कसाबच-मेरिट सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

कसाबॅच-मेरिट सिंड्रोम हा रक्तवहिन्यासंबंधी ट्यूमर डिसऑर्डर आहे जो प्लेटलेट-घेणाऱ्या कोगुलोपॅथीशी संबंधित आहे आणि थ्रोम्बोसाइटोपेनिया. या आजारावरील उपचार आजपर्यंत प्रायोगिक पद्धतीने केले गेले आहेत. इंटरफेरॉन आणि कॉर्टिकोस्टिरॉईड्सने अनेक प्रकरणांमध्ये वचन दिले आहे.

कसाबॅच-मेरिट सिंड्रोम म्हणजे काय?

कसाबॅच-मेरिट सिंड्रोम देखील म्हणतात हेमॅन्गिओमा-थ्रोम्बोसाइटोपेनिया सिंड्रोम आणि एक दुर्मिळ परस्पर रक्त विकार हेमॅन्गियोमास आणि प्लेटलेटच्या वापरासह कोगुलोपॅथी क्लिनिकल चित्राचे वैशिष्ट्य आहे. लक्षणात्मक कोगुलोपॅथीला प्रसारित इंट्राव्हस्कुलर कोग्युलेशन देखील म्हणतात. हे संभाव्य जीवघेणे आहे अट जास्तीचे रक्त क्लोटिंग जे गोठण्याचे घटक वापरते आणि रक्तस्त्राव होण्याची प्रवृत्ती निर्माण करते. ही घटना वास्कुलोपॅथींपैकी एक आहे. त्याचा थेट परिणाम होतो थ्रोम्बोसाइटोपेनिया, म्हणजे प्लेटलेटची संख्या कमी होणे. औषध हे 150,000 च्या खाली एकाग्रता म्हणून समजते प्लेटलेट्स प्रति µl. कासाबॅच-मेरिट सिंड्रोमचे वर्णन के. मेरिट आणि एच. कसाबॅक यांनी 20 व्या शतकात हेमॅन्गिओमास आणि उपभोग कोगुलोपॅथीसह सिंड्रोम म्हणून केले होते. 1990 च्या दशकापर्यंत वैद्यकीय विज्ञानाने या सिंड्रोममधील हेमॅंगिओमास आक्रमक राक्षसी हेमॅन्गिओमास म्हणून ओळखले होते. म्हणून, पद हेमॅन्गिओमा-थ्रॉम्बोसाइटोपेनिया सिंड्रोम खरेतर चुकीचे आहे.

कारणे

कसाबॅच-मेरिट सिंड्रोमचा प्रसार अद्याप ज्ञात नाही. तथापि, द अट दुर्मिळ मानले जाते. या दुर्मिळतेमुळे, सिंड्रोमचा निर्णायक अभ्यास केला गेला नाही. रोगाचे एटिओलॉजी देखील मोठ्या प्रमाणात अज्ञात आहे. सध्या, आनुवंशिक सहसंबंधांबद्दल अनुमान लावले जात आहे, जसे की आजपर्यंत आढळलेल्या रोगाच्या प्रकरणांच्या कौटुंबिक क्लस्टरिंगद्वारे सूचित केले जाते. मूलतः, सिंड्रोमचे वर्गीकरण अर्भक ट्यूमर डिसऑर्डर म्हणून केले गेले. जरी कासाबॅच-मेरिट सिंड्रोमचे हेमॅन्गिओमास बालपणातील ट्यूमर नसले तरी, लक्षणात्मक ट्यूमरसारखी लक्षणे विवादित नाहीत. सिंड्रोमच्या या वर्गीकरणामुळे, अनुवांशिक पूर्वस्थिती अधिक शक्यता असते. तथापि, इतर ट्यूमरप्रमाणे, केवळ अनुवांशिक स्वभाव कदाचित रोगाच्या प्रारंभास चालना देत नाही. बहुधा, बाह्य घटक जसे की पर्यावरणीय विषारी घटक अनुवांशिक घटकांमध्ये कारक आधार म्हणून जोडले जातात.

लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे

कसाबॅच-मेरिट सिंड्रोम असलेल्या रुग्णांमध्ये प्लॅनर व्हॅस्कुलर ट्यूमर दिसून येतात जे संपूर्ण अंगावर पसरू शकतात. थ्रोम्बोसिस विशालकाय हेमॅन्गिओमासमध्ये उद्भवते, ज्यामुळे थ्रोम्बोसाइटोपेनिया आणि परिणामी कोगुलोपॅथी होते रक्तस्त्राव प्रवृत्ती. रक्तवहिन्यासंबंधी ट्यूमरची क्लिनिकल लक्षणे किंवा हिस्टोलॉजिकल वैशिष्ट्ये हेमॅन्गियोमाससारखे नाहीत. शास्त्रज्ञांना सध्या ट्यूमरच्या मागे टफ्ट अँजिओमास किंवा कॅपोसिफॉर्म हेमॅन्जिओएन्डोथेलिओमासचा संशय आहे. अर्बुदांचा इम्युनोलॉजिक GLUT1 प्रतिसाद, अर्भकाच्या संवहनी ट्यूमरच्या विपरीत, नेहमी नकारात्मक असतो. कोग्युलोपॅथी असूनही, कसाबॅच-मेरिट सिंड्रोम क्रॉनिक इंट्राव्हस्कुलर कोगुलोपॅथीशी संबंधित नाही, ज्यामुळे शिरा किंवा लिम्फॅटिक्सच्या विकृतींमध्ये प्रवाहात अडथळा येतो. तसेच, घातक अँजिओसारकोमा आणि फायब्रोसारकोमाच्या कोग्युलोपॅथीचा कसाबॅच-मेरिट सिंड्रोममध्ये गोंधळ होऊ नये.

रोगाचे निदान आणि कोर्स

कसाबॅच-मेरिट सिंड्रोमचे लक्षणविज्ञान अद्वितीय मानले जाते. GLUT1 प्रतिक्रिया आणि रक्तवहिन्यासंबंधी ट्यूमरद्वारे थ्रोम्बोसाइटोपेनिया शोधणे हे निदानातील महत्त्वाचे टप्पे आहेत. तथापि, आजपर्यंत, ट्यूमरच्या अज्ञात एटिओलॉजीमुळे निदान संशयाच्या पलीकडे पुष्टी करता येत नाही. पार्श्वभूमीचे ज्ञान नसल्यामुळे थेट शोध घेणे शक्य होत नाही. निदान आणि त्यानंतरच्या उपचारांमध्ये, क्रॉनिक इंट्राव्हास्कुलर कोगुलोपॅथी विकृती किंवा अँजिओसारकोमा आणि फायब्रोसारकोमापासून वेगळे करणे महत्वाचे आहे. हा फरक रोगाच्या मार्गासाठी निर्णायक आहे, कारण केवळ अशा प्रकारे एक आशादायक आहे उपचार शक्य आहे. अलिकडच्या वर्षांत कसाबॅच-मेरिट सिंड्रोम असलेल्या रूग्णांच्या रोगनिदानात लक्षणीय सुधारणा झाली आहे. तरीसुद्धा, सुमारे दहा टक्के प्रकरणांमध्ये हा रोग अजूनही प्राणघातक मार्ग घेतो. पुनर्प्राप्तीनंतर, तथापि, पुनरावृत्तीचे प्रमाण अत्यंत कमी आहे. कायमस्वरूपी ऊतींचे नुकसान देखील दुर्मिळ आहे.

गुंतागुंत

कसाबॅच-मेरिट सिंड्रोम सामान्यत: ट्यूमरच्या विकासास कारणीभूत ठरते, जे प्रामुख्याने आढळतात कलम हे पसरणे सुरू ठेवू शकतात, निरोगी ऊतींना प्रभावित करू शकतात आणि नष्ट करू शकतात. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, कसाबॅच-मेरिट सिंड्रोममुळे रक्तस्त्राव होण्याची प्रवृत्ती वाढते. अगदी साध्या आणि किरकोळ दुखापतींमुळे गंभीर रक्तस्त्राव होऊ शकतो, जो सामान्यतः नेहमीपेक्षा थांबवणे कठीण असते. प्रभावित झालेल्यांना अनेकदा त्रास होतो ताप आणि गंभीर वेदना extremities मध्ये. या वेदना इतर भागात देखील पसरू शकते आणि तेथे देखील वेदना होऊ शकते. शिवाय, वेदना रात्री विश्रांती घेता येते आघाडी झोपेच्या समस्या आणि अशा प्रकारे प्रभावित व्यक्तीची सामान्य चिडचिड. कसाबॅच-मेरिट सिंड्रोममुळे जीवनाची गुणवत्ता मर्यादित आहे. दुर्दैवाने, कसाबॅच-मेरिट सिंड्रोमसाठी कोणतेही विशिष्ट उपचार नाहीत. या कारणास्तव, गुंतागुंत होत नाही. औषधांच्या मदतीने लक्षणे अंशतः मर्यादित केली जाऊ शकतात. त्याचप्रमाणे, ट्यूमर काढले जाऊ शकतात आणि रेडिएशनद्वारे मर्यादित केले जाऊ शकतात. तथापि, सिंड्रोममुळे रुग्णाचे आयुर्मान कमी होते की नाही हे सार्वत्रिकपणे सांगता येत नाही.

