिष्ट कारणाशिवाय किंवा जखमांशिवाय ऐकण्याच्या भावनेचे नुकसान झाले असल्यास डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. ही हानी सामान्यत: अगदी अचानक उद्भवते आणि ब्राऊन-व्हायलेटो-व्हॅन लेअर सिंड्रोमद्वारे पुनर्संचयित केली जाऊ शकत नाही. त्यानंतर प्रभावित व्यक्ती श्रवणयंत्रांवर अवलंबून असतात. मोटारची कमतरता किंवा अडचणी असल्यास डॉक्टरकडे जाणे देखील आवश्यक आहे. तपकिरी-व्हायलेटो-व्हॅन लेअर सिंड्रोम देखील काही प्रकरणांमध्ये कमकुवत अवयवांमध्ये स्वतःस प्रकट करते. जर सिंड्रोममुळे आधीच मिरगीचा दौरा झाला असेल तर त्वरित उपचार करणे आवश्यक आहे. सर्वात वाईट परिस्थितीत, हे शक्य आहे आघाडी प्रभावित व्यक्तीच्या मृत्यूपर्यंत. ब्राउन-व्हायलेटो-व्हॅन लेअर सिंड्रोमची प्रारंभिक तपासणी सामान्य चिकित्सकाद्वारे केली जाऊ शकते. दुर्दैवाने, कोणताही इलाज नसल्यामुळे, लक्षणे केवळ मर्यादित होऊ शकतात. हे औषधांच्या मदतीने केले जाते. इतर विशेष नाही उपचार आवश्यक आहे.

उपचार आणि थेरपी

तपकिरी-व्हायलेटो-व्हॅन लेअर सिंड्रोमवर लक्षणांच्या आधारे औषधोपचार केला जातो. या प्रक्रियेत, रुग्णाला प्राप्त होते इम्यूनोग्लोबुलिन आणि स्टिरॉइड्स. द औषधे रोगाची प्रगती तात्पुरती कमी करा. रोगनिदान स्वतंत्र प्रकरणात मोठ्या प्रमाणात बदलते. लक्षणांच्या पहिल्या प्रकटीकरणानंतर, प्रभावित झालेल्यांपैकी जवळजवळ 30 टक्के लोक दहा वर्षांपेक्षा जास्त काळ जगतात. अंदाजे 50 टक्के रूग्णांमध्ये आरोग्य उत्तरोत्तर ढासळते.

दृष्टीकोन आणि रोगनिदान

तपकिरी-व्हायलेटो-व्हॅन लेअर सिंड्रोम पूर्णपणे बरे होऊ शकत नाही. या कारणास्तव, केवळ लक्षणात्मक उपचार होऊ शकतात, जरी ते सर्व लक्षणे कमी किंवा मर्यादित करू शकत नाहीत. प्रभावित व्यक्ती आयुष्यभर औषधोपचार करण्यावर अवलंबून असते. सुनावणीच्या तक्रारींवरही यापुढे उपचार केले जाऊ शकत नाहीत, परंतु काही प्रकरणांमध्ये सुनावणीच्या सहाय्याने ते दूर केले जाऊ शकतात. नियम म्हणून, आरोग्य अट हा रोग जसजसा वाढत जातो तसतसा त्याचा त्रास होतो आणि रुग्णाची आयुर्मान देखील लक्षणीय मर्यादित आणि कमी होते. निदानानंतर, बहुतेक रुग्ण सुमारे 15 वर्षे जगतात, जरी हे आयुर्मान रुग्णावर अवलंबून असते आरोग्य अट. जर ब्राउन-व्हायलेटो-व्हॅन लेअर सिंड्रोमचा उपचार केला नाही तर, आयुर्मान कमी होते आणि रुग्णाचा अकाली मृत्यू होतो. मर्यादित मोटार क्षमतेमुळे, बहुतेक रुग्ण त्यांच्या दैनंदिन जीवनात इतर लोकांच्या मदतीवर अवलंबून असतात. मिरगीच्या जप्तीमुळे, जप्तीची वेळ ओळखली गेली नाही आणि उपचार न मिळाल्यास सर्वात वाईट परिस्थितीत पीडित व्यक्तीचा मृत्यू होऊ शकतो. या सिंड्रोममध्ये रोगनिदान फारच खराब आहे.

प्रतिबंध

ब्राउन-व्हायलेटो-व्हॅन लेअर सिंड्रोमचा प्रतिबंध शक्य नाही कारण हा रोग जन्मजात आहे. म्हणूनच, प्रभावित मुलांमध्ये लवकर सिंड्रोमचे निदान करणे महत्वाचे आहे. एक प्रारंभिक प्रारंभ उपचार बहुधा ठराविक काळासाठी लक्षणांच्या प्रगतीस विलंब होतो. याव्यतिरिक्त, हे कधीकधी रोगाचे रोगनिदान सुधारते.