आपण डॉक्टरांना कधी भेटावे?

बाधित व्यक्‍तीला त्रास होत असतानाच डॉक्टरांची गरज भासते रक्त प्रवाह रक्तस्त्राव वाढण्याची प्रवृत्ती असल्यास, मध्ये विकृती हृदय ताल किंवा धडधडणे, डॉक्टरांना भेट देण्याचा सल्ला दिला जातो. जर रक्तस्त्राव थांबवणे सामान्यतः कठीण असेल आणि अगदी किरकोळ जखमांमुळे गंभीर रक्त कमी होत असेल तर हे असामान्य मानले जाते. डॉक्टरांना भेट देणे आवश्यक आहे जेणेकरून घडामोडींचे कारण निश्चित केले जाऊ शकते. शरीरात दाब जाणवणे यासारखे गंभीर त्रास होत असल्यास, चक्कर किंवा चेतना व्यत्यय, डॉक्टरांचा सल्ला घेणे आवश्यक आहे. चेतना गमावल्यास, रुग्णवाहिका सेवा ताबडतोब अलर्ट करणे आवश्यक आहे. त्याच वेळी, प्रथमोपचार उपाय प्रभावित व्यक्तीचे अस्तित्व सुनिश्चित करण्यासाठी उपस्थित व्यक्तींनी पुढाकार घेणे आवश्यक आहे. च्या मलिनकिरण तर त्वचा, जखम किंवा वाढलेली जखम समजण्यायोग्य कारणाशिवाय उद्भवते, डॉक्टरांना निरीक्षणांची माहिती दिली पाहिजे. कायम कमी रक्तदाब, थंड हातपाय किंवा एकंदर फिकट गुलाबी रंग हे प्रभावित व्यक्तीमध्ये असलेल्या विकाराचे संकेत असू शकतात. जर तक्रारी जास्त काळ टिकून राहिल्या तर डॉक्टरांकडे तपासणी करून घ्यावी. सामान्य अशक्तपणा, अस्वस्थता किंवा उर्जेची कमतरता असल्यास, डॉक्टरांना भेट देण्याची शिफारस केली जाते. कार्यक्षमतेची पातळी कमी झाल्यास किंवा शारीरिक क्रियाकलाप यापुढे नेहमीप्रमाणे करता येत नसल्यास, डॉक्टरांची आवश्यकता आहे.

उपचार आणि थेरपी

हेमॅंगिओमासचे प्रतिगमन हे प्राथमिक उद्दिष्ट आहे उपचार कसाबॅच-मेरिट सिंड्रोमसाठी. द रक्तस्त्राव प्रवृत्ती रक्तवहिन्यासंबंधी ट्यूमर मागे गेल्यानंतर देखील कमी होते. दुर्दैवाने, लक्षणात्मक सेटिंगमध्ये उपचारात्मक यश अप्रत्याशित आहे आणि अशा प्रकारे उपचार हा अनुभवजन्य बाबीसारखा आहे. त्यानुसार, अनेक प्रायोगिक पर्याय उपलब्ध आहेत. लेसर शस्त्रक्रियेद्वारे उपचाराव्यतिरिक्त, ट्यूमरचे रेडिओलॉजिकल एम्बोलायझेशन होऊ शकते. सह औषधोपचार इंटरफेरॉन किंवा स्टिरॉइड देखील कल्पना करता येतात. थ्रोम्बोसाइटोपेनियाच्या उपचारांसाठी रक्तसंक्रमण उपलब्ध आहेत आणि फायब्रिनोलिसिसच्या उपचारांसाठी फायब्रिनोलिसिस इनहिबिटर उपलब्ध आहेत. दरम्यान, वरील उपचार पर्यायांपैकी काही वैज्ञानिक समुदायात अधिक उपयुक्त आणि इतर कमी यशस्वी म्हणून उदयास आले आहेत. आजपर्यंत, सिस्टेमिक कॉर्टिकोस्टिरॉईड्ससह उपचारांनी सर्वाधिक यश दर्शविले आहे. औषधे या गटामध्ये अल्फा-२ए आणि अल्फा-२बी यांचा समावेश होतो इंटरफेरॉन, तसेच विनक्रिस्टाइन, उदाहरणार्थ. हे इम्युनोसप्रेशन लक्षणे कमी करते, परंतु सहसा ते अदृश्य होत नाही. द्वारे anticoagulation गाठले आहे प्रशासन of टिकलोपीडाइन or एस्पिरिन. ट्यूमर शस्त्रक्रियेने काढता येत असल्यास, या काढण्याला प्राधान्य दिले पाहिजे. ट्यूमर काढून टाकल्याने रुग्णाला सर्व लक्षणांपासून आराम मिळतो. ट्यूमरचे एम्बोलायझेशन किंवा विकिरण शल्यक्रिया काढून टाकण्यापेक्षा कमी आशादायक आहे. च्या बदली प्लेटलेट्स होत नाही, कारण भूतकाळात अशा प्रकारे थ्रोम्बोसाइटोपेनिया वाढला आहे. चा धोका आतड्यांसंबंधी रक्तस्त्राव अशा प्रकारे वाढते. तथापि, ट्यूमर शस्त्रक्रियेपूर्वी लगेच बदलणे आवश्यक आहे.

दृष्टीकोन आणि रोगनिदान

कसाबॅच-मेरिट सिंड्रोममध्ये यशस्वी उपचारांची शक्यता भूतकाळाच्या तुलनेत आज खूप चांगली आहे. क्वचित आढळणारे हेमॅन्गिओमा-थ्रोबोसाइटोपेनिया सिंड्रोमवर आज नवीन शोधांमुळे चांगले उपचार केले जाऊ शकतात. तथापि, काय कठीण आहे, ते म्हणजे कसाबॅच-मेरिट सिंड्रोम जन्मानंतर आणि लवकर बाल्यावस्थेत होतो. हे जीवनाच्या पहिल्या दिवसात मजबूत औषधे वापरण्याची किंवा यशस्वी शस्त्रक्रिया हस्तक्षेप करण्याची शक्यता कमी करते. कसाबॅच-मेरिट सिंड्रोमशी संबंधित संवहनी ट्यूमर हे उपचार सुरू करण्यापूर्वी समान लक्षणांसह इतर परिस्थितींपासून स्पष्टपणे वेगळे असले पाहिजेत. उपचार प्रभावी होण्यासाठी. सिस्टेमिक कॉर्टिकोस्टिरॉईड्स, अल्फा-२ए आणि अल्फा-२बी सह उपचार करूनही उपचारात्मक यशाचा दर अप्रत्याशित आहे. इंटरफेरॉन, anticoagulants, आणि औषधे जसे एस्पिरिन किंवा व्हिन्क्रिस्टाईन. जर व्हॅस्क्यूलर ट्यूमर काढता आला तर कसाबॅच-मेरिट सिंड्रोममध्ये दृष्टीकोन अधिक चांगला आहे. ट्यूमरचे रेडिएशन किंवा एम्बोलायझेशन शक्य आहे, परंतु अत्यंत दुर्मिळ आहे. सुधारित उपचार पर्यायांबद्दल धन्यवाद, आज कासाबॅच-मेरिट सिंड्रोम असलेल्या सुमारे 10 टक्के बाळांचा मृत्यू होतो. तथापि, यशस्वी उपचार असूनही सिंड्रोम काही परिणाम सोडतो. स्यूडो-फायब्रोसिस किंवा स्नायूंच्या समस्या शक्य आहेत, उदाहरणार्थ. अशा प्रकारे, कसाबॅच-मेरिट सिंड्रोम हा एक दुर्मिळ लवकर आहे बालपण रोग जे आज चांगल्या प्रकारे व्यवस्थापित केले जाऊ शकते. भविष्यात काय संभावना आहेत आणि वैद्यकीय की नाही अनुवांशिक अभियांत्रिकी कसाबॅच-मेरिट सिंड्रोममधील जगण्याची पूर्वसूचना मध्ये काहीही सुधारू शकते, सध्या कोणीही सांगू शकत नाही.