फॉलो-अप

ब्राऊन-व्हायलेटो-व्हॅन लेअर सिंड्रोममध्ये, बहुतेक प्रकरणांमध्ये रुग्णांना फॉलो-अप काळजीसाठी मर्यादित पर्याय असतात. कारण हा एक अनुवंशिक विकार आहे, यावर कार्यक्षमतेने उपचार केला जाऊ शकत नाही, परंतु केवळ संपूर्ण लक्षणानुसार. या कारणास्तव, एक सामान्य बरा शक्यतो शक्य नाही, जेणेकरून प्रभावित लोक आजीवन अवलंबून असतात उपचार. नियमानुसार, लक्षणे कमी करण्यासाठी रुग्णाला आयुष्यभर औषधोपचार करणे आवश्यक आहे. तथापि, तपकिरी-व्हायलेटो-व्हॅन लेअर सिंड्रोममुळे प्रभावित व्यक्तीचे आयुर्मान लक्षणीयरीत्या कमी होते, जेणेकरून आरोग्याची स्थिती गंभीरपणे बिघडते. अखेरीस, सिंड्रोमच्या आजारांमुळे पीडित लोक मरतात, जे पूर्णपणे बरे होऊ शकत नाहीत. एक घटना मध्ये मायक्रोप्टिक जप्ती, एखाद्या डॉक्टरला बोलवायला हवे किंवा हॉस्पिटलने त्वरित भेट दिली. अशा प्रकारच्या जप्तीवर उपचार न घेतल्यास, सर्वात वाईट परिस्थितीत रुग्ण जप्तीमुळे मरून जाऊ शकतात. तपकिरी-व्हायलेटो-व्हॅन लेअर सिंड्रोम वारंवार मानसिक लक्षणांशी संबंधित नसल्यामुळे, मानसशास्त्रीय उपचार बहुतेक वेळा आवश्यक असतात. येथे, सिंड्रोमच्या इतर पीडित व्यक्तींशी संपर्क साधल्यास देखील या रोगावर सकारात्मक परिणाम होऊ शकतो आघाडी माहितीच्या अदलाबदल करण्यासाठी.

आपण स्वतः काय करू शकता

ब्राउन-व्हायलेटो-व्हॅन लेअर सिंड्रोममध्ये स्व-मदतीसाठीचे पर्याय खूप मर्यादित आहेत. तेथे पुरेसे नाहीत उपाय की एक बरा होऊ शकते. या कारणास्तव, दैनंदिन जीवनातील लक्ष जीवनाची गुणवत्ता सुधारण्यावर आहे. हा रोग सामान्यत: जन्मानंतर लगेचच निदान केला जातो आणि त्याचा वैद्यकीय उपचार केला पाहिजे. आधीच मुले असल्याने वाढू आरोग्यावरील निर्बंधांबद्दल, त्यांना रोग आणि त्याचे दुष्परिणामांबद्दल प्रामाणिकपणे आणि चांगल्या वेळी माहिती दिली पाहिजे. या प्रश्नांची उत्तरे देण्यास, गैरसमज टाळण्यास आणि समाजातून वगळलेले वाटू नयेत यासाठी रोजच्या जीवनात रोगाचा खुला दृष्टिकोन उपयोगी ठरतो. लहान मुलांमध्ये आरोग्यामध्येही बिघाड असणार्‍या मुलांशी संपर्क साधण्यास प्रोत्साहित केले जाऊ शकते. त्याच वेळी, निरोगी मुलांशी संपर्क वाढवणे आवश्यक आहे. अशा प्रकारे, परस्पर विनिमय होते आणि अपवर्जन करण्याची भावना टाळली जाते. जर मुलास आरोग्याच्या विकारांनी ग्रासले आहे किंवा वर्तणुकीशी संबंधित जोड दर्शवित असेल तर अतिरिक्त मानसिक काळजी घ्यावी. रोगाचा सामना करण्यास विद्यमान भावनांविषयीच्या चर्चेस सहाय्यक ठरू शकते. ब्राऊन-व्हायलेटो-व्हॅन लेअर सिंड्रोम खेळावर आणि विश्रांतीच्या क्रियाकलापांवरील विविध निर्बंधाशी संबंधित असल्याने, त्या क्रियाकलापांना उत्तेजन दिले पाहिजे जे अडचणीशिवाय करता येतात. अशा प्रकारे, जीवनाचा आनंद प्रोत्साहित होतो आणि कल्याणला बळकटी मिळते.