प्रतिबंध

कसाबॅच-मेरिट सिंड्रोमवरील संशोधनाचे मुख्य भाग आशादायक प्रतिबंधक प्रदान करण्यासाठी आतापर्यंत मर्यादित आहे उपाय. जर हा रोग खरोखरच अनुवांशिक असेल तर, तरीही प्रतिबंध करणे जवळजवळ अशक्य आहे.

फॉलो-अप

बर्‍याच बाबतीत, पर्याय आणि उपाय Kasabach-Merritt सिंड्रोममध्ये आफ्टरकेअर अत्यंत मर्यादित आहे, त्यामुळे या आजाराने बाधित होणारे लोक प्रामुख्याने त्यानंतरच्या उपचारांसह जलद निदानावर अवलंबून असतात. पुढील गुंतागुंत टाळण्यासाठी हा एकमेव मार्ग आहे, म्हणून आदर्शपणे रोगाच्या पहिल्या चिन्हे आणि लक्षणांवर डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. नियमानुसार, या प्रकरणात स्वयं-उपचार होऊ शकत नाही. कसाबॅच-मेरिट सिंड्रोम हा अनुवांशिक आजार असल्याने, बाधित व्यक्तीला मूल होण्याची इच्छा असल्यास प्रथम अनुवांशिक चाचणी आणि समुपदेशन करावे. कसाबॅच-मेरिट सिंड्रोमचा उपचार सामान्यतः विविध शस्त्रक्रिया प्रक्रियेच्या मदतीने केला जातो. कोणत्याही परिस्थितीत, ऑपरेशननंतर प्रभावित व्यक्तीने विश्रांती घेतली पाहिजे आणि त्याच्या शरीराची काळजी घ्यावी. येथे, शरीरावर अनावश्यक ताण पडू नये म्हणून प्रयत्न किंवा इतर तणावपूर्ण आणि शारीरिक क्रियाकलाप टाळले पाहिजेत. मित्र आणि कुटुंबाचा पाठिंबा आणि मदत देखील खूप महत्वाची आहे आणि सर्वात महत्त्वाचे म्हणजे ते रोखू शकते उदासीनता किंवा इतर मानसिक अस्वस्थता. तथापि, बर्याच प्रकरणांमध्ये, रोगामुळे, प्रभावित व्यक्तीचे आयुर्मान लक्षणीयरीत्या कमी होते किंवा अन्यथा नकारात्मक परिणाम होतो.

आपण स्वतः काय करू शकता

कसाबॅच-मेरिट सिंड्रोमचे निदान झालेल्या व्यक्तींनी त्वरित वैद्यकीय उपचार घेणे आवश्यक आहे. वैद्यकीय उपचारांसह, उपचार प्रक्रियेस गती देण्यासाठी काही उपाय केले जाऊ शकतात. सर्वप्रथम, असामान्य लक्षणे आणि सोबतच्या लक्षणांकडे लक्ष देणे आवश्यक आहे. औषधोपचार सहसा सुरुवातीला चांगल्या प्रकारे समायोजित केले जात नाही आणि इच्छित परिणाम प्राप्त होईपर्यंत डॉक्टरांनी अनेक वेळा समायोजित केले पाहिजे. तक्रारींची तपशीलवार डायरी ठेवून आणि डॉक्टरांशी जवळून सल्लामसलत करून रुग्ण या प्रक्रियेस समर्थन देऊ शकतो. त्याच वेळी, रुग्णाने ते सहजपणे घेतले पाहिजे. प्रगत रोगाच्या बाबतीत हे विशेषतः महत्वाचे आहे. अन्यथा, द रोगप्रतिकार प्रणाली ओव्हरलोड असू शकते, जे करू शकते आघाडी गंभीर गुंतागुंत करण्यासाठी. गंभीर कोर्समध्ये, रुग्णाने थेरपिस्टचा सल्ला घ्यावा. एखाद्या व्यावसायिकाशी बोलणे कोणत्याही भीतीतून कार्य करू शकते, ज्यामुळे रोगाचा सामना करणे सोपे होते. याव्यतिरिक्त, थेरपिस्ट इतर पीडित किंवा स्वयं-मदत गटाशी संपर्क स्थापित करू शकतो. उपचारात्मक उपचारांच्या समांतर, जीवनशैलीशी जुळवून घेणे आवश्यक आहे, कारण कसाबॅच-मेरिट सिंड्रोम असलेले रुग्ण यापुढे शारीरिक किंवा मानसिकदृष्ट्या कठोर क्रियाकलाप करू शकत नाहीत.